Hemofagocytující lymfohistiocytóza - diagnostické a léčebné dilema

Syndrom hemofagocytující lymfohistiocytózy (HLH) je charakterizován aktivací a nekontrolovanou proliferacíT lymfocytů a makrofágů, které vznikají u pacienta s vrozenou nebo získanou poruchou imunity. Nadměrnětvořené cytokiny se podílejí na rozvoji typických klinických a laboratorních projevů nemoci, kterými jsou horečka,hepatosplenomegalie, cytopenie, hypertriglyceridémie, hypofibrinogenémie a hemofagocytóza v kostní dřeni. Existujídvě formy HLH: primární, tvořená skupinou vzácných geneticky podmíněných primárních imunodeficiencí,a sekundární, sporadická onemocnění, rozvíjející se v souvislosti s infekcí, maligním onemocněním nebo systémovýmautoimunitním onemocněním. HLH je život ohrožujícím akutním onemocněním, vedoucím často k rozvojimultiorgánového selhání a smrti. Rychlé stanovení diagnózy a volba správného léčebného postupu nejsou v situacikriticky nemocného pacienta snadné. Obě formy nemoci reagují příznivě na imunosupresivní léčbu, primárníHLHlze vyléčit pouze transplantací kostní dřeně. Diagnostická a léčebná dilemata autoři dokladují kazuistikamipacientů s familiární hemofagocytující lymfohistiocytózou, Chediakovým-Higashiho syndromem, syndromemfatální infekční mononukleózy, viscerální leishmaniózou, velkobuněčným anaplastickým lymfomem, sekundárnímaligní histiocytózou a syndromem aktivovaných makrofágů, komplikujícím průběh juvenilní idiopatické artritidy.Znalost diferenciální diagnózy HLH, využití moderních diagnostických vyšetření a včasné zahájení účinnéléčby zlepšují prognózu těchto závažných onemocnění.

Klíčová slova:
hemofagocytující lymfohistiocytóza, imunodeficience, infekce, syndrom aktivovaných makrofágů,transplantace krvetvorných buněk

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis - Diagnostic and Therapeutic Dilemma

Syndrome of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is characterized by uncontrolled proliferation of Tlymphocytes and macrophages. HLH develops in patients with primary or secondary immunodeficiency. Overproductionof cytokines plays a major role in the tissue damage and in the development of typical clinical andlaboratory features - persistent fever, hepatosplenomegaly, peripheral blood cytopenia, hypertriglyceridemia,hypofibrinogenemia and bonemarrow hemophagocytosis.Two forms ofHLHexist: primaryHLH - a heterogenousgroup of rare genetic disorders and a secondary form, associated with systemic infections, malignancies or systemicautoimmune diseases. HLH is a life-threatening acute illness frequently progressing into the multiorgan failureand death. Establishment of diagnosis and the appropriate choice of therapy are often difficult. Both forms ofHLHrespond well to the immunosuppressive therapy. Stem cell transplantation offers the only curative treatmentstrategy for children with the primary HLH. Diagnostic and therapeutic dilemma is demonstrated on case-reportsof patients suffering from familial hemophagocytic lymhohistiocytosis, Chediak-Higashi syndrome, fatal infectiousmononucleosis, visceral leishmaniasis, large cell anaplastic lymphoma, secondary malignant histiocytosis andmacrophage activation syndrome associated with juvenile idiopathic arthritis. Awarness of differential diagnosisof HLH, application of modern diagnostic methods and an early initiation of the efficient treatment improve theprognosis of these unfavourable disorders.

Key words:
hemophagocytic lymphohistiocytosis, immunodeficiency, infection, macrophage activation syndrome,stem-cell transplantation

Autoři: J. Starý; J. Housková ¹; R. Špíšek ²; V. Vávra; P. Sedláček; V. Mihál ³; P. Smíšek; O. Hrušák ²; K. Zdráhalová; L. Šrámková; P. Keslová; V. Komrska; O. Cinek; R. Kodet ⁴
Působiště autorů: II. dětská klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha Oddělení klinické hematologie FN Motol, Praha1 Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha2 Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc3 Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha ⁴
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (2): 70-82.
Kategorie: Články