Mosaic Phenotypes

MOZAIKOVÉ FENOTYPY

Syndromy z mozaicizmu jsou charakterizovány:
1) Jedinec vzniklý z jediné zygoty má dvě či více linií buněk(klonů) geneticky či funkčně odlišných (chimerizmus). 2) Fenotypová variabilita nositelů je velmi rozsáhláv závislosti na podílu zastoupení jednotlivých linií. 3) Klinická prognóza mozaik je lepší než u forem vzniklýchdůsledkem mutace ve všech buňkách jedince. Kompletní formy mutace jsou často prenatálně letální. 4) Genetickáprognóza reprodukce příbuzných mozaik je vesměs bez zvýšeného genetického rizika, prognóza vlastní reprodukceje spojena se zvýšeným rizikem v závislosti na okamžiku vzniku mutace – před či po oddělení buněk pro budoucígonády. 5) Diagnostický průkaz mozaiky je u mixoploidů (mozaiky chromozomálních mutací) možný mnohdy jenz buněk různých zárodečných listů (fibroblasty, lymfocyty), mozaiky genových mutací jsou často zjistitelné jenv okrscích postižené kůže. 6) Klinicky jsou signálními příznaky mozaiky asymetrie těla či jen obličeje, hemihypertrofie/hypotrofie, Blaschkovy linie v utváření pigmentací i kožních adnex, variabilita projevů je rozsáhlá. 7) Nositelémozaiek mají zvýšené riziko malignit jako většina chromozomálních aberací, chromozomální instability, alei hamartomatóz. 8) U genových mozaik je mentální vývoj obvykle normální a projevy se omezují na zevní abnormity.9) Výskyt mozaikových fenotypů je dosti častý a jejich diagnostika je významná pro hodnocení klinické i geneticképrognózy.

Klíčová slova:
mozaicizmus, buněčné linie, klinická a genetická prognóza, asymetrie projevů, Blaschkovy linie,zvýšené riziko malignit.