Syndromy s projevy genomického imprintingu

Genomický imprinting je jedním z epigenetických faktorů, které ovlivňují genové exprese. V užším (exaktněbadatelském) slova smyslu představuje genomický imprinting fáze aktivity a inaktivity určitých genů, a to nejenv různých obdobích ontogeneze, ale dokonce i v různých tkáních téhož jedince ve stejném čase. Identický gen pakexprimuje různě a klinické projevy jsou velmi variabilní. V širším (klinickém) významu je zdůrazňována závislostaktivace genu na jeho rodičovském původu. Genomický imprinting se projeví jako výjimka z 3. Mendelova zákona,neboť závažnost klinické manifestace některých autozomálních mutací je závislá na pohlaví rodiče, od kterého jemutace děděna. V minulém století byla rozpoznána velká a různorodá skupina genetických syndromů a chorob,jejichž klinické projevy se liší v závislosti na rodičovském původu odpovědné mutace, jako jsou Albrightovahereditární osteodysplazie, progresivní oseální hyperplazie, Curschmannova-Steinertova dystrofická myotonie,Huntingtonova chorea, Beckwith-Wiedemannův EMG, Silver-Russellův, Angelmanův, Prader-Williho syndrom.Genomický imprinting přispívá k objasnění variabilní expresivity, neúplné penetrance, generační anticipace aj.

Klíčová slova:
genomický imprinting, exprimovaný gen, rodičovský původ mutace.

Syndroms with Genomic Imprinting Manifestations

Genomic imprinting is one of epigenetic factors, which influences expression of genes. It represents specific markingof some chromosome segments depending on the parental origin of the mutation. Imprinted genes are for some timeinactive; such period varies in different developmental stage and in different tissues. Such inactivation is manifestedas expriming genes and represents an exception to the 3rd Mendel’s rule. In the last 10 years, a large group of disorderswas recognised, the clinical manifestation of which depends on the parental origin of the mutation, such as Albright’shereditary osteodystrophy, progressive osseous hyperplasia, Curschmann-Steinert myotonic dystrophy, Huntingtondisease, Beckwith-Wiedemann EMG syndrome, Silver-Russell syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome.Genomic imprinting contributes to the clarification of mechanisms of the variable expressivity, incompletepenetration, generation anticipation etc.

Key words:
genomic imprinting, expriming genes, parental origin of the mutation.

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2003; : 264-270
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
genomický imprinting, exprimovaný gen, rodičovský původ mutace.

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek CEACAM1 – méně známý člen rodinykarcinoembryonálního antigenu

Článek Tuberkulóza u pacientů s chronickým selháním ledvin

Článek Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia:klinická, biochemická a molekulární charakteristikau dvou sourozenců s hypoplazií mozečku

Článek Metabolizmus lipidů u mentální anorexie

Článek Vliv těžkých kovů na imunitní reakci u pacientůs prokázanou neplodností

Článek Hladiny leptinu u pacientek s restriktivnía purgativní formou mentální anorexie

Článek Solubilní adhezní molekuly u pacienteks karcinomem mammy

Článek Málo obvyklá příčina malabsorpčního syndromu

Článek Intraoperační enteroskopie –vlastnÌ zkuöenosti z obdobÌ 1995ñ2002

Článek Využití mikrodialyzační techniky in vivov základním a klinickém výzkumu

Článok vyšiel v časopise