Výskyt a přežívání dětí s vybranými typyvrozených vad v České republicev období 1994-2001(1. část)

Cíl studie:
Analýza prenatálních a postnatálních incidencí vybraných typů vrozených vad v Českérepublice v období 1994-2001. U postnatálně diagnostikovaných případů pak rozbor přežívánípostižených dětí v průběhu 1. roku života. Vybrané vrozené vady – anencefalie, spina biﬁ da, encefalokéla,defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, Downův syndrom.Typ studie: Retrospektivní analýza z registrace vrozených vad v ÚZIS ČR v období 1994-2001.Název a sídlo pracoviště: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha.Metodika: Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů6 vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2001 v České republice. U případů postnatálnědiagnostikovaných byla pro vybrané typy vrozených vad provedena analýza přežívání a vymíránípostižených jedinců v průběhu 1. roku života.Výsledky: V období 1994-2001 se v České republice živě narodilo celkem 745 410 dětí. Z tohotopočtu bylo celkem 3572 dětí s jednou či více vrozenými vadami diagnostikovanými do jednohoroku života. Průměrná incidence všech případů ve sledovaném období byla 304,52 na 10 000 živěnarozených. Procento prenatálně diagnostikovaných a pro tuto diagnózu ukončených případůje v námi prezentovaném období u defektů neurální trubice v průměru 72,5 %, nejvyšší je u anencefalie– více než 96 %. V případě vrozeného hydrocefalu je vyšší než 45 % a v případě Downovasyndromu je 56,5 %. Přežívání je u defektů neurální trubice v průměru 82,5 %, přičemž u letálníanencefalie je samozřejmě nulové. S vrozeným hydrocefalem přežívá přes 75 % a s Downovýmsyndromem téměř 95 % postižených jedinců.Závěr: Incidence těchto typů vrozených vad u narozených je v současnosti v České republice nižšínež v předchozích letech, a to především díky úspěchům prenatální diagnostiky. Postnatálnědiagnostikované případy však představují významnou složku nejen perinatální, ale i neonatálnía postneonatální mortality a morbidity.

Klíčová slova:
vrozená vada, defekty neurální trubice, anencefalie, spina biﬁ da, encefalokéla,vrozený hydrocefalus, Downův syndrom

The Occurence and Survival of Children with SelectedTypes of Birth Defects in the Czech Republicin the Period of 1994-2001 (Part 1)

Objective:
Analysis of prenatal and postnatal incidence of selected types of birth defects in theCzech Republic in the period of 1994-2001. In the postnatally diagnosed cases the survival in thecourse of the ﬁ rst year of life was analyzed. Selected birth defects – anencephaly, spina biﬁ da, encephalocele,neural tube defects, congenital hydrocephalus, Down syndrome, were investigated.Type of study: Retrospective analysis from registry of birth defects in the UZIS Czech Republic inthe period of 1994-2001.Method: The authors analyzed frequency of prenatally and postnatally diagnosed cases of 6 selectedtypes of birth defects in the period of 1994-2001 in the Czech Republic. In cases where thediagnosis was established after birth, analysis of survival and death rate during the ﬁ rst year oflife was performed for selected birth defects.Results: In the period of 1994-2001, 745,410 children were born in the Czech Republic. There were3,572 children with one or more birth defects diagnosed in this cohort during the ﬁ rst year oflife. The mean incidence of all cases in this period of observation was 304.52 per 10,000 live bornchildren. The percentage of prenatally diagnosed cases, ended for this diagnosis in the abovementioned period of observation, was on the average 72.5% in neural tube and the highest inanencephaly – more than 96%. In cases of congenital hydrocephalus it was higher than 45% and inDown syndrome it represented 56.5%. The survival in children with neural tube defects was 82.5% on the average, being obviously zero in anencephaly. The children with congenital hydrocephalussurvive in more than 75% and those with Down syndrome survive in almost 95%.Conclusion: Incidence of these types of birth defects in newborns in the Czech Republic is presentlylower than in previous years particularly due to successful prenatal diagnostics. Cases,where the diagnosis is established after delivery, represent an important part of perinatal, neonataland post-neonatal mortality and morbidity.

Key words:
birth defect, neural tube defects, anencephaly, spina biﬁ da, encephalocele, congenitalhydrocephalus, Down syndrome

Autoři: A. Šípek ^1,2; V. Gregor ^3,4; J. Horáček ^3,4; D. Mašátová ⁵; K. Světnicová ³
Působiště autorů: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 2Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Katedra gynekologicko-porodnická, Praha, vedoucí doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. 3Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomaye ¹
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2004; (1): 59-65
Kategorie: Články