Autozomálně recesivní a autozomálně dominantní polycystickáchoroba ledvin u dětí

Incidence autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin (ARPKD) je asi 1 :
10 000 porodů. ARPKD máčasnou a pozdní formu, obě jsou spojeny prakticky vždy s jaterní fibrózou. Je třeba opravit původní představy,že děti umírají většinou v kojeneckém nebo batolecím věku. Řada pacientů s pozdní formou se může dožíti adolescence, do popředí klinického obrazu se pak dostává jaterní léze. Onemocnění lze potvrdit metodamimolekulární genetiky pouze při výskytu alespoň 1 postiženého jedince v rodině, gen PKHD1 je lokalizován na 6.chromozomu.Incidence autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD) je podstatně vyšší než ARPKD(okolo 1 : 1000 porodů). I když většina pacientů má významné potíže až v 5. - 6. deceniu (až chronické selháníledvin), je dnes známo, že významná nefropatie může být přítomna už u části dětí nebo dokonce kojenců ve stadiuzcela normální glomerulární filtrace (časný výskyt cyst, proteinurie, hypertenze, porucha koncentrační schopnos-ti). Molekulární diagnostika lokalizovala gen PKD1 a PKD2 na 16., resp. 4. chromozom, tato diagnostika jerutinně přístupná i v ČR.

Klíčová slova:
autozomálně recesivní a dominantní polycystická choroba ledvin, přehled

Autosomal Recessive and Dominant Polycystic Kidney Disease

The incidence of the autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is ca 1 :
10 000. There are 2 mainforms of ARPKD, one with an early onset, the second on starting later, both combined with liver fibrosis. On thebasis of recent studies we have to correct our previous idea that ARPKD patients are dying very early. A significantnumber of these children may reach adolescence and even adulthood. Then, the leading symptoms may shift fromrenal problems (dialysis or renal Tx) due to chronic renal failure to hepatic problems (including liver Tx). Thereis a significant progress in molecular genetic analysis, the ARPKD gene is mapped to chromosome 6p21-cen anda linkage analysis enables even prenatal diagnostics. The parents should be fully informed on the unfavourablelate prognosis of ARPKD. Now, the opinion prevails, that pregnancy of affected individuals should be terminated.The incidence of the autosomal dominant polycystic kidney disease (APKD) is much higher than ARPKD: 1 :1000. The majority of patients have severe symptoms only in the 5 - 6th decade including chronic renal failure.There are ca 10% patients with ADPKD among the population of the renal replacement therapy program. Thereare reports of early renal damage in children with ADPKD. The authors of this review established a register ofpatients with polycystic kidney disease in the Czech Republic, mostly ADPKD. In a group of 71 ADPKD childrenthe ultrasound examination revealed a high frequency of cysts (95.8%!) in enlarged kidneys (kidney length andvolume higher the +2s in 36 - 44%). Ambulatory blood pressure monitoring revealed hypertension in ca 1/3,microalbuminuria in ca 2/3 and decreased urine concentrating capacity in ca 2/3 affected children. These findingssupport the idea of early care of patients with ADPKD, which must start in childhood. Molecu lar diagnostics area routine procedure, the PKD1 and PKD2 genes are mapped to chromosome 16., resp. 4 and the examination isfree available in the Czech Republic.

Key words:
autosomal dominant and recessive polycystic renal disease, review

Autoři: J. Janda ¹; T. Seeman ¹; J. Dušek ¹; H. Vondřichová ²; J. Židovská ³; Štekrová J . ³
Působiště autorů: I. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 1přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2přednosta prof. MUDr. S. Tůma, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 3přednosta do
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 1999; (8): 399-405.
Kategorie: Články