X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc)- tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin

X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů

Klíčová slova:
: Brutonova nemoc, X-vázaná hypogamaglobulinémie, agamaglobulinémie, IVIG, mutace BTK

X-linked Hypogammaglobulinaemia (Brutoiťs Disease) - Three Čase Studies and Molecular Genetic Studies in Their Families

X-linked agammaglobulinaemia is a primary immune deficiency, which presents with severe infections early in life. Because of good results of complex therapy, which is based on immune globulin substitution, early diagnosis is imperative, before the development of chronic complications. Due to the inheritance of the disease, it is appropriate to offer genetic counselling and testing to the family members, too. In three čase studies of patients from two families, authors present typical features and effect of therapy. Molecular genetic studies in both of the families were carried out, confirming carriership in the patients' sisters.

Key words:
Bruton's disease, X-linked agammaglobulinaemia, agammaglobulinaemia, IVIG, BTK mutation

Autoři: E. Pařízková ¹; P. Rozsíval ¹; T. Freiberger ²; D. Komárek ¹
Působiště autorů: Dětská klinika Fakultní nemocnice, Hradec přednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc. Genetická laboratoř, Centrum kardio vedoucí MUDr. T. Freiterger, PhD.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2004; (3): 119-122.
Kategorie: Články