PEHO syndrom

Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů:
progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.

Klíčová slova:
PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza

PEHO Syndrome

The term PEHO syndrome is an abbreviation from the first letters of the most important symptoms:
progressiveencephalopathy, edema - in particular of the face and extremities, hypsarrhythmia and atrophy of the optic nerve.The authors demonstrate case-records of two female patients who meet the criteria of PEHO syndrome, wherebyin one patient adenylsuccinate lyase deficiency was confirmed. In the second case the authors draw attention tothe long-term therapeutic effect of felbamate in refractory epilepsy which is associated with the disease in themajority of cases.

Key words:
PEHO syndrome, progressive encephalopathy, adenylsuccinate lyase

Autoři: A. Zumrová ¹; V. Komárek ¹; M. Macek ²; I. Šebesta ^3,4
Působiště autorů: Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. V. KomárekÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Oddělení klinické biochemie 1. LF UK, Praha, 3přednosta doc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (8): 437-439.
Kategorie: Články