Schmid-Fraccaro Syndrome
Schmidov-Fraccarov syndróm
Autori popisujú pacientku s bilaterálnymi kolobomatóznymi malformáciami uveyv spojitosti s atréziou anorekta a ďalšími príznakmi, svedčiacimi pre prítomnosťSchmidovho-Fraccarovho syndrómu, nazývaného tiež Cat eye syndróm.Fluorescenčnou in situ hybridizáciou bol identifikovaný nadpočetný bisatelitnýmarker chromozóm, pochádzajúci z 22. chromozómu, čo umožnilo predpoklada-nú diagnózu potvrdiť.
Klíčová slova:
kolobomatózne malformácie uvey, atrézia anorekta, fluorescenčnáin situ hybridizácia
Authors:
A. Kollárová; N. Mišovicová *; Vl. Máliš
Authors place of work:
Očná klinika Jesseniovej lekárskej fakultnej nemocnice, Martin, vedúci MUDr. V. Máliš, CSc. *Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica, Martin, vedúci MUDr. N. Mišovicová, CSc.
Published in the journal:
Čes. a slov. Oftal., , 1999, No. 6, p. 362-366
Category:
Summary
The authors describe a female patient with bilateral colobomatous malformationsof the uvea in conjunction with anorectal atresia and other symptoms suggestingSchmid-Fraccaro’s syndrome called also cat eye syndrome.Using fluorescent hybridization in situ, the authors identified the supernumerousbisatellite marker chromosome derived from chromosome 22 which made itpossible to confirm the suspected diagnosis.
Key words:
colobomatous malformations of the uvea, anorectal atresia, fluorescenthybridization in vitro
Štítky
OphthalmologyČlánok vyšiel v časopise
Czech and Slovak Ophthalmology
1999 Číslo 6
Najčítanejšie v tomto čísle
- Removal of Silicone Oil from Eyes after Vitrectomy
- Schmid-Fraccaro Syndrome
- Tears Of The Retinal Pigment Epithelium (Case Report)
- Changes of Visual Functions in Myopes Twelve Months after PhotorefractiveKeratectomy