Editorial

Vážení čtenáři,

dostává se Vám do rukou číslo Časopisu lékařů českých věnované lékařské genetice. Lékařská genetika je sice jedním z nejmladších lékařských oborů, zároveň ale patří mezi obory, které za poslední dekádu prodělaly nejvýraznější rozvoj. Díky výraznému pokroku v poznání lidského genomu a prudkému technickému rozvoji v oblasti genetické laboratorní diagnostiky se naše možnosti vyšetření dědičných predispozic neustále zlepšují. Geneticky podmíněné choroby postihují všechny orgánové systémy člověka, v našich ambulancích se tak vlastně prostřednictvím lidského genomu propojují mnohé další obory. Vyšetření provádíme u osob v každém věku – u novorozenců, dětí i dospělých. Speciální skupinu vyšetření pak tvoří prenatální a dnes i preimplantační genetická diagnostika.

Hlavním úkolem lékaře-genetika je být pacientovi-probandovi dobrým průvodcem ve složité a komplikované oblasti genetických laboratorních vyšetření – a to s důrazem na vysvětlení výhod, limitací, ale i možných rizik konkrétní diagnostické metody. Hlavním rysem genetické konzultace je hlavně její nedirektivnost. Úkolem lékaře-genetika není a nebude probandovi laboratorní vyšetření nutit či jinak nařizovat, ale pouze plnit (samozřejmě v souladu s platnou legislativou a doporučeními) probandovo přání, byť by šlo o přání žádnou diagnostiku nepodstupovat (právo nevědět).

Rychlý rozvoj technologií – jakými jsou sekvenování nové generace nebo vyšetření chromosomů pomocí čipů – nám sice umožnil provádět vyšetření dříve nevídaně detailním způsobem, zároveň nám ovšem připomněl limity lidského poznání, kdy řadu nově diagnostikovaných variant lidských genů a chromosomů zatím neumíme správně zařadit a jejich reálnou souvislost s klinickými obtížemi pacienta musíme leckdy uzavírat jako neznámou. O to důležitější je dnešní úloha genetiků při konzultaci výsledků vyšetření, a to nejen ve vztahu genetik – proband, ale i ve vztahu genetik – indikující lékař.

Pevně věřím, že vám vybrané články s genetickou tematikou alespoň trochu přiblíží specifika našeho oboru, kde se biologická věda přímo prolíná s klinickou medicínou.

MUDr. Antonín Šípek jr.

vědecký sekretář Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP

Ústav biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze