Adultní forma Bestovy viteliformnídystrofie makuly – kazuistiky

Cílem práce je podat kazuistické sdělení 3 případů adultní Bestovy dystrofiemakuly.Soubor tvoří 3 pacienti, jedna žena a dva muži ve věkovém rozmezí 49-67 let.Uvšech pacientů souboru bylana postiženýchočích pozorována vždy pouze jedináléze lokalizovaná v makule. U dvou pacientů byly postiženy obě oči, u jednoho bylnález jednostranný. Všechna ložiska měla charakteristický klinický obraz, kterýodpovídal viteliformnímu stadiu Bestovy choroby.Všichni pacienti podstoupili komplexní oftalmologické vyšetření, které zahrnovalo:pečlivé odebrání anamnézy, vyšetření zrakové ostrosti na dálku a do blízka,změření hodnoty nitroočního tlaku, perimetrické vyšetření, vyšetření sítnicev arteficiální mydriáze,OCTvyšetření a elektroretinografické vyšetření (ERG) vč.elektrookulogramu (EOG). U všech tří pacientů bylo provedeno i fluoroangiografickévyšetření.Uvšech pacientů bylo onemocnění zaznamenáno ve viteliformním stadiu.Velikostpoklesu zrakové ostrosti úzce souvisela se závažností a délkou trvání nálezu nasítnici.U jednoho pacienta ze souboru byl nález jednostranný, u dalších dvou poté oboustranný.Viteliformní léze se nalézala vždy v makule v sub- či juxtafoveolárnílokalizaci. U žádného z pacientů se autorům nepodařilo prokázat genetickouvazbu spojenou s přenosem onemocnění v příbuzenstvu.

Klíčová slova:
Bestova viteliformní dystrofie makuly, adultní forma, autosomálnědominantní dědičnost, patologický elektrookulogram

Adult form of Best’s Vitelliform Macular Dystrophy – Case Reports

The purpose of this study is to refer three case reports of adult Best’s maculardystrophy. The group consists of three patients, one woman and two men, aged 49– 67 years. In all patients of the group only one lesion localized in the macula ofthe affected eye was noticed. In two patients, both eyes were affected; in the lastone the finding was unilateral. All lesions had typical clinical finding, whichcorresponded to the vitelliform stage of the Best’s disease.All patients underwent complex ophthalmologic examination including medicalhistory taking, visual acuity for far and for near, intraocular pressure measurement,examination of the visual fields, retinal examination with dilated pupils,optical coherent tomography, and electroretinogram, and electro-oculogram aswell. In all three patients, also the fundus fluorescein angiography was performed.The decrease of the visual acuity closely correlated to the seriousness and theduration of the retinal finding. The vitelliform lesion was located always in themacula, in sub- or juxtafoveolar localization. In none of those patients the authorscould find the genetic linkage or the transmission of the disease to the relatives.

Key words:
Best’s vitelliform macular dystrophy, adult form, autosomal dominantinheritance, pathologic electro-oculogram

Autoři: P. Kolář; E. Vlková
Působiště autorů: Oční klinika FN, Brno, přednosta prof. MUDr. Eva Vlková, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., , 2004, No. 4, p. 300-306
Kategorie: Články