Zrastlice typu thoracopagus

Súhrn

Cieľ: Prezentácia raritného prenatálneho nálezu spojených dvojčiat. Kazuistika: Secundigravida nullipara, 28-ročná, bola prijatá pre profúzne krvácanie v 13. týždni gravidity. Na ultrazvukovom vyšetrení bola verifikovaná vitálna gravidita – gemini thoracopagus. Pacientka sa po konzultácii prenatálnej diagnostiky rozhodla pre ukončenie gravidity. Molekulová analýza DNA preukázala plod ženského pohlavia bez chromozómových anomálií. Záver: Incidencia zrastených dvojčiat je veľmi raritná. Dôležitú úlohu zohráva včasná prenatálna ultrazvuková diagnostika. Kazuistika prezentuje dvojičky, ktorých prognóza je veľmi nepriaznivá, nakoľko chirurgická separácia by bola nemožná z dôvodu zdieľania spoločného srdca.

Klíčová slova:

monozygotné dvojčatá – zrastlice – thoracopagus

Úvod

Zrastlice, taktiež známe pod pojmom,,siamské dvojčatá“, sú typom viacpočetnej gravidity s rôznym stupňom telesného spojenia [1]. Sú vždy monozygotné, monoamniálne, monochoriálne a rovnakého pohlavia [2]. Incidencia zrastlíc sa uvádza v rozmedzí 1: 50 000 až 1: 100 000 [3,4]. Tvoria približne 1 % z monochoriálnych dvojčiat. Vznikajú v dôsledku inkompletného rozdelenia blastocysty medzi 13. a 15. dňom po oplodnení [1]. Väčšiu predispozíciu k uvedenej malformácii majú dvojčatá ženského pohlavia v pomere k mužskému pohlaviu 3: 1 [2].

Zrastlice sú klasifikované do jednotlivých typov na základe anatomického miesta spojenia. Spojené môžu byť na ventrálnej, laterálnej alebo dorzálnej časti tela. Ventrálne spojenie je označené ako cephalopagus (hlavou), thoracopagus (hrudníkom), omphalopagus (bruškom) a ischiopagus (panvou). Dorzálne spojenia sú označené ako pygopagus (krížová kosť), rachipagus (chrbtica) a craniopagus (hlava). Laterálne spojené plody sa označujú parapagi. Najčastejším typom je thoracopagus [3,5,6].

Suverénnou prenatálnou diagnostickou modalitou je dôsledné ultrazvukové vyšetrenie v I. trimestri gravidity [7]. Dôležitú úlohu v zobrazení detailov zdieľaných orgánov má vo vyšších gestačných týždňoch aj magnetická rezonancia (MR). Po stanovení diagnózy je tehotnej žene poskytnuté poradenstvo a možnosti ďalšieho manažmentu – terminácia gravidity, selektívna fetocída alebo návrh popôrodnej chirurgickej liečby novorodencov [3].

Plánovanie termínu pôrodu je individuálne vzhľadom k rozmanitosti klinického stavu dvojčiat. V prípadoch pokračovania gravidity do termínu pôrodu sa vždy plánuje pôrod cisárskym rezom, vzhľadom k možným pôrodným komplikáciám. Gravidity by mali byť manažované na klinickom pracovisku v úzkej spolupráci lekárov materno-fetálnej medicíny a pediatrov [1].

Siamské dvojčatá majú zlú prognózu. Väčšina dvojčiat zomiera buď in utero (28 %) alebo krátko po narodení (54 %). Iba 18 % prežíva viac ako 24 hod po pôrode [2,8].

Kazuistika

Secundigravida nullipara, 28-ročná, bola prijatá na lôžkové oddelenie II. gynekologicko-pôrodnícke kliniky LF UK a UN Bratislava (GPK, LF UK a UNB), v týždni gravidity 12+4, po spontánnej koncepcii s profúznym gynekologickým krvácaním. Osobná a rodinná anamnéza pacientky bola bez pozoruhodností. V gynekologickej anamnéze bolo zaznamenané jedno umelé prerušenie gravidity, popisovaný abúzus nikotínových cigariet.

Laboratórne parametre vykazovali fyziologické hodnoty, zápalové markery a sérológia boli negatívne.

Pri konziliárnom ultrazvukovom vyšetrení bol verifikovaný jeden gestačný vak s vitálnou intrauterinnou graviditou. Temenokostrčná dĺžka (CRL – crown rump length) (plod A) 62 mm zodpovedajúc gestačnému týždňu 12+5, CRL (plod B) 57,4 mm zodpovedajúc 12+2. Prítomná akcia srdca bola jedna v centrálnej oblasti spojenia plodov. V prietokovom zobrazení B-mode + Power Doppler na midsagitálnom reze oboma plodmi bola verifikovaná kompletná porucha rozdelenia v hrudníkovej oblasti, dva samostatné krvné obehy plodov začínajúce veľkými cievami vystupujúcimi zo spoločného malformovaného srdca (obr. 1). Množstvo plodovej vody bolo fyziologické. Spoločná placenta bola umiestnená na prednej stene uteru. Nad vnútornou bránkou krčka maternice bol vizualizovaný subchoriálny hematóm. Pri finálnej diagnostike bolo využité aj 3D zobrazenie polohy a spojenia plodov (obr. 2).

Pacientka po informovaní o forme gravidity, možnostiach ďalšieho manažmentu a nepriaznivej prognóze dvojčiat quad sanationem a quad vitam požiadala o medicínsku termináciu gravidity.

Lege artis bola započatá mechanická preindukcia (Dilapan S) a následne indukcia abortu Misoprostolom podľa protokolu FIGO (International Federation of Gynecology and Obstetrics). Následne dochádza ku kompletnému abortovaniu zrastených plodov. Pri vizuálnej makroskopickej kontrole boli plody fúzované v oblasti hrudníka, obrátené tvárami oproti sebe, spojené s placentou jedným pupočníkom, genitál plodov bol ambivalentný. Hmotnosť plodov 23 g, dĺžka 10 cm, hmotnosť placenty 80 g (obr. 3). Vzorky abortovaných plodov boli odoslané na cytogenetické vyšetrenie. Pacientka bola následne po nekomplikovanom priebehu abortu prepustená do domácej starostlivosti. Po izolácii DNA z tkaniva plodov sa molekulovou analýzou preukázal plod ženského pohlavia bez chromozómových aneuploidií.

Diskusia

Monozygotné dvojčatá spojené v oblasti hrudníka (thoracopagus) často zdieľajú podobné orgánové štruktúry ako dvojčatá spojené v oblasti brucha (omphalopagus). Dvojčatá typu thoracopagus sú spojené v oblasti hornej časti hrudníka po umbilicus a zdieľajú spoločné sternum, diafragmu, kraniálnu časť prednej brušnej steny a sú často spojené „pod uhlom“, nie priamo tvárami k sebe. Typické je zdieľanie srdca alebo ciev rôzneho rozsahu. Najhoršiu prognózu majú zrastlice zdieľajúce pečeň a/alebo srdce [3,9].

Kruciálna je v rámci manažmentu včas- ná prenatálna ultrazvuková diagnostika. Pre dvojičky typu thoracopagus je charakteristický ultrazvukový prvotrimestrálny nález jedného amniálneho vaku, jednej placenty, viac ako troch ciev v pupočníku, embryo/plod v tvare písmena V alebo Y, vizualizácia hláv a tiel oboch plodov v jednej úrovni, fixované postavenie plodov, prítomnosť jedného srdca a abnormálna blízkosť končatín. V rámci diagnostiky možno okrem ultrazvuku využiť aj MR [3,10].

Manažment zrastených dvojičiek závisí od rozsahu ich spojenia. Nie všetky prípady sú chirurgicky oddeliteľné hneď po pôrode [11]. Zrastlice sa po pôrode delia na tri skupiny. Do prvej skupiny patria dvojičky, ktoré nie je možné oddeliť pre riziko úmrtia, patria sem dvojičky thoracopagus s komplexným srdcovým spojením alebo dvojičky craniophagus s komplexným mozgovým spojením. Ich separácia by ohrozila jedno alebo obe dvojčatá. Druhú skupinu tvoria dvojičky, ktoré je nutné okamžite po pôrode oddeliť, pretože jedno dvojča môže ohrozovať prežitie druhého v prípade, že by došlo k úmrtiu prvého. Tretia skupina je tvorená dvojičkami, ktoré možno separovať neskôr, ich stav po pôrode je stabilizovaný [5]. Štatisticky bolo zistené, že dvojčatá s neskorším chirurgickým oddelením majú mieru prežitia 80 % oproti nepriaznivým 30 % v prípade dvojičiek, ktoré je nutné ihneď po pôrode akútne chirurgicky oddeliť [12].

V štúdii, ktorá zahŕňala 40 prípadov zrastených dvojičiek bolo až 72,5 % dvojičiek typu thoracopagus. Celkovo v 58,8 % sa ženy rozhodli pre prerušenie tehotenstva. Ostatné gravidity boli ukončené cisárskym rezom. Priemerný gestačný vek pri pôrode bol 35. týždeň. Všetky dvojičky boli narodené živé a postnatálna úmrtnosť dosahovala 88 %. Chirurgickú separáciu podstúpilo 10 % živonarodených dvojičiek so 60 % prežívaním. Celková miera prežitia bola 7,5 % a postnatálne prežívanie bolo 12 % [13].

V roku 2021 v All India Institute of Medical Science, Jodhpur v Indii, tím detských chirurgov referoval úspešné oddelenie dvojičiek typu thoracopagus. Tieto zrastlice zdieľali spoločné pericardium a mali spojenú pečeň s dvoma hilusmi a hepatickými žilami, ktoré odvádzali krv do separátnych dutých žíl. Obe dvojičky mali separátnu aortu a vlastné ostatné orgány [2].

Separácia zrastených dvojčiat predstavuje extrémne náročný a prísne individuálny intervenčný chirurgický postup vyžadujúci multidisciplinárnu tímovú prácu. Celková úspešnosť separácie je približne 65 %. Pri dvojčatách thoracopagus sú operačné zákroky spojené s najvyššou úmrtnosťou v dôsledku komplexných srdcových anomálií [2]. Pre dvojičky popisované v uvedenej kazuistike bola prognóza veľmi nepriaznivá, nakoľko chirurgická separácia by nebola možná z dôvodu zdieľania spoločného srdca.

Záver

Zrastlice vznikajú poruchou embryogenézy viacpočetnej gravidity a ich výskyt je extrémne raritný. Základným pilierom v manažmente je včasná dôsledná prenatálna ultrazvuková diagnostika, vďaka ktorej možno včas pacientke poskytnúť relevantné informácie o nepriaznivom vývoji gravidity a navrhnúť adekvátny následný manažment a manažovať ďalší priebeh gravidity. Zrastené dvojičky sa klasifikujú na základe miesta spojenia, z čoho vychádza aj prognóza postnatálneho vývoja a možnosti chirurgickej intervencie. Rozsah zdieľania spoločných orgánov, najmä srdca, určuje možnosti a prognózu separačného postupu, event. odporúčanie k terminácii vysoko rizikového tehotenstva.

ORCID autorov

M. Gábor 0000-0003-3735-0402

J. Záhumenský 0000-0003-04756035

Doručené/Submitted: 28. 2. 2023

Prijaté/Accepted: 2. 5. 2023

MUDr. Michaela Ostatníková

II. gynekologicko-pôrodnícka klinika

LF UK a UN Bratislava

Ružinovská 6

826 06 Bratislava

Slovenská republika

michaela@ostatnik.eu