Channelopathies
Poruchy iontových kanálů
Příčinou některých chorob jsou poruchy iontových kanálů, které se v klasifikaci dnes vyčleňují jakosamostatná skupina a označují anglickým termínem channelopathies. Mohou být kongenitální, gene-ticky podmíněné i autoimunitní (protilátkově zprostředkované) a týkají se hlavně svalů včetně nervo-svalového spojení, periferních nervů a CNS. Je uveden přehled poruch sodíkových, chloridových,draslíkových a vápníkových kanálů i některé dosud neznámé poruchy iontových kanál ů a základnícharakteristika jednotlivých jednotek. V současné době jsou známé následující poruchy iontovýchkanálů: Poruchy sodíkového kanálu, mezi které se řadí: hyperkalemická periodická obrna, paramyo-tonia congenita, myotonia fluctuans a permanens, myasthenia gravis, maligní hypertermie typ 2a syndrom dlouhého Q-T intervalu typ 3. Poruchy chloridového kanálu, které vyvolávají kongenitálnímyotonii Thomsenovu a Beckerovu. Poruchy draslíkového kanálu s jednotkami: získaná neuromyoto-nie, epizodická ataxie s myokymiemi a syndrom dlouhého Q-T intervalu typu 1 a 2. Poruchy vápníko-vého kanálu, které způsobují hypokalemickou periodickou paralýzu, maligní hypertermii typu 3,epizodickou ataxii typu 2, spinocerebelární ataxii typu 6, familiární hemiplegickou migrénu a Lam-bert-Eatonův myastenický syndrom.
Klíčová slova:
iontové kanály, periodické obrny, myotonie, paramyotonie, neuromyotonie
Authors:
J. Jedlička; L. Mruškovičová
Authors place of work:
Neurologická klinika LF UK a FN, Plzeň
Published in the journal:
Prakt. Lék. 1999; (8): 203-208
Category:
Summary
The cause of some diseases are disorders of ion channels which are identified in the classificationnowadays as a separate group as channelopathies. They can be congenital, genetically-conditioned andautoimmune (antibody-mediated) and pertain mainly to muscles incl. neuromuscular junction, perip-heral nerves and the CNS. The author presents a review of sodium, chloride, potassium and calciumchannelopathies and some hitherto unknown channelopathies as well as the basic characteristics ofdifferent groups. At present the following channelopathies are known: disorders of sodium channelswhich comprise: hyperkalaemic periodic paralysis, paramyotonia congenita, myotonia fluctuans andpermanens, myasthenia gravis, malignant hyperthermia type 2 and the syndrome of a long Q-T intervaltype 3. Disorders of the chloride channel which cause congenital Thomsen and Becker myotonia.Disorders of the potassium channel with the following units: acquired neuromyotonia, episodic ataxiawith myokymias and the syndrome of the long Q-T interval type 1 and 2. Disorders of the calciumchannel which produce hypokalaemic periodic paralysis, malignant hyperthermia type 3, episodicataxia type 2, spinocerebellar ataxia type 6, familial hemiplegic migraine and Lambert-Eaton myasthe-nic syndrome.
Key words:
ion channels, periodic paralysis, myotonia, paramyotonia, neuromyotonia
Štítky
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adultsČlánok vyšiel v časopise
General Practitioner
1999 Číslo 8
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Memantine Eases Daily Life for Patients and Caregivers
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
Najčítanejšie v tomto čísle
- Channelopathies
- Asaph’s Oath
- Photochemotherapy with External Application of Psoralens
- W h i p l a s h S y n d r o m e – t h e R o l e o f I m a g i n g M e t h o d s