Pendredův syndrom- poznámky k problematice vrozenéautosomálně recesivní percepčnínedoslýchavosti spojené se strumou

Pendredův syndrom je definován jako struma spojená s percepční nedoslýchavostí.Novější definice tohoto syndromu zahrnuje percepční nedoslýchavost spojenou s nálezem rozšířenéhovestibulárního akvaduktu. Podle literárních údajů představuje Dendredův syndrom 5 - 10 %všech hereditárních nedoslýchavostí.V roce 1997 byl v National Human Genome ResearchInst itute (USA) detekován gen na sedmémchromozomu kódující chloridoiodidový transportér, jehož mutace jsou v přímém vztahu k Pendredovusyndromu, a byl také nazván PDSgen (Pendred syndrom gen).V předkládané práci je podán přehled o současných znalostech Pendredova syndromu, souhrndiagnostickýchkrité rií a klinických kritérií Pendredova syndromu.

Klíčová slova:
Pendredův syndrom, diagnostika, genetická charakteristika.

Pendred Syndroma - Remarks to the Problem of Inborn Autosomal-Recessive Perception Hearing Loss Connected withStr uma

S umma r y:
The Pendred syndrome is defined as strumaconnected with perceptual partial hearingloss.More recent definition of the syndrome includes partial perceptual hearing loss connected withthe finding of extended vestibular aquaduct. The literature data indicate that Pendred syndromeparticipates in 5 - 10% of all hereditary cases of hearing loss.The gene coding chloride anion transporter, whose mutations are directly related to Pendredsyndrome was detected on chromosome 7, was detected at the National Human Genome ResearchInstitute (U.S.A.) in 1997 was accordingly named PDS gene (Pendred syndrome gene).The present paper reviews the knowledge about Pendred syndrome, summarized diagnostic as wellas clinical criteria of Pendred syndrome.

Key words:
Pendred Syndroma, diagnostic, characterization of gene.

Autoři: J. Astl; D. Veselý; P. Jablonický
Působiště autorů: Klinika ORL a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN Motol, Praha, Katedra otorinolaryngologie IPVZ, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Betka, DrSc.
Vyšlo v časopise: Otorinolaryngol Foniatr, , 2004, No. 2, pp. 55-59.
Kategorie: Články