Tumorous Diseases in Patients with the Testicular Feminization Syndrome („Androgen Insensitivity” Syndrome) - Description of Two Cases

České info

Nádorová onemocnění pacientů se syndromem testikulární feminizace („androgen insensitivity“ syndrom) – popis dvou případů

Cíl studie:
Popis nádorů, které se vyskytly u dvou případů testikulární feminizace.

Typ studie:
Kazuistika.

Název a sídlo pracoviště:
Oddělení speciální diagnostiky ŠPAÚ, FN Plzeň.

Předmět a metoda studie:
Ze čtyř případů syndromu testikulární feminizace v našem registru byly vybrány dva. „Pacientky“ byly ve věku 45 a 84 let. Resekovaný materiál byl rutinně zpracován, barven hematoxylinem a eozinem a dále inhibinem, cytokeratinem 20, placentární alkalickou fosfatázou, CD 99, Melanem A a hCG. U obou pacientů byly nalezeny adenomy ze Sertoliho buněk. Starší pacient měl navíc neklasifikovatelný „sex cord tumor“ blízký nádoru z Leydigových buněk. Počet pohlavních chromozomů byl stanoven pomocí FISH.

Závěr:
Pacienti se syndromem testikulární feminizace jsou často postiženi jak benigními, tak maligními nádory v nesestouplých varlatech. Popisujeme dva benigní adenomy ze Sertoliho buněk a jeden „sex cord tumor“ nejasného biologického chování. U pacientů s tímto syndromem by měla být odstraněna varlata po pubertě s následnou estrogenní terapií.

Klíčová slova:
androgen insensitivity syndrom, testikulární feminizace, nádory, adenom ze Sertoliho buněk

Authors: O. Hes ¹; T. Vaněček ¹; R. Šíma ¹; M. Hora ²; H. Veličkinová ²; P. Grossmann ¹; J. Kovář ³; M. Michal ¹
Authors place of work: Oddělení speciální diagnostiky ŠPAÚ, FN Plzeň, přednosta prof. MUDr. M. Michal ¹; Urologická klinika, FN Plzeň, přednosta doc. MUDr. M. Hora, PhD. ²; Oddělení gynekologie a porodní, NsP Domažlice, primář MUDr. J. Kovář ³
Published in the journal: Ceska Gynekol 2005; 70(2): 113-117
Category: Original Article

Summary

Objective:
To describe tumors occurring in two cases of testicular feminization syndrome.

Subject:
Case report.

Setting:
Dpt. of Special Diagnostics ŠPAÚ, University Hospital Plzeň

Subject and method:
Two cases of testicular feminization syndrome were selected from four cases in our registry. Patients were 45 and 84-year-old Caucasian „females“. Resected material was fixed in formaldehyde, routinely processed and stained with hematoxiline-eosin, inhibin, cytokeratines 20, placentar alkaline phosphatase, CD 99, Melan A, hCG. Sertoli cell adenoma was diagnosed in both patients. Older patient had in addition unclassified sex cord tumor of Leydig cell type. The number of sex chromosomes was examined using FISH analysis in both patients.

Conclusion:
Patients with testicular feminization syndrome are frequently affected by benign or malignant tumors in the cryptorchid testes. We documented two benign Sertoli cell adenomas and one sex cord tumor of uncertain biological behavior in our patients. The testes should be removed after puberty with subsequent estrogen therapy in patients with testicular feminization syndrome.

Key words:
androgen insensitivity syndrome, testicular feminization, tumors, Sertoli cell adenoma