Vrozené vývojové vady dělohy a pochvy – poruchy vývoje Müllerových vývodů a jejich derivátů – ultrazvuková diagnostika u dětí a dospívajících

Súhrn

Vrozené vývojové vady dělohy a pochvy vznikají na podkladě chybné organogeneze, fúze a resorpce Müllerových vývodů. Prevalence těchto anomálií je udávána ve velkém rozpětí, liší se nejen u různých autorů, ale i v různých publikacích téhož autora. Často mohou být spojeny s jinými anomáliemi, zejména ledvin, proto je důležité vždy vyšetřit i ledviny.

V dětské a adolescentní populaci tyto vady diagnostikujeme převážně náhodně u pacientek vyšetřovaných z jiného důvodu. Naopak při vyšetřování pubertálních dívek z důvodu primární amenorey, či pro cyklické sílící bolesti břicha musíme cíleně po těchto vadách pátrat.

Ultrazvukové vyšetření patří mezi zobrazovací metody první volby,  má ale i své limity. MRI se stává referenčním standardem zobrazování. K vyšetřování dětí a dospívajících by mělo být přistupováno s cílem minimalizovat trauma pro dětského pacienta. Chirurgická léčba je specifická pro typ malformace a může se lišit v konkrétní skupině.

Klíčová slova:

anomálie Müllerových vývodů – ultrazvuk – magnetická rezonance – MRI

ÚVOD

Z Müllerových vývodů vznikají vejcovody, děloha a proximální část pochvy. Poruchy vývoje se mohou projevit poruchou průchodnosti, organogeneze, fúze nebo resorpce Müllerových vývodů. Při kombinaci různých druhů poruch se předpokládá porucha již na úrovni Wolfova vývodu [1]. Dokončený vývoj vejcovodů, dělohy a pochvy včetně jejich plné průchodnosti je kompletní  zhruba v 18. týdnu fetálního vývoje [9].

Pokud vada není objevena v novorozeneckém věku, pak často v období puberty pro primární amenoreu [2]. Některé vady mohou být odhalené až v souvislosti se sterilitou či infertilitou.

INCIDENCE VÝVOJOVÝCH VAD VNITŘNÍHO GENITÁLU

Poruchy vývoje Müllerových vývodů se nejčastěji vyskytují u žen s předchozí anamnézou neplodnosti a opakovanými spontánními potraty s prevalencí 8–25 % [3–6, 7], či dokonce až 18,3–32,8 % [8]. Dříve referovaná prevalence v neselektovaných populacích se pohybovala od 0,4 do 1 %, ale nedávné metaanalýzy uvádějí prevalenci 5,5–6,7 % [6, 7], 1–10 % [8]. Je třeba si uvědomit, že termín neselektovaná populace není zcela přesný [7]. Na druhou stranu mnoho anomálií zůstává nezjištěno, protože většina z nich je asymptomatická.

Prevalence v dětské a adolescentní populaci není referována, protože VVV dělohy a pochvy jsou v této populaci většinou asymptomatické. Publikace, které jsou v současné době dostupné, se zaměřují na diagnostiku poruch vývoje Müllerových vývodů u žen ve fertilním věku. Předpokládá se, že prevalence u dětí a adolescentek je obdobná jako zjištěná pro obecnou populaci dospělých [3, 4]. Anomálie Müllerových vývodů nejsou spojeny s anomáliemi zevních rodidel nebo vývojem vaječníků [2], dívky mají normální fenotyp a karyotyp 46,XX. Embryologický vývoj ženského reprodukčního systému úzce souvisí s vývojem močového systému a anomálie v obou systémech se mohou vyskytnout až u 30 % těchto pacientek [9].

Je třeba myslet na možnost anomálií vnitřních rodidel u dívek s prenatální nebo postnatální diagnózou renální ageneze, ureterální ektopie, hydronefrózy nebo multicyklické dysplastické ledviny. Mohou být přidružené malformace gastrointestinálního traktu (12 %), muskuloskeletálního systému (10–12 %) a srdeční vady (6 %) [5, 9].

KLASIFIKACE VÝVOJOVÝCH VAD VNITŘNÍHO GENITÁLU

Nejrozšířenější klasifikací poruch vývoje Müllerových vývodů bylo rozdělení Americké společnosti reprodukčního lékařství (ASRM), bývalé Americké společnosti pro plodnost (AFS). Tento systém rozděluje anomálie Müllerových vývodů podle hlavní anatomické vady dělohy a zahrnuje 7 tříd (obr. 1): hypoplazie/ageneze (pochvy, hrdla a těla děložního a kombinované), jednorohou dělohu (roh děložní s endometriální dutinou, která komunikuje/nekomunikuje s děložní dutinou, rudimentární roh bez endometriální dutiny, bez rudimentárního rohu), zdvojená děloha, dvourohá děloha (úplná/částečná), děloha se septem (úplná/částečná), obloukovitá děloha, děloha po expozici DES [10].

Nová klasifikace založená na anatomii byla zřízena Evropskou společností pro reprodukci a embryologii člověka (ESHRE) a Evropskou společností pro gynekologickou endoskopii (ESGE), přičemž anomálie byly klasifikovány podle morfologie dělohy, děložního čípku a pochvy [11], (obr. 2 a 3).

ZOBRAZOVACÍ METODY SLOUŽÍCÍ K DIAGNOSTICE VÝVOJOVÝCH VAD VNITŘNÍHO GENITÁLU

Ultrazvukové vyšetření hraje nezastupitelnou roli v diagnostice vrozených vývojových vad vnitřních rodidel. Tyto vady mohou být spojené nejen s anatomickou abnormitou, ale i s poruchou funkční. Ultrasonografie je rychlá, přesná, neinvazivní a v mezích současných znalostí neškodná vyšetřovací metoda, která je dobře tolerována všemi věkovými skupinami pacientek. V gynekologii a porodnictví vyšetřujeme širokou věkovou skupinu, kde jednotlivé věkové kategorie mají svá specifika [2]. Proto zde využíváme různé techniky vyšetřování – transabdominální, transvaginální, možno i vyšetřovat transperineálně a transrektálně. Při transabdominálním vyšetření u dětí a dospívajících, které ještě neměly pohlaví styk, je nutností plný močový měchýř, který slouží k vytvoření „akustického okna“, pomocí něhož jsme schopni zobrazit útvary v malé pánvi.

Transabdominální vyšetření je základní ultrazvukové vyšetření v gynekologii dětí a dospívajících. Dává nám možnost zobrazit útvary v malé pánvi a získáváme celkovou orientaci o dutině břišní a retroperitoneu. 3D zobrazení umožňuje získat třetí, koronární rovinu, která je při 2D zobrazení skryta.

Před vyšetřením je třeba se vždy seznámit s anamnézou: věk, přítomnost sekundárních pohlavních znaků, anamnéza bolesti, menstruační cyklus, den menstruačního cyklu (PM), operace, hormonální léčba.

Základem ultrazvukového vyšetření při diagnostice vad vnitřních rodidel je opět transabdominální vyšetření s naplněným močovým měchýřem, které je nezbytné pro celkovou orientaci v malé pánvi. Vždy je také třeba vyšetřit ledviny – jejich počet, tvar, velikost a uložení, právě pro častou koincidenci urologických a gynekologických malformací. 3D ultrazvukové vyšetření transabdominální či transvaginální téměř plně nahrazuje MRI vyšetření [12].

DIAGNOSTIKA VÝVOJOVÝCH VAD VNITŘNÍHO GENITÁLU

Včasná a správná diagnóza těchto vad snižuje morbiditu ženy, zajistí jí plný sexuální život nebo i fertilitu, pomáhá vyhnout se prodlouženým symptomatickým obdobím u mladých adolescentů a komplikacím, které mohou následně nastat, jako je hydronefróza, endometrióza a neplodnost [3]. U dětí jsou VVV vnitřních rodidel často asymptomatické a jsou tedy spíše náhodným nálezem. Protože bývají spojeny s abnormalitami ledvin, skeletu, gastrointestinálními a srdečními anomáliemi, tak se mohou diagnostikovat, když jsou děti vyšetřovány v rámci výše zmíněných vad. Nástup menstruace může již vyvolat klinické příznaky, které vedou k podezření na vrozenou vadu vnitřních rodidel. Pubertální dívky s primární amenoreou nebo sílící cyklickou bolestí břicha mohou mít poruchu průchodnosti dělohy/pochvy (hematometra/colpos), případně agenezi/hypoplazii dělohy/pochvy [2]. U adolescentek s diagnózou jednorohé dělohy s nekomunikujícím rohem děložním a hematometrou se zvyšuje riziko endometriózy. S VVV dělohy mohou být spojeny poruchy plodnosti a porodnické komplikace, jako jsou spontánní potraty, malpozice plodu, růstová restrikce plodu a předčasné porody [7, 8].

ULTRAZVUKOVÁ DIAGNOSTIKA VÝVOJOVÝCH VAD VNITŘNÍHO GENITÁLU

Při 2D ultrazvukovém vyšetření dělohy je důležité zhodnotit vnější konturu dělohy a zhodnotit echa endometria na příčném řezu dělohou, kdy skenujeme dělohu postupně od hrdla k fundu děložnímu. 3D zobrazení nám přidalo možnost zhodnotit frontální řez a tedy tvar dutiny děložní. Ultrazvuk je u dívek preferovanou zobrazovací metodou díky vynikající vizualizaci, dynamické povaze vyšetření, nezatěžuje ionizujícím zářením, není třeba sedace a je snadno dostupný. Má ale i své limity dané akustickými podmínkami, které jsou ovlivněny obsahem kliček střevních, konstitucí dítěte a velikostí zobrazovaného útvaru. Nejčastěji se používá transabdominální dvourozměrné (2D) zobrazení s naplněným močovým měchýřem. U dívek, které již menstruují, je lépe vyšetřovat ve druhé polovině menstruačního cyklu, protože endometrium je vyšší a více echogenního vzhledu, což může zvýraznit vizualizaci vývojové vady [13]. V poslední době 3D ultrazvukové zobrazení dělohy vede ke zlepšení ultrazvukové diagnostiky vývojových vad dělohy a v některých případech je srovnatelné s MRI [12]. Publikace dokazují, že trojrozměrné ultrazvukové vyšetření má vysokou citlivost a specificitu, až 100% při diagnostice děložních anomálií [8]. Nemožnost použít transvaginální ultrazvukové vyšetření u dětí a adolescentek však senzitivitu a specificitu snižuje. Specificita tohoto vyšetření se pohybuje od 85 do 92 % [14]. V některých případech lze také použít transperineální/rektální ultrazvukové vyšetření, běžně se však nepoužívá.

V současné době se metodou volby stává magnetická rezonance, pro vysokou přesnost (95–100 %), podrobné vymezení orgánů malé pánve, schopnost podrobně popsat dutinu děložní i vnější obrysy, neinvazivitu a nepřítomnost ionizujícího záření [14]. To platí zejména pro dětské pacienty, u kterých nelze použít transvaginální ultrazvukové vyšetření.

SHRNUTÍ

Poruchy vývoje Müllerových vývodů představují široké spektrum anomálií, s prevalencí, která zatím není přesně stanovena, ale zřejmě vyšší, než se původně předpokládalo. Tato skutečnost může přinejmenším částečně souviset s dostupností neinvazivní a přesné 3D ultrazvukové diagnostiky. U dětí a dospívajících je většina těchto vad asymptomatická, ale v pozdějších letech s možnými komplikacemi, zejména poruchami plodnosti. Včasná, ale nikoliv předčasná diagnóza a správná klasifikace jsou zásadní pro plánování adekvátní chirurgické léčby, pokud je nutná.

Ultrazvukové vyšetření představuje široce dostupnou metodu, která nám přesnou diagnostiku umožňuje. Zobrazovacím zlatým standardem v dětské a dospívající populaci se nově stává MRI, které má vysokou pozitivní korelaci s chirurgickými nálezy. V případech, které nesplňují všechna klasifikační kritéria, je mnohem důležitější správně popsat všechny pozorované struktury než klasifikovat typ vývojové vady.

Optimální péče o dívky s vrozenou vývojovou vadou vnitřních rodidel by měla zahrnovat včasnou diagnózu, tedy v období, kdy ji dokážeme přesně stanovit a ještě nejsou přítomné případné komplikace, vhodné načasování chirurgického nebo lékařského managementu a odpovídající poradenství o budoucí fertilitě.

K diagnóze často dochází v dětském a adolescentním věku. Diagnóza vývojové vady vnitřních rodidel je pro většinu žen citově náročná, zejména s ohledem na možnost snížené plodnosti a změnu sexuálního života [13]. Sdělování diagnózy dívkám a jejich rodičům či opatrovníkům by mělo být citlivé, komplexní, s vysvětlením veškerých důsledků, možností a podmínek léčby. Abychom dosáhli ideálních výsledků, je vhodný multidisciplinární tým, který zahrnuje nejen gynekologa, pediatra, chirurga, ale i podporu psychologa, ev. sexuologa.

Pro mladší pacientky je důležitá i podpora rodičů nebo zákonných zástupců. Pacientky by měly být pozitivně edukovány, že při adekvátní léčbě většina žen s vývojovou vadou dělohy či pochvy má normální sexuální život a dobré reprodukční výsledky, někdy i díky rozvoji asistované reprodukce.

Naší snahou je zvýšit informovanost a podporu dívkám a ženám s anomáliemi Müllerových vývodů, jak v dětské, adolescentní, ale i dospělé populaci, stanovit přesnou diagnózu ve správný čas, ideálně načasovat chirurgický zákrok, pokud je odůvodněný, a případně zajistit další psychosociální podporu.

Prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc.

vedoucí lékařka oddělení fetální medicíny

GENNET, s.r.o.

Kostelní 9

170 00 Praha 7

e-mail: dagmar.smetanova@gennet.cz