Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome with Inborn Heart Disease

České info

Wiedemannov-Rautenstrachov syndróm s vrodenou chybou srdca

Progeroidný syndróm novorodenca sa radí k raritným ochoreniam s autozómovo recesívnou dedičnostou. Chlapec s Wiedemannovým-Rautenstrauchovým ochorením sa narodil zo štvrtého tehotenstva staršej rodičky bez údajov o konsanquinite. Novorodenec mel typické klinické a rádiologické príznaky, ako aj defekt komorovej prepážky srdca. Kardiorespiračná nedostatočnost v spojení so zápalom pfúc a insuficienciou obličiek privodili úmrtie na začiatku druhého týždňa života.

Klíčová slova:
Wiedemannov-Rautenstrauchov syndróm, progeroidný výzor novorodenca, vrodená chyba srdca, pseudomakrocefália

Authors: Š. Rosipal; D. Rosipalová; K. Suchá
Authors place of work: Detské oddelenie NsP, Poprad, primán MUDr. Š. Rosipal
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2002; (5): 252-254.
Category:

Summary

The progeroid neonatal Syndrome is one of the rare diseases with an autosomal recessive inheritance. A boy with Wiedemann-Rautenstrauch disease was boru from the fourth pregnancy of an older mother without data on consanguinity. The neonate had typical clinical and radiological symptoms as well as a defekt of the ventricular septum. Cardiorespiratory insufficiency in conjunction with pneumonia and renal insufficiency proved fatal at the beginning of the second week of life.

Key words:
Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome, progeroid appearance of neonate, Inborn heart disease, pseudomacrocephaly

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.