Camuratiho-Engelmannův syndrom imitující muskulární dystrofii

Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie (CESD) je charakterizována progresivní hyperostózou kortikalisna diafýzách a na bazi lební, bolestmi rostoucích kostí, kolébavou kachní chůzí, astenií a svalovou slabostízejména pletence bederního. Progrese hyperostózy může vést k hluchotě i kompresi optiku, k bolestem hlavy.Puberta bývá opožděná. Afekce je autosomálně dominantně dědičná s širokou i intrafamiliární variabilitouprojevů. Gen TGFB1 odpovědný za typ I CESD byl identifikován na 19q13.1.Autoři demonstrují rodinu s výskytem CESD nejméně ve 3 generacích, přičemž pacienti z nejmladší generacebyli sledováni pro muskulární dystrofii, mitochondriální nebo autosomálně recesivně dědičnou. Teprve stanoveníetiologické diagnózy dovolilo v rodině jednotlivým členům poskytnout klinickou prognózu.

Klíčová slova:
hyperostóza, Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie, svalová slabost, opožděná puberta,sluchová a zraková porucha, autosomálně dominantní dědičnost, R218C mutace v genu TGFB1

Camurati-Engelmann’s Syndrome Imitation Muscular Dystrophy

Camurati-Engelmann’s skeletal dysplasia (CESD) is characterized by progressive diaphyseal hyperostosis ofcortices and in base of skull, leg pains, waddling gait, asthenic appearance and muscle weakness most evident inlow limb girdle. Hyperostosis may progress to deafness, headaches and optic nerve atrophy due to compression.Adolescence with puberty may be delayed. Disorder is autosomal dominant inherited and shows a wide varianceeven intrafamilial in expression of symptoms. The mutation for type I was identified in gene TGFB1 on 19q13.1.Authors report a family with occurrence of CESD in at least three generations in which the youngest patientswere diagnosed as mitochondrial or autosomal recessive muscular dystrophy. Only detection of R218C mutationin TGFB1 gene allows to estimate of correct clinical prognosis for family members.

Key words:
hyperostosis, Camurati-Engelmann’s skeletal dysplasia type I, muscle weakness, delayed puberty,hearing loss, optic nerve compression, autosomal dominant inheritance, R218C mutation in gene TGFB1

Autoři: E. Seemanová ¹; S. Tinschert ²; S. Mundlos ²
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, 1 vedoucí MUDr. M. Havlovicová Institut für Klinische Genetik Humboldt Universität, Berlin ²
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (12): 701-705.
Kategorie: Články