Hereditary Occurrence of Deep Excavations of the Optic Nerve with Best´s RetinalDystrophy
Hereditární výskyt hlubokýchexkavací zrakových nervů spolus Bestovou chorobou
Je prezentován rodokmen, v němž se ve třech generacích u mužských členů roduobjevují hluboké exkavace terčů zrakových nervů současně s Bestovou choroboucenter ve variabilní podobě. Dědičnost je autosomálně dominantní. Sítnicovézměny, podmíněné defekty pigmentového epitelu, snižují vizus maximálně na 6/60.Patologický EOG záznam a normální ERG odpovědi provázejí tuto anomálii.Pozorování je příspěvkem k diskusím o hereditárním charakteru výskytu jamekzrakového nervu, probíhajícím v literatuře.
Klíčová slova:
hluboké exkavace terče, Bestova dystrofie, heredita
Authors:
J. Svěrák; E. Rencová; J. Peregrin
Authors‘ workplace:
Oční klinika Fakultní nemocnice, Hradec Králové, přednosta prof. MUDr. P. Rozsíval, CSc.
Published in:
Čes. a slov. Oftal., , 1999, No. 6, p. 346-349
Category:
Overview
The authors present a pedigree where in three generations in male members deepexcavations of the optic discs along with Best´s disease of the centres in a variableform were recorded.The heredity is autosomal dominant. Retinal changes conditioned by defects ofthe pigmented epithelium reduce vision to a maximum of 6/60. The anomaly isassociated with a pathological EOG record and normal ERG response. The obser-vation is a contribution to discussions in the literature about the hereditarycharacter of excavations of the optic nerve.
Key words:
deep excavations of the optic disc, Best´s dystrophy, heredity
Labels
OphthalmologyArticle was published in
Czech and Slovak Ophthalmology
1999 Issue 6
Most read in this issue
- Removal of Silicone Oil from Eyes after Vitrectomy
- Schmid-Fraccaro Syndrome
- Tears Of The Retinal Pigment Epithelium (Case Report)
- Changes of Visual Functions in Myopes Twelve Months after PhotorefractiveKeratectomy