Killianův-Pallisterův syndrom z postzygotické mutace

Mutace v somatických buňkách jsou nejméně stejně časté jako v gametách. Mají-li dominantní charakter, aťjiž z nebalancované chromosomální aberace či genové mutace a nastanou v časných postzygotických vývojovýchstadiích, jsou příčinou mnohočetných anomálií a poruch mentálního a sexuálního vývoje. Pokud dovolí reprodukcipostiženého, jsou přenášeny do dalších generací. Genové mutace se často v mozaikové formě mohou projevit jakomírné a abortivní formy poruchy a být příčinou generační akcentace při přenosu do dalších generací již v nemozaikovéformě. Nemozaikové formy mnohých chromosomálních aberací jsou prenatálně letální, a proto jsouzjištěny jen u potracených plodů. Kazuistika uvádí jeden z charakteristických syndromů chromosomální mozaikovéformy tetrasomie 12p mutace s typickým fenotypem Killianova-Pallisterova syndromu. Je diskutován významsyndromologické diagnózy pro cílenou indikaci speciálních vyšetření a správné diagnózy mozaikových fenotypůpro zhodnocení genetické prognózy reprodukce v rodině.

Klíčová slova:
mozaiková forma chromosomální aberace, postzygotickámutace, mnohočetné anomálie, svalováhypotonie, mentální retardace, genetická prognóza reprodukce

Killian-Pallister Syndrome of Postzygotic Mutation

Mutations in somatic cells are at least as common as in gamets. Chromosomal unbalanced aberration andautosomal gene mutation in early postzygotic status are reason of multiple malformations as well as mental andsexual defects. If the affections are not genetic lethal, can be transmitted in next generations in more severe formdue to non-mosaic form (one of etiology of anticipation).Author refers Killian-Pallister syndrome due to mosaic form of trisomy of 12p with typical phenotype. Theimportance of syndromologic diagnosis for effective indication of special investigation and elutiation of etiologyfor genetic prognosis of parental reproduction is emphasized.

Key words:
Killian-Pallister chromosomal mosaic syndrome, postzygotic mutation, multiple malformations,severe central muscular hypotonia, genetic prognosis of parental reproduction

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2003; (8): 500-502.
Kategorie: Články

Souhrn

Klíčová slova:
mozaiková forma chromosomální aberace, postzygotickámutace, mnohočetné anomálie, svalováhypotonie, mentální retardace, genetická prognóza reprodukce

Plné znenie tohto článku nie je v digitalizovanej podobe.

V prípade záujmu kontaktujte NTO ČLS JEP, ktoré vám môže poskytnúť sken časopisu.