Molekulárně genetická vyšetření u trombofilních stavů spojených se žilním tromboembolismem a jeho komplikacemi – konsensus České společnosti pro trombózu a hemostázu ČLS JEP, Společnosti pro lékařskou genetiku ČLS JEP, České hematologické společnosti ČLS
Vyšlo v časopise:
Transfuze Hematol. dnes,17, 2011, No. 1, p. 42.
Kategória:
Doporučené postupy
- Tromboembolická nemoc (žilní trombóza a plicní embolie, dále TEN) je multifaktoriální onemocnění a proto nelze při hodnocení rizika trombofilie v současné době vycházet jen z určení molekulárně genetických znaků.
- Z molekulárně genetických vyšetření mají při pátrání po trombofilním stavu spojeného s TEN za dnešního stavu vědomostí zásadní klinický význam pouze určení: mutace FV Leiden (1691 G>A) a mutace genu pro protrombin (20210G >A)1.
- Vyšetření těchto 2
genetických vyšetření doporučujeme zdravotnickým zařízením
indikovat pouze selektivně:
- 3. a) před zahájením kombinované perorální hormonální kontracepce a/nebo hormonální substituční léčby estrogeny (HRT) u žen s pozitivní osobní anamnézou prodělané TEN, nebo s pozitivní rodinnou anamnézou výskytu TEN u příbuzných prvního stupně (matky, otce, vlastních sourozenců a dětí probanda),
- 3. b) u osob se stavem po prodělané idiopatické TEN, při pátrání po vyvolávající příčině a kvůli rozhodování o délce antikoagulační léčby (viz doporučení 8. Konsensu ACCP2),
- 3. c) u žen po opakovaných 3 potratech v 1. trimestru gravidity, nebo u každé ztráty plodu po tomto období gravidity,
- 3. d) u těhotných žen: s pozitivní osobní nebo rodinnou anamnézou prodělané TEN (viz bod 3. a), nebo s těmito komplikacemi v graviditě: při těžkých formách preeklampsie, retardaci,
- 3. e) z jiných indikací po vyšetření
v trombotickém centru.
Pozn. při pozitivním záchytu uvedených mutací je vhodné provést tato vyšetření i u příbuzných prvního stupně, pokud se u nich vyskytují další rizika spojená s trombofilií. U dětí ale až po 12 letech jejich věku, pokud k tomu nejsou jiné důvody.
- mimo vyšetření FV Leiden (1691 G>A) a mutace genu pro protrombin (20210G >A) jsou vyšetření jiných polymorfismů, spojovaných s TEN indikována ve vybraných případech pouze trombotickými centry, nebo Ústavem hematologie a krevní transfuze v Praze.
- Molekulárně genetická vyšetření spojovaná s TEN provádějí pouze laboratoře s ověřenou, 1x ročně prováděnou externí kontrolou kvality provedenou Referenční laboratoří ÚHKT, nebo jinou mezinárodně uznávanou referenční laboratoří, například INSTAND, UKNEQUAS aj. Dalším předpokladem je dokumentovaná pravidelná vnitřní kontrola kvality u každé série vyšetření.
Zpracoval
za ČSTH po došlých připomínkách
prof. MUDr. Jan
Kvasnička, DrSc.
Zdroje
1. Wu O, Robertson L, Twaddle S, et al. Screening for thrombophilia in high-risk situations: systematic review and cost-effectiveness analysis. The Thrombosis: Risk and Economic Assessment of Thrombophilia Screening (TREATS). Health Technol Assess 2006; 10 (11): 1-110.
2. Antithrombotic and thrombolytic therapy, 8th Ed. ACCP Guidelines. Chest 2008; 133: Suppl. 67S-968 S.
Štítky
Hematológia Interné lekárstvo OnkológiaČlánok vyšiel v časopise
Transfuze a hematologie dnes
2011 Číslo 1
- Nejasný stín na plicích – kazuistika
- Těžké menstruační krvácení může značit poruchu krevní srážlivosti. Jaký management vyšetření a léčby je v takovém případě vhodný?
- Parazitičtí červi v terapii Crohnovy choroby a dalších zánětlivých autoimunitních onemocnění
- Co způsobuje rozdíly v koncentracích faktoru VIII u hemofiliků s identickou mutací?
- Hemofilie z pohledu ortopeda
Najčítanejšie v tomto čísle
- Současné možnosti využítí monoklonálních protilátek v protinádorové léčbě
- Je nutné vyšetření koagulace před adenoidektomií a tonzilektomií?
- Předtransfuzní laboratorní vyšetření
- Doporučení České společnosti pro trombózu a hemostázu ČLS JEP Opatření ke snížení rizika žilního tromboembolismu u hospitalizovaných nemocných