Syndromes and Diseases Caused by Mutations Due to Expansion of DNA Trinucleotide
SYNDROMY A ONEMOCNĚNÍ Z MUTACÍTYPU ZMNOŽENÍ TRINUKLEOTIDŮ
Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a dosud je známo 15genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy jsou důsledkem expanze nestabilních trinukleotidů. Tentotyp mutace je spojen s různými výjimkami monogenního typu dědičného přenosu, jako jsou premutace, genomickýimprinting, generační anticipace (akcelerace či akcentace) somatický mozaicizmus. Porozumění těmto zvláštnostemje nezbytné pro dobrou efektivní interdisciplinární spolupráci lékařů pečujících o nemocné s těmito chorobamia zajišťujících prevenci v jejich rodinách.
Klíčová slova:
expanze trinukleotidů, premutace, syndrom fragilního X chromozómu Martin-Bellové, syndromCurschmann-Steinertův, Huntingtonova chorea, Friedreichova ataxie, 7 typů spinocerebellární ataxie, Taylorůvsyndrom okulofaryngeální myopatie.
Authors:
E. Seemanová
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 2002; : 503-507
Category:
Summary
A novel type of mutation – due to expansion of DNA trinucleotide repeats – has been discovered about 10 yearsago. Nowadays 15 genetic syndromes and diseases caused by these mutations are known such as FRA X A syndrome,FRA X E syndrome, Kennedy syndrome spinobulbare muscle atrophy, Curschmann-Steinert syndrome of myotonicdystrophia, Huntington disease, Friedreich ataxia, spinocerebellare ataxias types I., II., III., VI., VII., VIII., XII. andTaylor’s oculopharyngeal muscle dystrophy. The mutations of instable trinucleotids represent some exceptions fromthe regular monogenic transmission such as premutation, genomic imprinting, generation anticipation (acceleration,accentuation), somatic mosaicism. A good understanding of their special properties is necessary for efficientinterdisciplinar collaboration of medical teams taking care for these patients and their families.
Key words:
triplet repeats, premutation, fragile X syndrome A and E, Curschmann-Steinert syndrome, Huntingtonchorea, Friedreich ataxia, spinocerebellar ataxias, Taylor syndrome oculopharyngeal muscle dystrophy.
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Metamizole vs. Tramadol in Postoperative Analgesia
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
Najčítanejšie v tomto čísle
- Syndromes and Diseases Caused by Mutations Due to Expansion of DNA Trinucleotide
- HLA-DRB1/DQA1/DQB1 Alleles and Haplotypes in Czech Childrenwith Celiac Disease
- Possibilities of Fertility Preservation in Patients withCancer
- Biological Activity of the Tumor in Colorectal Carcinoma