PEHO syndrom
PEHO syndrom
Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů:
progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.
Klíčová slova:
PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza
PEHO Syndrome
The term PEHO syndrome is an abbreviation from the first letters of the most important symptoms:
progressiveencephalopathy, edema - in particular of the face and extremities, hypsarrhythmia and atrophy of the optic nerve.The authors demonstrate case-records of two female patients who meet the criteria of PEHO syndrome, wherebyin one patient adenylsuccinate lyase deficiency was confirmed. In the second case the authors draw attention tothe long-term therapeutic effect of felbamate in refractory epilepsy which is associated with the disease in themajority of cases.
Key words:
PEHO syndrome, progressive encephalopathy, adenylsuccinate lyase
Autoři:
A. Zumrová 1; V. Komárek 1; M. Macek 2; I. Šebesta 3,4
Působiště autorů:
Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. V. KomárekÚstav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Oddělení klinické biochemie 1. LF UK, Praha, 3přednosta doc.
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 1999; (8): 437-439.
Kategorie:
Články
Souhrn
Název PEHO syndrom je zkratkou pro začáteční písmena nejdůležitějších symptomů:
progresivní encefalopa-tie, edémy - zvláště v oblasti obličeje a končetin, hypsarytmie a atrofie optického nervu. Autoři demonstrujíkazuistiky dvou pacientek, které splňují kritéria PEHO syndromu, přičemž v jednom případě se jedná o potvrzenýdeficit adenylsukcinát lyázy. Ve druhém případě autoři upozorňují na dlouhodobý terapeutický efekt felbamátupři refrakterní epilepsii, která toto onemocnění ve většině případů doprovází.
Klíčová slova:
PEHO syndrom, progresivní encefalopatie, adenylsukcinát lyáza
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
1999 Číslo 8
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Substitučná liečba imunoglobulínmi pri sekundárnej protilátkovej imunodeficiencii – konsenzus európskych expertov
- Odporúčania na liečbu sekundárnej imunodeficiencie v hematoonkológii
- Sekundárne protilátkové imunodeficiencie z pohľadu reumatológa – literárny prehľad a skúsenosti s B-deplečnou liečbou
Najčítanejšie v tomto čísle
- Nová tvár Smithovho-Lemliho-Opitzovho syndrómu
- Autozomálně recesivní a autozomálně dominantní polycystickáchoroba ledvin u dětí
- Mutační analýza genů COL4A5 a COL4A3 u Alportova syndromu
- Osud detí s fibroelastózou endokardu v dospelosti