Molekulární diagnostika hemofilie A v klinické praxi

Pochopení patogeneze vrozeného deficitu faktoru VIII umožnilo podrobnou diagnostiku hemofilie A na molekulární úrovni. Znalost molekulární interakce mezi faktorem VIII a von Willebrandovým faktorem vedla k vývoji specifických metod pro rozlišení hemofilie A od von Willebrandovy choroby. Poznání, že určité typy mutací v genu pro faktor VIII jsou spojeny s různou tíží hemofilie, umožnilo vypracování racionální strategie pro jejich detekci. Znalost genetické příčiny hemofilie A je využívána v genetickém poradenství při stanovení přenašečství a prenatální diagnostice. Ze znalosti mutace lze také odvodit riziko vzniku inhibitoru, nejzávažnější komplikace substituční léčby. Pokračuje vývoj nových postupů pro méně invazivní prenatální diagnostiku a její posun do časnějších stadií vývoje.

Klíčová slova:
hemofilie A, von Willebrandův faktor, faktor VIII, mutace, polymorfizmus, inhibitor faktoru VIII, prenatální diagnostika, preimplantační diagnostika.

Molecular Diagnosis of Haemophilia A in Clinical Practice

Understanding the pathogenesis of haemophilia A has allowed for detailed diagnosis of the condition at molecular level. Evaluation of interaction between factor VIII and von Willebrand factor has been utilised to distinguish mild forms of haemophilia A from von Willebrand disease. Discovery of wide spectrum of mutations in the factor VIII gene and their association with different severity of the disease allowed for development of a rational strategy for mutation detection in clinical settings. Characterisation of the genetic defects is required for carrier detection and antenatal testing and it also helps to predict risk of factor VIII inhibitor development. Research is ongoing to establish less invasive prenatal testing and to move the testing to pre-gravid period.

Key words:
haemophilia A, von Willebrand factor, factor VIII, mutation, polymorfism, factor VIII inhibitor, prenatal diagnosis, preimlantation diagnosis.

Autoři: D. Habart
Působiště autorů: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2005; 144: 795-800
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Klíčová slova:
hemofilie A, von Willebrandův faktor, faktor VIII, mutace, polymorfizmus, inhibitor faktoru VIII, prenatální diagnostika, preimplantační diagnostika.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Současný pohled na plasticitu kmenových buněk a buněčnou terapii

Článek Přirozená imunita, receptory pro exogenní a endogenní nebezpečné vzory v imunopatogenezi aterosklerózy I. část: Přirozená imunita, rozlišení signálů nebezpečí

Článek Přirozená imunita, receptory pro exogenní a endogenní nebezpečné vzory v imunopatogenezi aterosklerózy II. část: Receptory TLR, význam polymorfizmu receptorů pro nebezpečné vzory

Článek Kognitivní dysfunkce a její léčba – výzva pro 21. století

Článek Nemelaninové dyschromie

Článek Mozaiková plastika po poranění kolena

Článek Změny leptinu, leptinového receptoru a mastných kyselin v průběhu chemoradioterapie u nemocných s karcinomem jícnu

Článek Apoptóza u buněk uroteliálního karcinomu

Článek Renální angiomyolipom, histologie, diagnostika a terapie

Článek Glukokortikoidy a jejich vliv na funkci dendritických buněk

Článek Kombinovaná imunosupresivní terapie u pacienta s pemfigus vulgaris a vedlejší účinky léčby

Článek Kongenitálna pulmonálna arteriovenózna fistula