Epidemiologie novorozenců s vrozenými vývojovými vadami ve FN Motol

Súhrn

Vrozené vývojové vady jsou jednou z hlavních příčin prenatálních úmrtí a také novorozenecké a kojenecké morbidity a mortality, které jsou jedním ze základních měřítek kvality zdravotní péče v daném státě. Proto je velmi důležitá monitorace výskytu vrozených vývojových vad a jejich epidemiologie. Na úrovni každého státu a také mezinárodně na úrovni Světové zdravotnické organizace dochází k vytvoření registrů s cílem sledování výskytu vrozených vad a jejich trendů. Novorozenecké oddělení FN Motol je pracovištěm, které dlouhodobě koncentruje pacienty s izolovanými a kombinovanými vrozenými vývojovými vadami všech orgánových systémů z celé České republiky. V této práci se zabýváme pacienty hospitalizovanými na našem pracovišti a zaměřujeme se hlavně na ty, kteří vyžadovali specializovanou péči.

Klíčová slova:

epidemiologie – multioborová péče – vrozené vývojové vady

ÚVOD

Dle odhadů z dat EUROCAT (European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies) pro Evropu má ročně z 5 milionů porodů 125 tisíc plodů a novorozenců vrozenou vývojovou vadu (VVV), tj. přibližně 2,5 % všech porodů [5]. EUROCAT je evropská síť registrů, které se snaží poskytnout základní epidemiologické informace o kongenitálních anomáliích v Evropě v průběhu let. Snahou je časná detekce nových teratogenních vlivů a zhodnocení efektivity primární prevence [1]. Poslední publikovaná data se vztahují na léta 2008−2017. Data pro Českou republiku z Národního registru reprodukčního zdraví jsou k dispozici z let 2000−2022, výskyt vrozených vad u narozených je udáván 3,5 % [4]. Náš retrospektivní sběr dat z FN v Motole zahrnuje roky 2017−2022.

Výskyt vrozených vývojových vad v populaci se dynamicky mění[3]. Četnost některých závažných vad může u živě rozených novorozenců stoupat vzhledem k časné prenatální diagnostice, kdy je možné již prenatálně přistoupit k intervenci směřující ke zlepšení outcome, nebo naopak také klesá v případech časného záchytu, kdy se rodiče rozhodnou v těhotenství nepokračovat. Další část vrozených anomálií není snadno diagnostikovatelná při základním prenatálním screeningu (ultrazvukový i laboratorní) i přes svou závažnost a je nutné je rychle diagnostikovat po porodu.

Péče o pacienty se závažnými VVV bývá často multidisciplinární a začíná již prenatálně při diagnostice závažné VVV. Je nutná součinnost porodníků, genetiků, neonatologů, specialistů na danou oblast (kardiologové, chirurgové, neurochirurgové, …) a v neposlední řadě je také již prenatálně vhodné zapojit do péče podpůrný tým. Proto je namístě, aby byly těhotné ženy již od zjištění závažné VVV u svého dítěte sledovány v perinatologickém centru, které může mezioborovou spolupráci různých odborností nabídnout.

 

NOVOROZENCI S VVV VE FN MOTOL

Vzhledem k možnostem spolupráce s dalšími obory (kardiologie, kardiochirurgie, chirurgie, ORL, neurochirurgie, intervenční radiologie) dochází ve FN Motol ke koncentraci novorozenců s vrozenými vývojovými vadami. Dle dat z Národního registru reprodukčního zdraví je výskyt vrozených vad u narozených 3,5 % (v letech 2000−2022 mělo VVV 86 236 z celkových 2 451 058 narozených). Registr obecně eviduje všechny existující VVV a je plně závislý na jejich vykazování zdravotnickým personálem. Dostupná data neumožňují určit procento chybovosti v evidenci VVV. Dalším faktorem, který se na vykazování významně podílí, je to, že registr vykazuje spektrum veškerých VVV bez ohledu na jejich závažnost ve smyslu dlouhodobé morbidity nebo mortality. Poměr život ohrožujících vad nebyl v rámci registru nikdy kvantifikován. Poslední dostupná národní data pro konkrétní VVV jsou z období 2015, oficiálně nejsou k dispozici aktuálnější data. Pacienti, kteří jsou ošetřováni ve FN Motol, spadají obvykle do dvou skupin. Pacienti, kteří se plánovaně rodí ve FN Motol, jsou diagnostikováni prenatálně a jsou překládáni in utero, nebo pacienti překládáni po porodu k dokončení diagnostiky a pro možnou nestabilitu životních funkcí a případnou nutnost intervence časně po porodu. Je proto velmi obtížné srovnat statistické údaje o množství a orgánovém postižení pacientů s národními nebo evropskými databázemi. Incidence novorozenců narozených nebo přijímaných na novorozenecké oddělení FN Motol k diagnostice a časné intervenci pro VVV byla v období 2017−2022 8,5 % (graf 1 a 2).

V průběhu let počet postnatálně přijímaných novorozenců stoupá a novorozenci s VVV tvoří velkou část pacientů překládaných do našeho perinatologického centra (graf 3, 4 a 5).

Péči o novorozence se závažnýmiVVV realizujeme velmi často ve spolupráci s Dětským kardiocentrem v případě vrozených srdečních vad (VSV) a Klinikou dětské chirurgie zejména v případě VVV gastrointestinálního traktu, ale i jiných, jak bude popsáno dále. Část pacientů je již přímo z porodního sálu překládána na daná pracoviště k další péči, ve většině případů se jedná o donošené pacienty vyžadující intervenci v časné době. Ostatní pacienti jsou hospitalizováni na našem pracovišti a péče je realizována formou konzilií. Jedná se zejména o pacienty, u kterých bude intervence realizována až s odstupem, a také o pacienty s nízkou porodní hmotností v případě kardiologických pacientů a nedonošené novorozence pod 34. gestační týden v případě pacientů chirurgických (graf 6). Na našem pracovišti se setkáváme se širokou škálou vrozených vývojových vad (graf 7). Nejčastějšími jsou vrozené srdeční vady následované VVV urogenitálního traktu a gastrointestinálního traktu. Část pacientů se řadí do běžně diagnostikovaných VVV, které se vyskytují i na ostatních pracovištích a část je specifická právě pro nutnost dalších intervencí. Proto je část novorozenců hospitalizována na oddělení fyziologických novorozenců, závažnější pacienti vyžadují péči JIP (jednotky intenzivní péče, pod tímto pojmem zastřešíme pro další text dvě jednotky: JIRP – jednotku intenzivní a resuscitační péče a JSP – jednotku specializované péče) nebo kardiologie a chirurgie (graf 8).

VROZENÁ VÝVOJOVÁ VADA SRDCE

Ve shodě s výskytem v populaci byla i u nás nejčastější diagnostikovaná srdeční vada defekt komorového septa (VSD) [6, 7]. VSD tvoří až třetinu všech vrozených srdečních vad s prevalencí 4 : 1000 živě narozených

dětí, v našem souboru bylo toto číslo ještě vzhledem ke koncentraci VSV vyšší, a to 7,5 : 1000 novorozenců. Následující VSV jsou již specifické pro cílený porod ve FN Motol vzhledem k blízkosti Dětského kardiocentra, tvoří je početně přibližně stejné skupiny VSV, jedná se o komplexní srdeční vady, transpozice velkých cév (TGA) a koarktace aorty (CoA). Menší část pacientů má chlopenní vady, atrezie a stenózy velkých cév a také dvojvýtokovou pravou komoru (DORV). Ze závažných VSV (TGA, koarktace aorty, atrezie a stenózy aorty/plicnice nebo jejich chlopní) jsou přibližně dvě třetiny pacientů v primární péči Dětského kardiocentra a jedné třetině pacientů je poskytována péče přímo na novorozeneckém oddělení s konziliární péči kardiologů. Výskyt dalších VSV uvádí graf 9.

I při klesající porodnosti v Česku zůstává počet pacientů s VSV ve FN Motol v průběhu let přibližně stejný, počet novorozenců s VSV s nutností hospitalizace na JIP stoupá (grafy 10, 11 a 12). Kategorii novorozenců s nízkou porodní hmotností a VSV se věnuje článek Vrozené srdeční vady u novorozenců s nízkou porodní hmotností.

VROZENÁ VÝVOJOVÁ VADA GASTROINTESTINÁLNÍHO TRAKTU

Většina novorozenců s VVV gastrointestinálního traktu (GIT) je časně po porodu přeložena na Kliniku dětské chirurgie k operačnímu řešení VVV, pouze menší část zůstává v péči našeho oddělení (JIP), jedná se často o nedonošené novorozence (graf 13 a 14). Největší část pacientů jsou novorozenci s atrezií jícnu, duodena a dalších distálních oddílů GIT (graf 15). Novorozenci s gastroschízou jsou téměř vždy překládáni přímo z porodního sálu na Kliniku dětské chirurgie pro nutnost časné operace. Oproti tomu novorozenci s omfalokélou jsou až ve třetině případů hospitalizováni na novorozenecké JIP, protože u nich dochází k odloženému řešení VVV (obr. 1).

Prevalence výskytu VVV GIT je v populaci dle různých zdrojů 2,23−2,5 : 1000 novorozenců, na našem oddělení je výskyt 10,5 : 1000 novorozenců [2, 8]. Zvýšené hodnoty si vysvětlujeme plánovaným porodem pacientů s prenatálně diagnostikovanými VVV vzhledem k možnosti návaznosti péče Kliniky dětské chirurgie.

 

VROZENÁ VÝVOJOVÁ VADA CENTRÁLNÍHO NERVOVÉHO SYSTÉMU MIMO ARTERIOVENÓZNÍ MALFORMACE

Arteriovenózními malformacemi (AVM) centrálního nervového systému (CNS) se zabývá článek Malformace vena magna Galeni, a proto nejsou do této statistiky zahrnuty. Z ostatních VVV CNS tvoří velkou skupinu pacienti s hydrocefalem (obr. 2), a to buď izolovaným, nebo v kombinaci s meningo(myelo)kélou (graf 21, obr. 3). Tito pacienti jsou všichni hospitalizovaní na jednotce intenzivní péče. Do ostatních vrozených vad CNS řadíme pacienty s poruchami gyrifikace, vývoje mozkové tkáně a s cystami v CNS, převážná část pacientů vyžaduje pouze péči oddělení fyziologických novorozenců. V evropské populaci je prevalence VVV CNS 2,54 : 1000 novorozenců, na našem pracovišti byla hodnota 4 : 1000 [2].

KOMPLEXNÍ VROZENÁ VÝVOJOVÁ VADA

Přibližně 10 % pacientů s VVV, kteří projdou naším pracovištěm (JIP a výjimečně také oddělením fyziologických novorozenců), má vrozené vývojové vady více orgánových systémů. Častá je kombinace VSV s VVV urogenitálního, gastrointestinálního nebo dýchacího traktu (graf 22).

 

ZÁVĚR

Péče o novorozence se závažnou vrozenou vývojovou vadou je často komplexní a vyžaduje multidisciplinární spolupráci. Na našem pracovišti se vzhledem k možnostem návaznosti péče koncentrují pacienti s nejrůznějšími VVV. U prenatálně diagnostikovaných VVV zahrnuje komplexní přístup již péče a sledování v graviditě, konzultace specialistů a naplánování a načasování porodu a následné péče. Také je zde realizovaná péče o pacienty s VVV diagnostikovanými po porodu a přeloženými z ostatních pracovišť. Pacienty, které je nutné přeložit do FN Motol, je důležité zkonzultovat s odborníky dané specializace, která se dané problematice věnuje (nejčastěji Dětské kardiocentrum a Klinika dětské chirurgie), a zjistit, zda si pacienta převezmou přímo na pracovišti, nebo zda bude nutné přeložit jej na novorozeneckou JIRP (často se tak děje u pacientů s komplexními VVV a téměř vždy u novorozenců nezralých či s nízkou porodní hmotností). V případě, že se pacient překládá na novorozenecké oddělení, je důležité také kontaktovat novorozeneckou JIP s informacemi o pacientovi. Vzhledem k obtížnosti časování porodů u prenatálně diagnostikovaných vad a nemožnosti plánování u vad zjištěných postnatálně jsou časný kontakt a podrobné informace a komunikace mezi pracovišti klíčem, který umožní časné přijetí externího pacienta a zahájení multioborové péče.