Pituitary Morphology in Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency Due to PROP1 Gene Mutations

České info

Morfologie hypofýzy u pacientů s kombinovaným deficitem pituitárních hormonů na podkladě mutace v PROP1 genu

Mutace v genu PROP1 způsobují kombinovaný deficit pituitárních hormonů s postižením sekrece růstového hormonu, TSH, prolaktinu, FSH/LH a ACTH. Typická je také abnormální morfologie hypofýzy. Nálezy zahrnují na jedné straně pituitární hypoplazii až obraz empty sella, u některých pacientů ale také pituitární hyperplazii, která může imitovat intraselární tumor.

V rámci české národní studie byl defekt PROP1 genu prokázán u 17 pacientů (9 chlapců/mužů, 8 žen/dívek) s kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy ve věku 3,5–74 let, včetně tří sourozeneckých dvojic. Při detailním morfologickém zhodnocení zobrazovacími metodami byl obraz hypoplazie hypofýzy až empty sella přítomen u deseti pacientů, u jednoho byla konfigurace hypofýzy normální a u šesti byl zjištěn různý stupeň pituitární hyperplazie. Rozložení nálezů podle věku prvního vyšetření podporuje hypotézu o hyperplazii hypofýzy v prvních letech života, která je následována spontánní regresí vedoucí k obrazu hypoplazie hypofýzy až empty sella.

Klíčová slova:
PROP1, deficit růstového hormonu, kombinovaný deficit hormonů hypofýzy, magnetická rezonance, empty sella

Authors: J. Vosáhlo ¹; A. Srp ²; R. W. Pfaeffle ³; H. Stobbe ³; D. Novotná ⁴; J. Zapletalová ⁵; J. Černá ⁶; B. Kalvachová ⁷; V. Weiss ⁸; V. Hána ⁸; J. Lebl ¹
Authors place of work: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. ¹; Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta doc. MUDr. M. Köcher, PhD. ²; Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig, SRN přednosta prof. Dr. Med. W. Kiess ³; II. dětská klinika LF MU a FN, Brno přednosta prof. MUDr. Z. Doležel, CSc. ⁴; Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc. ⁵; Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice s poliklinikou, Ostrava přednosta MUDr. J. Slaný, CSc. ⁶; Endokrinologický ústav, Praha ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. ⁷; III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha přednosta prof. MUDr. Š. Svačina, DrSc. ⁸
Published in the journal: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 338-344.
Category: Original Papers

Summary

PROP1 gene mutations lead to multiple pituitary hormone deficiency including impaired secretion of growth hormone, TSH, prolactin, FSH/LH and ACTH. An additional typical feature is abnormal pituitary morphology. The findings may range from pituitary hypoplasia or empty sella to pituitary hyperplasia that may imitate an intrasellar expansion.

Within a Czech national study, the PROP1 gene defect was found in 17 patients with multiple pituitary hormone deficiency (9 males, 8 females; age 3.5–74 years) including 3 pairs of siblings.

A detailed morphological evaluation using imaging techniques showed pituitary hypoplasia or empty sella in ten subjects, normal pituitary in one and various degrees of pituitary hyperplasia in six. The distribution of findings according to age at first examination supports the hypothesis on pituitary hyperplasia within the first years of life, followed by a spontaneous regression leading to pituitary hypoplasia or empty sella.

Key words:
PROP1, growth hormone deficiency, multiple pituitary hormone deficiency, magnetic resonance imaging, empty sella