Gilbert’s Syndrome – Myths and Reality
Gilbertův syndrom – mýty a realita
Gilbertův syndrom (GS) je definován jako geneticky podmíněné onemocnění charakterizované mírnou chronickounekonjugovanou hyperbilirubinémií bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Jeho podstatou jemutace specifické uridindifosfát glukuronosyltransferázy katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu,která má za následek snížení aktivity enzymu. Klinicky jde o benigní syndrom nevyžadující žádnou terapeutickouintervenci. Tím důležitější je ovšem jeho správná diagnostika a odlišení od závažných onemocnění jaterníhoparenchymu. V poslední době je předmětem intenzivního výzkumu především antioxidační úloha bilirubinu a vztahGS k rozvoji aterosklerózy koronárních i periferních cév a onemocnění podmíněných oxidačním stresem, zejménaischemické choroby srdeční. Diskutován je též vztah GS k hemolýze, novorozenecké žloutence, pigmentovécholelitiáze, schizofrenii a interakcím s některými léčivy.
Klíčová slova:
Gilbertův syndrom, hyperbilirubinémie, oxidační stres.
Authors:
L. Muchová; I. Kráslová 2; M. Leníček 2; L. Vítek 2
Authors place of work:
IV. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha 2Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN, Praha
1
Published in the journal:
Čas. Lék. čes. 2004; : 375-380
Category:
Summary
Gilbert’s syndrome is defined as a hereditary, mild, chronic, unconjugated hyperbilirubinemia occurring in theabsence of overt hemolysis or any other evidence of liver disease. It is caused by a mutation of the specific UDPglucuronosyl transferase conjugating bilirubin with glucuronic acid resulting in a reduced activity of this enzyme.Gilbert’s syndrome is considered as a rather benign disorder without necessity of any therapeutic intervention. It istherefore crucial to establish a correct diagnosis and differentiate this syndrome from serious disorders of the livertissue. In recent years strong antioxidant effects of bilirubinwere demonstrated in numerous studies and the protectiverole of hyperbilirubinemia in the pathogenesis of various oxidative stress-mediated diseases was suggested. Gilbert’ssyndrome and its relationship to associated disorders such as hemolysis, pigment cholelithiasis, neonatal jaundice,schizophrenia and drug interactions are also being discussed.
Key words:
Gilbert’s syndrome, hyperbilirubinemia, oxidative stress.
Štítky
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistČlánok vyšiel v časopise
Journal of Czech Physicians
- Advances in the Treatment of Myasthenia Gravis on the Horizon
- Spasmolytic Effect of Metamizole
- Metamizole at a Glance and in Practice – Effective Non-Opioid Analgesic for All Ages
- What Effect Can Be Expected from Limosilactobacillus reuteri in Mucositis and Peri-Implantitis?
- Metamizole in perioperative treatment in children under 14 years – results of a questionnaire survey from practice
Najčítanejšie v tomto čísle
- Gilbert’s Syndrome – Myths and Reality
- Consequences of Moderate Hyperhomocysteinemia in the Internal Medicine
- Monoclonal Gammopathies in a Series of 1683 Plasma Donors
- Prospects and Applications of Innovated Quantitative Fluorescent PCR (IQFPCR) in Analyses of Genetic Mosaics Using Gonosomal Sequences