Postery

ROZSÁHLÁ DE NOVO VZNIKLÁ DELECE MITOCHONDRIÁLNÍ DNA V DĚTSKÉM VĚKU – KLINICKÁ MANIFESTACE ONEMOCNĚNÍ

Anteneová N.¹, Kelifová S.¹, Tesařová M.¹, Hansíková H.¹, Kolářová H.¹, Magner M.^1,2, Zeman J.¹, Honzík T.¹

¹Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

²Pediatrická klinika 1. LF UK a Thomayerovy nemocnice, Praha

Úvod: Rozsáhlá de novo vzniklá delece v mitochondriální DNA (SLSMD) je častou příčinou mitochondriálních onemocnění, jež jsou asociované s klinickými syndromy: Pearsonův syndrom (PS) sideroblastické anémie, Kearnsův-Sayrův syndrom (KSS) Spectrum a Progresivní externí oftalmoplegie (PEO). Od roku 1992 bylo na našem pracovišti diagnostikováno celkem 44 pacientů se SLSMD.

Cíl a metodika: Retrospektivní analýza klinických a molekulárně genetických dat dětských pacientů se SLSMD.

Výsledky: 60 % pacientů (26/44) se manifestovalo před 18. rokem života (8 ± 6 let). 5 pacientů mělo PS, 8 pacientů PEO (kombinace s ptózou u všech pacientů), 10 dětí fenotyp KSS s multiorgánovým postižením (postižení sluchu 6/11, převodní poruchy rytmu 5/11, nízký vzrůst 4/11 a diabetes mellitus 3/11), 3 děti měly atypický fenotyp (bez PEO a ptózy). Dva pacienti s PS zemřeli, 3 přešli do fenotypu KSS, celkem zemřelo 8 pacientů (3 v dětském věku 7 měsíců – 11 let). U 2 pacientů jsme diagnostikovali Fanconiho syndrom a adrenální insuficienci. Mezi atypické projevy patřily epilepsie, dysartrie a oboustranná katarakta. Délka delece (rozsah delece ve svalu 2298 – 7535 bp.) a heteroplazmie (ve svalu 30 % – 90 %) byla variabilní a nekorelovala s fenotypovým projevem.

Závěr: V pediatrické praxi je důležité pomýšlet i na méně časté diagnózy spadající do skupiny poruch metabolismu, mezi které patří časté mitochondriální onemocnění způsobené SLSMD. Nově popsaný fenotyp atypické prezentace SLSMD rozšiřuje klinické spektrum tohoto onemocnění.

Podpořeno RVO-VFN64165.

VROZENÁ VNÍMAVOST KE KVASINKOVÝM INFEKCÍM U ČESKÝCH PACIENTŮ SE STAT1 MUTACÍ

Bloomfield M.^1,2, Kanderová V.³, Fejtková M.³, Šedivá A.¹, Magner M.^2,4

¹Ústav imunologie FN Motol a 2.LF UK, Praha

²Pediatrická klinika 1. LF UK a Thomayerovy nemocnice, Praha

³CLIP – Childhood Leukaemia Investigation Prague, Klinika dětské hematoonkologie FN Motol a 2. LF UK, Praha

⁴Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK, Praha

Úvod: Kandidové infekce jsou častým pediatrických problémem. Ve většině případů se jedná o nezávažné a přechodné kožní či slizniční afekce. Rozsáhlejší, atypické či refrakterní infekce mohou být způsobeny vrozenými poruchami imunity. Nejčastější příčinou monogenně podmíněné selektivně zvýšené náchylnosti ke kvasinkovým infekcím kůže a sliznic, tzv. chronické mukokutánní kandidózy (CMC), jsou hyperfunkční mutace signálového přenašeče STAT1.

Cíl a metodika: Sdělení prezentuje ucelený soubor českých pacientů se STAT1 CMC se zaměřením na klinický fenotyp, laboratorní parametry, diagnostické možnosti a léčbu.

Výsledky: Autosomálně dominantní mutace ve STAT1 genu (signal transducer and activator of transcription 1), vedoucí k jeho abnormálně zvýšené funkci, způsobují obraz chronické mukokutánní kandidózy. Příčinou je porucha funkce Th17 lymfocytů, které mají klíčovou roli v obraně proti kvasinkám. Onemocnění má široké spektrum závažnosti projevů, ve své nejtěžší formě může být komplikováno systémovými mykotickými infekty, autoimunitními fenomény, rizikem vzniku cévních aneuryzmat ši malignit. V České republice je dosud diagnostikováno devět STAT1 CMC pacientů, z toho sedm v posledních třech letech. Na tomto nárůstu se podílí rozpoznání imunopatologického mechanismu nemoci, zlepšující se znalost spektra klinických projevů onemocnění, správná indikace cílených vyšetření i jejich dostupnost. Zatímco rutinní imunologická vyšetření jsou u většiny pacientů nenápadná, konstantním nálezem je výrazné snížené zastoupení Th17 lymfocytů a zvýšená fosforylace (aktivace) STAT1 proteinu po stimulaci interferony I. a II. typu. Onemocnění potvrzuje detekce kauzální mutace genetickým vyšetřením. Léčba spočívá v dlouhodobé antimykotické léčbě/profylaxi, ev. antibiotické profylaxi, k dispozici jsou také specifické inhibitory STAT1 signalizace – blokátory Janusových kináz ½ (např. ruxolitinib, použitý v našem souboru v léčbě 15letého chlapce), v závažných případech transplantace kmenových buněk krvetvorby.

Závěr: STAT1 CMC je v České republice pravděpodobně poddiagnostikované onemocnění. Nález závažnější či k léčbě refrakterní kandidózy nevysvětlitelné jinou sekundární příčinou by měl vzbudit podezření na vrozenou poruchu imunity a pacient by měl být odeslán na specializované imunologické pracoviště, kde je dostupná rozšířená laboratorní diagnostika.

PRAKTICKÉ VYUŽITÍ TELEMEDICÍNY KE SLEDOVÁNÍ DĚTSKÝCH PACIENTŮ S CHRONICKÝMI NEMOCEMI (CHOROBAMI)

Dudek R.¹, Berská L.¹, Kopřiva F.²

¹Odborný léčebný ústav Metylovice – Moravskoslezské sanatorium, p. o.

²Dětská klinika FN a LF UP Olomouc

Služba diagnostických činností a vzdáleného monitoringu fyziologických funkcí dětských pacientů je jednou z moderních (nových) možností prevence a včasného záchytu a komplikací respiračních onemocnění, obezity a případných kardiovaskulárních onemocnění. U pacientů jsme sledovali hodnoty krevního tlaku, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, dechových funkcí, glykémie, nasycení krve kyslíkem, srdeční činnosti (EKG), pohybové aktivity atd. Celkový počet měřených dětí za pobytu v OLÚM je 524 a v domácím prostředí měřeno celkem 129 dětí. Během sběru dat má možnost ošetřující lékař nepřetržitý přístup k datům za dohledu pověřeného lékaře OLÚM. Následná analýza dat přispívá ke zlepšení a individualizaci léčby dětí.

SYNDROM ALLANŮV-HERNDONŮV- DUDLEYOVÉ: VZÁCNÁ GENETICKY PODMÍNĚNÁ PŘÍČINA SYNDROMU DĚTSKÉ MOZKOVÉ OBRNY (DMO), JEJÍ VČASNÁ DIAGNOSTIKA A CÍLENÁ TERAPIE

Krejčová N., Doušová T., Roženková K., Lebl J.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Etiologie syndromu dětské mozkové obrny (DMO) je různorodá. V posledních letech začínáme lépe rozumět i monogenně podmíněným stavům, které klinicky syndrom DMO připomínají. Pro pacienty je zásadní, že některé z těchto stavů jsou cílené léčitelné, a úkolem pediatrů a dětských neurologů je včas takové děti identifikovat a správně diagnostikovat. Jednou z léčitelných forem syndromu DMO je syndrom Allanův-Herndonův-Dudleyové (AHDS) – X-recesivně vázaná psychomotorická retardace, provázená centrální a periferní hypotonií s progresí do spastické kvadruplegie se snížením svalového objemu.

Cíl: Naučit pediatry a dětské neurology včas rozpoznat chlapce s AHDS a po ověření diagnózy je zařadit do léčby trijodtyreooctovou kyselinou (TRIAC).

Metodika: Příčinou AHDS jsou patogenní varianty genu SLC16A2, který kóduje monokarboxylátový transportér 8 (MCT8). Ten má klíčovou roli v mozku, kde umožňuje transport trijodtyroninu (T3) a tyroxinu (T4) do buněk centrální nervové soustavy. U AHDS se rozvíjí selektivní hypotyreóza mozkových buněk. Postižené chlapce lze mezi ostatními dětmi s DMO identifikovat pomocí triviálního laboratorního vyšetření – podle snížené sérové hladiny volného tyroxinu (fT4) a zvýšené hladiny volného trijodtyroninu (fT3). Příznivý vliv na vývoj mozkových funkcí lze očekávat jen při časném zahájení léčby. Do léčby proto budou zařazeni jen chlapci ve věku do 2 let.

Výsledky: Mezinárodní multicentrická studie s podáváním TRIAC byla zahájena v polovině roku 2020 a nábor pacientů bude probíhat po dobu 12 měsíců. Za Českou republiku se studie zúčastní naše pracoviště. Výsledky léčby budou hodnoceny pomocí sestavy testů zaměřených na neurologické, neurokognitivní a psychologické posouzení léčených dětí.

Závěr: Včasnou diagnostikou a odesláním k léčbě přípravkem TRIAC může každý pediatr přispět zásadní měrou k zachování neurokognitivních funkcí chlapců s AHDS. Tento přínos může být srovnatelný s efektem podávání tyroxinu u dětí s kongenitální hypotyreózou.

RENÁLNÍ ABSCES

Laubová J.

Dětská klinika Fakulty zdravotnických studií UJEP v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a.s., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o.z.

Úvod: Renální absces se u dětí vyskytuje vzácně, i když incidence v poslední době stoupá díky zvyšující se kvalitě zobrazovacích vyšetření. Etiologickým agens může být řada bakterií či plísní, nejčastěji jsou nacházeny bakterie Escherichia coli a Staphylococcus aureus.

Ledvinný absces vzniká cestou ascendentní, hematogenní nebo vzácně přímým šířením zánětu z okolí ledvin. Rizikovými faktory jsou vrozené vady močového systému, neurogenní močový měchýř, diabetes mellitus, urolitiáza, cysty ledvin, trauma a užívání drog.

Cílem sdělení je nejprve podat přehled hlavních informací o problematice renálního abscesu a v druhé části předvést tři kazuistiky.

Bude uveden případ chlapce, u něhož vznikl renální absces jako následek pyodermie, ve dvou případech jde o pacientky s abscesem jako komplikací akutní pyelonefritidy. U všech pacientů stačila k uzdravení konzervativní terapie.

Závěr: Na renální absces je třeba myslet při horečce spojené s bolestí břicha či v boku, ač je negativní močový nález. Řadu pacientů je možné vyléčit intenzivní antibiotickou léčbou, méně často jsou využívány chirurgické metody (drenáž, uvolnění obstrukce, vzácně parciální či totální nefrektomie). I velmi závažné případy jsou vyléčitelné konzervativně.

TRACHEOEZOFAGEÁLNÍ PÍŠTĚL – OBTÍŽNÁ CESTA K DIAGNÓZE

Papež J.¹, Urík M.², Jančíková J.², Jabandžiev P.^1,3

¹Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

²Klinika dětské ORL LF MU a FN Brno

³Středoevropský technologický institut, Brno

H-typ tracheoezofageální píštěle (tzv. H-píštěl) patří mezi vzácné vrozené anomálie. Klinická symptomatologie je variabilní, přičemž nejčastějšími příznaky jsou dechové potíže a epizody aspirace během krmení, které mohou vyústit až v respirační selhání.

Autoři prezentují kazuistiku novorozence, u kterého vedly opakované ataky regurgitace, zvracení a dušnosti s desaturacemi během krmení k podezření na přítomnost tracheoezofageální píštěle. Provedená vyšetření (pasáž jícnem s kontrastní látkou, tracheobronchoskopie, ezofagoskopie) přítomnost píštěle neprokázaly. Pro opakované aspirace s nutností ventilační podpory bylo zvažováno provedení fundoplikace žaludku. V rámci komplexního vyšetření bylo u pacienta doplněno videofluoroskopické vyšetření, které odhalilo tracheoezofageální píštěl. Chirurgický zákrok vedl ke kompletní úzdravě pacienta.

Podpořeno MZ ČR-RVO (FNBr 65269705).

PŘÍPAD TĚŽKÉ HYPERNATRÉMIE U KOJENCE S VROZENOU VADOU CNS

Pecl J.^1,2, Jabandžiev P.^1,2,3, Jouza M.^1,2, Štarha J.¹, Papež J.^1,2, Seehofnerová A.^2,4, Horák O.^2,5

¹Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno

²Lékařská fakulta Masarykovy univerzity v Brně

³Středoevropský technologický institut – CEITEC, Brno

⁴Klinika dětské radiologie, Fakultní nemocnice Brno

⁵Klinika dětské neurologie, Fakultní nemocnice Brno

Hypernatrémie v kojeneckém věku patří mezi poměrně vzácné poruchy vnitřního prostředí. Nejvulnerabilnější k důsledkům chronické hypernatrémie i její případné rychlé korekce jsou děti nejmladší.

Formou krátkého sdělení prezentujeme případ kojence s variantou septooptické dysplazie s náhodně zjištěnou závažnou hypernatrémií. Kazuistické sdělení poukazuje na možnost koincidence hypopituitarismu u pacientů s touto formou malformace předního mozku. U těžších vrozených vývojových vad CNS je nutno vždy pomýšlet na přidružené poruchy hypothalamo-hypofyzární osy. Přestože v novorozeneckém a časném kojeneckém období je centrální diabetes insipidus relativně neobvyklá příčina hypernatrémie, u našeho pacienta přítomná kombinace obtížně korigovatelné hypernatrémie, vysoké osmolality séra při polyurii a hypostenurii je pro tuto diagnózu typická. Literatura uvádí různé možnosti vedení léčby při hypernatrémii a nemáme k dispozici univerzální postup. Součástí sdělení je popis vývoje klinického stavu chlapce i parametrů vnitřního prostředí při léčbě hypernatremické dehydratace. 
Po perorálním podání desmopressinu došlo ke stabilizaci natrémie na horní hranici normy, koncentraci moči a poklesu diurézy. Závažná hypernatrémie v důsledku centrálního diabetes insipidus patří mezi potenciálně fatální komplikace vyžadující velmi pozvolnou, přísně kontrolovanou korekci parametrů vnitřního prostředí. Jedině tak je možné předejít závažným neurologickým komplikacím v důsledku rychle se měnícího vnitřního prostředí.

Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr 65269705).

MÉNĚ ČASTÉ INFEKCE V NOVOROZENECKÉM VĚKU (VČ. EKTOPARAZITŮ)

Pech J., Záhornadský A., Hrunka M., Munzar P., Prošek M., Zemanová M., Hasenohrlová K., Šenkeřík M.

Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje, a.s.

Na 4 případech prezentujeme netradiční a částečně i úsměvné případy infekce u novorozenců narozených v naší nemocnici.

První případ se týká lehce nedonošeného novorozence, který byl rozený císařským řezem pro febrilie matky a podezření na rupturu dělohy. Dítě po porodu lehce hypotonické a cyanotické, uloženo na IMP oddělení. První dny života bez známek infekce, 6. den se u pacienta rozvinuly známky pozdní sepse se subfebriliemi, neklidem a s epizodami významných desaturací, parametry zánětu nízké, přesto zajištěn ATB a acicklovirem. Byla provedena komplexní diagnostika možného fokusu infekce, včetně lumbální punkce. V likvoru metodou PCR zachycena pozitivita na lidský parechovirus, který může způsobovat příznaky sespsis-like syndromu. Stav se během několika následujících dnů spontánně upravil.

Druhý případ byl 3týdenní novorozenec, který přichází k hospitalizaci pro febrilie s max. 39 °C. Klinicky není patrné ložisko infekce, vstupní parametry zánětu jsou nízké, krevní obraz bez patologie. Následující den výsev exantému, který hodnocen jako typicky varicelózní. Pacient zajištěn acicklovirem a přeložen na infekční oddělení.

Další dva případy jsou úsměvné – prvním jde o případ novorozence s přisátým klíštětem několik hodin po porodu. Další případ se týká rovněž novorozence na porodnici, u něhož byla již 2.den nalezena masivní pedikulóza. Na zmíněných případech se snažíme prezentovat zajímavé i úsměvné případy z běžné každodenní praxe.

BARAKATŮV SYNDROM

Prošek M.¹, Kutílek Š.^1,2, Skutilová V.³, Dršata J.⁴, Šenkeřík M.¹

¹Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje, a.s.

²Dětské oddělení, Klatovská nemocnice, a.s.

³Oddělení lékařské genetiky, FN a LF UK Hradec Králové

⁴Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku, FN a LF UK Hradec Králové

Barakatův syndrom, též HDR syndrom, je velmi vzácné dědičné onemocnění charakterizováno triádou – porucha sluchu, onemocněním ledvin a hypoparathyreóza. Syndrom je autosomálně dominantně dědičný s neúplnou penetrancí a různou variabilitou a závažností projevů. Příčinou je mutace genu GATA3 na chromosomu 10. Okolo 65 % postižených má typickou triádu, zatímco ostatní mají různé kombinace těchto příznaků. Konzistentním rysem je senzorineurální porucha sluchu, která bývá oboustranná a středně těžká. Postižení ledvin se liší pacient od pacienta: mohou to být různé strukturální abnormality ledvin či močových cest nebo funkční abnormality (nefrotický syndrom, hematurie, renální tubulární acidóza, vezikoureterální reflux, renální dysplazie nebo chronické renální selhání). Hypoparathyreóza vede k hypokalcemii, která se může projevit svalovými bolestmi, svalovými spazmy, křečemi charakteru grand mal, psychomotorickou retardací, vzácně hypokalcemickou kardiomyopatií. Vzácnějšími nálezy jsou polycystická ovaria, retinitis pigmentosa, porucha růstu, vrozené choroby srdce, ischemická cévní mozková příhoda a další. V péči o pacienty s Barakatovým syndromem se musí sledovat stav ledvinných funkcí, v případě vezikoureterálního refluxu je nutná antibiotická terapie, eventuálně chirurgická korekce. Nezastupitelná je úloha ORL lékaře, foniatra případně logopeda. Hypokalcémie je korigována podáváním vápníku a vitaminu D, vždy za monitorování kalcémie a kalciurie. V případě adekvátní péče je prognóza těchto pacientů příznivá.

V kazuistice je prezentovaná 14letá pacientka s typickou triádou pro Barakatův syndrom, který byl prokázán genetickým vyšetřením ve vzácné heterozygotní variantě c.681del.

ATYPICKÝ HUS ASOCIOVANÝ S TĚHOTENSTVÍM

Ručková M.¹, Gumulec J.², Šuláková T.³

¹Dětské lékařství, Městská nemocnice Ostrava

²Klinika hematonkologie, Fakultní nemocnice Ostrava

³Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava

Atypický HUS (aHUS) je forma trombotické mikroangiopatie, komplementem mediované onemocnění. aHUS spojený s těhotenstvím představuje sice vzácné (10 % všech případů, cca 1:25 000 porodů), ale závažné onemocnění se špatnou prognózou (76 % pa-
cientek dospěje do ESRD, časté relapsy), je mnohdy obtížně odlišitelný od TTP, preeklampsie a HELLP syndromu. Moderní vyšetřovací metody – průtoková cytometrie (exprese CD46), genetické vyšetření a vyšetření hladin složek komplementu – zpřesňují diagnostiku onemocnění a umožňují výběr léčby.

Cílem kazuistiky je ukázat praktický postup ke zpřesnění diagnostiky a diferenciální diagnostiky aHUS spojeného s graviditou a přehled současných možností léčby, které by mohly zlepšit prognózu pacientek.

Uvádíme případ 17leté dívky s prvním fyziologicky probíhajícím těhotenstvím přijaté na porodnicko-gynekologické oddělení ve 37+4. g.t. pro počínající porod. Při přijetí zjištěn mrtvý plod, masivní retroplacentární hematom. Několik hodin po porodu se u dívky rozvíjí hypertenze (TK170/95 mmHg), hemolytická anemie (Hb 56 g/l, LDH 6,5, schistocyty 0,5 %, retikulocyty 2,4 %), trombocytopenie (89 x 10⁹/l), non-oligurické akutní renální selhání (kreat 318 μmol/l, urea 12,7, eGFR 0,25 ml/s/1,73 m²/, diuréza 1,5 ml/kg/h). V rámci diferenciální diagnostiky zvažována HUS, preeklampsie, HELLP syndrom, TTP. Stav si vyžádal 9denní pobyt na jednotce intenzivní péče. Na konzervativní léčbě antihypertenzivy a diuretiky se renální funkce postupně upravují, s plnou normalizací do 2 měsíců. V průběhu prvních 5 dnů se spontánně normalizuje hladina trombocytů, hemolytická anémie se upravuje za 12 dní. Vstupní hladiny C3, C4 složek komplementu, ADAMTS13, ANA/ENA a a-DNP byly v normě. Normální hodnota transamináz, absence proteinurie a rozvoj po porodu svědčily proti HELLP a preeklampsii (sFlt-1/PlGF nevyšetřen). Vzhledem k prodělanému AKI byla dívka zařazena do nefrologického sledování. V průběhu prvních kontrol byla zjištěna aktivace komplementu alternativní cestou (C3 0,83, AH50 23,4), lehce snížená exprese CD46 (14,99, Spadia). Následující genetické vyšetření odhalilo rizikové haplotypy v genech pro MCP a CFH. Hladina CFH/CFI byla v normě, ale byly zachyceny protilátky proti CFH (titr 40, tj. nízký). Výsledek následného vyšetření CFHR genů zatím není k dispozici. Exprese CD46 (11,9, ÚHKT) byla při kontrole po úplné stabilizaci stavu v normě. Nyní je dívka stabilizovaná s normálními renálními funkcemi (eGFR 1,9 ml/s/1,73 m²) a hematologickým nálezem (Hb 123 g/l, trombocyty 270, LDH 2,6, haptoglobin 0,86). Je sledována nefrologicky, hematologicky a imunologicky.

Provedená klinická, laboratorní a genetická vyšetření vedla k závěru, že u pacientky se jedná o aHUS spojený s graviditou s protilátkami proti CFH a mutacemi v genech pro MCP a CFH. Zpřesnění diagnostiky a sledování dynamiky aCFH vede k úvaze o eventuální imunosupresivní léčbě při zhoršení stavu. Gravidita se zdá možná při pečlivém plánování a sledování.

NEUROVÝVOJOVÁ PORUCHA S MENTÁLNÍ RETARDACÍ SPOJENÁ S GENEM PPP2R5D: PRVNÍ PŘÍPAD V ČESKÉ REPUBLICE

Slabá K.¹, Nosková H.², Veselá P.², Slabý O.², Aulická Š.^2,3, Konečná P.¹, Jabandžiev P.^1,2, Procházková D.¹

¹Pediatrická klinika FN Brno a LF MU, Brno

²CEITEC, Masarykova univerzita, Brno

³Klinika dětské neurologie FN Brno, Brno

Úvod a cíl: V roce 2014 bylo popsáno nové neurovývojové onemocnění zahrnující mentální retardaci a poruchu vývoje hrubé motoriky, které bylo pojmenováno podle první diagnostikované pacientky Jordan Langové – Jordanin syndrom (Jordan’s syndrom) (MIM 601646). Jedná se o monogenně podmíněné onemocnění s autosomálně dominatní dědičností, vznikající na základě zárodečných de novo mutací v genu PPP2R5D, kódující regulační podjednotku B56 serintreoninové proteinfosfatázy 2A, která hraje klíčovou roli při vývoji neuronů a regulaci neuronální signalizace. V současnosti je celosvětově popsáno příbližně 100 případů s tímto onemocněním.

Metodika: V naší kazuistice představujeme první českou pacientku s Jordaniným syndromem. Dnes již 26letá žena byla od raného věku sledována pro časné novorozenecké křeče s ústupem ad integrum, centrální hypotonický syndrom, těžkou mentální retardací s vývojovou dysfázií, makrocefálii, konvergentní strabismus, lehkou mozkovou atrofii a stigmatizaci. Hematologická a biochemická vyšetření, včetně screeningu dědičných poruch metabolismu, byla bez významných patologických nálezů.

Výsledky: Pomocí celoexomového sekvenování (WES) jsme indentifikovali heterozygotní variantu c.592G>A/p.E198K v genu PPP2R5D. Tato varianta byla již dříve popsána jako patogenní, způsobující Jordanin syndrom.

Závěr: Lepší dostupnost necílených vyšetřovacích metod jako je WES, umožnila v tomto případě s časovým odstupem rychlé stanovení kauzální diagnózy, což dříve nebylo možné nebo velice obtížné.

ZASE TO BŘICHO...

Slezáková T.¹, Horák Z.²

¹Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje, a.s.

²Oddělení dětské chirurgie, Pardubická nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje, a.s.

Akutní bolesti břicha patří v pediatrii k běžným klinickým obtížím se širokou diferenciální diagnostikou, od těch nezávažných až po život ohrožující.

Základnímu rozlišení pomůže správně odebraná anamnéza a komplexní fyzikální vyšetření, včetně tzv. red flags – noční bolesti břicha, bolest u dětí mladších 4 let, jiná než periumbilikální bolest, přítomnost biliárního zvracení, hematemezy či stolic s příměsí krve, neprospívání, úbytek na hmotnosti a další. Zásadní význam pro včasnou správnou diagnostiku má i spolupráce rodičů.

V následujícím sdělení ozřejmíme problematiku, na kterou je třeba zvláště u kojenců a batolat pomýšlet.

Kazuistika prezentuje 2letou dívku, která byla pro bolesti břicha s intermitentním zvracením opakovaně během 3 dnů vyšetřována na chirurgické ambulanci. Vše se zpočátku jevilo jako prostá akutní gastritida, nález na UZ břicha popisoval obleněnou peristaltiku a mírnou dilataci střevních kliček. Pro subileózní stav byla pacientka odeslána k hospitalizaci na naše oddělení, kam se rodiče s dívkou pro zlepšení klinického stavu nedostavili. Další den však lékařskou pomoc vyhledali znovu, pro suspektní ileus byl za hospitalizace doplněn RTG snímek břicha, kde byla zjištěna překvapivá příčina obtíží.

Stav vyžadoval urgentní chirurgické řešení. Peroperační nález byl pokročilý a neočekávaný. Po výkonu byla dívka přechodně živena parenterálně, během týdne došlo k obnově perorálního příjmu a dimisi do domácí péče.

DVĚ DÍVKY S COVID–19 HOSPITALIZOVANÉ NA NAŠÍ KLINICE

Světnička M., Fenakel D., Tvrdá M., Loubková B., Rücklová K., Lhotská J., Svobodová T., Bayer M., Votava F., Kolský A.

Klinika dětí a dorostu, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, 
3. LF UK Praha

Obě pacientky byly přijaty 3. den od celostátně vyhlášeného nozového stavu. Prošly „triage“ a bylo s nimi nakládáno jako s podezřelými s COVID-19. Epidemiologická anamnéza u obou byla negativní.

1. kazuistika: Dívenka ve věku 1 a ¾ roku s pět dnů trvajícím respiračním infektem, teplotou do 38 °C a rozvojem dušnosti byla přijata s dg obstrukční bronchitidy se SpO₂ 90 %. CRP <4,0 mg/l, ostatní laboratorní nálezy byly bez nápadností. Na bronchodilatační léčbě a oxygenoterapii se stav postupně upravil. Skiagram hrudníku nebyl indikován. Pátý den byla propuštěna do domácí izolace.

2. kazuistika: 9,5letá dívka byla přijata pro 4 dny trvající febrílie s maximem 39,1 °C a vlhký kašel, udávala bolesti celého těla. Byla eupnoická, poslechově oslabené dýchání parasternálně vpravo, SpO₂ v normě, CRP 79,7 mg/l, prokalcitonin 0,12 μg/l, pneumokokový antigen v moči negativní. Na skiagramu hrudníku byl popsán zánětlivý infiltrát s atelektázou v pravém horním plicním poli. Zahájena léčba klaritromycinem a inhalace 3% NaCl. Od třetího dne dívka afebrilní a čtvrtý den propuštěna do domácí izolace ve stabilizovaném stavu.

Kontrolní skiagram hrudníku se 13. den normalizoval.

Z výtěrů z nosohltanu byl u obou dívek potvrzen metodou PCR virus SARS-CoV-2 COVID-19.

Závěr: Na infekci COVID-19 je třeba pomýšlet i u dětí. U COVID-19 se uvádí téměř vždy elevovaný CRP, což jsme pozorovali pouze u druhé dívky. Popis bronchopneumonie s ateletaktickou složkou je v literatuře uváděn pouze u 15 % dětí. Rychlá PCR diagnostika COVID-19 a izolace těchto dětí je nezbytná.

HOMOZYGOTNÁ FORMA FAMILIÁRNEJ HYPERCHOLESTEROLÉMIE MATKY ZISTENÁ REVERZNE CEZ SKRÍNING CHOLESTEROLU 
U DIEŤAŤA – KAZUISTIKA

Šimurka P.¹, Jahodková Z.², Valachová A.³, Hikkelová M.⁴, Rosípal Š.⁵

¹Klinika pediatrie a neonatológie, Fakultná nemocnica, Trenčín, Slovensko

² Detská kardiologická ambulancia, Fakultná nemocnica, Trenčín, Slovensko

³ Ambulancia klinickej genetiky, Fakultná nemocnica, Trenčín, Slovensko

⁴ Progenet, Bratislava, Slovensko

⁵ Detské oddelenie, Nemocnica Poprad, Slovensko

Úvod: Familiárna hypecholesterolémia (FH) je významným rizikovým faktorom predčasnej aterosklerózy, charakterizovaná je vysokými hodnotami LDL cholesterolu. Súčasné odporúčania pre primárnu prevenciu srdcovo-cievnych chorôb na Slovensku obsahujú v náplni všeobecného lekára pre deti a dorast (VLDD) vykonávanie univerzálneho skríningu cholesterolu v 11. a 17. roku. Vyšetrenie je súčasťou preventívnej prehliadky u VLDD a je úplne hradenou zdravotnou poisťovňou pre všetky deti.

Hlavná časť – kazuistika:

11-ročný chlapec, osobná anamnéza bez pozoruhodností do roku 2018, vtedy zistená epilepsia. V roku 2019 skríning cholesterolu v rámci preventívnej prehliadky v 11. roku života, celkový cholesterol (TCH) 7,68 mmol/l, LDL cholesterol 5,61 mmol/l. Molekulárne genetická analýza génu LDLR: detegovaný variant c. 1775G>A, p.(Gly592Glu) v géne LDLR v heterozygotnom stave. Genetické vyšetrenie: Familiárna hypercholesterolémia, heterozygótna forma.

Vyšetrená 38-ročná matka, liečená od r. 2013 pre hypercholesterolémiu, prvé zachytené hodnoty celkového cholesterolu okolo 16 mmol/l, pri liečbe statínmi: TCH 10,25 mmol/l, LDL cholesterol 8,36 mmol/l. Molekulárne genetická analýza génu LDLR: detegovaný variant c. 1775G>A, p.(Gly592Glu) v géne LDLR v homozygotnom stave.

Genetické vyšetrenie: Familiárna hypercholesterolémia, homozygotná forma.

Následne potvrdená homozygotná forma FH u matkinej sestry.

Záver: Od roku 2004 sa na Slovensku realizuje celopopulačný skríning cholesterolu v detskom veku. Reverzne zachytený homozygot FH (38-ročná matka) je prvým takto dokumentovaným prípadom v SR.

3D TISK A JEHO VYUŽITÍ V PEDIATRII

Šmída J.

MUDr. Lenka Šmídová Kardiologie – Pediatrie s.r.o., Náchod

Rychlý rozvoj 3D tisku a nových technologií přináší nové možnosti pro personalizovanou léčbu v dětské populaci. Díky pokročilému softwaru a možnosti modelování, můžeme v poměrně krátkém čase připravit personalizované pomůcky pro děti, které oproti běžným jako sádra budou lehčí a přesně padnou. Sádrou to však nekončí, objevují se již první pokusy o tisk orgánů.

Cíl: Představení možností 3D tisku v medicíně. Ukázka možností parametrického modelování.

Metodika: Přehled dnes možných metod z dostupné literatury. Pomocí matematického modelovacího software předvést možnosti návrhu přizpůsobitelných struktur.

Výsledky: Díky parametrickému modelování je možné vytvořit model primitivní komory srdce, u které lze pouhou změnou parametrů v řádu minut měnit rozměry, tvar a velikost a přizpůsobit jej přesně pacientovi.

Závěr: 3D tisk orgánů je stále pouze laboratorní metodou, před kterou stojí ještě řada překážek. Hlavním problémem je zásobení nově nanesených buněk kyslíkem a živinami. 3D tisk si jistě najde rychle využití například při fixaci zlomenin nebo vrozených vad nohou u dětí.

KOLIK BY STÁL GENETICKÝ SCREENING? MÁ SMYSL PŘEČÍST GENOM CELÉ POPULACI?

Šmída J.

MUDr. Lenka Šmídová Kardiologie – Pediatrie s.r.o., Náchod

Úvod: Nedávno užitý lék Zolgesma otevírá otázku, zda bychom neměli zavést plošný screening závažných genetických nemocí, abychom pacienty mohli léčit ještě před vypuknutím nemoci, případně upozornit rodiče na to, že by se jim mohlo narodit dítě s nemocí, kterou zatím neumíme léčit.

Cíl: Zhruba porovnat náklady na screening a léčbu nemocí a vrozených vad, které lze diagnostikovat prenatálně.

Metodika: Porovnání ceny dnes dostupných vyšetření a cenové náročnosti léčby dle informací dostupných online.

Výsledky: Cena čtení genomu se dnes odhaduje na 600–1000 $ za genom, jedna čínská společnost dokonce tvrdí, že je schopná přečíst genom za 100 $. Cena života zmařeného při dopravní nehodě se odhaduje na 20 000 000 Kč. Ústav molekulární genetiky AV ČR ročně od státu dostane 350 milionů Kč/rok. Při ceně 100 $ za test by byly náklady na novorozenecký/prenatální genetický screening zhruba 276 milionů Kč/rok.

Závěr: Stejně jako lze ochránit řidiče, lze chránit pacienty včasnou diagnostikou. Při plošném genetickém screeningu populace stačí odhalit 1229/7367/12 294 (99 $/600 $/1000 $ za test) lidí, kteří by bez toho screeningu a následné intervence zemřeli předčasně.

Při screeningu obou rodičů před početím by stačilo zachytit 28/166/276 (99 $/600 $/1000 $ za test) párů za rok, kterým by se jinak narodilo dítě s život zkracující genetickou vadou. Vzhledem k tomu, že spinální muskulární atrofii je dnes možné léčit, je její plošný screening na hranici celospolečensky ušetřených nákladů při včasném vyléčení, nebo odhalení rizikového páru.

LÉČBA FENOBARBITALEM U NOVOROZENCŮ, JEHO ÚČINNOST A BEZPEČNOST V ROCE 2020 – SYSTEMATICKÝ LITERÁRNÍ PŘEHLED

Švestková N.¹, Slanař O.², Pokorná P.^1,2

¹Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

²Ústav farmakologie 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Farmakokinetika (FK) fenobarbitalu je u novorozenců ovlivněna především vývojovými FK změnami (maturační kovariáty) a dávkování fenobarbitalu je uzpůsobeno těmto změnám. Kromě vývojových změn se na interindividuální FK variabilitě mohou podílet i jiné faktory (nematurační kovariáty) a léčba fenobarbitalem vyžaduje terapeutické monitorování (TDM).

Cíl: Smyslem literárního přehledu bylo získání informací o léčbě fenobarbitalem u novorozenců, parametrech účinnosti a bezpečnosti léčby včetně doporučení pro dávkování v této věkové skupině od počátků jeho používání.

Metodika: Systematické vyhledávání literatury v PubMed, EMBASE, Web of Science, MEDLINE (březen 1977 – duben 2020). Články byly označeny za relevantní, pokud obsahovaly FK údaje (distribuční objem Vd, clearance Cl a biologický poločas T1/2), parametry účinnosti (křeče) a bezpečnosti (hypotenze, apnoe, bradykardie, sedativní účinek).

Výsledky: Bylo identifikováno 51 relevantních článků, z nichž 28/51 studovalo FK, 22/51 doporučilo dávkování, 26/51 uvedlo účinnost a pouze 17/51 parametry bezpečnosti léčby. Novorozenci obecně vykazují vyšší Vd a zpomalenou Cl než starší děti, účinnost se pohybuje od 30 do 70 %, chybí data o bezpečnosti léčby a dosud není vysvětlena významná interindividuální variabilita léčby.

Závěr: Většina studií se zaměřuje na FK parametry a méně na účinnost a bezpečnost léčby. Studie však neposkytují dostatečná data pro individualizaci dávkování a optimalizaci léčby fenobarbitalem. Naše studie vybízí ke spolupráci v této problematice.

Práce je podpořena projektem VFN Praha (MZ CZ-DRO VFN 64165).

SROVNÁNÍ DENNÍHO POČTU KOJENÍ A POČTU DÁVEK POČÁTEČNÍCH KOJENECKÝCH MLÉK DLE DOPORUČENÍ VÝROBCŮ

Bajerová K.^1,2,3, Hloušková E.¹

¹Pediatrická klinika FN a LF MU, Brno

²Ambulance PLDD, TriannyMed, s.r.o., Brno

³Klinika interní, geriatrická a praktického lékařství FN a LF MU Brno

Cíl: Srovnat počet krmení v průběhu 24 hod dětí výhradně kojených a doporučení výrobců uvedená na obalech počátečních mlék a zjistit, zda jsou obě hodnoty shodné.

Metodika: Při JPP provedených od narození do 6 měsíců (tj. při vstupní prohlídce, ve 2, 6, 12, 16 a 24 týdnech věku) byly anonymně dotazovány matky zdravých prospívajících plně kojených dětí na počet krmení (kojení) v posledních 24 hodinách. Počty v jednotlivých věkových kategoriích byly srovnány s doporučením 7 různých výrobců na přebalech počátečních kojeneckých mlék, běžně dostupných na českém trhu, určených pro zdravé kojence.

Výsledky: Data jsou uvedena v přehledných tabulkách 1 a 2.

Z výsledků je patrné, že počet dávek v průběhu 24 hodin je vyšší u dětí kojených, zatímco doporučení výrobců kojeneckých počátečních formulí při umělé výživě v průběhu výhradně mléčné periody udává nižší četnost dávek.

Závěr: Doporučení pro umělou výživu nekojených dětí specifikují závazný obsah energie, množství a složení proteinů, sacharidů i lipidů. Nespecifikují však režim (počet dávek a jejich objemy), v němž by umělá strava měla být podávána, což je pravděpodobně způsobeno nedostatkem dat o významu režimu stravování v časném období života dítěte. Pakliže však definujeme výživu kojením jako standard, vyvstává otázka, zda by neměla doporučení pro umělou mléčnou výživu reflektovat nejen složení mateřského mléka, ale i režim jeho podání.

TAJEMNÉ TEČKY NA SKIAGRAMU HRUDNÍKU

Doležalová K.

Pediatrická klinika 1. LF UK a IPVZ, Thomayerova nemocnice, Praha

Úvod: RASopatie představují skupinu syndromů, jejichž příčinou jsou zárodečné mutace v genech, které kódují komponenty signální dráhy RAS/MAPK. Syndrom Noonanové (NS), jedna z nejčastějších RASopatií, má odhadovanou incidenci 1 z 1000–2500 živě narozených jedinců. V prenatálním období lze u postižených plodů s tímto syndromem pozorovat zvýšené šíjové projasnění, hygroma colli, hydrops plodu, vrozené srdeční vady, vady ledvin, lymfatické vaky nebo větší množství plodové vody.

Pro pacienty s tímto syndromem je typická nízká postava, velká hlava s vysokým klenutým čelem, nízko posazené uší boltce, hypertelorismus, široký krk, srdeční vady různého typu (nejčastěji pulmonální stenóza, hypertrofická kardiomyopatie, defekt atriálního septa), defekty hrudníku a páteře, mentální retardace různého stupně. U chlapců je častý kryptorchismus.

Autorka prezentuje formou posteru kazuistiku 4letého chlapce s geneticky potvrzeným syndromem Noonanové. Chlapec má příznaky typické pro tuto diagnózu. Překvapivé jsou radiodiagnostické nálezy.

Cíl: Seznámit odbornou veřejnost s méně známými plicními projevy tohoto syndromu. A pokud možno vyvolat odbornou diskusi nad možným dalším vývojem tohoto chlapce a optimální léčebnou strategií.

Metodika: Poster s obrázky – skiagramy hrudníku a CT hrudníku.

Závěr: Přestože je incidence Noonanové syndromu poměrně častá, zde prezentované radiodiagnostické nálezy byly zatím publikovány jen raritně.

IGE-MEDIOVANÁ HYPERSENZITIVNÍ REAKCE NA GENTAMICIN

Dvořáková L.^1,2, Paukert J.¹, Paukertová M.¹, Dobiášová Š.¹

¹Oblastní nemocnice Kolín, a.s., Dětské oddělení

²Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Úvod: Aminoglykosidy jsou antibiotika s poměrně nízkou rezistencí a dobrým efektem na gramnegativní patogeny. Mezi známé nežádoucí účinky patří neftotoxicita a ototoxicita. Hypersenzitivní reakce je nejčastěji ve formě kontaktní dermatitidy díky senzitizaci při lokální léčbě neomycinem. Mezi další kožní manifestace se řadí urtikarie, makulopapulózní exantém a fixovaná léková erupce. Závažné reakce jako DRESS (drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms) nebo toxická epidermální nekrolýza jsou vzácné. IgE-mediované reakce či anafylaxe po podání aminoglykosidů jsou popsány pouze jako jednotlivé kazuistiky. U dětí je asymptomatická senzitizace k neomycinu poměrně běžná (11,5 %).

Kazuistika: 7letá dívka s anamnézou vezikoureterálního refluxu a opakovaných pyelonefritid byla přijata k léčbě další ataky akutní pyelonefritidy. Byla léčena intravenózně amoxicilin/
/klavulanátem a dle citlivosti byla terapie doplněna o gentamicin, podávaný 1x denně. Třetí den se do 10 minut po zahájení infuze objevila generalizovaná urtikarie s angioedémem spojená s nauzeou a únavou. Hypotenze zachycena nebyla. Klinické podezření na hypersenzitivní reakci na gentamicin bylo následně potvrzeno alergologickým vyšetřením, kde byla prokázána pozitivita v časném odečtu intradermálního testu. U pacientky je tak kontraindikováno použití aminoglykosidů celkově i lokálně. Následným expozičním testem byla ověřena tolerance amoxicilin/klavulanátu.

NIEMANNOVA-PICKOVA NEMOC TYPU C V ČESKÉ PEDIATRICKÉ POPULACI

Dvořáková V., Malinová V., Jahnová H., Hermánková R., Dvořáková L., Honzík T.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Niemannova-Pickova nemoc typu C (NP-C) je lysosomální střádavé onemocnění s širokým spektrem klinických příznaků a možnou manifestací v kterémkoli věku.

Cílem bylo popsat klinické a laboratorní nálezy dětských pacientů s NP-C v ČR.

Výsledky: V současné době je v ČR sledováno 20 pacientů s NP-C, z toho 7 je dětí (4 chlapci, 3 dívky) v průměrném věku 11,7 let (rozmezí 4,2–17). U dvou pacientů se onemocnění manifestovalo již prenatálně zjištěným ascitem s rozvojem neonatální cholestatické hepatopatie. U všech dětí je přítomna hepatosplenomegalie a 71 % má vertikální supranukleární pohledovou obrnu. Mezi další průvodní symptomy patří opoždění vývoje/intelektová nedostatečnost (71 %), porucha učení (67 %), mozečkové příznaky (57 %) a dysfagie s dysartrií (obojí 43 %). Epilepsie a kataplexie jsou pozorovány u 2, resp. 1 pacienta. Laboratorně jsou až na období časné cholestatické hepatopatie přítomny pouze nespecifické odchylky a markery střádání (chitotriosidáza, kyselá fosfatáza, feritin) jsou zvýšeny u 57 % pacientů. Hladina lysosfingomyelinu-509 v plazmě, která je nejlepším markerem při podezření na NP-C, byla zvýšena u všech pacientů. Šest dětí v ČR je v současné době na substrát redukční léčbě miglustatem.

Závěr: Vzhledem k tomu, že tíže onemocnění je dána zejména neurologickým postižením, kterému často předchází systémové příznaky (neonatální cholestatický ikterus,  hepatosplenomegalie), je vhodné zařadit NP-C do široké diferenciální diagnostiky tak, aby bylo možné zavčas zahájit adekvátní terapii.

Podpořeno RVO-VFN 64165.

R-HLH/MAS – SYNDROM AKTIVOVANÝCH MAKROFÁGŮ PŘI M. STILL

Komoňová M.

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Linz, Austria

Kazuistické sdělení 2 chlapců přijatých na pediatrické oddělení KUK Linz ve stejném časovém období (4/2020), v době karanténních opatření kvůli probíhající pandemii COVID-19, u kterých došlo k rozvoji Syndromu aktivovaných makrofágů (R-HLH/MAS), života ohrožující komplikace systémového revmatického onemocnění M. Still.

První chlapec přichází pro perzistující horečku nereagující na ambulantně podávána antibiotika, bez zjevného infekčního fokusu.

Laboratorně byla zjištěna při přijmu pouze mírná anemie s elevací CRP a mírné zvýšení ferritinu, na rentgenu plic byla popsána zvýšená intersticiální kresba a na ultrazvuku hepatosplenomegalie. Při podezření na M. Still bylo přistoupeno na 3denní intravenózni pulzovou metylprednisolonovou terapii (10 mg/kg). Následně dochází přechodně k snížení CRP a hodnot ferritinu, bez klinického zlepšení. Stav chlapce se zhoršuje, stoupá ferritin, triglyceridy a hodnoty jaterních transamináz, klesá fibrinogen a chlapec splní kritéria pro diagnózu MAS při M. Still. Je zahájena vysokodávková pulzní metylprednisolonová terapie (30 mg/kg) po dobu 5 dní, ani tato ale nestačí pro zvládnutí stavu. Až kombinace kortikosteroidové terapie a vysokodávkového inhibitoru receptoru interleukinu 1 (Anakinra, 10 mg/kg/d) vede ke klinickému a laborchemickému zlepšení.

Druhý chlapec přichází s obdobnou symptomatologií. Ferritin stoupá 24 hodin po přijetí na 50 000 μg/l. Je rozhodnuto zahájít vysokodávkovou pulzní metylprednisolonovou terapii se současnou terapií inhibitorem receptoru interleukinu 1. Klinický stav chlapce se postupně lepší bez přechodného zhoršení a dochází k normalizaci laboratorních hodnot.

R-HLH/MAS je život ohrožující komplikace M. Still. Určující pro prognózu je rychlá diagnóza a terapie. Terapeutická schémata jsou ale nejednoznačná, velké randomizované studie chybí a lékař je při terapii často odkázán pouze na kazuistická sdělení.

BOJ AŽ DO POSLEDNÍHO ÚDERU…

Kopecká M., Lukeš A.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové

Náhlá srdeční smrt je v dětském věku poměrně vzácnou příhodou s udávanou incidencí 0,5–3/100 000 dětí za rok. Přežívá cca 1/3 pacientů. Příčinou bývá většinou vrozené či získané srdeční onemocnění, až 40 % však zůstává etiologicky neobjasněno.

Cílem kazuistiky je prezentovat ojedinělý případ chlapce s touto diagnózou z našeho regionu.

Jedná se o dosud zcela zdravého sportovce, jenž dva týdny před událostí prodělal běžný respirační infekt. Vzhledem k probíhající sezóně volejbalové ligy s potenciální možností přestupu do vyšší soutěže fyzickou přípravu nepřerušil ani neomezil a následně zkolaboval během zápasu. Na místě byl úspěšně resuscitován, prvním zachyceným srdečním rytmem byla fibrilace komor. Na základě zhodnocení anamnestických dat, výsledků vyšetření a vývoje nálezů se jako nejpravděpodobnější příčina jevila myokarditida po proběhlé viróze. Klinicky se stav chlapce vyvíjel velmi dobře a ačkoli byl nucen vzdát se sportovní kariéry, vrátil se do jinak plnohodnotného života. Prognosticky nejistým nálezem do budoucna zatím zůstává demarkující se ložisko v nejpostiženější části myokardu.

Závěrem vyplývajícím z této kazuistiky je varování před podceňováním běžných infektů. Tyto infekty mohou být spojeny s rozvojem myokarditidy, která probíhá často mírně nebo dokonce asymptomaticky, může se však manifestovat také závažnými komplikacemi, jako jsou arytmie, srdeční selhání nebo právě náhlá srdeční smrt.

TULARÉMIE PO KRMENÍ DAŇKŮ SENEM

Lhotská J., Romanová M.

Klinika dětí a dorostu Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha

Prezentujeme kazuistiku pětiletého chlapce s jednostrannou konjuktivitidou, periorbitálním otokem, krční lymfadenopatií, otokem glandula parotis, febriliemi, makulózním exantémem a elevací CRP. Provedenými vyšetřeními jsme postupně diferenciálně diagnosticky vylučovali nozologické jednotky pravděpodobnější, až jsme následně pomocí sérologie stav uzavřeli jako okuloglandulární formu tularémie. Jako vektor přenosu předpokládáme seno, kterým chlapec krmil daňky.

Velká variabilita klinických projevů spolu s nízkou incidencí tularémie často prodlužuje dobu od symptomu k diagnóze, proto je třeba mít tularémii v povědomí zejména v rámci širší diferenciální diagnostiky lymfadenopatie a febrilií.

MANAGEMENT PACIENTŮ S HYPERKALCEMIÍ – KAZUISTIKA PACIENTKY S AKUTNÍ PANKREATITIDOU

Nečas J.¹, Štarha J.¹, Papež J.¹, Jabandžiev P.^1,2

¹Pediatrická klinika, FN Brno, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno

²Středoevropský technologický institut, Brno

Koncentrace vápníku ve fyziologickém rozmezí je nezbytná pro zajištění řady pochodů v organismu. Zvýšená hodnota sérového vápníku může mít klinické projevy na celé škále spektra závažnosti od zcela asymptomatického průběhu, přes bolest břicha, zvracení, zácpu, polyurii s dehydratací, psychiatrické projevy, poruchy srdečního rytmu až po epileptické záchvaty a poruchu vědomí. Frekvence výskytu hyperkalcémie u dětí je nižší než u dospělých pacientů, nejčastější příčiny tohoto stavu jsou však shodné – primární hyperparatyreóza a nádorová onemocnění. Na příkladu pacientky s akutní pankreatitidou navozenou závažnou hyperkalcémií prezentujeme diferenciálně-diagnostický algoritmus a management u pacientů s hyperkalcémií.

X-VÁZANÁ HYPOFOSFATEMICKÁ KŘIVICE

Nedorost E., Jabandžiev P., Štarha J.

Pediatrická klinika FN Brno, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno

X-vázaná hypofosfatemická křivice je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění kalcium-fosfátového metabolismu charakterizované hyperfosfaturií, hypofosfatémií a klinickými projevy křivice na končetinách, které se rozvinou po začátku vertikalizace jedince. Příčinou onemocnění jsou inaktivační mutace v genu PHEX (phosphate-regulative endopeptidase X-linked) regulujícího fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23). Dochází k jeho nadbytku, který vede k snížení reabsorpce fosfátů v tubulech ledvin a nedostatečné syntéze aktivního 1,25-dihydroxyvitaminu D. Bez terapie dochází k progredujícím deformacím zejména dolních končetin, bolestem, dentálním abscesům a růstové retardaci.

Dosud byla jedinou terapeutickou možností takzvaná konvenční terapie založená na podávání kalcitriolu a fosfátů ve formě roztoku či kapslí několikrát denně. To má za následek tranzitorní zvýšení sérové hladiny fosfátů a zlepšení mineralizace skeletu. Problémem této terapie jsou časté gastrointestinální nežádoucí účinky vedoucí k non-compliance, či zvýšené riziko vzniku nefrokalcinózy a sekundárního hyperparathyroidismu. V současnosti je nově k dispozici i terapie monoklonální protilátkou proti FGF23 (burosumab), představující slibnou terapeutickou možnost pro pacienty, kteří nereagují na konvenční terapii, či je tato terapie provázena komplikacemi.

Formou kazuistiky představujeme průběh onemocnění a péči o pacienta s tímto vzácným onemocněním, vyžadujícím multioborovou spolupráci.

HEMATEMEZA JAKO POSEL ŠPATNÝCH ZPRÁV

Romanová M., Lhotská J.

Klinika dětí a dorostu Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha

Cílem sdělení je formou dvou kazuistik poukázat na hematemezu jako na možný první příznak závažné diagnózy.

Hematemeza je příznakem krvácení do zažívacího traktu, nejčastěji proximálně od Treitzova ligamenta v distálním duodenu. Jedná se o zvracení čerstvé či natrávené krve. Zhruba 20 % krvácení z gastrointestinálního traktu u dětí se manifestuje právě hematemezou. Diferenciální diagnostika se různí dle věku pacientů a eventuálních komorbidit.

V našem sdělení uvádíme kazuistiku 18leté dívky a 16letého chlapce, u kterých byla právě he matemeza prvním příznakem vedoucím k diagnóze maligního onemocnění.

MÉNĚ ČASTÉ PROJEVY NEUROBORELIÓZY

Smejkalová A.¹, Zahornadský A.¹, Munzar P.², Látalová D.¹, Pech J.¹

¹Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje, a.s.

²Dětská neurologie Pardubice, s.r.o.

Přestože se neuroborelióza v dětském věku nejčastěji projevuje aseptickou meningitidou a periferní parézou lícního nervu, je na ni potřeba myslet i v případě méně obvyklých neurologických symptomů.

Na 3 kazuistikách bychom rádi prezentovali její vzácnější projevy.

První pacient byl 14letý chlapec přijatý k dovyšetření 2 týdny trvající periferní parézy n. VII a spastické kvadruparézy s maximem na dolních končetinách. V 1. řadě bylo v rámci diferenciální diagnostiky pomýšleno na demyelinizační onemocnění. MR mozku byla s normálním nálezem a na MR páteře byl patrný obraz transverzální myelitidy. Vyšetření likvoru prokázalo floridní neuroboreliózu.

Druhou pacientkou byla 7letá dívka s diplopií při pohledu vpravo a do dálky. Základní laboratorní vyšetření i MR mozku bez patologie. Pro sérologicky pozitivní titr protilátek proti boreliím provedena lumbální punkce, která prokázala neuroboreliózu.

Třetím pacientem byl 15letý chlapec s oboustranným edémem zrakových nervů a iridocyklitidou.  Klinicky bez neurodeficitu. Základní laboratoř s mírným zvýšením sedimentace, jinak bez pozoruhodností. Provedená MR mozku bez patologie. Pro podezření na pseudotumor cerebri provedena lumbální punkce s vysokým otevíracím tlakem, v likvoru obraz aseptické meningitidy boreliové etiologie.

U všech 3 pacientů došlo při terapii cefalosporiny III. generace ke zlepšení celkového stavu a (kromě  transverzální myelitidy) ke kompletnímu vymizení obtíží.

PROČ BY MĚLA BÝT KLIDOVÁ KŘIVKA SOUČÁSTÍ BĚŽNÉ PREVENCE V PEDIATRII

Šmída J., Šmídová L.

MUDr. Lenka Šmídová Kardiologie – Pediatrie s.r.o., Náchod

Úvod: V našich pracovištích pravidelně hodnotíme EKG pro sport u dětí dle vyhlášky Ministerstva zdravotnictví a spolupracujeme se sportovními lékaři.

Cíl: Poskytnout přehled pacientů a zachycených arytmií u dětí. Porovnat sesbíraná data s dosud používanými standardy pro hodnocení EKG u dětí. Upozornit na problémy současného přístupu daného vyhláškou ministerstva.

Metodika: Prohledáním databáze byl vytvořen seznam pacientů, kteří byli vyšetřeni v souvislosti se sportem. Pacienti, u kterých bylo natočeno EKG v souvislosti se sportem, byli zařazeni do studie. U všech byla zaznamenaná podstoupená vyšetření a nálezy významné pro sportovní činnost a doporučení, dále parametry EKG pro srovnání s publikovanými pracemi.

Výsledky: Zachytili jsme pacienty s přídatnou dráhou, s prodlouženým QT intervalem, s poruchami AV vedení, s raménkovými blokádami a s předčasnými komorovými nebo supraventrikulárními stahy. U části pacientů bylo provedeno UZ vyšetření srdce se záchytem perzistujícího foramen ovale, chlopenních vad. Dále máme v souboru pacienty s vrozenými srdečními vadami, kterým jsou dávána doporučení pro sport. Parametry EKG byly porovnány s dosud publikovanými pracemi.

Závěr: Hodnocení EKG pro sport u dětí je velmi problematické, v současné době nejsou publikovány práce, podle kterých lze spolehlivě hodnotit klidové EKG u populace mladší 14 let. Zachytili jsme pacienty se změnami EKG vlivem užívaných léků, nebo po prodělané infekci. Klidová EKG křivka by měla být spíše součástí preventivní prohlídky s řádně vedenou anamnézou.

NÁVRH STUDIE V PEDIATRICKÉ POPULACI KE STANOVENÍ LIMITŮ EKG PRO SPORTUJÍCÍ

Šmída J.

MUDr. Lenka Šmídová Kardiologie – Pediatrie s.r.o., Náchod

Úvod: EKG v pediatrii představuje výzvu i pro zkušené kardiology, je totiž nutné vzít v úvahu několik parametrů (věk, pohlaví, tepovou frekvenci) a dle toho danou křivku hodnotit. Jsou publikovány práce, které stanovují limity pediatrického EKG, není dosud publikována práce, která by stanovovala normální hodnoty u sportujících dětí.

Cíl: Porovnání současných publikovaných dat se souborem našich pacientů, u kterých bylo natočeno EKG pro sport.

Metodika: Porovnání limitů EKG s několika publikovanými pracemi.

Výsledky: Průměrné EKG hodnoty u sportujících se liší od běžného průměru (bude demonstrováno na obrázcích 1–6 s grafy), dle grafů je patrné, že široké věkové skupiny vytvářejí prostor pro chyby v hodnocení. Současná metodika korekce QT intervalu se nám jeví jako nedostatečná, neboť nedostatečně koriguje tepovou frekvenci, která je u sportovců velmi variabilní, QTc u pacientů monitorovaných dle Holtera je pořád frekvenčně závislé (bude znázorněno na obrázku 8). Stejně tak hodnoty PQ intervalu jsou závislé na tepové frekvenci (bude demonstrováno na obrázku 7).

Závěr: Je třeba sesbírat data pro stanovení hranic u jednotlivých věkových skupin, pohlaví a pro pásma tepových frekvencí. Pro základní metodiku je možné vycházet z mezinárodních kritérií pro sportovce z roku 2017. Abychom mohli sesbírat data pro jednotlivé TF, bude vhodné využít 24hodinové monitorování spojené se zátěžovým testem a následně vybrání několika úseků s rozdílnými tepovými frekvencemi, zaznamenání maximální, minimální tepové frekvence, nejdelších pauz při monitoraci dle Holtera. Dále by měla být u každé prohlídky zaznamenána váha, výška a krevní tlak.

CHŘIPKOU TO ZAČÍNÁ

Trpělková J., Jeřábková M., Budinská E., Šigutová L.

Dětské oddělení, Nemocnice Prostějov

Úvod: Chřipka patří mezi RNA ortomyxoviry, nejvyšší podíl chřipky subtypu A/H1 byl v loňském roce v ČR ve věkové skupině školních dětí. Průběh může mít formu nekomplikovaného infektu horních cest dýchacích až po těžké akutní respirační onemocnění vyžadující hospitalizaci na jednotce intenzivní péče.

Cíl a metodika: Kazuistika čtyřleté dívky se závažným průběhem chřipky s bakteriální superinfekcí ve formě bilaterální pneumonie v.s. pneumokokové etiologie. Stručný přehled závažných případů chřipky u dětí v Olomouckém kraji.

Výsledky: Dívka přijata pro týden trvající febrilní stav při respiračním infektu, vstupně s vysokými parametry zánětu, na předozadním RTG snímku bilaterálně konsolidace plicního parenchymu. Ve stěru z nosohltanu potvrzen PCR metodou virus chřipky A. Ve stěru z nosu i krku zachycen kultivačně Streptococcus pneumoniae, hemokultura negativní. Dívka byla očkována vakcínou Prevenar 13. Zachycený pneumokok odeslán do Národní referenční laboratoře, potvrzen sérotyp 3. Aplikována cílená antibiotická léčba, přechodně nutná parenterální výživa, imunologický screening bez záchytu poruchy imunity.

Závěr: Imunogenicita vakcíny Prevenar 13 pro pneumokoka sérotypu 3 je 40%, nosičství daného pneumokoka v naší populaci je 14%. Vzhledem k tomu, že pneumokok nebyl zachycen ze sterilního prostředí, nemůžeme případ uzavřít jako invazivní pneumokokové onemocnění ani jako selhání vakcíny. Avšak vzhledem ke kultivačnímu záchytu pneumokoka v krku jej považujeme za etiologického původce pneumonie, rozšířil se pravděpodobně per continuitatem při oslabení organismu probíhající chřipkou.

PANDEMIE COVID-19 Z POHLEDU DĚTSKÉ KLINIKY KRAJSKÉ NEMOCNICE

Vičar J.¹, Balatka V.¹, Šácha O.¹, Chvojka F.¹, Patrasová E.²

¹Dětská klinika Masarykovy nemocnice, Ústí nad Labem, Krajská zdravotní a.s.

²Krajská hygienická stanice Ústeckého kraje, Ústí nad Labem

Úvod: Nabízíme ohlédnutí za obdobím, kdy se v Česku pandemie COVID-19 nejvíce šířila a kdy byla opatření na úrovni státu i jednotlivých zdravotnických zařízení nejpřísnější. Jde o pohled krajského pediatrického centra s přesahem do epidemiologických dat z celého Ústeckého kraje.

Cíl: Shrnutí variability klinického obrazu dětí s infekcí COVID-19. Zmapování dopadů restriktivních opatření na péči o dětské pacienty v Ústeckém kraji.

Metodika: Retrospektivní analýza epidemiologických a klinických dat pozitivních případů. Srovnání počtu hospitalizací a ambulantních ošetření v době pandemie s předchozími roky. Oslovení primariátů dětských oddělení na území Ústeckého kraje dotazníkovou formou.

Výsledky: V Ústeckém kraji bylo k 30. dubnu 2020 evidováno 44 pozitivně testovaných dětí na infekci COVID-19. Počet ambulantních ošetření klesl o 56–80 %, hospitalizace o 41–82 %. Pozitivně testované děti byly ve většině případů v domácí izolaci a hospitalizaci nevyžadovaly.

Závěr: Ve sledovaném období 24. 3.–30. 4. 2020 významně klesly návštěvy zdravotnických zařízení, zřejmě v souvislosti s celkově nižší nemocností, distančním ordinováním a s obavami rodičů z nákazy v nemocnici. Je naprosto zásadní vytvořit ve zdravotnických zařízeních takové podmínky v rámci opatření proti šíření infekce COVID-19, aby nebyla omezena péče o jiné akutní i chronické pacienty. Všichni pozitivně testovaní ve věku 0–18 let v Ústeckém kraji k 30. 4. 2020 měli v době prvního pozitivního PCR testu mírné příznaky (64 %) nebo byli asymptomatičtí (36 %).

MÉNĚ ČASTÁ PŘÍČINA NEPROSPÍVÁNÍ V DĚTSKÉM VĚKU

Zavoral S.¹, Šenkeřík M.¹, Zadrobílek K.², Šenkeříková M.³

¹Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje, a.s.

²Neurochirurgická klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové

³Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

Autoři prezentují méně častou příčinu neprospívání v dětském věku a nutnost kompletního klinického vyšetření u každého dítěte.

Předkládaná kazuistika popisuje 9letou dívku odeslanou od praktického lékaře k dovyšetření pro propad o 2 hmotnostní pásma mezi pravidelnými preventivními prohlídkami. Již při první hospitalizaci zaznamenány mnohočetné skvrny charakteru „cafe au lait“ po celém těle, pro které již byla dívka dispenzarizována dermatologem. Při dimisi stav hodnocen jako kombinace nižšího kalorického příjmu a střevní infekce. Při ambulantním sledování se objevila výrazná únava, cefalea, diplopie a nystagmus, proto byla indikována MR mozku. Magnetická rezonance zobrazuje rozsáhlé expanzivní ložisko na bázi mozku. Dívka byla přeložena do FN HK na kliniku neurochirurgie, kde byl biopticky potvrzen gliom, vzhledem k lokalizaci inoperabilní. Následně byla geneticky potvrzena diagnóza neurofibromatózy.

Problematika neprospívání v dětském věku je rozsáhlá a vždy je nutné pomýšlet i na méně časté příčiny. Pro stanovení správné diagnózy je vždy nutný podrobný rozbor anamnézy pacienta a kompletní klinické vyšetření.

Poznámka: Abstrakta neprošla obvyklými jazykovými korekturami, za jejich obsah odpovídají autoři.