Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis – Manifestations and Diagnosis in Infancy
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza – manifestace a diagnostika v kojeneckém věku
Progresivní familiární intrahepatální cholestáza (PFIC) je souhrnný název pro skupinu autosomálně recesivně dědičných cholestáz dětského věku podmíněných defekty v genech kódujících kanalikulární proteiny odpovědné za sekreci fosfolipidů a žlučových kyselin. V předkládané práci je popsán první v ČR zachycený případ PFIC podmíněný defektem pumpy žlučových kyselin (PFIC 2. typu) potvrzený na molekulární úrovni. Případ je prezentován v kontextu diferenciální diagnostiky cholestáz novorozeneckého a kojeneckého věku s nízkou aktivitou gamaglutamyltransferázy.
Klíčová slova:
progresivní familiární intrahepatální cholestáza, pumpa žlučových kyselin, ursodeoxycholová kyselina
Authors:
R. Kotalová 1; D. Cebecauerová 2,3; A. S. Knisely 3; M. Hřebíček 4; M. Jirsa 2
Authors place of work:
Laboratory of Experimental Hepatology CEM IKEM, Prague
Head MUDr. Mgr. M. Jirsa, CSc.
2; Department of Paediatrics, Charles University, nd Faculty of Medicine, Prague
Chair prof. MUDr. J. Vavřinec, Dr. Sc.
2; Institute of Liver Studies, King’s College Hospital, London, UK
3; Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, 1st Faculty of Medicine, Prague
Chair prof. MUDr. M. Elleder, Dr. Sc.
4
Published in the journal:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (4): 200-206.
Category:
Case Report
Summary
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is the common name for the group of inherited autosomal recessive cholestatic liver diseases of infancy and childhood caused by defects in genes encoding canalicular proteins involved in handling of phospholipids and bile salts. The first case in the Czech Republic of PFIC confirmed at the molecular level and resulting from defects in ABCB11, encoding bile salt export pump (PFIC type 2), is reported in this paper. The case is presented in the context of the differential diagnosis of neonatal cholestasis with low serum concentrations of gamma-glutamyl transpeptidase activity.
Key words:
progressive familial intrahepatic cholestasis, bile salt export pump, ursodeoxycholic acid
Štítky
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsČlánok vyšiel v časopise
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Číslo 4
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- The Importance of Limosilactobacillus reuteri in Administration to Diabetics with Gingivitis
Najčítanejšie v tomto čísle
- Methylmalonic Acidemia: Clinical, Biochemical and Molecular Biological Study
- Heiner Syndrome (Pulmonary Hemosiderosis Induced by Allergy to Cow’s Milk Proteins)
- Low-dose Technique of Spiral CT of the Lungs in the Diagnostics of Metastatic Focal Findings in Children and Adolescents
- Immune System in Patients with Cystic Fibrosis. Is Everything Normal?