Analýza případů náhle zemřelých mladých jedinců pitvaných na Ústavu soudního lékařství v Brně

Stanovení příčiny smrti u náhle zemřelých mladých lidí bývá relativně častým problémem v běžné soudně lékařské praxi. V případech chudých či negativních morfologických nálezů při pitvě i výsledků laboratorních vyšetření mohou u soudního lékaře nastat diagnostické rozpaky. Grantový projekt IGA MZ ČR cílí na případy náhle zemřelých mladých lidí do 40-ti let, kdy se ani po provedené pitvě a dalších laboratorních vyšetřeních na Ústavu soudního lékařství nepodaří zjistit přesnou příčinu úmrtí a jako možná etiologie smrti je předpokládaná maligní srdeční arytmie. Cílem projektu je nejen zavést genetickou analýzu těchto náhle zemřelých jedinců a zjistit četnost jednotlivých genetických patologií se vztahem k maligním arytmiím a kardiomyopatiím, ale i klinické vyšetření přímých příbuzných zemřelého kardiologem, se zaměřením na identifikaci rodin ohrožených náhlou srdeční smrtí. Toto vyšetření a identifikace příčiny úmrtí umožní nabídnout pozůstalým příbuzným odpovídající terapii resp. prevenci náhlé smrti. Článek shrnuje retrospektivní analýzu případů úmrtí náhle zemřelých mladých osob se zaměřením na monitoring diagnostikovaných i neurčených příčin smrti a rozbor dle věku a pohlaví a denní doby úmrtí.

Ve věkovém intervalu 1–40 let bylo autory zjištěno méně než 15 % případů náhlých úmrtí, kdy nebylo možné ani po provedené pitvě a laboratorních vyšetřeních přesně určit příčinu smrti. V těchto případech jsou jako možná etiologie náhlé srdeční smrti zvažovány dědičné kanálopatie, zvláště pak long-QT syndrom. Autoři považují za přínosné nabízet přímým příbuzných těchto zemřelých kardiologické vyšetření a rovněž zavedení genetické analýzy zemřelých („molekulární“ pitva) i jejich žijících příbuzných v první linii, což je vyšetření, které se v České republice běžně neprovádí.

Klíčová slova:
náhlé a neočekávané úmrtí – maligní srdeční arytmie – LQT syndrom – molekulární (genetická) pitva

Autoři: M. Zeman ¹; M. Sepši ²; T. Vojtíšek ¹; M. Šindler ¹
Působiště autorů: Masaryk University, St. Anne’s Faculty Hospital, Department of Forensic Medicine, Brno ¹; University Hospital Brno, Department of Internal Medicine and Cardiology ²
Vyšlo v časopise: Soud Lék., 57, 2012, No. 3, p. 44-47
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Klíčová slova:
náhlé a neočekávané úmrtí – maligní srdeční arytmie – LQT syndrom – molekulární (genetická) pitva

Zdroje

1. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines VA SCD, Europace 2006, 8, 746.

2. Kaltman JR, Thompson PD, Lantos J, et al. Sreening for Sudden Cardiac Death in the Young. Circulation 2011; 123:1911–1918.

3. Maron BJ, Doerer JJ, Haas TS, Tierney DM, Mueller FO. Sudden deaths in young competitive athletes: analysis of 1866 deaths in the United States, 1980–2006. Circulation 2009; 119: 1085–1092.

4. Shapiro-Mendoza CK, Kimball M, Tomashek KM, Anderson RN, Blanding S. US infant mortality trends attributable to accidental suffocation and strangulation in bed from 1984 through 2004: are rates increasing? Pediatrics. 2009; 123: 533–539.

5. Tester DJ, Ackerman MJ. Cardiomyopathic and channelopathic causes of sudden unexplained death in infants and children. Annu Rev Med 2009; 60: 69–84.

6. Steinberger J et all. Causes of sudden unexpected cardiac death in the first two decades of life. Am J Cardiol 1996; 77, 11: 992.

7. Burke AP, Farb A, Virmani R, Goodin J, Smialek JE. Sports-related and non-sports-related sudden cardiac death in young adults. American Heart Journal 1991; 121: 568–575.

8. Winkel BG, Holst AG, Theilade J, et al. Nationwide study of sudden cardiac death in persons aged 1–35 years. European Heart Journal 2011; 32: 983–990.

9. Fineschi V, Baroldi G, Silver MD. Pathology of the Heart and Sudden Death in Forensic Medicine. Taylor & Francis Group: Boca Raton; 2006: 223.

10. Marcus FI, Chugh SS. Unexplained sudden cardiac death: an opportunity to identify hereditary cardiac arrhythmias. European Heart Journal 2011; 32: 931–933.

11. Virmani R, Burke AP, Farb A. Sudden cardiac death. Cardiovascular Pathology 2011; 10: 211–218.

12. Allegue C, Gil R, Blanco-Verea A, et al. Prevalence of HCM and long QT syndrome mutations in young sudden cardiac death-related cases. Int J Legal Med 2011; 125: 565–572.