Relationship between Genotype and Phenotype in Patients with Microdeletion of Chromosome 22q11
Vztah genotypu a fenotypu u pacientů s mikrodelecí chromosomu 22q11
Článek se zabývá fenotypickými projevy a molekulárně cytogenetickou diagnostikou mikrodelece chromosomu 22q11. Tato aberace je spojena s vrozenými srdečními vadami (zejména konotrunkálními), hypoplazií nebo aplazií thymu, poruchami imunity, hypoparatyroidismem, neonatální hypokalcémií, rozštěpem patra a některými dalšími dysmorfickými znaky (např. níže nasedající dysplastické ušní boltce, hypertelorismus, malá mandibula, arachnodaktylie). Článek vychází z molekulárně cytogenetických vyšetření 124 pacientů (většinou novorozenců nebo dětí předškolního věku s vrozenou srdeční vadou). U 33 z nich (tj. 27 %) autoři prokázali mikrodeleci 22q11. Jejich výsledky dokumentují rozsáhlou fenotypickou variabilitu u všech pacientů s mikrodelecí 22q11. Autoři prezentují pacienta s mikrodelecí 22q11, u něhož byl prokázán pouze pseudohypoparatyroidismus. Expresivita fenotypických znaků se liší i ve dvou popsaných případech familiárního výskytu mikrodelece 22q11 - u matky a dcery, popř. u matky a jednovaječných dvojčat.
Klíčová slova:
CATCH 22, DiGeorge syndrom, chromosom 22, mikrodelece 22q11, vrozené srdeční vady, Fallotova tetralogie, interrupce aortálního oblouku, imunodeficience, hypoparathyroidismus
Authors:
E. Kočárek 1; V. Krutílková 1; A. Puchmajerová 1; A. Šedivá 2; J. Bartůňková 2; M. Němečková 3; T. Klein 4; R. Zapletal 1; K. Novotná 1; M. Strnad 1; M. Sálová 1; D. Novotná 1; M. Havlovicová 1; M. Hejtmánková 3; M. Malíková 1; T. Maříková 1; A. Baxová 5; M. Simandlová 1; Š. Vejvalková 1; P. Goetz 1
Authors place of work:
Ústav biologie a lékařské genetiky FNsP Motol a UK 2. LF, Praha 2Ústav imunologie FNsP Motol a UK 2. LF, Praha 3Oddělení lékařské genetiky GENNET CZ, s. r. o., Praha 4Dětské kardiocentrum FNsP Motol, Praha 5Ústav biologie a lékařské genetiky FN a UK 1. lé
1
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2001; (8): 427-437.
Category:
Summary
The article deals with phenotypic signs and molecular cytogenetic diagnostics of chromosomal microdeletion 22q11. This aberration is associated with inborn cardiac defects (especially conotruncal heart anomalies), thymic hypoplasia or aplasia, immunity defects, hypoparathyroidism, neonatal hypocalcaemia, cleft palate and some other dysmorphic features (e.g. low set dysplastic ears, hypertelorism, small mandible, arachnodactyly). This report is based on molecular cytogenetic analysis of 124 patients (mostly newborns or very young children with inborn cardiac defects). In 33 of them (i.e. 27%) microdeletion 22q11 was detected. These results prove an extensive phenotypic variability in all patients with 22q11 microdeletion. Authors present a patient with microdeletion 22q11 with isolated pseudohypoparathyroidism and without other typical features. Phenotypic expressivity varies also in two described familiar cases of microdeletion 22q11 - in mother and daughter of in a mother and her monozygotic twins.
Key words:
CATCH 22, DiGeorge syndrome, chromosome 22, microdeletion 22q11, inborn cardiac defects, tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch, immunodeficiency, hypoparathyroidism
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2001 Číslo 8
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Schock in Children
- Affections of the Scrotum in Child Age with Regard to the Problem of Acute Scrotal Syndrome
- Glomerular Filtration Assessed with 99mTc-DTPA by Diuretic Dynamic Scintigraphy vs. Calculation according to Schwartz
- Snake Bites in Children - Some Controversial Problems and the Authors’ Experience