Femoropopliteální žilní trombóza a pseudoaneuryzma popliteální tepny jako komplikace mnohočetné hereditární osteochondromatózy

Súhrn

Osteochondrom (exostóza) je nejčastějším benigním kostním tumorem. Ve většině případů jde o solitární lézi. Mnohočetná hereditární osteochondromatóza představuje vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované růstem vícečetných exostóz především na metafýzách dlouhých kostí, lopatách kosti kyčelní, žebrech, obratlích a na lopatkách. Cévní komplikace mnohočetné osteochondromatózy jsou velice vzácné, přičemž nejčastěji postihují popliteální tepnu. Autoři popisují případ 27leté pacientky s hereditární mnohočetnou osteochondromatózou, která byla komplikována femoropopliteální žilní trombózou a rozsáhlým pseudoaneuryzmatem popliteální tepny.

Klíčová slova:
mnohočetná osteochondromatóza − popliteální tepna – pseudoaneuryzma − hluboká žilní trombóza

Úvod

Osteochondrom je nejčastějším benigním kostním tumorem. Vyskytuje se u 1 až 2 % populace, nicméně jeho přesná prevalence není známa, jelikož velké množství případů zůstává asymptomatických, a není tak nikdy diagnostikováno [1]. Ve většině případů jde o solitární léze. Mnohočetná osteochondromatóza představuje vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění s prevalencí v bělošské populaci od 0,9 do 2 případů na 100 000 jedinců [2]. Je charakterizované růstem vícečetných exostóz především na metafýzách dlouhých kostí, skeletu pánve, na lopatkách, obratlích a žebrech. Mezi nejčastější komplikace tohoto onemocnění patří zejména poruchy růstu, asymetrie a deformity končetin, omezení rozsahu pohybů kloubů a komprese periferních nervů. Maligní degenerace je sice vzácná, i když v případě mnohočetné osteochondromatózy relativně častější než u solitárních osteochondromů. Cévní komplikace jsou pak krajně raritní, přičemž nejčastěji postihují popliteální tepnu.

Autoři formou kazuistiky popisují případ femoropopliteální žilní trombózy a rozsáhlého pseudoaneuryzmatu podkolenní tepny jako velice vzácné vaskulární komplikace mnohočetné osteochondromatózy u 27leté pacientky.

Kazuistika

27letá pacientka se základní diagnózou mnohočetné hereditární osteochondromatózy byla primárně vyšetřována a léčena jiným zdravotnickým zařízením pro femoropopliteální žilní trombózu levé dolní končetiny, která vznikla v návaznosti na kontuzi kolene při pádu z kola. Byla zahájena antikoagulační terapie. Na kontrolním duplexním sonografickém vyšetření provedeném s odstupem tří měsíců byla zjištěna již plná rekanalizace femoropopliteálního přechodu, nicméně jako vedlejší nález bylo diagnostikováno objemné pseudoaneuryzma podkolenní tepny s nástěnným trombem. S tímto závěrem byla odeslána k další terapii na pracoviště cévní chirurgie FN Hradec Králové.

Jednalo se o nemocnou, která mezi 10. a 25. rokem života podstoupila celkem 16 ablací exostóz na skeletu horních a dolních končetin oboustranně a 5. žebru vpravo. Dále jí byla pro postdysplastickou koxartrózu 4. stupně vlevo provedena totální endoprotéza. Klinické vyšetření vedle zjevných deformit končetin prokázalo pulzující rezistenci v podkolení a na distální třetině stehna vlevo mediálně. CT angiografické vyšetření potvrdilo pseudoaneuryzma v úrovni femoropopliteálního přechodu celkové šíře 77x55 mm se semicirkulárním nástěnným trombem a promývaným lumen 43x37 mm. Velmi krátký krček pseudoaneuryzmatu byl lokalizován na předním obvodu tepny, která byla vakem pseudovýdutě výrazně komprimována (Obr. 1, 2).

Následný operační výkon byl veden z mediálního přístupu, peroperační nález se zcela shodoval s CT vyšetřením (Obr. 3). Byla provedena resekce vaku pseudoaneuryzmatu, resekce 1,5 cm dlouhého segmentu popliteální arterie s defektem ve stěně a suturou tepny end to end. Současně byla snesena exostóza ze zadní plochy femuru. Při nekomplikovaném pooperačním průběhu byla pacientka 8. pooperační den propuštěna do ambulantní péče.

Diskuze 

Mnohočetná hereditární osteochondromatóza je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s téměř kompletní penetrancí. Jedná se o geneticky heterogenní poruchu vznikající na podkladě mutací v jednom ze tří různých genů. Nejvíce jsou v tomto ohledu prozkoumány geny EXT1 a EXT2, o nichž se předpokládá, že mají funkci tumor supresorů [2]. Produkty těchto genů, exostosin-1 a exostosin-2, jsou glykosyltransferázy zapojené do procesu biosyntézy heparan sulfátu, který patří mezi klíčové modulátory enchondrální osifikace [3]. Rodinná anamnéza naší pacientky byla nicméně negativní, šlo tedy o prvního jedince s touto mutací, což bylo již dříve potvrzeno genetickým vyšetřením.

Onemocnění bývá ve více než 80 % případů diagnostikováno v průběhu první dekády života. Jednotlivé případy se liší s ohledem na velikost a počet exostóz. Léze se v průběhu vývoje zvětšují proporcionálně celkovému růstu jedince a jejich vývoj se zastavuje v okamžiku dosažení kostní zralosti, kdy společně s růstovými ploténkami osifikují i chrupavčité části osteochondromů. Mezi nejčastěji postižená místa patří zejména periferie dlouhých kostí, okraje obratlů, lopatky, žebra, lopaty kosti kyčelní, karpální a tarzální kosti. Na druhou stranu nebyl zatím popsán případ výskytu osteochondromů na obličejovém skeletu [2]. V klinickém obraze dominuje zejména porucha celkového růstu, diskrepance v délce končetin a jejich deformity (valgózní postavení kyčlí, kolen, hlezenních kloubů, angulace předloktí, bérců), omezení hybnosti končetin. I naše pacientka se vyznačovala nižší tělesnou výškou (155 cm), deformitami dolních končetin s výrazným valgózním postavením obou kolenních kloubů. K dalším komplikacím vyskytujícím se až u 22,6 % případů patří periferní kompresivní neuropatie postihující zejména peroneální a ulnární nerv [4]. Námi léčená pacientka se rovněž prezentovala poruchou stereotypu chůze v důsledku bilaterální peroneální parézy, pro kterou v minulosti podstoupila oboustranně ablaci exostóz na proximálních koncích lýtkových kostí s deliberací kmene nervus peroneus. Mezi zcela raritní komplikace pak patří dysfagie nebo hemothorax v důsledku exostóz krční páteře či žeber [5,6].

Výskyt maligní transformace je udáván v relativně širokém rozmezí od 0,5 % do 25 %, přičemž recentní práce odhadují pravděpodobnost malignizace do 5 % [2,3,7]. Míra rizika se liší mimo jiné i mezi jednotlivými rodinami s mnohočetnou osteochondromatózou, což odráží jistou genetickou heterogenitu onemocnění. Za suspektní z maligního zvratu je nutno považovat jakýkoliv růst lézí po dosažení kostní zralosti nebo přítomnost chrupavčité čepičky větší než 1,5−2 cm, jejíž velikost se nejpřesněji stanovuje s využitím T2-vážených MR obrazů [2,3].

Cévní komplikace osteochondromatózy jsou velmi vzácné a obvykle postihují podkolenní tepnu. Tato skutečnost je dána zejména vysokým výskytem osteochondromů v oblasti distálního femuru a proximální tibie, těsným anatomickým vztahem podkolenní tepny ke skeletu a současně pevnou fixací tepny v místě Hunterova kanálu. Z patologicko-anatomického hlediska dochází nejčastěji ke vzniku pseudoaneuryzmatu [1,8]. Cévní komplikace se zpravidla klinicky manifestují kolem dvacátého roku života, tedy v období dosažení kostní zralosti, kdy dochází ke ztrátě kartilaginózní čepičky v důsledku její osifikace a exostózy se stávají hrotnaté s potenciálem traumatizace okolních tkání. Chronická mikrotraumatizace podkolenní tepny v důsledku její pulzatility a ohybů v koleni pak postupně vede k irreverzibilnímu poškození cévní stěny. Toto většina autorů považuje za jeden z hlavních patogenetických faktorů vzniku cévních komplikací exostóz [1,9−11]. Uvedenou teorii nicméně ve své práci zpochybňuje Matsuhita [12], který na základě rentgenových nálezů namítá, že k zániku chrupavčité pokrývky dochází až sekundárně, a to v důsledku tlakové nekrózy již existujícího pseudoaneuryzmatu. Za další významný patogenetický faktor cévních komplikací je považováno případné akutní trauma nebo usilovná fyzická zátěž, jež se dají vysledovat v anamnéze až u třetiny pacientů [1]. I v případě naší pacientky jsme zaznamenali údaj o tupém poranění v oblasti levého kolena při pádu z kola, které předcházelo vzniku klinických příznaků. Peroperačně pak byl verifikován hrotnatý osteochondrom vyrůstající ze zadní plochy stehenní kosti ve výšce korespondující s místem perforace na předním obvodu podkolenní tepny.

Hluboká žilní trombóza komplikující osteochondromatózu se vyskytuje jen ojediněle, přičemž nejčastější lokalizací je opět oblast femoropopliteální [13]. Může vzniknout zcela izolovaně, nicméně typicky se objevuje v souvislosti s pseudoaneuryzmatem podkolenní tepny, kdy narůstající vak pseudovýdutě nebo okolní hematom vedou k žilní kompresi. V našem případě prvotní duplexní sonografické vyšetření prokázalo pouze izolovanou femoropopliteální žilní trombózu. Zůstává tak otázkou, zda se skutečně mohlo jednat o metachronní výskyt flebotrombózy a pseudoaneuryzmatu, nebo pravděpodobněji, zda nemusela být původně malá pseudovýduť podkolenní tepny při primárním duplexním sonografickém vyšetření v terénu hematomu podkolení vizualizovatelná a byla diagnostikována až s časovým odstupem, kdy došlo k významnému nárůstu její velikosti.

Přesná a zejména včasná diagnostika potenciálních cévních komplikací osteochondromatózy je založená na zobrazovacích vyšetřovacích metodách (duplexní sonografie, CT nebo MR angiografie). Chirurgická léčba zpravidla kombinuje jak výkon na vlastním pseudoaneuryzmatu, tak i ablaci inkriminované exostózy. Způsob cévní rekonstrukce závisí na rozsahu poškození podkolenní tepny a vedle resekce vaku pseudovýdutě zahrnuje primární suturu defektu cévní stěny, suturu pomocí záplaty, resekci poškozeného segmentu tepny s její anastomózou end to end nebo náhradou cévním štěpem. Výrazná elongace popliteální tepny probíhající po povrchu objemného pseudoaneuryzmatu umožnila v našem případě provést její resekci s anastomózou end to end bez jakéhokoliv napětí. Do jisté míry kontroverzní zůstává otázka případných profylaktických výkonů na exostózách nacházejících se v blízkosti cévních svazků. Konzervativní přístup se v tomto ohledu opírá o skutečnost velmi vzácného výskytu cévních komplikací na jedné straně a naopak vysokého výskytu exostóz v lokalizacích cévních svazků na straně druhé. Řada autorů nicméně s ohledem na klinickou závažnost cévních komplikací osteochondromatózy považuje profylaktické ablace za zcela opodstatněné [1,9].

Závěr

I když vaskulární komplikace mnohočetné osteochondromatózy jsou velmi vzácné, mohou ve svém důsledku vést k bezprostřednímu ohrožení končetiny. Pseudoaneuryzma popliteální tepny představuje jednoznačně nejčastější typ této komplikace a jeho včasná chirurgická léčba je absolutně indikována. Nezbytnou součástí cévně rekonstrukčního výkonu je i ablace inkriminované exostózy. V případě těsného anatomického vztahu exostóz a cévních svazků je doporučováno jejich profylaktické odstranění s cílem prevence možných vaskulárních komplikací. 

Konflikt zájmů

Autoři článku prohlašují, že nejsou v souvislosti se vznikem tohoto článku ve střetu zájmů a že tento článek nebyl publikován v žádném jiném časopise.

MUDr. Igor Guňka, Ph.D.

Za Jízdárnou 1985/4

500 09 Hradec Králové

e-mail: gunka@email.cz