Interpret – jedna z rolí klinického genetika

V důsledku značného pokroku v genetickém výzkumu lze předpokládat rychlé zavádění nových genetických testů do klinické praxe. V této souvislosti vzniká mnoho etických otázek, kterým je třeba věnovat náležitou pozornost. Za prvé je genetická informace dědičná, výsledek testu může mít tudíž přímé zdravotní důsledky pro všechny, kteří jsou s testovanou osobou geneticky příbuzní. Za druhé, některá rizika genetického testování – jako rizika psychologická, sociální a finanční nemusí být bezprostředně zřejmá. Za třetí, v důsledku komplexních interakcí mezi geny, jejich produkty a vnějším prostředím jsou možnosti predikce stanovené na základě genetické informace často omezené. Konečně, mnoho genetických chorob nelze účinně léčit anebo jim předcházet, což omezuje využití znalosti genetické informace k doporučení efektivní zdravotní péče. Z těchto důvodů by mělo být součástí procesu genetického testování detailní genetické poradenství umožňující pacientovi provést poučené rozhodnutí (informed consent). Genetické poradenství v České republice poskytuje klinický genetik. Kromě procesu informovaného rozhodování je jeho důležitou úlohou i interpretace genetických dat získaných testováním do zprávy srozumitelné pro pacienta. Což v podstatě znamená zpracování genetických dat do diagnózy a klinické péče, nebo-li převedení statistických dat na fyzickou osobu. To v mnohém determinuje pacientovu budoucnost a ovlivňuje i postoj dalších členů rodiny k testování. Při zavádění nových technologií umožňujících testovat genetickou náchylnost k běžným onemocněním bude genetické poradenství, proces poučeného rozhodování, stejně tak jako přesná a výstižná interpretace výsledků genetického testování, zřejmě nabývat stále většího významu.

Klíčová slova:
genetické testování, prediktivní testování, genetické poradenství, informed consent.

The Interpreter Role of Clinical Geneticist in the Process of Genetic Testing

Due to the progress in genetic research, development and rapid introduction of new genetic tests into clinical practise can be expected. This is raising many ethical issues which need to be carefully considered. First, genetic information is a familial. Thus, the test result of one person may have direct health implications for others who are genetically related. Second, the risks of genetic testing are also psychological, social and financial. Third, due to complex ways of genes interactions, genetic information often has limited predictive power. Finally, many genetic conditions remain difficult to treat or prevent, meaning the value of genetic information may be limited for altering the clinical care for the person. Given these concerns, detailed counselling and informed consent should be key aspects of genetic testing process. Genetic counselling in Czech Republic is provided by clinical geneticist. Therefore he is playing a key role in addressing these issues to patients. His second role is to interpret the genetic information revealed in genetic testing into the language understandable for patient, which means translation of genetic data into diagnosis and clinical management of individual, a transformation from statistics to physical persons. This interpretation is determining many aspects of patient’s future life (future planning, reproductive decisions, prevention, health behaviour, etc.) and also family attitudes towards testing. The importance of genetic counselling, informed consent process and precise interpretation of results will be increasing over the time when new generation of genetic technologies for detecting the common conditions will be introduced into the practise.

Key words:
genetic testing, predictive testing, genetic counselling, informed consent.

Autoři: V. Franková
Působiště autorů: Ústav humanitních studií v lékařství 1. LF UK, Praha
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2007; 146: 840-843
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Klíčová slova:
genetické testování, prediktivní testování, genetické poradenství, informed consent.

Štítky

Adiktológia Alergológia a imunológia Angiológia Audiológia a foniatria Biochémia Dermatológia Detská gastroenterológia Detská chirurgia Detská kardiológia Detská neurológia Detská otorinolaryngológia Detská psychiatria Detská reumatológia Diabetológia Farmácia Chirurgia cievna Algeziológia Dentální hygienistka

Článek Význam skríninku tyreopatií u těhotných žen: patofyziologický podklad a praktické aspekty

Článek Úvaha o fyziologickém mechanizmu pohybové reakce uskutečňované míchou na podněty z mozku

Článek Nutrigenetika a nutrigenomika

Článek Němá ischémie a hlučné omráčení: pohled na věc a tušení souvislostí

Článek Trombofilie v těhotenství – fyziologie a patofyziologie hemokoagulačních změn v normální graviditě a při některých patologických těhotenských stavech

Článek Milníky kardiovaskulární terapie V. Diuretika

Článek Význam sérových protilátek ANCA, ASCA, ABBA u idiopatických střevních zánětů

Článek Pilotní studie pro srovnání počítačového algoritmu s variabilním intervalem měření glykémie a standardního protokolu pro intenzivní inzulínovou terapii v peria pooperačním období u kardiochirurgických pacientů

Článek Změny hladin inhibitoru aktivace plazminogenu (PAI-1) v průběhu estrogenní substituční terapie

Článek Tachykardií indukovaná kardiomyopatie

Článek Opakovaná trombóza mechanické chlopenní náhrady

Článok vyšiel v časopise