Klinické metody prenatální genetické diagnostiky

Po stručném přehledu nejdůležitějších objevů a nových metod prenatální genetické diagnostiky zmiňuje autor krátce i vývoj v bývalé ČSR a v České republice. zdůrazňuje úlohu genetického poradenství a úzké spolupráce genetika a porodníka při diagnostické i léčebné pomoci postiženým vrozenou vývojovou vadou (VVV) a jejich rodičům a rodinám i úsilí o snížení počtu VVV v celé populaci. Vedle geneticky podmíněných VVV věnuje autor pozornost i některým dalším teratogenním vlivům. S genetickými objevy se současně vytvářelo nové, moderní odvětví porodnictví, vyjádřené v zásadách perinatologie. Kromě organizačních změn přineslo i nové diagnostické metody hormonální, biochemické a biofyzikální. Ty postupně umožňovaly získávání zevrubných informací o plodu a jeho zdravotním stavu, o jeho nitroděložním růstu, vývoji i chování. Od začátku 70. let se rychle rozvíjely genetické i porodnické postupy prenatální genetické diagnostiky. K původní transabdominální amniocentéze k odběru vzorků plodové vody ve II. trimestru těhotenství přibývaly další diagnostické a screeningové metody, invazivní a neinvazivní. K invazivním postupům se řadí coelocentéza, amniocentéza raná i II. trimestru, biopsie choriových klků, placentocentéza a kordocentéza, bioptické metody a fetoskopie. Druhá skupina neinvazivních metod používá postupy biochemické a ultrazvukové. Závěrem autor naznačuje postupy při pozitivním nálezu těžké VVV.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika - metody genetického poradenství - spolupráce genetika a porodníka - postupy invazivní a neinvazivní

Clinical Methods of Prenatal Genetic Diagnosis

After a brief review of the most important discoveries and new methods of prenatal genetic diagnosis the author mentions briefly also the development in the former Czechoslovak Republic and in the Czech Republic. He emphasizes the role of genetic counselling and close collaboration of genetics and the obstetrician in the diagnostic and therapeutic assistance of those suffering from inborn developmental defects and their parents and families as well as efforts to reduce the number of inborn developmental defects in the whole population. In addition to inborn developmental defects attention is paid also to some other teratogenic influences. Along with genetic discoveries a new modern branch of obstetrics developed expressed in principles of perinatology. In addition to organizational changes it contributed also by new hormonal diagnostic methods, as well as biochemical and biophysical methods. The latter made it possible eventually to obtain detailed information on the foetus and its health status, on its intrauterine growth, development and behaviour. Since the beginning of the seventies genetic and obstetric procedures of genetic prenatal diagnosis developed rapidly. In addition to the origin transabdominal amniocentesis for collection of samples amniotic fluid in the second trimesters or pregnancy there were further diagnostic and screening methods, invasive as well as non-invasive ones. Invasive procedures include coelocentesis, amniocentesis - early as well as during the second trimester - biopsy of chorionic villi (CVS), placentocentesis, and cordocentesis, bioptic methods and foetoscopy. The second group of non-invasive methods uses biochemical and ultrasonic procedures. In the conclusion the author indicates procedures in case of a positive finding of inborn developmental defects.

Key words:
prenatal diagnosis - methods of genetic counselling - collaboration of the geneticist and obstetrician - invasive and non-invasive procedures

Autoři: V. Fuchs
Působiště autorů: Gynekologická a porodnická klinika FNM, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Hořejší, DrSc.
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2000; (11): 626-631
Kategorie: Články