Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice – týdny těhotenství při diagnostice
Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice – týdny těhotenství při diagnostice
Cíl a typ studie:
Retrospektivní studie dat s analýzou týdne těhotenství při záchytu vrozených vad, zjištěných při invazivní i neinvazivní prenatální diagnostice a týdne těhotenství při následném předčasném ukončení gravidity pro tyto diagnostikované vrozené vady v České republice za období let 1996 až 2003.
Zdroj dat a metodika:
Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Údaje jsou uvedeny jednak pro všechny vady prenatálně diagnostikované, jednak pro vybrané typy vad – z rozštěpů neurální trubice pro anencefalii a spina bifida, pro rozštěpy stěny břišní – omfalokélu a gastroschízu. Z vrozených chromozomálních aberací jsou údaje uvedeny pro nejčastěji diagnostikovanou chromozomální aberaci – Downův syndrom. Byly analyzovány údaje o dokončeném týdnu těhotenství při diagnostice a případném předčasném ukončení gravidity.
Výsledky:
Průměrná doba prenatální diagnostiky vrozených vad byla 19,49 týdne a průměrná doba ukončení gravidity pro tyto vady 20,02 týdne. Anencefalie byla diagnostikovaná průměrně v 17,01 týdne a ukončená v 17,69 týdne gravidity. Prenatální diagnostika spina bifida byla v 19,41 týdne a ukončená v 19,68 týdne. Omfalokéla byla zachycena v průměru v 17,64 týdne a ukončovaná v 17,99 týdne. Druhý typ defektu stěny břišní – gastroschíza v 17,63 týdne a ukončená v 18,36 týdne. Downův syndrom byl diagnostikován průměrně v 19,81 týdne a ukončen v 20,43 týdnu.
Závěr:
Tyto analýzy agregovaných dat přispívají ke zmapování používaných metod prenatální diagnostiky využívaných v různých fázích těhotenství. U všech vad zde prezentovaných došlo ve sledovaných letech k mírnému snížení průměrné doby záchytu i případného ukončení gravidity.
Klíčová slova:
prenatální diagnostika, vrozená vada, anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, týden gravidity
Prenatal Diagnostics of Birth Defects in the Czech Republic – Gestational Week at the Time of Diagnosis
Aim and type of study:
A retrospective study and analysis of data on gestational week at the time of the birth defect diagnoses of both invasive and non-invasive type as well as on gestational week at the time of pregnancy termination in the Czech Republic over the 1996 – 2003 period.
Methodology:
Data on prenatal diagnostics were obtained from particular departments of medical genetics. Data were collected for both birth defects as a total as well as for selected particular types: anencephaly, spina bifida, omfalocele, gastroschisis and Down syndrome. An analysis on gestational weeks at the time of diagnosis and/or pregnancy termination was performed.
Results:
Mean gestational week at the time of diagnosis was 19.49 for total birth defects and 20.02 for pregnancy termination. Corresponding values (diagnosis x termination) in gestational weeks were as follows: Anencephaly 17.01 and 17.69, spina bifida 19.41 and 19.68, omfalocele 17.64 and 17.99, gastroschisis 17.63 and 18.36, Down syndrome 19.81 and 20.43
Conclusions:
Results of aggregate data analysis contribute to a better knowledge of different methods of prenatal diagnosis during different gestational periods. All values of mean gestational week at the time of diagnosis/pregnancy termination slightly decreased during the time of the study in all presented types of birth defects.
This study was supported by an IGA MZ CR grant NJ 7516-3.
Key words:
birth defect, anencephaly, spina bifida, omfalocele, gastroschisis, Down syndrome, gestational week
Autoři:
A. Šípek 1,2; V. Gregor 3,4; J. Horáček 3,4; K. Světnicová 3; D. Mašátová 5
Působiště autorů:
Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc.
1; Katedra gynekologicko-porodnická, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha
ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D.
2; Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý
3; Katedra lékařské genetiky, Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha
ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D.
4; Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky, Praha, ředitelka Mgr. V. Mazánková
5
Vyšlo v časopise:
Ceska Gynekol 2006; 71(3): 189-194
Kategorie:
Původní práce
Souhrn
Cíl a typ studie:
Retrospektivní studie dat s analýzou týdne těhotenství při záchytu vrozených vad, zjištěných při invazivní i neinvazivní prenatální diagnostice a týdne těhotenství při následném předčasném ukončení gravidity pro tyto diagnostikované vrozené vady v České republice za období let 1996 až 2003.
Zdroj dat a metodika:
Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Údaje jsou uvedeny jednak pro všechny vady prenatálně diagnostikované, jednak pro vybrané typy vad – z rozštěpů neurální trubice pro anencefalii a spina bifida, pro rozštěpy stěny břišní – omfalokélu a gastroschízu. Z vrozených chromozomálních aberací jsou údaje uvedeny pro nejčastěji diagnostikovanou chromozomální aberaci – Downův syndrom. Byly analyzovány údaje o dokončeném týdnu těhotenství při diagnostice a případném předčasném ukončení gravidity.
Výsledky:
Průměrná doba prenatální diagnostiky vrozených vad byla 19,49 týdne a průměrná doba ukončení gravidity pro tyto vady 20,02 týdne. Anencefalie byla diagnostikovaná průměrně v 17,01 týdne a ukončená v 17,69 týdne gravidity. Prenatální diagnostika spina bifida byla v 19,41 týdne a ukončená v 19,68 týdne. Omfalokéla byla zachycena v průměru v 17,64 týdne a ukončovaná v 17,99 týdne. Druhý typ defektu stěny břišní – gastroschíza v 17,63 týdne a ukončená v 18,36 týdne. Downův syndrom byl diagnostikován průměrně v 19,81 týdne a ukončen v 20,43 týdnu.
Závěr:
Tyto analýzy agregovaných dat přispívají ke zmapování používaných metod prenatální diagnostiky využívaných v různých fázích těhotenství. U všech vad zde prezentovaných došlo ve sledovaných letech k mírnému snížení průměrné doby záchytu i případného ukončení gravidity.
Klíčová slova:
prenatální diagnostika, vrozená vada, anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom, týden gravidity
Štítky
Detská gynekológia Gynekológia a pôrodníctvo Reprodukčná medicínaČlánok vyšiel v časopise
Česká gynekologie
2006 Číslo 3
- Ne každé mimoděložní těhotenství musí končit salpingektomií
- Mýty a fakta ohledně doporučení v těhotenství
- Je „freeze-all“ pro všechny? Odborníci na fertilitu diskutovali na virtuálním summitu
- I „pouhé“ doporučení znamená velkou pomoc. Nasměrujte své pacienty pod křídla Dobrých andělů
Najčítanejšie v tomto čísle
- Diskrepance ultrazvukových biometrických parametrů hlavičky (HC – head circumference, BPD – biparietal diameter) a délky stehenní kosti (FL – femur lenght) v závislosti na pohlaví plodu a délce těhotenství
- Sérové protilátky proti annexinu V a jiným fosfolipidům u žen s poruchou plodnosti
- Cholestatická hepatóza těhotných žen – čtyři kazuistiky
- Prevence Rh (D) aloimunizace u Rh (D) negativních žen v těhotenství a po porodu Rh (D) pozitivního dítěte