JAKÁ JE VAŠE DIAGNÓZA? - ODPOVĚĎ

Česká verzia

Autoři: M. Švajdler ml. ¹; J. Bielek ²; M. Benický ¹
Působiště autorů: Oddelenie patológie UNLP Košice, pracovisko Trieda SNP ¹; Klinika ortopédie a traumatológie pohybového ústrojenstva UNLP Košice, pracovisko Trieda SNP ²
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 48, 2012, No. 1, p. 39
Kategorie: Jaká je vaše diagnóza?

Intraoseálny glomus tumor

Glomus tumor (GT) je vzácny nádor kože a povrchových mäkkých tkanív, pripomínajúci modifikované hladkosvalové bunky glomusových teliesok. Typicky sa vyskytuje u mladých dospelých na distálnych častiach končatín, predovšetkým v subunguálnej lokalizácii (v tejto lokalite signifikantne častejšie u žien). Vzácne je popisovaný výskyt na menej typických miestach, vrátane hlbokých mäkkých tkanív a viscerálnych orgánov. Často sa prezentujú výraznou bolestivosťou, najmä pri zmene teploty. Mikroskopicky ich možno na základe zastúpenia glomusových buniek, ciev a stupňa hladkosvalovej diferenciácie rozdeliť na solídny GT, glomuvenóznu malformáciu (glomangióm) a glomangiomyóm. Solídny GT je tvorený hniezdami malých uniformných okrúhlych buniek s centrálne lokalizovaným okrúhlym jadrom, usporiadanými okolo kapilár. Každá bunka je obklopená bazálnou membránou (PAS, kolagen IV a laminin pozitívnou). Stróma je hyalinizovaná alebo myxoidná. Glomangióm pripomína kavernózny hemangióm, v stene ciev má však zhluky glomusových buniek. Vretenité glomusové bunky v glomangiomyóme pripomínajú hladkú svalovinu (1,2). Výskyt glomuvenóznej malformácie je v 64 % familiárny, dedičnosť je autozomálne dominantná (3). V patogenéze tejto malformácie zohráva mutácia génu glomulínu, lokalizovaného na chromozóme 1p21–22 (4). Imunohistochemicky GT exprimuje hladkosvalový aktín, menej často caldesmon a calponin. Desmín a CD34 sú negatívne (5).

Aj keď sú cytopatologické charakteristiky GT v literatúre popisované celkom vzácne, v korelácii s typickými klinickými údajmi je možná cytologická predoperačná alebo peroperačná diagnóza GT aj v netypickej lokalizácii. V náteroch sa GT prezentuje kohezívnymi skupinami malých okrúhlych buniek s malým množstvom cytoplazmy, väčšinou nenápadnými bunkovými membránami (môžu byť prítomné plástovito usporiadané zhluky), a okrúhlymi, niekedy ,,nahými“ jadrami s homogénnym chromatínom. Zachytené môžu byť kapiláry prebiehajúce cez zhluky buniek a intercelulárny myxoidný, metachromaticky farbiaci sa materiál (6–9).

Väčšina GT je benígnych, výskyt malígnych GT je extrémne vzácny. Ako malígne sú klasifikované GT so subfasciálnou alebo viscerálnou lokalizáciou a veľkosťou > 2 cm, GT s atypickými mitózami alebo GT s atypiami a ≥ 5 mitózami / 50HPF. Nádory, ktoré nespÍňajú kritériá malígneho alebo tzv. symplastického GT (veľké superficiálne GT, mitoticky aktívne GT bez atypií, a hlboko uložené GT bez ostatných znakov malignity) sú klasifikované ako GT s neistým malígnym potenciálom. V symplastickom GT sa môžu vyskytnúť výrazné jadrové atypie, pričom iné charakteristiky malignity chýbajú (5).

Primárne oseálne GT sú raritou (menej ako 30 publikovaných prípadov), vždy je nutné vylúčiť propagáciu z extraoseálneho origa. Najčastejšie sa vyskytujú v distálnom článku prsta ruky, sú však popísané aj v rôznych iných lokalitách (napr. ulna, palec nohy) (10–12). Radiologicky sa GT prezentuje ako dobre ohraničené lytické ložisko, najčastejšie na dorzálnej ploche distálneho článku prsta. Radiologická diferenciálna diagnóza zahrňa enchondróm, epidermálnu inklúznu cystu, metastázu, aneuryzmatickú kostnú cystu, sarkoidózu a zmeny pri tuberóznej skleróze. Histopatologická diagnóza je zväčša priamočiara (na léziu treba myslieť), v prípade pochybností pomôže imunohistochémia. Jednoduchá kyretáž je kuratívna (13).

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Marián Švajdler ml.

Oddelenie patológie UNLP Košice

Pracovisko Trieda SNP 1, 041 66 Košice

tel: +421 556402914

fax: +421 556402945

e-mail: svajdler@yahoo.com

Zdroje

1. Folpe AL. Glomus tumor. In: Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F, eds. World Health Organization Classification of Tumours. Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone. Lyon , IARC Press; 2002: 136–137.

2. Folpe AL, Guillou L. Tumor of perivascular cells. In: Folpe AL, Inwards CY, eds. Bone and soft tissue pathology (A volume in the series foundations in diagnostic pathology). Philadelphia, Saunders/Elsevier; 2010: 146–157.

3. Garzon MC, Huang JT, Enjolras O, Frieden IJ. Vascular malformations: Part I. J Am Acad Dermatol 2007; 56(3): 353–370.

4. Brouillard P, Boon LM, Mulliken JB, et al. Mutations in a novel factor, glomulin, are responsible for glomuvenous malformations (“glomangiomas”). Am J Hum Genet 2002; 70(4): 866–874.

5. Folpe AL, Fanburg-Smith JC, Miettinen M, Weiss SW. Atypical and malignant glomus tumors: analysis of 52 cases, with a proposal for the reclassification of glomus tumors. Am J Surg Pathol 2001; 25(1): 1–12.

6. Holck S, Bredesen JL. Solid glomus tumor presenting as an axillary mass: report of a case with morphologic study, including cytologic characteristics. Acta Cytol 1996; 40(3):555–562.

7. Handa U, Palta A, Mohan H, Punia RP. Aspiration cytology of glomus tumor: a case report. Acta Cytol 2001; 45(6): 1073–1076.

8. Mukherjee S, Bandyopadhyay G, Saha S, Choudhuri M. Cytodiagnosis of glomus tumor. J Cytol 2010; 27(3): 104–105.

9. Gu M, Nguyen PT, Cao S, Lin F. Diagnosis of gastric glomus tumor by endoscopic ultrasound-guided fine needle aspiration biopsy. A case report with cytologic, histologic, and immunohistochemical studies. Acta Cytol 2002; 46(3):560–566.

10. Gombos Z, Fogt F, Zhang PJ. Intraosseous glomus tumor of the great toe: a case report with review of the literature. J Foot Ankle Surg 2008; 47(4):299–301.

11. Bjorkengren AG, Resnick D, Haghighi P, Sartoris DJ. Intraosseous glomus tumor: report of a case and review of the literature. Am J Roentgenol 1986; 147(4): 739–741.

12. Urakawa H, Nakashima H, Yamada Y, Tsushima M, Ohta T, Nishio T. Intraosseous glomus tumor of the ulna: a case report with radiographic findings and a review of the literature. Nagoya J Med Sci 2008; 70(3–4):127–133.

13. Greenspan A, Jundt G, Remagen W. Differential diagnosis in orthopaedic oncology (2nd edn). Lippincott Williams & Wilkins: Philadelphia; 2007: 374.