Role of Aspartic Acid at Position 57 of the DQ Beta Chain in Sporadic and Familial Forms of IgA Deficiency
ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETÉZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA
Východisko.
Selektivní deficience imunoglobulinu A (IgAD) je nejčastější primární imunodeficiencí v bělošské populaci. Opakovaně byl popsán ochranný vliv kyseliny asparagové (Asp) na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce před vznikem tohoto onemocnění. Cílem naší práce bylo zjistit, zda genetická predispozice ke vzniku IgAD daná obsazením 57. pozice DQ beta řetězce neutrálními aminokyselinami alaninem, valinem, nebo serinem (non-Asp) bude odlišná u pacientů se sporadickou, resp. familiární formou onemocnění.Metody a výsledky. DNA byla izolována od 59 pacientů se sporadickou, 28 pacientů s familiární formou IgAD a 162 osob kontrolního souboru. HLA typizace potvrdila u pacientů s IgAD statisticky významně vyšší zastoupení non-Asp ve srovnání s kontrolním souborem, neprokázala ale rozdíl mezi skupinami pacientů se sporadickou a familiární formou IgAD. Uvedená asociace překvapivě neplatila pro podskupinu pacientů s familiární formou onemocnění, v jejichž rodině se vyskytovala běžná variabilní imunodeficience (CVID).Závěr. Jedinci, kteří nejsou nositeli alel kódujících kyselinu asparagovou na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce, jsou ve významně vyšším riziku postižení IgAD ve srovnání s ostatní populací. Toto riziko je stejné pro sporadickou i familiární formu onemocnění. Neplatnost takového tvrzení pro pacienty s IgAD s výskytem CVID v rodině může svědčit pro odlišnou genetickou podstatu této formy IgAD.
Klíčová slova:
deficit IgA, variabilní imunodeficience, HLA typizace, kyselina asparagová.
Authors:
T. Freiberger; J. Litzman 1; E. Vondrušková
Authors place of work:
Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno 1 Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a PN U svaté Anny, Brno
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 2001; : 770-773
Category:
Summary
Background.
Selective IgA deficiency (IgAD) is the most frequent primary immunodeficiency in Caucasians. A protective effect of an aspartic acid residue at position 57 of the DQ beta chain against IgAD has been repeatedly described. The aim of our study was to determine, whether the genetic effect of non-asparfic acids (non-Asp) at position 57 of the DQ beta chain is different in familial and non-familial forms of IgAD.Methods and Results. Codon 57 genotyping was perfonned in 59 patients with Sporadic from in 28 patients with familial forms of IgAD, and in 162 control persons. Significantly increased occurrence of the non-Asp residues at position 57 in IgAD patients compared to control persons was found, but there was no difference between familial and sporadic forms of IgAD. The association was not proved in six IgAD patients who esere relatives of CVID patients.Conclusion. The protective effect of non-aspartic acid at position 57 of the DQ beta chain is present in both sporadic and familial form of IgAD. This effect was not observed in IgAD relatives of CVID persons showing tkat a genetic background of this form might be different than in other forms of IgAD.
Key words:
IgA deficiency, variable immunodeficiency, HLA-typing, aspartic acid.
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- Metamizole in perioperative treatment in children under 14 years – results of a questionnaire survey from practice
Najčítanejšie v tomto čísle
- Glanders - the Eradicated Disease or Still an Actual Thread?
- CometAssay: Principle of the Method and Clinical Applications
- Nerve Agents - the Supreme Danger of Large Scale Poisoning by Chemical Warfare Agents in a War or during Terrorist Attack
- Deficit of Lysosomal Sphingomyelinase Phenotype Spektrum of the Czech and Slovak Patients