Morfologie hypofýzy u pacientů s kombinovaným deficitem pituitárních hormonů na podkladě mutace v PROP1 genu
Morfologie hypofýzy u pacientů s kombinovaným deficitem pituitárních hormonů na podkladě mutace v PROP1 genu
Mutace v genu PROP1 způsobují kombinovaný deficit pituitárních hormonů s postižením sekrece růstového hormonu, TSH, prolaktinu, FSH/LH a ACTH. Typická je také abnormální morfologie hypofýzy. Nálezy zahrnují na jedné straně pituitární hypoplazii až obraz empty sella, u některých pacientů ale také pituitární hyperplazii, která může imitovat intraselární tumor.
V rámci české národní studie byl defekt PROP1 genu prokázán u 17 pacientů (9 chlapců/mužů, 8 žen/dívek) s kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy ve věku 3,5–74 let, včetně tří sourozeneckých dvojic. Při detailním morfologickém zhodnocení zobrazovacími metodami byl obraz hypoplazie hypofýzy až empty sella přítomen u deseti pacientů, u jednoho byla konfigurace hypofýzy normální a u šesti byl zjištěn různý stupeň pituitární hyperplazie. Rozložení nálezů podle věku prvního vyšetření podporuje hypotézu o hyperplazii hypofýzy v prvních letech života, která je následována spontánní regresí vedoucí k obrazu hypoplazie hypofýzy až empty sella.
Klíčová slova:
PROP1, deficit růstového hormonu, kombinovaný deficit hormonů hypofýzy, magnetická rezonance, empty sella
Pituitary Morphology in Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency Due to PROP1 Gene Mutations
PROP1 gene mutations lead to multiple pituitary hormone deficiency including impaired secretion of growth hormone, TSH, prolactin, FSH/LH and ACTH. An additional typical feature is abnormal pituitary morphology. The findings may range from pituitary hypoplasia or empty sella to pituitary hyperplasia that may imitate an intrasellar expansion.
Within a Czech national study, the PROP1 gene defect was found in 17 patients with multiple pituitary hormone deficiency (9 males, 8 females; age 3.5–74 years) including 3 pairs of siblings.
A detailed morphological evaluation using imaging techniques showed pituitary hypoplasia or empty sella in ten subjects, normal pituitary in one and various degrees of pituitary hyperplasia in six. The distribution of findings according to age at first examination supports the hypothesis on pituitary hyperplasia within the first years of life, followed by a spontaneous regression leading to pituitary hypoplasia or empty sella.
Key words:
PROP1, growth hormone deficiency, multiple pituitary hormone deficiency, magnetic resonance imaging, empty sella
Autoři:
J. Vosáhlo 1; A. Srp 2; R. W. Pfaeffle 3; H. Stobbe 3; D. Novotná 4; J. Zapletalová 5; J. Černá 6; B. Kalvachová 7; V. Weiss 8; V. Hána 8; J. Lebl 1
Působiště autorů:
Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha
přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc.
1; Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha
přednosta doc. MUDr. M. Köcher, PhD.
2; Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche, Leipzig, SRN
přednosta prof. Dr. Med. W. Kiess
3; II. dětská klinika LF MU a FN, Brno
přednosta prof. MUDr. Z. Doležel, CSc.
4; Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc
přednosta prof. MUDr. V. Mihál, CSc.
5; Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice s poliklinikou, Ostrava
přednosta MUDr. J. Slaný, CSc.
6; Endokrinologický ústav, Praha
ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc.
7; III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha
přednosta prof. MUDr. Š. Svačina, DrSc.
8
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 338-344.
Kategorie:
Původní práce
Souhrn
Mutace v genu PROP1 způsobují kombinovaný deficit pituitárních hormonů s postižením sekrece růstového hormonu, TSH, prolaktinu, FSH/LH a ACTH. Typická je také abnormální morfologie hypofýzy. Nálezy zahrnují na jedné straně pituitární hypoplazii až obraz empty sella, u některých pacientů ale také pituitární hyperplazii, která může imitovat intraselární tumor.
V rámci české národní studie byl defekt PROP1 genu prokázán u 17 pacientů (9 chlapců/mužů, 8 žen/dívek) s kombinovaným deficitem hormonů hypofýzy ve věku 3,5–74 let, včetně tří sourozeneckých dvojic. Při detailním morfologickém zhodnocení zobrazovacími metodami byl obraz hypoplazie hypofýzy až empty sella přítomen u deseti pacientů, u jednoho byla konfigurace hypofýzy normální a u šesti byl zjištěn různý stupeň pituitární hyperplazie. Rozložení nálezů podle věku prvního vyšetření podporuje hypotézu o hyperplazii hypofýzy v prvních letech života, která je následována spontánní regresí vedoucí k obrazu hypoplazie hypofýzy až empty sella.
Klíčová slova:
PROP1, deficit růstového hormonu, kombinovaný deficit hormonů hypofýzy, magnetická rezonance, empty sella
Štítky
Neonatológia Pediatria Praktické lekárstvo pre deti a dorastČlánok vyšiel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2005 Číslo 6
- Gastroezofageální reflux a gastroezofageální refluxní onemocnění u kojenců a batolat
- Sekundárne protilátkové imunodeficiencie z pohľadu reumatológa – literárny prehľad a skúsenosti s B-deplečnou liečbou
Najčítanejšie v tomto čísle
- Vztah sexuální a skeletální maturace a hodnocení biologického věku v pediatrii
- Růst a finální výška dívek s centrální předčasnou pubertou po dlouhodobé léčbě depotním agonistou gonadoliberinu
- Predikce a prevence diabetes mellitus 1. typu
- Homozygotní forma familiárního defektu apo B-100 (FDB) u sedmileté dívky