Prenatal Diagnostics of Chromosomal Aberrations Czech Republic: 1994 – 2007

Česká verzia

Authors: V. Gregor ^1,2; A. Šípek ^1,3; A. Šípek jr. ⁴; J. Horáček ^1,5; P. Langhammer ⁶; L. Petržílková ⁶; P. Calda ^4,7
Authors place of work: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. K. Filip, CSc., MBA ¹; Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, ředitel MUDr. Z. Hadra ²; 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc. ³; 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, děkan prof. MUDr. T. Zima, DrSc., MBA ⁴; Gennet, Praha, vedoucí MUDr. D. Stejskal ⁵; Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková ⁶; Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. A. Martan, DrSc. ⁷
Published in the journal: Ceska Gynekol 2009; 74(1): 44-54

Summary

Aim of study:
An analysis of prenatal diagnostics efficiency of selected types of chromosomal aberrations in the Czech Republic in 2007. Update of 1994 – 2007 data according to particular selected diagnoses.

Typ of study:
Retrospective epidemiological analysis of pre- and postnatal chromosomal aberrations diagnostics and its efficiency.

Material and methods:
Data on pre- and postnatally diagnosed birth defects in the Czech Republic during 1994 – 2007 were used. Data on prenatally diagnosed birth defects (and for terminated pregnancies) were collected from particular departments of prenatal diagnostics, medical genetics and ultrasound diagnostics in the Czech Republic, data on birth defects in births from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Total numbers over the period under the study, mean incidences of selected types of chromosomal aberrations and mean prenatal diagnostics efficiencies were analyzed. Following chromosomal aberrations were studied: Down, Edwards, Patau, Turner and Klinefelter syndromes and syndromes 47,XXX and 47,XYY.

Results:
A relative proportion of Down, Edwards and Patau syndromes as well as other autosomal and gonosomal aberration is presented in figures. Recently, trisomies 13, 18 and 21 present around 70 % of all chromosomal aberrations in selectively aborted fetuses, in other pregnancies, “other chromosomal aberrations” category (mostly balanced reciprocal translocations and inversions) present more than 2/3 of all diagnoses.

During the period under the study, following total numbers, mean relative incidences (per 10 000 live births, in brackets) and mean prenatal diagnostics efficiency (in %) were found in following chromosomal syndromes: Down syndrome 2 244 (16.58) and 63.37 %, Edwards syndrome 521 (3.85) and 79.93 %, Patau syndrome 201 (1.49) and 68.87 %, Turner syndrome 380 (2.81) and 79.89 %, 47,XXX syndrome 61 (0.45) and 59.74 %, Klinefelter syndrome 163 (1.20) and 73.65 % and 47,XYY syndrome 22 (0.16) and 54.76 %.

Conclusions:
The study gives updated results of incidences analysis of both pre- and postnatally diagnosed chromosomal birth defects in the Czech Republic during the 1994 - 2007 period. Incidences found in our study correspond (in case of trisomies 13, 18 and 21) with those published widely in literature as well as with those found in large-scale international studies (ICBDSR, EUROCAT). In case of gonosomal aberrations, incidences found in this study are lower that those published, most probably due to a later registration (over 15 years of age of the child) of these diagnoses.

Key words:
birth defect, incidence, prenatal diagnostics, chromosomal aberration, Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Czech Republic.

Zdroje

1. Calda, P., et al. Ultrazvuková diagnostika v těhotenství (pro praxi). Praha: Aprofema, 2007.

2. Dolk, H., et al. EUROCAT Annual Report to WHO 2004-2005, online [http://www.eurocat.ulster.ac.uk/pdf/], staženo 26. 10. 2008.

3. Gregor, V., Šípek, A., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na snižování výskytu vrozených vad v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s. 395-400.

4. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J. Vrozené vady v České republice – prenatální diagnostika. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s. 262-268.

5. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Prenatální diagnostika vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994 – 2006. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 169-178.

6. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Přežívání dětí s vybranými vrozenými vadami v průběhu prvního roku života. Čes Gynek, 2008, 73, 3, s. 163-169.

7. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s. 199-208.

8. Stockholm, K., Juul, S., Juel, K., et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay and mortality in turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2006, 91, 10, p. 3897-3902.

9. Šípek, A. Výskyt vrozených vad u narozených ve vybraných oblastech a státech světa v období 1988 –1998. Čes Gynek, 2002, 67, 4, s. 202-209.

10. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Analýza vrozených vad podílejících se na perinatální úmrtnosti v ČR. Čes Gynek, 2003, 68, 6, s. 389-394.

11. Šípek, A., Gregor, V., Rychtaříková, J., et al. Stav dětí po asistované reprodukci v ČR za období 1995 – 1999. Čes Gynek, 2004, 69, s. 358-365.

12. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice, 1.část. Čes Gynek, 2004, 69, s. 59-65.

13. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J., et al. Výskyt a přežívání dětí s vybranými typy vrozených vad v České republice. 2. část. Čes Gynek, 2004, 69, s. 149-155.

14. Šípek, A, Gregor, V., Horáček, J., Mašátová, D. Podíl prenatální diagnostiky na výskytu vrozených vad v České republice v roce 2004. Čes Gynek, 2006, 71, 5, s. 373-380.

15. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005 – průměrné incidence. Čes Gynek, 2007, 72, 3, s. 185-191.

16. Šípek, A., Gregor, V., Horáček, J. Čtvrtletní incidence vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1994-2005: dvanáctileté období. Čes Gynek, 2007, 72, 4, s. 254-261.

17. Visootsak, J., Graham, JM. Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis, 2006, 1:42, doi: 10.1186/1750-1172-1-42.