The Interpreter Role of Clinical Geneticist in the Process of Genetic Testing

Interpret – jedna z rolí klinického genetika

V důsledku značného pokroku v genetickém výzkumu lze předpokládat rychlé zavádění nových genetických testů do klinické praxe. V této souvislosti vzniká mnoho etických otázek, kterým je třeba věnovat náležitou pozornost. Za prvé je genetická informace dědičná, výsledek testu může mít tudíž přímé zdravotní důsledky pro všechny, kteří jsou s testovanou osobou geneticky příbuzní. Za druhé, některá rizika genetického testování – jako rizika psychologická, sociální a finanční nemusí být bezprostředně zřejmá. Za třetí, v důsledku komplexních interakcí mezi geny, jejich produkty a vnějším prostředím jsou možnosti predikce stanovené na základě genetické informace často omezené. Konečně, mnoho genetických chorob nelze účinně léčit anebo jim předcházet, což omezuje využití znalosti genetické informace k doporučení efektivní zdravotní péče. Z těchto důvodů by mělo být součástí procesu genetického testování detailní genetické poradenství umožňující pacientovi provést poučené rozhodnutí (informed consent). Genetické poradenství v České republice poskytuje klinický genetik. Kromě procesu informovaného rozhodování je jeho důležitou úlohou i interpretace genetických dat získaných testováním do zprávy srozumitelné pro pacienta. Což v podstatě znamená zpracování genetických dat do diagnózy a klinické péče, nebo-li převedení statistických dat na fyzickou osobu. To v mnohém determinuje pacientovu budoucnost a ovlivňuje i postoj dalších členů rodiny k testování. Při zavádění nových technologií umožňujících testovat genetickou náchylnost k běžným onemocněním bude genetické poradenství, proces poučeného rozhodování, stejně tak jako přesná a výstižná interpretace výsledků genetického testování, zřejmě nabývat stále většího významu. 

Klíčová slova:
genetické testování, prediktivní testování, genetické poradenství, informed consent.