Pozdní záchyt syndromu kaudální regrese u dítěte s extrémně nízkou porodní hmotností

Súhrn

Autoři v kazuistickém sdělení popisují výskyt vzácné závažné kongenitální anomálie – syndromu kaudální regrese s jeho pozdní manifestací u dítěte s extrémně nízkou porodní hmotností. Neobvyklá je jak pozdní manifestace anomálie, tak výskyt u dítěte, které bez jiných závažných důsledků překonalo obtížné perinatální období.

Klíčová slova:
syndrom kaudální regrese, extrémně nízká porodní hmotnost

POPIS PŘÍPADU

Dítě se narodilo z první rizikové gravidity – matka dítěte byla léčena pro diabetes mellitus I. typu s diabetickou nefropatií, v těhotenství u ní byla zachycena hypertenze a zjištěna růstová retardace plodu. Těhotenství bylo nutno ukončit předčasně, po indukci plicní zralosti kortikoidy ve 26. týdnu těhotenství, císařským řezem ve spádovém perinatálním centru. Vybavení dítěte bylo nekomplikované, na porodním sále byla pro nedostatečnou spontánní dechovou aktivitou nutná intubace a zahájení umělé plicní ventilace. Dítě bylo extrémně nezralé, bez zjevných známek vývojových vad. Bylo umístěno do inkubátoru na jednotce intenzivní péče pro novorozence, bylo provedeno obvyklé komplexní zajištění nezralého dítěte odpovídající jeho klinickému stavu (ventilační podpora s endotracheální aplikací surfaktantu, kanylace pupečních cév se zajištěním komplexní invazivní monitorace vitálních funkcí, parenterální výživa). Při uvedených opatřeních bylo dítě poměrně stabilní, nebyla nutná farmakologická podpora oběhu. V následujících dnech byla zahájena enterální výživa malými dávkami mateřského mléka, bylo pokračováno v umělé plicní ventilaci – šetrným synchronizovaným režimem, byl proveden neúspěšný pokus o extubaci a převedení na distenzní terapii – pro nedostatečnou spontánní dechovou aktivitu dítěte. Režim se však postupně dařilo dále uvolňovat, takže 9. den života bylo dítě extubováno a ponecháno na distenzní terapii (NCPAP). Jedenáctý den byla při opakovaném echokardiografickém vyšetření zjištěna klinicky významná perzistence tepenné dučeje a indikována farmakoterapie (ibuprofen) vedoucí k jejímu uzávěru. V následujícím období se postupně dařilo dítě převést na plnou enterální výživu a spontánní ventilaci jen s oxygenoterapií, opakovaně byla nutná korekce anémie převody krevních derivátů. Ve 4. týdnu života byla pro zhoršení stavu nutná přechodná umělá plicní ventilace s následnou distenzní terapií – příčinou zhoršení byla komplikující bakteriální novorozenecká sepse, kterou se podařilo zvládnout adekvátní antibiotickou terapií.

Další hospitalizace na novorozeneckém oddělení již probíhala bez zvláštních komplikací, oxygenoterapie byla podávána do 60. dne života, následující dny bylo dítě přeloženo z inkubátoru na postýlku a převáděno z krmení nazogastrickou sondou na výživu perorální. Dítě prospívalo na váze a po 90. dnu života bylo v dobrém stavu propuštěno do domácí péče (hmotnost dítěte byla v gestačním věku 38 týdnů 2700 g). Během hospitalizace bylo dítě obvyklým způsobem vyšetřováno, mělo opakovaně normální nález při ultrazvukových vyšetřeních mozku a bříška, oční vyšetření zachytilo postupně se rozvíjející retinopatii z nezralosti až k II. stupni onemocnění a dále již příznivý regres nálezu. Po propuštění bylo dále obvyklým způsobem dispenzarizováno (oftalmolog, pulmolog, neurolog, psycholog), byla zajištěna intenzivní rehabilitační péče. Somatický i psychomotorický vývoj dítěte probíhal příznivým způsobem, dispenzarizace bylo možno postupně ukončit, nález ve dvou letech věku byl hodnocen jako adekvátní i při vývojově psychologickém vyšetření.

Asi ve třech letech života si rodiče uvědomili, že se stále nedaří nácvik udržování čistoty, dítě navíc opakovaně prodělalo záněty dolních močových cest, které měly i po adekvátním léčení tendenci k rekurenci. Proto bylo vše probráno s praktickým lékařem pro děti a dorost, který je objednal k vyšetření ve spádové nefrologické ambulanci. Zde byla po rozboru anamnestických a klinických údajů zjištěna praktická inkontinence moči a stolice a bylo doporučeno neurologické vyšetření. (Rodiče udávali nepravidelné odkapávání moči a zašpinění stolicí v každé pleně, stolice odcházela nepravidelně v malých porcích, zřejmě bez vědomí dítěte.)

Při neurologickém vyšetření byly zjištěny věku přiměřené hybné schopnosti dítěte, které zvládalo i chůzi po špičkách, bez jednoznačného deficitu čití. Šlachové reflexy byly výbavné, jejich nižší intenzita byla zachycena v oblasti kořenové inervace S1–2 oboustranně. V sakrální oblasti nebyly na kůži přítomny žádné eflorescence či barevné změny, v podkoží však byla hmatná měkká neohraničená rezistence. V perianální oblasti byl patrný v klidu zející konečník se zřasením, s viditelnou sliznicí rekta bez jejího prolapsu, po taktilní stimulaci tupým předmětem došlo k reakci konečníku – jeho stažení.

Vzhledem k uvedenému nálezu – parciální inkontinence moči a stolice – bylo vysloveno podezření na krytou rozštěpovou vadu páteře a indikováno provedení zobrazovacího vyšetření: MRI vyšetření LS oblasti, které prokázalo nález typický pro syndrom kaudální regrese s dysplastickými obratli S1 a S2 a chyběním ostatních distálních částí páteře, páteřní kanál byl ukončen v úrovni S1. Mícha byla zakončena ostře horizontálně v úrovni L1 (wedge shape). Měkké části byly v sakrální krajině rozšířeny tukovou tkání (obr. 1, 2). Nativní RTG vyšetření oblasti ukázalo korespondující nález (obr. 3, 4). Byla prohlédnuta retrospektivně obrazová dokumentace dítěte, nález ageneze byl patrný již na prvním snímku dítěte, který byl proveden z důvodu diagnostiky dechových obtíží a verifikace pozice endotracheální kanyly a pupečních katétrů (nález v této situaci unikl pozornosti) (obr. 5).

O nálezu a jeho konsekvencích byli podrobně informováni rodiče dítěte, byla zajištěna další péče a sledování u příslušných specialistů (ortopedie, urologie, rehabilitace).

DISKUSE

Syndrom kaudální regrese (caudal regression syndrome – CRS) je vzácnou poruchou vývoje distálních spinálních segmentů. Zřejmě vůbec první popis případu CRS pochází z roku 1852 (autoři Saint-Hilaire a Hohl), termín „syndrom kaudální regrese” použil poprvé Duhme v roce 1964. Tato porucha je velmi často asociována s dalšími komplexními vadami orgánových systémů (anorektální malformace, anomálie urogenitálního traktu, malformace dolních končetin, část pacientů splňuje kritéria syndromu VACTERL – Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheo-Esophageal fistula, Renal, Limb) [1, 2]. Rozsah poruchy v oblasti páteře se u jednotlivých pacientů liší, může se týkat jen distálních sakrálních oblastí nebo i vyšších bederních oddílů. Zcela jasný není vztah CRS k sirenomelii (syndrom mořské panny) (obr. 6), u které je abnormita vývoje distálních páteřních segmentů spojena se srůstem dolních končetin – někteří autoři ji považují za extrémní vyjádření CRS, jiní za patogeneticky odlišné onemocnění. (Sirenomelie je v tomto případě považována za následek časné vaskulární poruchy.)

Patogeneze CRS není doposud vyjasněna, pravděpodobně jde o poruchu vývoje struktur odvozených z embryonálního kaudálního mezodermu, která vzniká již před 4. týdnem gestace. Literárně bylo popsáno asi 300 případů, odhadovaná incidence anomálie je 1 na 60 tisíc narozených, poměr pohlaví je 2,7:1 ve prospěch pohlaví mužského. Výskyt abnormity je až na vzácné výjimky sporadický. O příčinách anomálie se diskutuje, epidemiologicky významným rizikovým faktorem je diabetes mellitus matky v době těhotenství: 16–22 % matek plodů s CRS má diabetes mellitus, riziko výskytu CRS u matky s DM se pohybuje kolem 1 %. Zvažuje se i vliv různých teratogenů (deriváty kyseliny retinové) a genetická dispozice. Experimentálně je na animálních modelech potvrzen aditivní vliv těhotenského diabetu na teratogenní efekt derivátů kyseliny retinové, které v určitém vývojovém stavu vyvolávají u zvířat odpovídající malformaci [3].

Klinické projevy CRS jsou různé, závisí na rozsahu strukturálního defektu, výskytu a tíži doprovodných anomálií. Běžný je výskyt různých deformit dolních končetin s motorickým a senzitivním deficitem spolu s potížemi s kontinencí při neurogenním močovém měchýři. Diagnostika je možná již prenatální – byla popsána diagnostika pomocí 3D ultrazvukové techniky již ve 14. tý-dnu těhotenství. (V prvním trimestru je popisována nižší hodnota CRL rozměru, ve vyšším gestačním věku je charakteristické chybění distálních částí páteře a „žabí” poloha plodu) [4]. Postnatální vyšetření se opírá o RTG zobrazení lumbosakrální páteře a dnes zejména o MRI vyšetření oblasti, které diagnózu potvrdí a určí rozsah abnormity. Léčba je nutně komplexní a symptomatická, podle stupně obtíží a projevů operační nebo konzervativní, na dispenzarizaci se podílí příslušné specializace – neurochirurg, ortoped, urolog, nefrolog, neurolog, fyzioterapeut a ergoterapeut. Prognóza je pochopitelně dána rozsahem abnormity a jejími důsledky, kromě případných hybných omezení bývá zásadním sociálním problémem eventuální inkontinence a v případě nedostatečné péče možný rozvoj poškození renálního parenchymu, intelekt zpravidla nebývá nijak postižen.

Zvláštností námi popsaného případu je pozdní diagnostika CRS u dítěte, které jinak výborně překonalo obtíže perinatálního období po předčasném porodu. Narodilo se ve 26. týdnu těhotenství s porodní hmotností 700 g, porod byl indikován z důvodů závažných komplikací v těhotenství – matka měla diabetes mellitus I. typu na inzulinoterapii, rozvinula se u ní hypertenze s růstovou retardací plodu. Koincidence předčasného porodu a CRS není v literatuře zmiňována, zřejmě však nebude v tomto případě zcela náhodná, a to pro výskyt epidemiologicky významného společného rizikového faktoru pro obě abnormní situace – výskyt mateřského diabetu, který významným způsobem zvyšuje jak riziko předčasného porodu, tak CRS [5].

Skutečnost, že přes víceměsíční postnatální hospitalizaci a následnou pečlivou klinickou dispenzarizaci dítěte unikl výskyt CRS pozornosti ošetřujících a rodičů, je na první pohled bizarní, ale zřejmě není ojedinělá. Pozdní diagnostika této anomálie u dětí s izolovanými projevy poruch kontinence a vyprazdňování byla popsána opakovaně, dokonce až po 16. roce věku [6, 7, 8].

Podporováno grantem Univerzity Palackého v Olomouci IGA FTK_2012:024.

Došlo: 19. 2. 2014

Přijato: 20. 2. 2015

MUDr. Jan Hálek

Novorozenecké oddělení

a Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

I. P. Pavlova 6

779 00 Olomouc

e-mail: halek1@seznam.cz