Genetika v klinické praxi II

Radim Brdička, William Didden. Galén, Praha, 2015, 192 s., ISBN 978-80-7492-182-7

Po zdařilém prvém dílu věnovaném této velmi aktuální problematice přichází neméně zdařilý díl druhý. Kéž by to byla tradice. Publikace představuje soubor kapitol klinických oborů, kde se větší či menší měrou uplatňují kromě environmentálních vlivů také vlivy genetické.

Dědičné poruchy metabolismu (DPM) jsou pro svou rozsáhlost a teoretickou náročnost málo oblíbenou problematikou i pro genetiky. Kapitola je však napsána čtivě, bez komplikujících podrobností, opatřena názornými tabulkami. Zkušení autoři prezentují přehledným způsobem klinické projevy DPM, jejich vývoj i diferenciálně diagnostické úvahy. Prakticky významná jsou doporučení pro lékaře prvního kontaktu i klinické specialisty: kdy myslet na DPM a kam probanda odeslat. Vybrané DPM zjednodušují čtivým způsobem problematiku. Jsou uvedeny současné i budoucí terapeutické přístupy, význam stanovení přesné diagnózy je však zásadní.

Kapitola Genetika v neurologii prezentuje pohled neurologa a zejména význam spolupráce neurologa a genetika v případných predikčních úvahách. Týká se to hlavně indikací molekulárně genetických vyšetření a v nezastupitelné úloze genetického poradenství. Extenzivně pojatý přístup je pochopitelně často zúžen na vyjmenování onemocnění a zainteresovaných genů.

Velmi kvalitním, čtivým a instruktivním způsobem je pojata kapitola Genetika ve stomatologii. Imponuje dokonalá obrazová a genealogická dokumentace, problematiku oživují příklady z praxe autorky. Poselstvím textu je upozornit lékaře na dědičnou složku vad a onemocnění orofaciální oblasti a využití základních genetických znalostí v rodinách postižených probandů.

Význam HLA antigenů v imunologickém systému je přehledně vysvětlen na molekulární úrovni a jejich důležité funkci v různých oblastech medicíny. Zaujmou kritické úvahy o diagnostice a asociaci vybraných, zejména autoimunních chorob a HLA.

Kapitola Genetická predikce délky života je mimořádná. Tuto stať by měli číst a promýšlet nejen zdravotničtí pracovníci, ale i všichni vzdělaní intelektuálové. Nejen proto, že je napsána na vysoké profesionální úrovni a že zahrnuje recentní poznatky a úvahy, ale i proto, že nabízí též filozofický, sociologický a etický pohled. Je prezentována definice stárnutí jako geneticky podmíněný, nebo dokonce řízený proces vedoucí k postupné ztrátě funkcí, útlumu až zástavě mnoha aktivit nezbytných k uchování života. Definice stárnutí otevírá cestu k pravděpodobně časově náročným výzkumným projektům a prediktivním závěrům. Velmi čtivá je prezentace teorií stárnutí. V teoretické části jsou popsány poznané geny, jejichž změny urychlují stárnutí nebo vznik maligních onemocnění. Závěry kapitoly jsou přesně definované, vycházející z vynikajících znalostí autora a jeho kritických úvah týkajících se predikce délky života.

V kapitole Genetická vyšetření v těhotenství se nabízí přehled metod i statistických zákonitostí a indikací k vyšetření. Je psaná spíše z pohledu porodníků, lze najít i drobné chyby. Kromě přesnějšího termínu „ukončení těhotenství“ je používán i termín „přerušení těhotenství“. V metodách chybí preimplantační prenatální diagnostika. Na rtg snímcích by bylo vhodné vyznačit sledované parametry, aby byly rozpoznatelné i pro nespecialisty. Termín klient je používán v poslední době zejména komerčními institucemi, klienti jsou však od nepaměti pacienti nebo probandi.

Kapitola Sport a geny je, jak píše autorka Eva Kohlíková, diskusní, vycházející z heterogenních publikací. Jsou prezentovány některé odhalené geny, jejichž produkty se účastní na různých sportovních aktivitách. Autorka správně diskutuje komplexnost sportovních výkonů vycházející z exprimovaných genů a faktorů zevního prostředí. Je zmiňován, nikoli doporučován, genový doping. Při jeho použití by se jednalo o rizikové postupy, které známe z genové terapie. Smysl genové terapie, i přes metodická rizika, je nepochybný, ale smysl molekulárními metodami (s riziky) zvyšovat sportovní výkony až k nadlidským, je více než diskutabilní. Měl by být i legislativně řešen.

prof. MUDr. Petr Goetz, CSc.