Heerfordtův syndrom – vzácná manifestace sarkoidózy z pohledu ORL lékaře

Heerfordt’s syndrom – a rare manifestation of sarcoidosis from an ENT perspective

Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease that mainly affects the pulmonary and lymphatic systems. In its rare, acute forms, it can manifest as Lofgren’s syndrome (combination of erythema nodosum, bilateral pulmonary hilar lymphadenopathy, joint pain, fever and general symptoms) and even more rarely as Heerfordt’s syndrome (combination of fever, anterior uveitis, bilateral edema of the parotid area and uni or bilateral facial nerve paresis). Although this diagnosis is rare, it belongs to the differential diagnosis of sudden paresis of the facial nerve and swelling of the parotic area. In our case report, we describe Heerfordt’s syndrome in a 50-year-old woman. The pathophysiology, symptomatology, diagnosis, and treatment of this rare syndrome are discussed.

Keywords:

Sarcoidosis – facial nerve paresis – uveoparotid fever

Autori: L. Dostálová ; D. Kalfeřt ; A. Fíková ; M. Kuchař ; J. Plzák
Pôsobisko autorov: Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN v Motole, Praha
Vyšlo v časopise: Otorinolaryngol Foniatr, 72, 2023, No. 1, pp. 33-35.
Kategória: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.48095/ccorl202333

Súhrn

Sarkoidóza patří mezi systémová granulomatózní onemocnění postihující hlavně plíce a lymfatický systém. Ve svých vzácných, akutních formách se může manifestovat jako tzv. Löfgrenův syndrom (kombinace erythema nodosum, oboustranné pulmonální hilové lymfadenopatie, bolestí kloubů, horečky a celkových příznaků) a ještě vzácněji jako Heerfordtův syndrom (kombinace horečky, přední uveitidy, oboustranného otoku parotické oblasti a jednostranné či oboustranné parézy lícního nervu). Přestože se jedná o raritní diagnózu, patří do diferenciální diagnostiky náhle vzniklé parézy lícního nervu a otoku parotické oblasti. V naší kazuistice popisujeme Heerfordtův syndrom u padesátileté ženy. Diskutována je patofyziologie, symptomatologie, diagnostika a léčba tohoto vzácného syndromu.

Klíčová slova:

sarkoidóza – paréza lícního nervu – uveoparotická horečka

Úvod

Heerfordtův syndrom je vzácnou klinickou manifestací sarkoidózy. Jedná se o kombinaci příznaků – horečka, přední uveitida, oboustranný otok parotické oblasti a jednostranná či oboustranná paréza lícního nervu. Syndrom byl poprvé popsán dánským oftalmologem Christianem Heerfordtem v roce 1909. S diagnózou sarkoidózy ho v roce 1937 spojil švédský internista Jan Waldenström. Z tohoto důvodu je někdy v literatuře syndrom označován jako Heerfordtův-Waldeströmův či podle příznaků uveoparotická horečka [1–4].

V naší kazuistice popisujeme Heerfordtův syndrom u padesátileté ženy. Diskutována je patofyziologie, symptomatologie, diagnostika a léčba tohoto vzácného syndromu.

Kazuistika

Padesátiletá pacientka byla vyšetřena na Klinice otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku 1. LF UK a FN v Motole pro otoky příušních žláz a parézu lícního nervu. Pacientka udávala úbytek hmotnosti, akcentovanou únavu, dušnost, suchý kašel, artralgie a perimaleolární edém s erytémem. Při prvním ORL vyšetření dominovaly tuhé, nebolestivé otoky příušních žláz. S odstupem několika dní byla doplněna sonografie, na které bylo patrné prosáknutí příušních žláz, bez průkazu solidní rezistence (obr. 1). Sérologicky byla vyloučena virová parotitida. Nově se objevila i periferní paréza lícního nervu vpravo 3. stupně podle Househo-Brackmanna (obr. 2). S podezřením na systémové onemocnění byla pacientka přijata k hospitalizaci na Pneumologické klinice 2. LF UK a FN Motol. Doplněné HRCT plic prokázalo přítomnost oboustranných intersticiálních plicních změn, mediastinální a hilové lymfadenopatie. Byla provedena diagnostická bronchoskopie. Získané cytologické vzorky obsahovaly granulomy a shluky epiteloidních buněk. Laboratorní vyšetření ukázalo zvýšenou hladinu angiotenzin konvertujícího enzymu, hyperkalcemii a elevaci zánětlivých parametrů. Na MR mozku bylo přítomno oboustranné atypické sycení lícního nervu v terminální části vnitřního zvukovodu. Na základě těchto výsledků byla konečná diagnóza pacientky hodnocena jako Heerfordtův syndrom při sarkoidóze. Byla zahájena léčba systémovou kortikoterapií. V prvním měsíci onemocnění dostávala pacientka perorálně 40 mg prednisonu za den, poté se dávka postupně snižovala. Po 1 roce od stanovení diagnózy užívá prednison 10 mg, doplněný o cytostatickou terapii methotrexátem. V průběhu terapie došlo k regresi kraniální neuritidy, klinický obraz parézy lícního nervu vpravo byl po 6 měsících léčby hodnocen stupněm I podle Hauseho-Brackmanna. Vymizel i edém příušních žláz. Pacientka nadále zůstává v dispenzarizaci pneumologů a neurologů.

Ultrasonografický nález –
prosáknutí příušní žlázy.<br>
Fig. 1. Ultrasonographic finding –
swelling of the parotid gland. — Obr. 1. Ultrasonografický nález – prosáknutí příušní žlázy.
Fig. 1. Ultrasonographic finding – swelling of the parotid gland.

Otoky příušních žláz a periferní
paréza lícního nervu zjištěná při
ORL vyšetření.<br>
Fig. 2. Swelling of the parotic area and
paresis of the facial nerve found during
ENT examination. — Obr. 2. Otoky příušních žláz a periferní paréza lícního nervu zjištěná při ORL vyšetření.
Fig. 2. Swelling of the parotic area and paresis of the facial nerve found during ENT examination.

Diskuze

Sarkoidóza je systémové granulomatózní onemocnění s nejasnou etiologií, které se může manifestovat pod velmi různorodými obrazem. Nejtypičtěji postihuje plíce a lymfatický systém. Abnormální nález na zobrazovacích metodách hrudníku je přítomen až u 90 % pacientů. Jedná o bilaterální hilovou lymfadenopatii a plicní infiltráty. Až polovina pacientů je asymptomatických. U ostatních pacientů dominují dušnost a kašel, dále pak nespecifické celkové příznaky. Laboratorně můžeme nacházet zvýšení zánětlivých parametrů, hyperkalcemii a častěji hyperkalciurii. Přítomnost zvýšené sérové hladiny angiotenzin konvertujícího enzymu slouží také jako ukazatel aktivity onemocnění. Diagnostika onemocnění je založena na klinicko-radiologickém obraze a na histologickém průkazu přítomnosti nekaseifikujících granulomů z epiteloidních buněk [5]. Onemocnění se vyskytuje častěji u žen kolem 50 let. V České republice je incidence onemocnění 8,5/100 000 obyvatel. Výskyt a mortalita nicméně v posledních letech stoupají [6].

Heerfordtův syndrom (HS) je vzácná diagnóza vyskytující se pouze u 4,1 až 5,6 % pacientů se sarkoidózou [5]. V literatuře dominují spíše jednotlivé kazuistiky [2, 3, 6–8]. V roce 2002 publikovali Takahashi et al. práci dokumentující 53 případů HS. Většina pacientů byla ve věku 20–40 let, převažovaly ženy [9]. V našem případě se také jednalo o ženu, ale ve srovnání s publikovaným souborem byla starší (50 let).

Podle přítomných příznaků se HS rozděluje na kompletně a inkompletně vyjádřený typ (přítomen 1–3 příznaky) [5]. Diagnostika bývá obtížná. Kompletně vyjádřený typ se objevuje velmi vzácně. Neurosarkoidóza způsobující parézu lícního nervu je přítomna jen u 25–50 % ze všech popsaných Heerfordtových syndromů. Oboustranné postižení lícního nervu je extrémně vzácné, výskyt se udává v rozmezí 0,3–2 % ze všech zjištěných paréz v rámci syndromu [10]. Unilaterální paréza bez přítomnosti dalších vyjádřených příznaků bývá chybně diagnostikována, nejčastěji jako Bellova obrana [3].

Existují určité hypotézy týkající se místa postižení lícního nervu u Heerfordtova syndromu. Léze nervu v parotické oblasti je způsobena přímým postižením příušní žlázy sarkoidózou. Na druhou stranu může být nerv postižen již ve vnitřním zvukovodu či intratemporálně. V tomto případě se jedná o narušení funkce perineurálními zánětlivými infiltráty, zvýšením nitrolebního tlaku či granulomatózní meningitidou. Zvažována je i možnost, že by epineurální nekrotizující vaskulitida, probíhající při sar- koidóze, mohla vést k ischemii nervů s následnou axonální degenerací [3]. V literatuře je popisováno možné postižení i jiných hlavových nervů neurosarkoidózou, nejčastěji n. trigeminus [2, 11].

Systémově podávané kortikosteroidy, potlačující zánětlivou odpověď, jsou první volbou v terapii neurosarkoidózy. Počáteční míra odpovědi na léčbu je vysoká, během snižování dávky ale může dojít k relapsu příznaků. V těchto případech se k léčbě používá kombinace kortikosteroidů s imunosupresivy (nejčastěji se užívá methotrexát, azathioprin, cyklosporin A a cyklofosfamid). V záloze zůstává biologická léčba užívaná v těžkých, refrakterních případech či při intoleranci standardní terapie [12].

Závěr

Sarkoidóza je onemocněním, s nímž se otorinolaryngolog setkává zřídka. Heerfordtův syndrom je velmi vzácnou diagnózou, která by ale měla patřit do diferenciální diagnostiky náhle vzniklé parézy lícního nervu a otoku parotické oblasti. Jednostranná paréza bez přítomnosti dalších vyjádřených příznaků bývá chybně diagnostikována, nejčastěji jako Bellova obrana. Včasná diagnostika onemocnění a zahájení léčby neurosarkoidózy zvyšují šanci na úspěšné potlačení příznaků nemoci.

Prohlášení o střetu zájmu

Autorka práce prohlašuje, že v souvislosti s tématem, vznikem a publikací tohoto článku není ve střetu zájmů a vznik ani publikace článku nebyly podpořeny žádnou farmaceutickou firmou. Toto prohlášení se týká i všech spoluautorů.

ORCID autorů

L. Dostálová ORCID 0000-0001-8584-6555,

D. Kalfeřt ORCID 0000-0003-4369-4113,

A. Fíková ORCID 0000-0001-9544-7144,

M. Kuchař ORCID 0000-0002-6738-4809,

J. Plzák ORCID 0000-0003-3710-4455.

Přijato k recenzi: 6. 12. 2021

Přijato k tisku: 22. 2. 2022

MUDr. Lucie Dostálová

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku

1. LF UK a FN v Motole

V Úvalu 84

156 00 Praha 5

lucie.dostalova2@fnmotol.cz

Zdroje

1. Maharaj S, Brown M, Seegobin K et al. Sarcoidosis presenting with facial swelling (Heerfordt syndrome). Clin Case Rep 2018; 6 (10): 2023–2024. Doi: 10.1002/ccr3.1741.

2. Fujiwara K, Furuta Y, Fukuda S. Two Cases of Heerfordt‘s Syndrome: A Rare Manifestation of Sarcoidosis. Case Rep Otolaryngol 2016; 2016: 3642735. Doi: 10.1155/2016/3642735.

3. Chappity P, Kumar R, Sahoo AK. Heerfordt‘s Syndrome Presenting with Recurrent Facial Nerve Palsy: Case report and 10-year literature review. Sultan Qaboos Univ Med J 2015; 15 (1): e124–e128.

4. McGee J, Minagar A. Heerfordt‘s Syndrome: An interesting and under-recognised manifestation of sarcoidosis. Sultan Qaboos Univ Med J 2015; 15 (1): e7–8. Doi:

5. Ramachandran V, Haidari W, Ahn C et al. Uveoparotid fever as a presentation of sarcoidosis. Proc (Bayl Univ Med Cent) 2019; 32 (4): 616–618. Doi: 10.1080/08998280.2019.1624107.

6. Denny MC, Fotino AD. The Heerfordt-Waldenstrom syndrome as an initial presentation of sarcoidosis. Proc (Bayl Univ Med Cent) 2013; 26 (4): 390–392. Doi: 10.1080/08998280.2013.1192 9014.

7. Petropoulos IK, Zuber JP, Guex-Crosier Y. Heerfordt syndrome with unilateral facial nerve palsy: a rare presentation of sarcoidosis. Klin Monbl Augenheilkd 2008; 225 (5): 453–456. Doi: 10.1055/s-2008-1027356.

8. Tamme T, Leibur E, Kulla A. Sarcoidosis (Heerfordt syndrome): a case report. Stomatologija 2007; 9 (2): 61–64.

9. Takahashi N, Horie T. Heerfordt syndrome. Nihon Rinsho 2002; 60 (9): 1822–1826.

10. Srirangaramasamy J, Kathirvelu S. A Rare Case of Heerfordt‘s Syndrome with Bilateral Fa- cial Palsy. Indian J Otolaryngol Head Neck Surg 2019; 71 (Suppl 2): 1027–1029. Doi: 10.1007/s120 70-016-0964-6.

11. Otani K, Noda K, Ukichi T et al. A case of abortive type of Heerfordt syndrome associated with paralysis of trigeminal nerve. Nihon Rinsho Meneki Gakkai Kaishi 2013; 36 (2): 115–121. Doi: 10.2177/jsci.36.115.

12. Kolek V, Žurková M, Lošťáková L. Sarkoidóza – aktuální pohled na patogenezi, diagnostiku a léčbu. Kardio Rev Int Med 2019; 21 (3): 145–150.