26. pracovní dny – Dědičné metabolické poruchy
Mikulov, 11–13. května 2011

Dne 11–13. května 2011 se v Mikulově konaly 26. pracovní dny věnované dědičným metabolickým poruchám. V tomto roce měla konference dvě hlavní témata, a to: 1. molekulárně-genetické přístupy ke studiu dědičných poruch metabolismu a 2. dědičné poruchy metabolismu lipoproteinů a cholesterolu.

V rámci prvního tématu konference byly prezentovány dvě zvané přednášky, a to přednáška „Homozygosity mapping as a primary diagnostic tool in genetic and metabolic disorders“ prof. Orly Elpeleg z Hadassah-Hebrew University Medical Center Ein-Karem v Jeruzalémě a dále přednáška „Identification of disease-causing genes using genomic techniques“ doc. Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze (ÚDMP). Uvedené přednášky (a nejen ty, ale i další sdělení z ÚDMP prezentovaná formou přednášek nebo posterů) poukázaly na možnosti využití nových genomických přístupů (homozygosity mappping, exone sequencing, next generation sequencing) pro stanovení genových změn asociovaných s vrozenými nemocemi a současně také na nutnost doplnit analýzu genomu dalšími metodickými přístupy. To jsou přístupy, které umožní funkčně analyzovat mutace zjištěné na úrovni DNA, a tak potvrdit nebo vyvrátit kauzalitu nalezené mutace, resp. mutací. Právě tento komplexní molekulárně genetický přístup v diagnostice vzácných metabolických nemocí je v ÚDMP ukázkově rozvíjen.

V rámci druhého hlavního tématu konference měl zvanou přednášku „Program aktivního vyhledávání pacientů se závažnými dyslipidémiémi“ dr. Tomáš Freiberger z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie v Brně (CKTCH). Dr. Freiberger je koordinátorem mezinárodního projektu MedPed (Make early diagnosis to Prevent early deaths in medical pedigrees) za Českou republiku. Tento projekt sdružuje odborníky z více než 30 zemí světa v jejich úsilí dramaticky snížit počet předčasných úmrtí u lidí s geneticky determinovanými, avšak léčitelnými poruchami metabolismu lipidů. Velký důraz je v projektu MedPed kladen na vyhledávání nemocných mezi příbuznými již diagnostikovaných pacientů a také na využití DNA diagnostiky. V současné době je v registru MedPed 5793 českých nepříbuzných pacientů. Největší pozornost je věnována familiární hypercholesterolémii a právě s podezřením na tuto diagnózu je v registru 3583 nepříbuzných pacientů, u kterých proběhla nebo probíhá analýza genů pro apolipoprotein B 100 (v CKTCH) a LDL receptor (v Centru molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno). Na úvodní přednášku Dr. Freibergera pak navázaly další čtyři přednášky vztahující se k metabolismu lipidů, dvě zaměřené spíše klinicky (zkušenosti s centralizovanou péčí o děti s dyslipidémiemi, význam monitorování ne-cholesterolových sterolů v diagnóze a léčbě FH) a dvě na molekulárně genetickou diagnostiku (FH a pseudohypertriglyceridémie).

Kromě dvou hlavních témat byly v rámci sekcí Varia a Orální sdělení (příspěvky původně přihlášené do posterových sekcí, ale vědeckým výborem konference vybrané jako přednáška) prezentovány příspěvky týkající se dalších metabolických nemocí (glykogenózy, familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, homocystinurie, fenylketonurie), zajímavých kazuistik (deficit hydrolázy S-adenosylhomocysteinu, kongenitální hyperinsulinismus, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně těžkým řetězcem), metabolomického profilování pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie nebo analýzy nových diagnostických markerů metodami kapalinové chromatografie.

Jaké byly 26. pracovní dny věnované dědičným metabolickým poruchám? Věříme, že navázaly na předchozí léta, tedy na úspěšnou tradici setkávání lidí z Čech, Moravy a ze Slovenska, kteří se zabývají nemocemi metabolismu, jejich diagnostikou, léčbou a také výzkumem.

RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.,
doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Centrum molekulární biologie a genové terapie FN Brno Černopolní 9, 613 00 Brno
e-mail: lfajkusova@fnbrno.cz