Homozygous Form of Familial Defect of Apo B-100 (FDB) in a 7-Year Girl
Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 (FDB) u sedmileté dívky
Autoři popisují dětského pacienta s homozygotní formou familiární hypercholesterolémie z deficitu genu pro apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) nalezeného poprvé v české rizikové kardiovaskulární populaci. Oba rodiče jsou typičtí heterozygoti s vysokým kardiovaskulárním rizikem v rodinné anamnéze léčení statiny pro vysokou hladinu cholesterolu. Probandka nemá žádné klinické příznaky, pouze vysokou hladinu celkového cholesterolu 11,7 mmol/l (LDL-C 10,6 mmol/l), která se efektivně snížila až po statinové léčbě zahájené vzhledem k vysokému kardiovaskulárnímu riziku už v prepubertálním období.
Klíčová slova:
familiární defekt apolipoproteinu B-100 (FDB), dětské dyslipidémie, statiny u dětí
Authors:
J. Hyánek 1; T. Freiberger 2; H. Grombiříková 2; V. Kuhrová 3; V. Martiníková 1; L. Dubská 1; J. Dvořáková 1; M. Loučka 4; H. Přindišová 5; D. Janatová 6; H. Jenčová 1
Authors place of work:
Metabolická ambulance, Oddělení klinické biochemie, Nemocnice Na Homolce, Praha
přednosta prim. MUDr. M. Průcha, PhD.
1; Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno
ředitel prof. MUDr. J. Černý, CSc.
2; FN Brno – Centrum molekulární biologie a genové terapie
vedoucí ing. D. Dvořáková, CSc.
3; Ústav matematiky a statistiky VŠCHT, Praha
vedoucí ing. M. Loučka, CSc.
4; Radiodiagnostické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha
primářka MUDr. J. Janoušková, CSc.
5; Ordinace pro děti a dorost, Nemocnice s poliklinikou, Brandýs nad Labem-Stará Boleslav
vedoucí MUDr. D. Ptáčková
6
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 349-353.
Category:
Original Papers
Summary
The authors describe a child patient with a homozygous form of familial hypercholesterolemia due to the deficit of gene for Apo B-100 (Familial Defective Apolipoprotein B-100) found for the first time in the Czech cardiovascular population at risk. Both parents are typical heterozygotes with high cardiovascular risk in familial anamnesis, treated with statins for the high level of cholesterol. The female proband lacks any clinical symptoms with the exception of high level of total cholesterol of 11.7 mmol/l (LDL-C 10.6 mmol/l), which was efficiently decreased only after the statin therapy, which was started even in the pre-pubertal period for the high cardiovascular risk.
Key words:
familial defect of apolipoprotein B-100 (FDB), child dyslipidemia, statins in children
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2005 Číslo 6
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Relation of Sexual and Skeletal Maturity Assessment to Biological Age in Pediatric Practice
- Growth and Final Height in Girls with Central Precocious Puberty after Long-term Treatment with Depot Gonadoliberin Analogue
- Prediction and Prevention of Type 1 Diabetes Mellitus
- Homozygous Form of Familial Defect of Apo B-100 (FDB) in a 7-Year Girl