Nová mutace v genu GIGYF2 u pacienta s Parkinsonovou chorobou
Nová mutace v genu GIGYF2 u pacienta s Parkinsonovou chorobou
Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.
Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Autoři:
J. Necpál 1; R. Vodička 2;
p. Kaňovský 3
Působiště autorů:
Department of Neurology, Hospital Zvolen, Slovak Republic
1; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University and University Hospital Olomouc, Czech Republic
2; Department of Neurology, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University and University Hospital Olomouc, Czech Republic
3
Vyšlo v časopise:
Cesk Slov Neurol N 2017; 80(6): 719-721
Kategorie:
Dopis redakci
prolekare.web.journal.doi_sk:
https://doi.org/10.14735/amcsnn2017719
Souhrn
Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.
Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Zdroje
1. Payami H, Zareparsi S. Genetic epidemiologyof Parkinson’s disease. J Geriatr Psychiatry Neurol 1998;11(2):98– 106. doi: 10.1177/ 089198879801100207.
2. Parkinson disease 23, autosomal recessive early-onset; PARK23. OMIM [accessed 2017 Jul 7]. Available from URL: https:/ / omim.org/ entry/ 616840.
3. Pankratz N, Nichols WC, Uniacke SK, et al. Genome screen to identify susceptibility genes for Parkinson disease in sample without parkin mutations. Am J HumGenet 2002;71(1):124– 35. doi: 10.1086/ 341282.
4. Lautier C, Goldwurm S, Dürr A, et al. Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) gene at the PARK 11 locus in familial Parkinson disease. Am J Hum Genet 2008;82(4):822– 33. doi: 10.1016/ j.ajhg.2008.01.015.
5. Nichols WC, Kissell DK, Pankratz N, et al. Variation in GIGYF2 is not associated with Parkinson disease. Neurology 2009;72(22):1886– 92. doi: 10.1212/ 01.wnl.0000346517.98982.1b.
6. Sutherland GT, Siebert GA, Newman JR, et al. Haplotype analysis of the PARK 11 gene, GIGYF2, in sporadic Parkinson’s disease. Mov Disord 2009;24(3):449– 52. doi: 10.1002/ mds.22427.
7. Guella I, Pistocchi A, Asselta R, et al. Mutational screening and zebrafish functional analysis of GIGYF2as a Parkinson-disease gene. Neurobiol Aging 2011;32(11): 1994– 2005. doi: 10.1016/ j.neurobiolaging.2009.12.016.
8. Samaranch L, Lorenzo E, Pastor MA, et al. Analysis of the GIGYF2 gene in familial and sporadic Parkinson disease on the Spanish population. Eur J Neurol 2010; 17(2):321– 5. doi: 10.1111/ j.1468-1331.2009.02812.x.
9. Li L, Funayama M, Tomiyama H, et al. No evidence for pathologic role of GIGYF2 mutation in Parkinson disease in Japanese patients. Neurosci Lett 2010;479(3):245– 8. doi: 10.1016/ j.neulet.2010.05.071.
10. Kalinderi K, Bostantjopoulou S, Fidani L. The genetic background of Parkinson’s disease: current progress and future prospects. Acta Neurol Scand 2016;134(5):314– 26. doi: 10.1111/ ane.12563.
Štítky
Detská neurológia Neurochirurgia NeurológiaČlánok vyšiel v časopise
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
2017 Číslo 6
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- MUDr. Dana Vondráčková: Hepatopatie sú pri liečbe metamizolom väčším strašiakom ako agranulocytóza
- Metamizol v liečbe pooperačnej bolesti u detí do 6 rokov veku
- Kombinace metamizol/paracetamol v léčbě pooperační bolesti u zákroků v rámci jednodenní chirurgie
- Fixní kombinace paracetamol/kodein nabízí synergické analgetické účinky
Najčítanejšie v tomto čísle
- Krátký test slovní paměti pomocí věty u Alzheimerovy nemoci
- H-reflex – jeho role v neurofyziologii a klinice
- Uzatvárať foramen ovale patens?
- Moderní techniky MR zobrazení u roztroušené sklerózy