Abstrakta

Onemocnění spojená s lepkem

ALERGIE NA LEPEK A JINÉ SLOŽKY PŠENICE

Bělohlávková S.

Immuno-flow, s.r.o., Praha

Pšeničná mouka patří celosvětově mezi 8 nejčastějších potravinových alergenů. Může spustit jak IgE-, tak non-IgE mediovanou alergickou reakci. IgE-mediované reakce jsou obvykle časné, s kombinací kožních, respiračních a gastrointestinálních symptomů. Non-IgE mediované reakce jsou oddálené, vznikají s odstupem hodin až dní. Kombinace IgE- a non-IgE mediované alergie může být příčinou eozinofilní ezofagitidy. Specifickým typem alergie na pšeničnou mouku je anafylaxe vyvolaná kombinací fyzické námahy a konzumace mouky, tzv. WDEIA (wheat-dependent exercise- induced anaphylaxis).

Prevalence alergie na pšeničnou mouku se celosvětově odhaduje na 1 %. Dle výsledků registru DAFALL (Database of Food Allergies) je překvapivě pšeničná mouka v ČR méně častým alergenem, kdy v souboru 1742 pacientů s potravinovou alergií na ni reagovalo jen 2,7 % z nich.

Bílkovin, které jsou schopné vyvolat imunologickou odpověd, obsahuje pšeničná mouka celou řadu. Jedná se zejména o lepkové bílkoviny (gliadiny, gluteniny), za WDEIA je zodpovědný omega-5-gliadin. Mezi nelepkové alergeny pak patří profilin, lipid transfer protein a alfa-amyláza/trypsin inhibitory. Diagnostika IgE-mediované alergie na pšeničnou mouku je kombinací anamnézy, kožních prick testů a stanovení protilátek ve třídě IgE proti jednotlivým alergenům mouky. Za rizikové jsou považovány zejména omega-5-gliadin a moučný lipid transfer protein. Diagnóza je potvrzena pozitivním expozičním testem.

NECELIAKÁLNÍ GLUTENOVÁ SENZITIVITA – MÝTUS NEBO SKUTEČNOST?

Bronský J.

Oddělení dětské gastroenterologie, Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Onemocnění spojených s lepkem se u dětí vyskytuje celá řada. Kromě dobře známé celiakie a alergie na lepek a jiné složky pšenice se také uvádí onemocnění nazvané „Neceliakální glutenová senzitivita“ – „Non-celiac gluten sensitivity (NCGS)“. Toto onemocnění se zvažuje u pacientů, u kterých byla vyloučena celiakie a pokud možno i potravinová alergie na lepek a složky pšenice.

Cíl: Cílem sdělení je podat ucelený a aktualizovaný přehled problematiky NCGS založený na systematickém přehledu literatury.

Metodika: Z databáze Pubmed byly vyhledány relevantní publikace k problematice NCGS týkající se současných diagnostických a terapeutických možností onemocnění.

Výsledky: Při onemocnění NCGS se po požití lepku objevují u pacienta intestinální a extraintestinální symptomy, které po vysazení lepku mizí. I přes existenci diagnostických kritérií založených na konsensu odborníků je diagnostika onemocnění v současné době obtížná a patogeneze onemocnění je nejasná. Navíc není jasné, zda je za obtíže zodpovědný jen gliadin, nebo se jedná i o jiné složky stravy. Ke stanovení diagnózy není v současnosti znám žádný vhodný biomarker. Léčba je založena na bezlepkové dietě, která však u této klinické jednotky není legislativně zakotvena.

Závěr: NCGS je onemocnění, které má v populaci vysokou prevalenci, ale je z diagnostického i terapeutického hlediska nejasné a některými autory je dokonce zpochybňována jeho existence.

BEZLEPKOVÁ DIETA – LEGISLATIVA, MOŽNÁ RIZIKA

Melek J.

Dětská klinika FN Hradec Králové

Dle nařízení Evropské unie (2011) musí být lepek, pokud je v potravině přítomen, uveden ve složení. Tvrzení „bez lepku“ lze použít tehdy, neobsahuje-li potravina v konečnému stavu více než 20 mg/kg lepku. Oves musí být speciálně vyroben, připraven a/nebo zpracován tak, aby bylo zamezeno jeho kontaminaci, přičemž obsah lepku v ovsu nesmí být vyšší než 20 mg/kg. Preventivní označení „může obsahovat stopy lepku“ upozorňuje na riziko nezáměrné kontaminace původně bezlepkové potraviny, přičemž za maximální hodnotu stopového množství je považováno 50 mg lepku na 1 kg potraviny.

Příspěvek na bezlepkovou dietu v rozdílné výši poskytují všechny zdravotní pojišťovny kromě Vojenské zdravotní pojišťovny.

O finanční podporu lze při splnění určitých podmínek zažádat také prostřednictvím sociálního systému (pomoc v hmotné nouzi – příspěvek na živobytí; zákon o sociálních službách – příspěvek na péči).

Děti s celiakií mohou být indikované ke komplexní lázeňské léčbě 1x za rok (Františkovy Lázně, Karlovy Vary, Lázně Kynžvart, Luhačovice).

Děti obecně konzumují nedostatečné množství vlákniny, železa, jejich strava je chudá na vitamin D a vápník. Naopak zastoupení tuků ve stravě je nadměrné. Tyto stravovací vzory se u dětí s celiakií prohlubují. Dále bývá u těchto dětí alterován příjem folátů, magnesia, zinku a jídel s vysokým glykemickým indexem.

Vliv bezlepkové diety na kardiovaskulární rizikové faktory není dosud zcela objasněn. Bezlepková dieta u dětí s celiakií o délce trvání 1 roku nevedla k nárůstu kardiovaskulárních rizikových faktorů (BMI, hypertenzi, inzulinové rezistenci). Byl zde pozorován mírný nárůst HDL cholesterolu.

U dospělých s celiakií může bezlepková dieta vést k zvýšení BMI, u dětí jsou data nejednoznačná.

PORUCHY POHLAVNÍ IDENTITY

PÉČE O DĚTI S GENDER IDENTITY DISORDER V ČESKÉ REPUBLICE

Weiss P.

Sexuologický ústav 1. LF UK a VFN, Praha

V posledním desetiletí prudce stoupá počet pacientů v dětském věku, kteří vyhledávají naše sexuologické ambulance s jednoznačnou diagnózou Porucha pohlavní identity v dětském věku (F 64.2). Z naprosto ojedinělých případů máme v posledních letech desítky těchto dětských pacientů ročně. V souladu s mezinárodními standardy o tyto pacienty jsme proto v minulosti vytvořili závazné Guidelines péče o děti s GID a uzavřeli jsme dohodu se Všeobecnou zdravotní pojišťovnou o plném hrazení blokádní terapie pomocí Dipherelinu, ve zdůvodněných případech a dle domluvených pravidel. Přednáška se zabývá současným stavem diagnostiky a terapie v ČR.

KOMPLEXNÍ PÉČE O DĚTI A DOSPÍVAJÍCÍ S PORUCHAMI RODOVÉ IDENTITY (GID)

Fifková H.

Sexuologická a psychoterapeutická ordinace, Praha

Referát uvádí základní diagnostická kritéria diagnózy F 64.2 (Porucha rodové identity u dětí) dle MKN 10 (touha být příslušníkem opačného pohlaví, oblékání se do příslušného oděvu, preference typických zájmů, preference rolí opačného pohlaví při hrách, nepatřičnost genitálu, úzkosti, adaptační potíže, alespoň 6 měsíců). Autorka rovněž uvádí konkrétní trendy v nárůstu počtu dětských pacientů v sexuologických ordinacích v posledních letech i základní zásady doporučené péče o tyto pacienty. Za základní předpoklad úspěšné terapie přitom považuje informovanost a připravenost praktických dětských lékařů pro tento druh klientů, ale i informovanost a kooperaci specialistů (sexuologie, dětská psychiatrie a psychologie, dětská endokrinologie, gynekologie a urologie atd.) zúčastněných na komplexní péči o děti a mladistvé s poruchou pohlavní identity.

DĚTI A DOSPÍVAJÍCÍ S TRANSSEXUALITOU V ORDINACI DĚTSKÉHO ENDOKRINOLOGA

Neumann D.

Dětská klinika LF UK a FN Hradec Králové

Úvod: Endokrinologická léčba je součástí mezinárodních standardů v péči o děti a dospívající s poruchou rodové/pohlavní identity (DSM „gender dysphoria“)/rodovým nesouladem (MKN11 „gender incongruence“). Jedinci sami sebe vnímají jako osobu opačného pohlaví více než 6 měsíců (MKN 10 „transsexualita“), při vyloučení psychiatrického onemocnění, poruchy osobnosti, sociální patologie apod. V dětství stav působí tíseň umocněnou rozvojem pohlavních znaků (dysmorfofobie). Diagnózu u dětí stanoví konsenzuálně specializovaný psychiatr, sexuolog, vývojový psycholog a psycholog. Před pubertou je diagnóza nespolehlivá, po té spolehlivá.

Cíl: Doporučení pro pediatry a dětské endokrinology vyplývající z výsledků péče o trans-dospívající v letech 2011–2020.

Metodika: 59 trans-chlapcům (FtM, biologických dívek) a 11 trans-dívkám (MtF) ve věku 11–16 let na začátku sledování byly umožněny dva první stupně intervence – plně a parciálně reverzibilní léčba při splnění mezinárodních standardů a Tanner >2, s ověřením hladinami hormonů.

Výsledky: Odlišnou identitu zpětně vnímalo nad 50 % dětí před 10. rokem věku. S časnou diagnózou a péčí se snížilo napětí a depresivita, časně diagnostikované děti se nesebepoškozovaly. Plně reverzibilní léčbu (analoga gonadoliberinů) mělo 46 dětí, ostatní vzhledem k datování diagnózy (před 2017) a věku při zahájení endokrinologické péče (Tanner 4, po 16. roce věku) děti byly léčeny původním schématem, parciálně reverzibilní aplikací hormonů opačného pohlaví. Zlepšila se psychická a sociální stabilita, podpora rodin a okolí se zlepšila. Analoga gonadoliberinů vyvolávala asi ve 20 % postmenopauzální příznaky. Péče o MtF jedince je specifická.

Závěr: Práce dokumentuje vývoj diagnostiky a péče v ČR v 2011–2020. Terapie zlepšuje psychickou a sociální stabilitu dospívajících, redukuje sebepoškozování a riziko suicidia. Současné společenské klima je tolerantnější. Postupy hormonální léčby jsou dané – Hembree, 2017.

MEET THE EXPERT I. (MEET THE PATIENT)

DÍTĚ S WILLIAMSOVÝM SYNDROMEM V ORDINACI PLDD

Urbanová W.¹, Kubíková H.², Pelánová J.^3,4, Malíková J.⁵

¹Oddělení ortodoncie a rozštěpových vad, Stomatologická klinika 3. LF UK a FNKV,  Praha

²předsedkyně spolku pro Williamsův syndrom – Willík

³Oddělení neurofyziologie sluchu, Ústav experimentální medicíny AV České republiky

⁴Ordinace PLDD MUDr. Jana Pelánová

⁵Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Williamsův syndrom (také Williamsův-Beurenův syndrom) je multisystémové postižení způsobené delecí 1,5–1,8 milionů párů bází obsahujících 26–28 genů dlouhého raménka chromosomu 7 (pruh 7q11.23). Místo delece postihuje především gen pro syntézu elastinu. Mezi typické rysy patří charakteristická dysmorfie obličeje (elfí obličej) spolu s hvězdicovitým vzorem na duhovkách, postižení kardiovaskulárního systému, neprospívání, poruchy metabolismu kalcia, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Vzhledem k široké škále obtíží vyžaduje péče o tyto 
pacienty pravidelné kontroly u dětského lékaře i u mnohých specialistů.

Cíl: Přehledně prezentovat specifika péče o dítě s Williamsovým syndromem.

Vlastní sdělení: Vybrané kazuistiky poukazují na širokou škálu symptomů charakteristických pro děti s Williamsovým syndromem. Nejčastěji se jedná o vrozené vady kardiovaskulárního systému (supravalvulární stenóza aorty, stenóza plicnic, elastinová arteriopatie), obtíže s příjmem tuhé stravy, specifické rysy v obličeji, psychomotorická retardace a v některých případech rekurentní hyperkalcemické epizody. Proto by těmto dětem neměly být podávány preparáty obsahující vitamin D (např. Vigantol). Po zjištění diagnózy je vhodné zavést pravidelné monitorování růstu dle specifických percentilových grafů spolu s hodnocením psychomotorického vývoje. Je žádoucí pravidelné sledování krevního tlaku, renálních funkcí, hladin vápníku, glukózy a TSH. Ošetřující lékař by měl aktivně pátrat po srdečních šelestech, skolióze, kloubních či jiných obtíží a dle nálezu zvolit následnou péči v odborných ambulancích.

Závěr: Z pohledu praktického lékaře vyžaduje pacient s Williamsovým syndromem zvýšenou péči zahrnující pravidelné monitorování zdravotního stavu a koordinaci následné multidisciplinární péče.

COVID-19

VÝVOJ ANTIVIRÁLNÍCH LÉČIV V DOBĚ KORONAVIROVÉ

Hostomský Z.

Ústav organické chemie a biochemie AV ČR

Perspektivy vývoje léčiv proti nemoci COVID-19 budou představeny v historickém kontextu úspěšného vývoje léčiv proti virům HIV, původce onemocnění AIDS, a HCV, původci žloutenky typu C. Současná epidemie virem SARS-CoV-2 prochází podobnými milníky jako v případě HIV a HCV. V počátečních stadiích se zkoušejí léky schválené pro jiné indikace, formou „off-label use“, a rovněž rekombinantní proteiny, vytvořené molekulárními virology, na základě rostoucí znalosti o životním cyklu viru. Tento soubor představuje léčiva první generace. V souvislosti s nemocí COVID-19 prominentního statutu nabyl zejména preparát remdesivir, původně vyvíjen firmou Gilead Sciences proti viru Ebola, ale prokazující účinek I proti koronavirům. Remdesivir je tak klasickým příkladem léčiva první generace. Léčiva druhé generace vycházejí z poznání, jak virus interaguje s lidskou buňkou a soustředí se na inhibitory virem kódovaných enzymů nebo virových receptorů. Příkladem jsou inhibitory virových proteáz. Úspěšná léčiva třetí generace jsou dobře tolerované malé molekuly cílené na inhibici enzymů interagujích s nukleovými kyselinami – polymeráza a integráza.

Na vývoj léčiv a vakcín specifických  pro SARS-CoV-2 se tak lze dívat optimisticky. Zcela jistě se časem vyvinou účinnější preparáty. Samozřejmě pokud nás tento nový koronavirus náhle neopustí tak záhadně, jako jeho předchůdci spojeni s epidemiemi SARS a MERS.

SPECIFIKA TĚŽKÝCH FOREM COVID-19

Balík M.

KARIM 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Prezentace má za cíl shrnout mezinárodní poznatky o těžkých formách COVID-19. Zároveň autor konfrontuje COVID-19 s diagnostickými a terapeutickými postupy u těžkých forem chřipkových onemocnění. Součástí prezentace jsou vlastní data z průběhu několika desítek závažných kazuistik hospitalizovaných ve VFN od března 2020.

Metodika: Porovnání diagnostických postupů v oblasti kliniky, zobrazovacích a laboratorních metod mezi COVID-19 a myxovirovými infekcemi v prostředí intenzivní péče. Jsou nastíněna specifika postižení plic, kardiovaskulárního systému, cévní stěny a koagulačního systému. Je diskutována potřeba vysoce invazivních postupů včetně extrakorporální membránové oxygenace (ECMO). Zajímavá je souvislost s generací angiotenzinu a jeho receptory, jejich ovlivnění COVID-19 a souběžnou terapií. Imunitní odpověď na COVID-19 a monitorované inflamatorní markery mohou mít dopad na terapii COVID-19. Dopad infekciozity COVID-19 má vliv na intenzivistickou praxi a systém intenzivní péče v nemocnicích.

Shrnutí: Při překonání přirozených bariér a dosažení vysoké infekční dávky je specifikem COVID-19 endoteliální zánět vyžadující u závažných forem sofistikovanou a šetrnou léčbu selhávajících orgánových systémů. COVID-19 není v naprosté většině případů cytokinová bouře. Vysoká kontagiozita vyžaduje vývoj domácích ochranných pomůcek pro intenzivní péči. Při zabránění pandemie nepředstavuje COVID-19 větší zátěž pro systém intenzivní péče v ČR, nicméně generalizovaná virová infekce svojí závažností volá po zvyšování kvalifikace intenzivistů v ČR.

PEDIATRICKÝ COVID-19 ALIAS SUVENÝRY Z WU-HANU

Lebl J., Šibíková M., David J.

Pediatrická klinika 2. lékařské fakulty UK a FN Motol, Praha

Již první data z pevninské Číny ukázala, že COVID-19 není typickým pediatrickým onemocněním. Děti do 19 let představovaly jen 2 % všech diagnostikovaných nemocných ve Wu-Hanu, 1,7 % v USA, 1 % v Holandsku a 2 % ve Velké Británii. Navíc podle pětistupňové škály závažnosti, kterou zavedli čínští autoři, má onemocnění u dětí zpravidla mírný nebo středně závažný průběh. Těžké formy nepřesáhly ve skupině 2143 nemocných dětí z Wu-Hanu v jednotlivých věkových skupinách 3–9 % všech nemocných a kriticky závažný průběh se vyskytl ojediněle.

Nepotvrdila se ani obava z těžšího průběhu u imunosuprimovaných dětí, např. dětí v aktivní fázi onkologické léčby, které podle zkušenosti z 25 zemí nemají vyšší riziko nepříznivého průběhu nemoci COVID-19. Tento poznatek navíc vyvrátil původní koncept, že významně zvýšené riziko těžkého průběhu nemoci u starších osob souvisí s jejich stavem imunitního systému.

Pozornost vzbudil výskyt neobvyklého klinického obrazu abnormální systémové imunitní odpovědi s multiorgánovým poškozením u několika desítek dětí v Itálii, Francii, ve Velké Británii a v USA. V pravděpodobné souvislosti s infekcí 2019-nCoV se rozvinul stav označený jako Paediatric Inflammatory Multisystem Syndrome Temporally Associated with SARS CoV2 pandemic (PIMS-TS). Má jisté podobnosti s Kawasakiho nemocí. Při adekvátní podpůrné a symptomatické léčbě je krátkodobá prognóza tohoto stavu obecně příznivá.

Mezi zkušenosti z epidemie patří ale také nechtěné vedlejší důsledky protiepidemických opatření (rozpuštění dětských kolektivů, sociální izolace, dezinfekce rukou, nošení roušek), které vedly k významnému poklesu dětské nemocnosti a k poklesu poptávky po pediatrických službách. Data z 9 regionálních českých a moravských pediatrických pracovišť ukázala v březnu 2020 pokles počtu ambulantních pacientů o 34 % a počtu hospitalizovaných o 30 % oproti referenčnímu období. V dubnu 2020 poklesl počet ambulantních pacientů dokonce o 55 % a počet hospitalizovaných o 51 %. Analýza struktury diagnóz prokázala největší pokles u akutních respiračních onemocnění (o 57 %) a u akutních gastroenteritid (o 77 %). Pokud určité pozitivní hygienické návyky mezi veřejností i uvnitř zdravotnických zařízení zůstanou zachovány, odneseme si z epidemie COVID-19 i užitečné „suvenýry z Wu-Hanu“.

NOVÉ TECHNOLOGIE V PEDIATRII

NOVÉ INDIKACE TRANSPLANTACE KOSTNÍ DŘENĚ

Formánková R.¹, Říha P.¹, Keslová P.¹, Potužníková K.², Šuláková A.³, Hrušák O.¹, Šedivá A.⁴, Starý J.¹, Sedláček P.¹

¹Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK  a FN Motol, Praha

²Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

³LF OU a KDL FN Ostrava

⁴Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Alogenní transplantace kmenových buněk krvetvorby (Tx) je v současné době úspěšně používána v léčbě řady maligních i nemaligních onemocnění. Mezi onemocnění v posledních letech nově indikovaná k alogenní Tx patří syndromy imunní dysregulace.

Na našem pracovišti bylo v období 1/1994–12/2019 transplantováno 81 dětí s primárním imunodeficitem (PID). Standardní indikace k transplantaci v současné době představují těžké kombinované imunodeficience (22), Wiskottův-Aldrichův syndrom (11), CD40L-
-deficience (6), Omennův syndrom (3), poruchy fagocytózy (12) a primární hemofagocytární syndromy (14). Celkové přežití v této skupině pacientů (n = 68) je 81 %.

K alogenní Tx bylo indikováno 13 pacientů s jinými formami PID s velmi těžkým klinickým průběhem, u 9 z nich byl molekulárně geneticky potvrzen některý ze syndromů imunní dysregulace – CTLA-4 deficience (3), STAT3-GOF, IPEX, LRBA deficience, XLP (3).

Problematiku diagnostiky a transplantace u těchto vzácných PID dokumentujeme na kazuistikách 10leté dívky s CTLA-4 deficiencí a 3letého chlapce s LRBA deficiencí.

Transplantace u PID patří vzhledem k povaze onemocnění k velmi komplikovaným, nicméně její úspěšnost je v současné době vysoká. U PID typu imunních dysregulací jsou zkušenosti s Tx omezené. Transplantace může být šancí na vyléčení či významné zlepšení kvality života, její indikaci je třeba pečlivě vážit a řídit se především klinickým průběhem onemocnění. U fenotypově závažných forem s mnohočetnými klinickými projevy by Tx neměla být příliš dlouho odkládána.

Podpora MZ CR - RVO, FN v Motole 00064203.

NOVINKY V PRENATÁLNÍ KARDIOLOGICKÉ DIAGNOSTICE

Pavlíček J.

Oddělení dětské a prenatální kardiologie, Klinika dětského lékařství FN Ostrava a LF OU

Vrozené srdeční vady (VSV) jsou nejčastější lidské kongenitální defekty. Většina kritických a významných VSV je detekovatelná prenatálně a vyšetření srdce plodu (fetální echokardiografie – FECHO) umožňuje diagnostiku VSV před porodem.

První pokusy o ultrazvukovou (UZ) fetální diagnostiku se datují do 60. let minulého století, v 70. letech pak došlo k prvnímu popisu fetálních extrakardiálních orgánů. S prudkým vývojem UZ technologií byly od roku 1980 zlepšovány možnosti zobrazení fetálního srdce a diagnostika VSV se přesunula do prenatálního období. V České republice (ČR) bylo první UZ vyšetření srdce plodu provedeno v roce 1981 v Dětském kardiocentru FN Praha Motol a v roce 1986 zde byl založen základ programu screeningového prenatálního vyšetřování VSV. V současnosti se FECHO stalo velmi přesnou metodou ke zjištění kardiálních malformací u plodu a při vyšetření zkušeným lékařem má vynikající výsledky a pro detekci významných VSV má vysokou specificitu a senzitivitu.

Screeningové vyšetření fetálního srdce provádí v podmínkách ČR gynekolog nebo dětský kardiolog. Pro gynekologický screening byly stanoveny definované a jednoduše dosažitelné příčné projekce fetálním srdcem a velkými cévami, při FECHO lze ale doplnit další roviny a použít všechny základní UZ přístupy (2D zobrazení, dopplerovské techniky – barevné mapování, pulzní a kontinuální měření a M-mode). I další modality určené původně pro postnatální vyšetření jsou dnes použitelné při studiu fetálního srdce (power doppler, tkáňové dopplerovské mapování, fetal strain a další).

S vývojem počítačových technologií, kvality a struktury sond a zkušenosti vyšetřujících se postupně vyvinuly možnosti použití trojrozměrného vyšetření (3D/4D). Pro dynamické zobrazení fetálního srdce se nejčastěji začalo používat STIC (Spatiotemporal image correlation), B-flow rendering a TUI (Tomographic ultrasound imaging). Další zlepšení obrazu pak přináší elektronicky řízené sondy (electronic real time 4D imaging a electronic STIC) a postupně jsou představovány další a další metodiky a způsoby zobrazení. Zároveň jsou vyvíjeny poloautomatické nebo automatické algoritmy umožňující fetální popis VSV (např. Fetal intelligent navigation echocardiography – FINE). Studována je možnost provést fetální magnetickou rezonanci srdce.

Ve sdělení je představen systém fetálního screeningu v ČR, jeho kvalita a úspěšnost, možnost posunu diagnostiky do nižších týdnů gravidity a realita zavádění nových technologií.

Zdůrazněn je cíl prenatální diagnostiky VSV, a to je celkové došetření patologického těhotenství, správné a pečlivé poradenství a plánování porodu nemocného novorozence a jeho zajištění na adekvátním pracovišti.

MEET THE EXPERT III.

SPECIFIKA FARMAKOTERAPIE BOLESTI V DĚTSKÉM VĚKU

Pokorná p.^1,2,3, Rozsívalová P.^4,5

¹Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

²Farmakologický ústav 1. LF UK, Praha

³Intensive Care and Department of Pediatric Surgery, Erasmus MC – Sophia Children´s Hospital, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD, Rotterdam, the Netherlands

⁴Nemocniční lékárna, oddělení klinické farmacie, FN Hradec Králové

⁵Katedra sociální a klinické farmacie, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové

Úvod: Prevence a léčba bolesti jsou součástí komplexní péče o nemocné dítě. Klinické studie se věnují účinnosti a bezpečnosti léčby, neboť v literatuře chybí důkazy.

Cíl: Primárním cílem sdělení je shrnutí současných poznatků a pohled pediatra a klinického farmaceuta na nejčastěji používaná analgetika.

Metodika: Ke studiu problematiky byly použity databáze PubMed, MEDLINE, EMBASE, Web of Science včetně zhodnocení doporučení (Harbour R, 2001).

Výsledky: Bolest u dětí je nejlépe popsána „konceptuálním modelem“. Ke sledování bolesti se u dětí používají škály (VAS, NRS, PIPP, CRIES, NPASS, EDIN, FLACC, CHEOPS). Ke sledování sedace se u dětí do tří let věku doporučuje COMFORT skóre (u dětí grade C, u novorozenců grade B). Pro léčbu mírné bolesti (dle WHO 2012) jsou u dětí doporučovány paracetamol a ibuprofen (NSAIDs), pro střední a silnou bolest opioidy (titrace účinku kontinuální infuzí), ale významně se ustoupilo od podávání kodeinu (bezpečnost) a tramadolu (chybí data). Od roku 2013 se pracovní skupina The Analgesic, Anesthetic, and Addiction Clinical Trial Translations, Innovations, Opportunities, and Networks (ACTTION; www.acttion.org) Pediatric Pain Research Consortium (PPRC) věnuje problematice bolesti a rizikovým skupinám. Mezi nejvíce rizikové skupiny patří z hlediska léčby a možných následků novorozenci a kojenci do 6. měsíce věku.

Závěr: Pro praxi chybí údaje a proto je problematika více než aktuální.

Projekt „Mezinárodní mobilita výzkumných pracovníků Univerzity Karlovy“ (reg. č. CZ.02.2.69/0.0/0.0/16_027/0008495) je podpořen z Operačního programu Výzkum, vývoj a vzdělávání.

MEET THE EXPERT IV.

JAK PROVÁDĚT OTOSKOPII A VYŠETŘENÍ SLUCHU U DĚTÍ?

Chrobok V., Čelakovský P., Školoudík L., Mejzlík J., Dršata J., Černý M.

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku, Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Vyšetření ucha – otoskopie

• Pohled na bubínek, bubínková dutina – anatomické poznámky
• Otoskopie, pneumatická otoskopie, otomikroskopie
• Typické otoskopické nálezy
• Akutní hnisavý středoušní zánět
• Retrakční kapsy
• Sekretorická otitida
• Rozlišení akutního zánětu zevního a středního ucha

Vyšetření sluchu

• Základní metody vyšetření sluchu
• Audiometrie tónová a slovní
• Otoakustické emise
• Tympanometrie
• BERA vyšetření

Péče o nedoslýchavé dítě

• Screening sluchu novorozenců
• Screening sluchu předškolních dětí
• Management péče o nedoslýchavé dítě

PÉČE O DÍTĚ SE SVALOVOU SLABOSTÍ

SVALOVÁ SLABOST Z POHLEDU DĚTSKÉHO NEUROLOGA

Haberlová J.

Neuromuskulární centrum, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Svalová slabost je příznakem mnoha příčin. Praktické je dělení na příčiny centrální, abnormita centrální nervové soustavy (CNS), a periferní tzv. neuromuskulární onemocnění (NMO), abnormita na úrovni periferního nervu, svalu či nervosvalového přenosu. V kojeneckém a batolecím věku se nejčastěji jedná ne o svalovou slabost, ale svalovou hypotonii, která je dána vývojovou odchylkou CNS. V pozdějším věku naopak dominují příčiny periferní. Přesto NMO se může objevit v jakémkoliv věku. Jelikož jsou nyní některá NMO kauzálně léčitelná, je zde nově potřeba rychlé diagnostiky.

Při podezření na NMO je podstatné vyšetření svalových enzymů (CK, AST, ALT, LD), normální hodnoty však NMO nevylučují. V případě podezření na NMO v rámci screeningu doplňujeme kardiologické vyšetření a dle možností vyšetření dechových funkcí, největší rizika pro předčasné úmrtí.

Všichni pacienti s podezřením na NMO by měli být odesláni do Neuromuskulárního (NM) centra. V ČR máme čtyři centra – NM centrum při Klinikách dětské neurologie FN Motol, FN Brno a FN Ostrava a NM centrum Thomayerovy nemocnice. V centrech je dostupná veškerá diagnostika (EMG, sono a MR, genetické testy, biopsie), je zde zajištěna komplexní multioborová symptomatická péče a v posledních letech i léčba nové generace, léčba genová.

Aktuálně je v NM centru FN Motol sledováno okolo 300 pacientů.  Kvalita péče NM centra je vysoce závislá na multioborové spolupráci včetně péče pediatrické. Na příkladech jednotlivých diagnóz bude prezentován přínos této multioborové péče v NM centru a nové možnosti léčby včetně léčby experimentální.

Přednáška podpořena nadací Pohyb bez pomocí.

SVALOVÁ SLABOST Z POHLEDU DĚTSKÉHO PNEUMOLOGA

Doušová T.¹, Plešková J.²

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha

Děti se svalovou slabostí tvoří velkou heterogenní skupinu. Jedná se o pacienty s neuromuskulárním onemocněním (NMO), dětskou mozkovou obrnou (DMO), ev. jiným opožděním ve vývoji, pacienty s poraněním míchy nebo jinými vzácnými chorobami. Chronická svalová slabost vede v různé míře a podobě ke slabosti dýchacího svalstva. Výsledkem je neefektivní kašel, vznik atelektáz, opakovaných pneumonií, vznik restriktivního plicního onemocnění a v konečné fázi i respiračního selhání.

V uplynulých 20 letech se péče o děti se svalovou slabostí velmi zlepšila. Kromě pravidelné monitorace plicních funkcí se zaměřujeme i na včasný záchyt noční hypoventilace nebo poruch dýchání ve spánku, prevenci a léčbu opakovaných aspirací, rozšiřují se možnosti neinvazivní ventilační podpory. Zásadní je pravidelná péče fyzioterapeuta a vznik koordinovaných multidisciplinárních týmů, které provádějí pravidelná zhodnocení.

Zhodnocení respiračního stavu by mělo být součástí každé kontroly pacienta se svalovou slabostí. Cílem je rozpoznat progresi slabosti dýchacího svalstva, identifikovat sníženou schopnost odolávat respiračním infekcím, předcházet aspiracím, progresi skoliózy a poruchám dýchání ve spánku. Pokud jsou indikovány, začleňujeme do péče pomůcky jako kašlací asistent, nádechové ev. výdechové trenažery a ventilátory. Tento přístup se akcentuje zejména v posledních letech, kdy se objevují nové možnosti léčby onemocnění jako spinální muskulární atrofie (SMA).

RESPIRAČNÍ PÉČE O PACIENTA SE SVALOVOU SLABOSTÍ Z POHLEDU FYZIOTERAPEUTA

Plešková J.^1,2, Doušová T.²

¹Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Mezi jedince se svalovou slabostí řadíme pacienty, jejichž primární přičina onemocnění je neurologického charakteru, nicméně z podstaty onemocnění dochází s progresí stavu k postižení dýchacích cest (DC) a plic. Respirační komplikace jsou jednou z nejvýznamnějších příčin morbidity a mortality a mohou být pro pacienta fatální. Pro udržení co nejvyšší kvality života těchto jedinců je moderní respirační fyzioterapeutická péče zcela zásadní.

Nejčastější respirační symptomy jsou oslabení nádechových a výdechových svalů, narušená schopnost expektorace, retence bronchiálního sekretu, opakované respirační infekty a abnormální compliance hrudní stěny vedoucí k deformitám hrudníku. Může se projevit i bulbární symptomatika doprovázená poruchami polykání a aspiracemi.

Volba technik, které fyzioterapeut využívá, se odvíjí od věku, schopností a zejména aktuálních symptomů dítěte. Základním pilířem jsou techniky na podporu očisty dýchacích cest. Při stagnaci sekrece z důvodu oslabení expirační fáze lze využít výdechové trenažery založené na dodání oscilačního nebo kontinuálního přetlaku do DC. V případě, že i přes využití těchto pomůcek nedochází k efektivní očistě DC, přistupujeme k využití přístroje Cough Assist. Pro trénink síly nádechových svalů a zlepšení compliance hrudní stěny lze využít nádechové trenažery.

Fyzioterapeutická respirační péče o dítě se svalovou slabostí je součástí multioborového přístupu a je potřeba ji zahájit v co nejčasnějším stadiu onemocnění, ideálně již před výskytem prvních respiračních symptomů. Základem je včasná a kvalitní edukace rodiny a dítěte samotného.

COLOURS OF PEDIATRIC INTENSIVE CARE

KDYŽ SE SPOJÍ ECMO, ECCO2R, CRRT, SPAD A HEMOADSORBCE (KOMBINACE DOSTUPNÝCH MIMOTĚLNÍCH METOD) NEBOLI CO VŠE DÍTĚ MŮŽE PŘEŽÍT

Zaoral T.¹, Duda J.¹, Ptáček M.¹, Máca J.², Sklienka P.², Mitták M.³

¹Dětská klinika, FN Ostrava a Lékařská fakulta OU

²KARIM, FN Ostrava a Lékařská fakulta OU

³Chirurgická klinika FN Ostrava a Lékařská fakulta OU

Autoři budou prezentovat kazuistiku 14letého chlapce, u kterého došlo k fulminantnímu rozvoji akutního respiračního selhání na podkladě chřipky A a absedující rozpadové pneumonie při nasedající infekci Staphylococcus aureus tvořícího Panton-Valentinův Leukocidin. Tento stav nebyl zvládnutelný konvenční umělou plicní ventilací, což vedlo k nutnosti urgentního zahájení VV-ECMO terapie. Další průběh byl komplikován život ohrožujícím krvácením z pravé plíce a masivní hemoptýzou. Při nutnosti trvalé heparinizace na ECMU a neúčinnosti konzervativní prokoagulační terapie bylo jedinou možností provést z vitální indikace na ECMU jednostrannou pulmonektomii. V dalším průběhu pak dochází k multiorgánovému selhání s nutností opakované paralelní/střídavé náhrady funkce ledvin i jater pomocí kontinuálních eliminačních metod (CRRT) a albuminové dialýzy (SPAD). Pro opakovaný septický šok byla na základě zkušeností našeho pracoviště několikrát úspěšně použita hemoadsorbce pomocí CYTOSORBU v rámci CRRT.

Postupně se chlapce po 52dnech daří odpojit z ECMA, stav je však komplikován pneumonií levé plíce, kdy konzervativně umělou plicní ventilací nezvládnutelná hyperkapnie je nakonec řešena arteriovenózní mimotělní eliminací CO₂ (ECCO2R) – Novalung. V průběhu dlouhodobé resuscitační péče došlo k rozvoji těžké neuropatie kriticky nemocných a také i přes veškerou maximální nutriční podporu k extrémní kachektizaci.

Autoři chtějí na této kazuistice ukázat možnosti, které nabízí současná dětská intenzivní medicína. Je diskutována nezbytnost týmové spolupráce napříč všemi obory, jakož i odvaha jít při záchraně života i za hranice dosavadních doporučení a vlastních zkušeností.

GALD

Kulhánek J., Šepeľa A.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: GALD (Gestational Alloimmune Liver Disease; gestační alloimunní jaterní choroba) je vzácné onemocnění vedoucí k akutnímu jaternímu poškození v důsledku aktivace komplementového systému maternálními protilátkami proti hepatocytům. Je nejčastější příčinou neonatální hemochromatózy (NH) – akutního jaterního postižení s intrahepatální a variabilní extrahepatální siderózou.

Cíl: Analýza klinických a laboratorních parametrů pacientů přijatých na kliniku se susp. NH.

Výsledky: V letech 2018–2020 byli na kliniku přijati 4 pacienti s multiorgánovým selháním vyžadující oběhovou a ventilační podporu a frekventní převody krevních derivátů a koagulačních faktorů při klinicky signifikantním krvácení. Laboratorně byly přítomny známky jaterního selhání s těžkou koagulopatií, hypoglykémií a hypoalbuminémií. Elevace alfa-fetoproteinu a feritinu v kombinaci s klinickým obrazem vedly k podezření na NH s indikací podání imunoglobulinů. Při hepatální depozici železa na magnetické rezonanci byla u všech pacientů provedena výměnná transfuze. U 2 došlo ke klinickému i laboratornímu zlepšení umožňujícímu propuštění do ambulantní péče, 1 pacient byl pro trvající hepatální postižení s nutností opakovaného podávání transfuzních přípravků a při biopticky verifikované intra- i extrahepatální sideróze indikován k transplantaci jater, 1 pacient zemřel v rámci těžkého multiorgánového selhání, pitevní nález odhalil atrofii jaterní tkáně.

Závěr: NH při GALD je závažné onemocnění s nutností včasné diagnostiky a terapie a patří do diferenciální diagnostiky akutního jaterního selhání v novorozeneckém věku.

SONOGRAFIE PLIC V DĚTSKÉ INTENZIVNÍ PÉČI

Fremuth J., Huml M., Kotková A., Šašek L.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni

Úvod: Sonografické metody se stávají v posledních letech nedílnou součástí vyšetřovacích metod lékařů na jednotkách intenzivní péče, urgentních příjmů i standardních oddělení. Praktický nácvik sonografie je dokonce zařazován do pregraduálního vzdělávání. Výhodou sonografických metod je jejich neinvazivní charakter a vzhledem k rozšiřování přístojů i snadná dosažitelnost. Vzhledem k jednoduchosti techniky vyšetření je tato metoda celkem snadná k naučení a praktickému využití.

Cíl a metody: Cílem přednášky je přestavit principy sonografického vyšetření hrudníku u dětí se zaměřením na vyšetření plic. Přednáška popisuje volbu a nastavení sonografického přístroje, techniku provedení sonografického vyšetření plic a  přehled fyzio-
logických nálezů i nejčastějších patologií. Je doplněna o bohatou videodokumentaci.

Výsledky a závěr: Sonografické vyšetření plic je neinvazivní metodou, která umožní klinikovi rychlým způsobem zpřesnit diferenciální diagnostiku u pacienta s dušností, umožní monitorovat vývoj jednotlivých patologií a pomáhá s volbou správného léčebného postupu. Metoda se v posledních letech stává nedílnou a nezastupitelnou součástí denní klinické praxe.

Přednáška podpořena výzkumným záměrem Karlovy Univerzity (Progres Q39).

VISKOELASTOMETRICKÉ METODY A JEJICH VYUŽITÍ V DĚTSKÉ INTENZIVNÍ PÉČI

Jonáš J.

Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha

Hodnocení hemostázy je jedním ze základních vyšetření, která se provádí u pacientů v intenzivní a perioperační péči. Kromě standardních testů koagulace (aPTT, PT, hladina fibrinogenu a počet trombocytů) je možné k vyšetření použít viskoelastometrické metody. Jedná se o historicky starší tromboelastografii (TEG) a novější a v našich podmínkách rozšířenější rotační tromboelastometrii (ROTEM).

Viskoelastometrické metody hodnotí mechanické (viskoelastické) vlastnosti vznikajícího koagula ve vzorku plné citrátové krve. Poskytují tak, na rozdíl od standardních koagulačních testů, globální pohled na procesy hemokoagulace, hodnotí spoluúčast koagulačních faktorů a krevních elementů při vzniku a udržení stability koagula a následně popisují i fibrinolytické procesy. Použitím různých reagencií je možné sledovat a hodnotit dobu koagulace, která závisí na koncentraci koagulačních faktorů, rychlost tvorby koagula, která je dána vzájemnou interakcí trombocytů a fibrinogenu, pevnost koagula, která je odrazem interakce trombocytů, fibrinogenu a faktoru XIII, a stabilitu koagula, která je ovlivněna fibrinolytickými procesy. Tím viskoelastometrické metody popisují situaci in vivo lépe než standardní testy.

Tyto metody lze využít tzv. bed-side, ať u lůžka intenzivní či resuscitační péče, na urgentním příjmu nebo na operačním sále. Velkou předností těchto metod je také rychlejší dostupnost výsledků (do 10–15 minut).

Díky uvedeným vlastnostem umožňují viskoelastometrické metody časnou a cílenou terapii poruch krevní srážlivosti. Tyto metody tedy lze s výhodou využít při akutním či život ohrožujícím krvácení, dále při perioperačním krvácení nebo před akutně prováděnými operačními či invazivními výkony. Jejich použití je spojeno s nižší krevní ztrátou a nižší spotřebou transfuzních přípravků. Využití viskoleastometrických metod je uvedeno v českých i evropských doporučeních pro život ohrožující krvácení.

TROMBOEMBOLICKÉ PŘÍHODY V DĚTSKÉM VĚKU

Zapletal O., Blatný J.

Oddělení dětské hematologie FN Brno

Trombotické příhody jsou v dětském věku relativně vzácná onemocnění, jejich incidence však narůstá, mimo jiné kvůli zlepšené diagnostice, ale i díky vzrůstající invazivitě léčby. Vyskytují se zpravidla jako komplikace jiného onemocnění či jeho léčby, přičemž nejvýznamnějším rizikovým faktorem v dětském věku je zavedení centrálního žilního katétru. Nejčastěji se u dětí vyskytují trombotické příhody v období dopívání a pak v prvním roce života.

Diagnostika se opírá o klinický nález, zobrazovací vyšetření (ultrazvuk, angiografie, CTAg, MRAg atd.) a laboratorní vyšetření (zejm. koagulační).

Současná doporučení pro léčbu a profylaxi tromboembolických příhod u dětí vycházejí z 9. konsensu ACCP a z aktuálního doporučení ASH. Pro iniciální antikoagulační léčbu jsou lékem volby parenterálně podávané nízkomolekulární hepariny (LMWH) s možností přechodu na orálně podávané léky (VKA, DOAK, antiagregancia). V případě život či končetinu ohrožujících trombotických příhod je možná celková nebo lokální trombolytická léčba (rTPA, mechanické katétrové techniky) dle lokalizace trombózy a dalších okolností. Celková doba léčby opět závisí na typu a okolnostech vzniku tromboembolické příhody. Obvykle léčba s následnou sekundární profylaxí trvá 3 a více měsíců a vede (společně s léčbou obvykle přítomného základního onemocnění) k vysoké šanci na úplnou regresi trombózy.

U pacientů v intenzivní péči je trombotická příhoda často jen jednou z mnoha diagnóz nebo komplikací léčby primárního onemocnění (např. trombóza asociovaná se zavedením centrálního žilního katétru, kanylací arterie, ECMO). Tato skutečnost často modifikuje strategii antikoagulační léčby, není možné podávat plné terapeutické dávky antikoagulancií pro zvýšené riziko krvácení (současná chirurgická léčba, trombocytopenie, koagulopatie, konkomitantní medikace či jiné komplikující stavy).

V našem sdělení prezentujeme kromě literárních údajů a doporučení i data o trombotických příhodách souboru více než 400 pacientů, které jsme léčili.

PLENÁRNÍ PŘEDNÁŠKA III.

MOTORICKÉ PORUCHY V DĚTSKÉM VĚKU

Kolář P.

Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FN Motol, Praha

Včasná identifikace ohroženého dítěte patologickým vývojem CNS je plně v rukách praktického lékaře pro děti a dorost. Ten stanovuje odchylky od psychomotorického vývoje (hovoříme o centrální kordinační poruše CKP) a v případě podezření na postižení CNS doporučuje vyšetření dětským neurologem. Screening zaměřený na neuromotorický vývoj je základním předpokladem včasného záchytu dětí s centrálním postižením, ale také dětí, u kterých porucha posturálního vývoje bude v budoucnu důsledkem patologické posturální funkce. Tím, že posturální porucha svalové funkce působí v době morfologického vývoje, tak formativně ovlivňuje kostní vývoj. Je příčinou řady ortopedických poruch. Vývojový posturální defekt svalové funkce působí u řady patologických stavů hybného systému (vertebrogennní obtíže, některé poruchy v oblasti periferních kloubů apod.) jako velmi významný faktor etiopatogenetický. Včasný záchyt dětí s CKP a jejich zařazení do rehabilitační léčby je proto předpokladem, jak předcházet některým ortopedickým komplikacím.

Otázkou je: Jak při hodnocení posturálních funkcí definovat kritéria, vymezující takovou tíži defektu, která vyžaduje zařazení dítěte do terapie. Je třeba odlišit děti, u kterých je centrální porucha svalové funkce nevýznamná a dojde k její spontánní úpravě. Při posuzování tíže CKP nevycházíme pouze z poměru kalendářního a biologického věku, tedy hodnocení kvantitativního, ale hodnotíme také kvalitu motorických vzorů. Kvalitativní hodnocení vývoje umožňuje odhalit významnější posturální defekty, které se projeví ve svých posturálních a ortopedických důsledcích v dospělém věku. Terapeutickým zásahem v tomto období  je možné posturální poruchu lépe korigovat než ve věku pozdějším, kdy je fixovaná. Vedle klinické diagnózy CKP sledujeme v dětském věku poruchy vývoje korových funkcí, které zařazujeme pod klinickou diagnózu vývojová porucha koordinace (developmental coordination disorder – DCD). Jde o poruchy motorického učení a při provádění složitějších pohybových činností se projevují poruchou obratnosti. DCD trpí podle různých zdrojů 6–10 %
 lidí, chlapci jsou postiženi čtyřikrát častěji než dívky a bývá řazena do specifických poruch učení podobně jako dyslexie, dysgrafie atd. DCD se vyskytuje samostatně nebo někdy v kombinaci s některou z těchto poruch. Diagnostika DCD je z popsaných důvodů obtížná. Ve světě se používají standardizované testy Movement Assessment Battery for Children (MABC) a Bruininks – Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOTMP). Oba tyto testy jsou zaměřené na identifikaci dětí s DCD. Studie různých autorů ukázaly, že dětí s DCD se nezlepší spontánně. Nebyl prokázán žádný časový efekt u neléčené skupiny. Studie také ukázaly, že problémy těchto dětí jsou velmi odolné léčbě, alespoň v krátkém časovém horizontu. Pro terapii platí, že čím dříve se začne s dítětem pracovat, tím větší je naděje na zlepšení.

ENDOKRINOLOGIE V PEDIATRICKÉ PRAXI

OPOŽDĚNÁ PUBERTA U CHLAPCŮ – ČASTÝ PROBLÉM V PEDIATRICKÉ PRAXI

Zapletalová J.

Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Pohlavní dospívání je jednou z nejdůležitějších etap v biologickém vývoji každého jedince. Jeho fyziologický průběh vede k dovršení pohlavní zralosti a je předpokladem budoucí reprodukční schopnosti.

Hlavním regulátorem pohlavního dospívání je osa hypotalamus-hypofýza-pohlavní žlázy. Podnět vedoucí k počátku puberty není doposud zcela objasněn. Epizodické vyplavování gonadolibernu z ventromediálních jader hypotalamu předchází somatickým projevům pubertálního vývoje. Jde v podstatě o rekapitulaci prenatální a časné postnatální (minipuberta) hormonální aktivace. V současné době je známo několik desítek genů, které se na neuroendokrinní regulaci podílejí. Předpokladem fyziologického účinku gonadotropinů jsou funkční gonády a zachovaná citlivost periferních receptorů k pohlavním hormonům.

Opožděný nástup puberty je častější u chlapců a je charakterizován chyběním prvních somatických známek dospívání do 14 let věku (objem varlat 4 ml). K dosažení pohlavní zralosti: u chlapců dochází zhruba po uplynutí 3,2 ± 1,8 (průměr ± SD) roku, kdy dosáhnou adultní velikosti varlat (volum 25 ml) a spermarché. Jako opoždění puberty hodnotíme i odchylný průběh pohlavního vývoje: do 5 let od objevení se prvních známek puberty nedojde k dosažení kompletní pohlavní zralosti.

Ve většině případů bývá tzv. pubertas tarda provázena opožděným kostním zráním a zaostáváním v tělesném růstu a její nejčastější příčinou je tzv. konstituční varianta, která je považována za fyziologickou variantu. Jde ale o diagnózu „per exclusionem“ a je nezbytné vyloučit hypogonadismus v důsledku vrozené nebo získané poruchy na ose hypotalamus-hypofýza-gonády, případně o tzv. funkční hypogonadismus jako prvním varovným příznakem, upozorňujícím na závažné somatické onemocnění nebo psychicky či fyzicky týrané dítě.

DÍTĚ S NADMĚRNÝM PŘÍJMEM TEKUTIN

Šumník Z.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Hospodaření s vodou a minerály je kontrolováno pomocí tří základních fyziologických mechanismů: produkcí antidiuretického hormonu, pocitem žízně a adekvátními renálními funkcemi. Hranice pro polydipsii je v pediatrii poměrně neostrá, příjem tekutin se mezi jednotlivými dětmi velmi liší. Nejčastěji se uvádí, že příjem dlouhodobě přesahující 150 % bazálního příjmu tekutin vyžaduje minimálně diferenciálně diagnostickou rozvahu a v případě přetrvávání zahájení adekvátních diagnostických postupů. Nejčastější příčinou polydipsie u dětí je diabetes 1. typu – každý rok je u nás nově diagnostikováno více než 300 dětí a mladistvých. Podstatně raritnější skupinu tvoří děti s jinými příčinami: diabetes insipidus, návykovým pitím, stavy vedoucími k chronické hyperkalciurii či -kaliurii či nefropatiemi asociovanými s polyurií. V diagnostice osob s diabetes insipidus využíváme kromě základních biochemických markerů standardizované testy s odnětím tekutin a podáním analogu ADH desmopresinu doplněné v případě centrální formy magnetickou rezonancí mozku a u nefrogenního typu cíleným molekulárně genetickým vyšetřením. Pokud zobrazení hypotalamo-hypofyzární oblasti neprokáže patologii, je indikována analýza genů pro ADH či neurofyzin II. I v těchto případech však nacházíme absenci typického signálu neurohypofýzy při MRI vyšetření.

Sdělení shrnuje vyšetřovací postupy při diferenciální diagnóze syndromu polyurie/polydipsie a na kazuistikách ukazuje úskalí, která mohou tyto kroky doprovázet.

HYPOGLYKEMICKÉ PŘÍHODY U DĚTÍ

Lebl J.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Glukóza má klíčové postavení v energetickém metabolismu a je téměř výlučným energetickým substrátem pro mozkové buňky. Oxidací jednoho molu glukózy vzniká 38 molů ATP. Glykémie je kontrolována komplexní hormonální regulací a přísun glukózy do cirkulující krve je zajištěn několika nezávislými metabolickými cestami.

Hypoglykémie potenciálně ohrožuje zdraví a život. Je ji nutno okamžitě řešit, ale současně pátrat po její příčině a předejít rekurenci. Opakované hypoglykémie u malých dětí poškozují vývoj centrálního nervového systému.

Hypoglykémii vyvolávají hormonální nebo enzymatické poruchy. Mezi hormonální příčiny patří hyperinzulinismus, všechny formy deficitu kortizolu a závažný deficit růstového hormonu. Z enzymatických poruch jsou typické zejména glykogenózy a poruchy beta-oxidace mastných kyselin.

Pro průkaz příčiny je rozhodující tzv. „kritický vzorek“ krve a moči odebraný při hypoglykémii. Umožní efektivně analyzovat hormonální i metabolickou regulaci glykémie a ozřejmit případnou poruchu. Z kritického vzorku krve stanovíme hladinu inzulinu, C-peptidu, kortizolu, růstového hormonu, laktátu, beta-hydroxybutyrátu a triglyceridů, specializovaná metabolická laboratoř doplní mimo jiné vyšetření spektra volných mastných kyselin a hladinu volného a vázaného karnitinu. Ze vzorku první moči po hypoglykémii vyšetříme testačním proužkem ketolátky a část vzorku zašleme do specializované metabolické laboratoře.

Včasná a správná diagnostika příčiny hypoglykémie může zachránit život dítěte.

Výzkum genetické regulace beta-buněk je podpořen grantem AZV 18-01-00078.

VARIA I.

NOVÉ MARKERY DODRŽOVÁNÍ BEZLEPKOVÉ DIETY

Vyhnánek R.¹, Paulík M.²

¹Pediatrická klinika 1. LF UK a Thomayerovy nemocnice, Praha

²Imunologická laboratoř, Thomayerova nemocnice, Praha

Úvod: Měření z glutenu odvozených imunogenních peptidů (GIP) ve stolici je nová metoda monitorace dodržování bezlepkové diety. Po požití je lepek enzymaticky rozštěpen a stráven. Některé sekvence proteinu se ale nerozštěpí, nevstřebají se a odcházejí ve stolici. Jejich měřením lze sledovat správné dodržování diety.

Cíl: Hodnotit dodržování bezlepkové diety u nově diagnostikových dětí s celiakií pomocí měření GIP ve stolici a porovnání hodnot s protilátkami proti tkáňové transglutamináze ve třídě IgA  (TGA-IGA) v krvi.

Metodika: Všechny u nás nově diagnostikové dětí s celiakií (06/2018–06/2019) byly pozvány do studie. Vyšetřili jsme TGA-IGA v krvi metodou ELISA a GIP metodou kvantitativní sandwitch ELISA pomocí G12 protilátky ve stolici před zahájením diety a 3 měsíce poté.

Výsledky: Studii dokončilo 15 dětí (7  ). GIP před zahájením diety bylo u všech dětí pozitivní (nad 0,15 µg/g). Průměr 4,96, medián 4,11, SD 4,76. Po 3 měsících bylo GIP ve 14 z 15 vzorků stolice 
(93 %) negativních: Průměr 0,13, medián 0,12, SD 0,03.

TAG-IgA bylo také nad normu (9 U/ml) u všech dětí před zahájením diety. Průměr 154, medián 194, SD 57. Přestože 14 z 15 dětí mělo za 3 měsíce od zahájení diety TA-IgA nižší, pouze 6 (40 %) mělo hodnoty v normálním rozmezí. Průměr 23,9, medián 11,2, SD 49,1. Všechny děti deklarovaly striktní dodržování diety.

Závěr: Hodnocení GIP ve stolici by mohlo být užitečné v monitoraci dodržování bezlepkové diety v úvodních měsících po diagnóze, kdy TGA-IgA jsou stále zvýšené, vzhledem k dobře popsanému postupnému poklesu trvajícím řadu měsíců po odstranění lepku ze stravy.

PRIMÁRNÍ ENTEROLITIÁZA V KOJENECKÉM VĚKU

Jabandžiev P.^1,2,3, Kunovský L.^2,4,5, Vaculová J.⁴, Kořistková T.⁶, Pinkasová T.^1,2, Pecl J.^1,2

¹Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno

²Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno

³Středoevropský technologický institut, Brno

⁴Interní gastroenterologická klinika, Fakultní nemocnice Brno

⁵Chirurgická klinika, Fakultní nemocnice Brno

⁶AeskuLab k.s., Brno

Úvod: Enterolithiáza je poměrně častá u zvířat, zejména koní, u lidí se jedná o poměrně vzácný fenomén. Primární enterolithiáza vzniká zejména v tenkém, eventuálně pak v tlustém střevě, zatímco sekundární enterolithiáza má původ mimo vlastní střevo. Enterostáza je klíčovým faktorem vniku primární enterolithiázy u predisponovaných jedinců s Crohnovou chorobou, střevními nádory, intestinální tuberkulózou, enteroanastomózou či divertikly. Sekundární enterolitiázu představují nejčastěji žlučníkové kameny. Enterolitiáza může být nalezena i prenatálně při UZ vyšetření jako důsledek kontaktu fetální moči a mekonia u plodů s anorektálními malformacemi. Výskyt primární enterolitiázy u jinak zdravých dětí nebyl v literatuře dosud popsán.

Cíl: Objektivizace počtu dětských pacientů s výskytem primární enterolitiázy a jejich klinická charakterizace.

Metodika: Retrospektivní analýza dat z laboratoří v České republice schopných vyšetření enterolitů pomocí metody infračervené spektroskopie a jejich korelace s vybranými klinickými ukazateli dětských pacientů.

Výsledky: Celkem bylo identifikováno 11 kojenců s prokazatelným výskytem primární enterolitiázy, konkrétně 6 chlapců a 5 dívek. 
Průměrně došlo k prvnímu výskytu enterolitiázy ve věku 2,4 měsíce, nejmladší dítě mělo 1 měsíc, nejstarší 4 měsíce. U některých se jednalo o jednorázový výskyt, u jednoho pacienta docházelo k odchodu enterolitů po 4 měsíce. Nejčastější vzhled byly zelenožluté, několik mm velké kaménky. U všech enterolitů bylo metodou infračervené spektroskopie nalezeno shodné složení, konkrétně se jednalo trikalcium dicitrát tetrahydrát (C₁₂H₁₈Ca₃O₁₈).

Závěr: Primární enterolitiáza u kojenců je poměrně vzácná, ale zřejmě i podddiagnostikovaná, a to z důvodů spontánní úpravy stavu, dalšího nevyšetřování konkrementů i nemožnosti adekvátních analýz v dané laboratoři. Ze sledování pacientů našeho souboru vyplývá, že prognóza je příznivá. Pokud je vyloučena sekundární enterolitiáza a složení  primární enterolitiázy odpovídá trikalcium dicitrát tetrahydrátu, není třeba dalších obsáhlejších vyšetření a dochází k spontánní úpravě stavu.

Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr, 65269705).

GLIOMY MOZKU U DĚTÍ S NF1

Glombová M.¹, Petrák B.², Lisý J.³

¹Oblastní nemocnice Kolín, a.s., dětské oddělení

²Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Neurofibromatóza typ 1 (NF1) je neurokutánní onemocnění patřící do skupiny Rasopatií a je spojeno s onkologickou problematikou. Mezi typické nádory mozku patří gliomy v oblasti zrakové dráhy (OPG), které jsou řazeny i mezi dg. kritéria. Gliomy mimo zrakovou dráhu (GOOP) jsou v literatuře zmiňovány pouze okrajově. Biologická povaha gliomů je většinou benignější ve srovnání s běžnou populací, ale vývoj u konkrétního pacienta je nepredikovatelný. V dif. dg. gliomů mají význam zejména hypersignální ložiska v T2 vážených MR obrazech (FASI), která jsou nalézána u 85 % dětí s NF1.

Cíl: Poukázat na reálnou incidenci gliomů u dětských pacientů s NF1 s důrazem na nutnost pravidelného sledování včetně MR zobrazení.

Metodika: Retrospektivní hodnocení 285 dětí s NF1, kteří byli vyšetření na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol v letech 1990–2010. U všech dětí bylo hodnoceno MR zobrazení mozku – nálezy OPG, GOOP a FASI. U gliomů také terapie.

Výsledky: Gliom mozku mělo celkem 87/285 (30,5 %) dětí s NF1 – 77/285 (27 %) OPG a 29/285 (10,2 %) GOOP, z toho 19 zároveň OPG i GOOP. Celkem bylo pro gliom léčeno 43/87 (49,4 %), resp. 43/285 (15,1 %) dětí.

Závěr: Gliomy mozku byly zjištěny u téměř třetiny NF1 dětských pacientů, což je významně více, než uvádí literatura. Doporučujeme provést první MR vyšetření mozku u dětí s NF1 do 6 let věku, kdy je riziko vzniku OPG nejvyšší. Další sledování je nutné celoživotně, včetně kontrolních MR mozku. Intervaly kontrol záleží na nálezech při MR vyšetřeních a rizicích dalších komplikací a plánuje se individuálně.

VÝZNAM NÁLEZU HYPERSIGNÁLNÍCH LOŽISEK V T2 OBRAZECH NA MRI MOZKU (FASI) PRO DIAGNÓZU NEUROFIBROMATÓZA TYP 1 A VÝZNAM ABSENCE FASI JAKO NOVÉHO DIAGNOSTICKÉHO PŘÍZNAKU PRO LEGIUS SYNDROM

Petrák B.¹, Glombová M.², Šantová A.³, Jakoubek V.⁴, Dvořáková M.⁵

¹Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Dětské oddělení, Oblastní nemocnice Kolín, a.s.

³2. lékařská fakulta, Univerzita Karlova, Praha

⁴Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK  a VFN, Praha

⁵Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Neurofibromatózu typ 1 (NF1) definuje 7 diagnostických (dg.) příznaků – skvrny café-au-lait (CALM) a freckling na kůži, neurofibromy, gliom optiku (OPG), Lischovy noduly, kostní dysplazie a příbuzný 1. stupně s NF1. Na MRI mozku je častý nález hypersignálních ložisek v T2 obrazech (FASI) v typických lokalizacích.

Legius syndrom (LGSS) je vzácné neurokutánní onemocnění, které bylo (2007) odlišeno od NF1. Stejně jako u NF1 jsou u LGSS na kůži nalézány CALM a freckling, ale nevyskytují se OPG, neurofibromy, Lischovy noduly. Klinicky je LGSS definován především odlišením od NF1 a molekulárně geneticky.  U LGSS nejsou zmiňována FASI.

Cíl: Porovnat výskyt FASI na MRI mozku u dětí s LGSS a NF1 pro další odlišení těchto diagnóz. Zhodnotit dg. význam FASI pro NF1.

Materiál a metody: Hodnoceny skupiny 9 dětí s LGSS a 85 dětí s NF1. Vstupní podmínkou byla klinická a molekulárně genetická diagnóza LGSS i NF1, MRI mozku. Hodnocen nález FASI na MRI mozku u obou skupin a výskyt dg. příznaků NF1.

Výsledky: U NF1 mělo FASI 72/85(85 %) dětí, u LGSS nebyla ložiska FASI nalezena. Rozdíl nálezů byl statisticky vysoce významný. Rozdíl nálezů FASI a dg. příznaků NF1 (OPG, Lischových nodulů a dysplastických kostních změn) byl významný.

Závěr: Rozdíl nálezů FASI u diagnóz LGSS a NF1 je na vysoké hladině významnosti, proto lze absenci FASI na MRI vyšetření mozku pacientů s LGSS považovat za nové dg. kritérium Legius syndromu. Rozdíl nálezu FASI na MRI mozku je u NF1 v porovnání s výskytem části současných dg. příznaků statisticky významný – FASI by proto měla být považována za dg. kritérium NF1.

URGENTNÍ STAVY U DĚTÍ A INTERVENČNÍ RADIOLOGIE

Fabichová K.¹, Koukolská V.²

¹Dětské a dorostové oddělení s perinatologickým centrem, Nemocnice Most o.z., Krajská zdravotní a.s., Most

²Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

Cíl: Seznámit s raritními cévními příhodami v dětském věku.

KAZUISTIKY:

Kazuistika č. 1: 17letá dívka s rizikovými faktory byla přivezena na OUPDet pro otok LDK. Byla diagnostikována žilní trombóza kaudální části dolní duté žíly, zaveden kavální filtr, zahájena trombolýza a zavedeny stenty do v. iliaca com. a ext.

Kazuistika č. 2: 8letý chlapec s nezávažným úrazem hlavy okcipitálně byl přeložen z DO okresní nemocnice pro trombózu 
a. basilaris. Mechanická rekanalizace se nezdařila. Zjištěné gigantické posttraumatické pseudoaneuryzma bylo řešeno embolizací. Následkem časové prodlevy došlo k rozvoji ischemických změn v povodí a. cerebrí posterior.

Kaziustika č. 3: 14letý chlapec byl přivezen s náhle vzniklou bolestí zad v úrovni lopatek a s poruchou hybnosti dolních končetin. Byla diagnostikována disekce aorty typu B, řešena zavedením stentgraftu do aorty, dále byl zaveden stent do a. iliaca vlevo. Následkem časové prodlevy vznikl reperfuzní syndrom vedoucí k srdeční zástavě a KPR, při které dochází k ruptuře aorty a úmrtí.

Závěr: I u dětí se mohou vyskytnout cévní příhody specifické spíše pro dospělý věk. Je nezbytné na tyto diagnózy myslet, dítě vyšetřit správně zvolenou radiodiagnostickou metodou a nabídnout k intervenčnímu výkonu.

NOVÉ DIAGNOSTICKÉ POSTUPY A TERAPEUTICKÉ MOŽNOSTI U TUBERÓZNÍ SKLERÓZY (TSC)

Petrák B.¹, Beňová B.¹, Tomek V.², Dvořáková M.³, Kršek P.¹

¹Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Dětské kardiocentrum 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Tuberózní skleróza (TSC) je multisystémové neurokutánní onemocnění s geny pro TSC typ 1 (TSC1, 9q34.3) a TSC typ 2 
(TSC2, 16p13.3) a s postižením centrálního nervového systému, kůže, oka a různých vnitřních orgánů. Má autosomálně dominantní dědičnost, ale 60–80 % vzniká na podkladě nových mutací.

Cíl: Za použití výsledků dlouhodobého sledování pacientů s TSC ukázat nové trendy v diagnostice a terapii.

Materiál a metody: Významný počet pacientů s TSC byl na Klinice dětské neurologie FN Motol v letech 2000–2020 diagnostikován v novorozeneckém nebo časném kojeneckém věku při vyšetření 44 dětí s kongenitálním rhabdomyomem srdce (CR). Nové postupy jsou ukázány právě u této skupiny pacientů.

Výsledky: Dle současných diagnostických kritérií (2012) je TSC stanovena molekulárně geneticky průkazem mutace genu TSC1 nebo TSC2 (riziko až 25 % falešně negativních případů při mozaice) a/nebo klinicky nálezem hlavních (11) a vedlejších (6) diagnostických příznaků, s nutností nalézt alespoň 2 hlavní příznaky. Rozhodující je klinické stanovení. Diagnózu TSC lze stanovit u dětí s CR časně provedeným MRI vyšetřením mozku. Je možná cílená terapie mTOR inhibitory (rapamycin nebo deriváty). Byl definován vztah TSC k vývojovým a psychiatrickým komplikacím (TAND). Antiepileptická terapie vigabatrinem je metodou volby pro podání na začátku rozvoje epileptických záchvatů. Při epilepsii refrakterní na terapii antiepileptiky je třeba zvážit epileptochirurgii, případně ketogenní dietu.

Závěr: TSC zasahuje do mnoha medicínských oborů a je tedy významnou diagnózou, která by měla být obecně dobře známa.

PLENÁRNÍ PŘEDNÁŠKA IV.

REPRODUKČNÍ EFEKTIVITA TRANSPLANTACE DĚLOHY V LÉČBĚ ABSOLUTNÍHO UTERINNÍHO FAKTORU INFERTILITY

Chmel R.

Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Transplantace dělohy představuje kausální experimentální možnost léčby neplodných žen s vrozenou či získanou absencí dělohy. Česká studie transplantace dělohy byla zahájena v roce 2015.

Cíl: Posouzení reprodukčního potenciálu žen s Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserovým syndromem (MRKHS), které byly kandidátkami pro transplantaci dělohy a shrnutí zkušenosti s embryotransfery ve funkčně úspěšných případech.

Metodika: Prospektivní studie 10 žen s agenezí dělohy podstupující transplantaci dělohy a oplodnění metodami asistované reprodukce. Hodnocena byla ovariální stimulace, odběr oocytů, vytvoření embryí a kryoprezervace před transplantací, včetně embryotransferů a těhotenství po transplantaci.

Výsledky: Sedm sledovaných účastnic mělo funkční dělohu s menstruačním krvácením. Průměrně bylo v stimulovaném cyklu aspirovaných 16,4 (7–38) oocytů, cestou IVF bylo oplodněno 12,6 (5–26) oocytů a na cyklus bylo kryokonzervováno 7,0 (1–18) embryí. Dosavadní průměrný počet transferů embryí na příjemkyni byl 4,9 (3–8) a efektivita transferů/těhotenství byla 8,8 % (3 z 34). Ve studii byla dosud dosažena tři těhotenství, z toho jeden zamlklý potrat v 8. týdnu gravidity a dva porody eutrofických novorozenců v graviditách ukončených císařským řezem v 34+6 a 36+2 týdnu/dnu.

Závěr: Naše výsledky potvrdily dobrou odpověď na stimulaci ovarií a tvorbu embryí u žen s MRKHS. Přestože postupy oplodnění, kryokonzervace a transferu embryí byly standardní, dosavadní úspěšnost embryotransferů byla relativně nízká.

SYMPÓZIUM SLOVENSKÝCH PEDIATROV

ÚLOHA EXTRACELULÁRNEJ DNA PRI CHRONICKÝCH NEFROPATIACH

Podracká Ľ.¹, Gaál Kovalčíková A.^1,2, Vlková B.², Tóthová Ľ.², Celec P.²

¹Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava

²Ústav molekulárnej biomedicíny LFUK, Bratislava

Úvod: Incidencia chronických nefropatií v detskom veku narastá, preto včasná diagnostika a monitoring aktivity ochorenia je aktuálnou výzvou pediatrickej praxe. Zápal je spoločnou črtou progresívnych nefropatií s poruchou renálnej funkcie. Uremický „mikrozápal“ môže byť asociovaný s genomickým poškodením a zvýšenou cirkulujúcou extracelulárnou DNA (ecDNA), ktorá  preniká do krvi z buniek poškodených apoptózou, nekrózou či netózou. DNA mimo buniek rozpoznávajú imunokompetentné bunky cez TLR-9, čo prispieva k agravácií zápalu. Aký je diagnostický potenciál ecDNA u detí s chronickými nefropatiami, nie je známe.

Cieľom prezentovanej práce je objasniť, či ecDNA môže slúžiť ako inovatívny biomarker na sledovanie renálneho poškodenia. Hypotézu sme testovali  na animálnom aj klinickom modeli.

Metódy: V experimentálnom modeli renálneho zlyhania (BNx) a klinickom súbore detí s progresívnymi nefropatiami sme kvantifikovali ecDNA fluorescenčnou metódou.

Renálne poškodenie  u Wistar potkanov (n = 11; kontrolná skupina n = 9) sme indukovali bilaterálnou nefrektómiou. Klinický súbor tvorilo 47 detí s chronickými nefropatiami a renálnou dysfunkciou (eGFR <75 ml/min.). Koncentráciu ecDNA sme korelovali s klinickými, laboratórnymi a histologickými ukazovateľmi progresie nefropatie.

Výsledky: Koncentrácia  ecDNA bola signifikantne vyššia v animálnom modeli renálnej insuficiencie (BNx) ako v kontrolnej skupine zvierat (p <0,05) a korelovala s plazmatickým kreatinínom (BNx = 0.60, p <0,05). Deti s chronickými nefropatiami mali vyššiu ecDNA ako zdravé deti (p <0,05), ale ecDNA signifikantne stúpala až pri pokročilej redukcii obličkových funkcií a odrážala stupeň proteinúrie.

Záver: Naše predbežné výsledky poukazujú, že nízky klírens ecDNA pri renálnej dysfunkcii vedie k jej  akumulácii v krvi. Pôvod ecDNA z poškodených rezidentných buniek (glomerulov, tubulov či infiltrujúcich buniek) môže objasniť paralelné meranie urinárnej ecDNA.

Práca bola podporená MZ SR v rámci projektu s registračným číslom 2018/36-LFUK-10.

CHRONICKÝ ZÁPAL A JEHO DÔSLEDKY

Dallos T.¹, Sahinbegovic E.², Heiland G.-R.², Homolová M.^3,4, Chorazy-Massalska M.³, Kovács L.⁵, Doležalová P.⁶, Maslinski W.³, Schett G.², Zwerina J.^2,7

¹Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava

²Medizinische Klinik III, Universitätsklinikum Erlangen, Nemecko

³Zakład Patofizjologji i Imunologji, Instytut Reumatologji Eleonory Reicher, Varšava, Poľsko

⁴Imunologický ústav, Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave

⁵Detská klinika, Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave

⁶Klinika dětského a dorostového lékařství, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha

⁷Ludwig-Boltzmann Institut, Hanusch-Krankenhaus, Viedeň, Rakúsko

Úvod: Zápal je komplexná imunitne mediovaná reakcia organizmu. Chronický, nedostatočne kontrolovaný a nadmerný zápal, ktorý poškodzuje organizmus, sa uplatňuje pri autoimunitných aj primárne neimunitných ochoreniach.

Cieľ: Skúmať patofyziologické aspekty a klinické následky mikrozápalu pri autoimunitných ochoreniach (celiakia, diabetes mellitus typ 1 (DM1), Hashimotova tyreoiditída (HT), reumatoidná artritida (RA), juvenilná dermatomyozitída (JDM), eozinofilná granulomatóza s polyangitídou (EGPA)) a pri hereditárnej hemochromatóze (HH).

Metódy: V reprezentatívnych súboroch detských a dospelých pacientov sme študovali mechanizmy zápalu metódami molekulovej genetiky a experimentálnej imunológie.

Výsledky: Potvrdili sme predispozíciu nosičov vybraných polymofizmov génu CTLA4 k HT a DM1, ale nie celiakii. Zistili sme mechanizmus pôsobenia mezenchýmových kmeňových buniek na B lymfocyty, potenciálne významný v patofyziológii RA. Zostavili sme klinickú charakteristiku pacientov s juvenilnou idiopatickou artritídou a JDM. Identifikovali sme CCL17/TARC ako biomarker aktivity EGPA. Opísali sme histologické a špecifické rádiologické kĺbové nálezy u pacientov s artropatiou pri HH, ktoré podporujú podiel mikrozápalu v patofyziológii tejto artropatie z preťaženia železom. Vytvorili sme prvý rádiologický skórovací systém pre túto špecifickú artropatiu, vhodný pre klinickú prax, longitudinálne sledovanie aj vedecký výskum. Zistili sme 9-násobne zvýšené riziko zlyhania kĺbu pri HH.

Záver: Zhrnieme naše experimentálne a klinické výsledky z oblasti patofyziológie autoimunitných ochorení a HH.

KLINICKÉ SKÚSENOSTI S ŤAŽKOU KOMBINOVANOU IMUNODEFICIENCIOU ALEBO PREČO JE NOVORODENECKÝ SKRÍNING T BUNKOVEJ IMUNITY NEVYHNUTNÝ

Čižnár P.¹, Urdová V.², Trochanová I.¹, Šoltýsová A.³, Horáková J.²

¹Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava

²Klinika detskej hematológie a onkológie, NÚDCH, Bratislava

³Katedra molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK, Bratislava

Úvod: Ťažkú kombinovanú imunodeficienciu SCID charakterizujú život limitujúce infekčné komplikácie v dojčenskom veku. Ide o heterogénnu skupinu genetických defektov, ktoré sa klinicky manifestujú oportúnnymi intracelulárnymi infekciami v dôsledku insuficiencie T a B lymfocytov. V čase klinickej manifestácie sa progresívne znižuje výsledok kauzálnej liečby, ktorou je transplantácia krvotvorných buniek, novšie génová terapia.

Cieľ: Analýza prípadov SCID pacientov za obdobie 15 rokov na Slovensku. Porovnanie výsledkov liečby v prostredí bez a s novorodeneckým skríningom.

Metódy: Databáza pacientov Národného ústavu detských chorôb za obdobie rokov 2003–2017. Kaplan-Maierova analýza celkového prežívania s porovnaním dvoch skupín log-rankovým testom v systéme IBM SPSS Statistics 19.

Výsledky: Celkovo bolo diagnostikovaných a liečených 16 detí, z toho 11 podstúpilo alogénnu transplantáciu krvotvorných buniek. Genetický defekt bol potvrdený u 13 pacientov, s najčastejšou mutáciou IL2RG. Medián veku stanovania diagnózy bol 122 dní. Analýza suchej kvapky krvi metódou detekcie TREC, získaná retrospektívne z novorodeneckej skríningovej karty potvrdila u všetkých jedincov patologické hodnoty. V čase diagnózy bola infekcia potvrdená u 73 % pacientov. Pravdepodobnosť 2-ročného prežívania bola v celom súbore 68,8 %, v skupine transplantovaných pacientov 90,9 %. Celkové prežívanie u detí s pneumóniou bolo významne horšie oproti deťom bez pneumónie (OS 42,9 % vs. 88,5 %, p = 0,033).

Záver: Skorá diagnóza SCID, pred objavením sa infekčných komplikácií, významne zvyšuje šancu dostať pacienta bezpečne k transplantácii krvotvorných buniek. Existuje lacná a dostupná metóda, ktorá preukazuje vysokú senzitivitu a špecificitu. Bez celoplošného skríningu nie je možné zlepšiť morbiditu a mortality pacientov so závažnou primárnou poruchou T lymfocytov.

VYHĽADÁVANIE PACIENTOV S MONOGÉNOVÝM DIABETOM

Staník J.^1,2, Škopková M.², Rosoľanková M.³, Hučková M.², Jančová E.¹, Barák Ľ.¹, Slovenská skupina pre štúdium monogénového diabetu a kongenitálneho hyperinzulinizmu, Gašperíková D.¹

¹Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava

²DIABGENE & Ústav experimentálnej endokrinológie BMC SAV, Bratislava

³Neonatologické oddelenie UNB-Kramáre, Bratislava

Úvod: Monogénový diabetes zahŕňa viaceré ochorenia, ktoré sa prejavujú dědičnou poruchou sekrécie alebo účinku inzulínu. a Kongenitálny hyperinzulinizmus. Klinické odlíšenie týchto ochorení od polygénových foriem (ktoré sú omnoho častejšie) je často veľmi zložité.

Cieľom tejto práce bolo zistiť prevalenciu jednotlivých foriem monogénového diabetu na Slovensku.

Pacienti a metódy: V rokoch 2003–2020 sa z celého územia SR odoslala do DIABGENE na DNA analýzu vzorka od vyše 1380 pacientov zo 708 rodín s klinickým podozrením na monogénový diabetes. V závislosti od klinického obrazu sa vykonala DNA analýza génov spôsobujúcich monogénový diabetes alebo kongenitálny hyperinzulinizmus metodou Sangerovského sekvenovania, alebo panelového sekvenovania.

Výsledky: Mutácia sa identifikovala u 385 pacientov zo 179 rodín s diabetom, čo predstavuje záchytnosť 25 %. Najčastejšou formou monogénového diabetu bolo GCK-MODY (119 rodín), nasledovaná HNF1A-MODY (36 rodín).

Záver: Veľká klinická heterogenita monogénových porúch sekrécie a účinku inzulínu a ich podobnosť s polygénovými formami spôsobuje ťažkosti ich klinickej diagnostiky. Diagnostika monogénových foriem diabetu a kongenitálneho hyperinzulinizmu je dôležitá, nakoľko vo viacerých prípadoch je možné upraviť liečbu „šitú na mieru pacienta“.

Grantová podpora: 2019/20- LFUK-8, VEGA 1/0211/18.

SEKCE MLADÝCH PEDIATRŮ I.

KLINICKÉ A LABORATORNÍ PROJEVY A EFEKT TERAPIE U PACIENTŮ S PGM1-CDG A MPI-CDG

Čechová A., Ondrušková N., Hansíková H., Honzík T.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Dědičné poruchy glykosylace (CDG) jsou skupinou dědičných poruch metabolismu projevujících se nejčastěji v časném dětství jako multisystémové onemocnění. Z více než 150 popsaných onemocnění je dnes známá efektivní léčba monosacharidy jen u 6 subtypů. Patří mezi ně mj. deficit fosfoglukomutázy1 (PGM1-CDG) a manosofosfátisomerázy (MPI-CDG) s 57 resp. 35 publikovanými pacienty.

Práce prezentuje kazuistiku prvního českého pacienta s PGM1-CDG a doporučené diagnostické a léčebné postupy pro PGM1-CDG a MPI-CDG, které vzešly z naší mezinárodní spolupráce.

Pacienti s PGM1-CDG manifestují zejména jaterní postižení (74 %), rhabdomyolýzy (74 %), hypoglykémie (67 %) a koagulopatii (51 %). U prezentovaného pacienta se netypicky vyskytla také mírná intelektuální disabilita, obezita a hypothyreóza. Terapeutická studie s galaktózou u 13 pacientů včetně našeho měla přesvědčivý klinický i laboratorní efekt. U pacientů s MPI-CDG byla nejčastěji popsána jaterní fibróza (95 %), hepatomegalie (89 %), koagulopatie (85 %), protein-losing enteropatie (74 %) a hypoglykémie (74 %). Substituce perorální manózou má prokázaný efekt na gastrointestinální příznaky, hypoglykémie a koagulopatii, přestože jaterní postižení může i na terapii progredovat. V Česku nebyl dosud žádný pacient s MPI-CDG diagnostikován.

PGM1-CDG a MPI-CDG jsou vzácné podtypy CDG s dominantními non-neurologickými příznaky, které by nicméně díky znalosti jednoduché screeningové metody a účinné terapie měly patřit do diferenciální diagnostiky časných hypoglykémií, gastrointestinálních a jaterních onemocnění dětského věku.

Podpořeno RVO-VFN 64165.

FABRYHO NEMOC U DĚTÍ: VČASNÉ ROZPOZNÁNÍ, MOŽNOSTI DIAGNOSTIKY A TERAPIE

Mazurová S., Poupětová H., Malinová V., Honzík T.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Fabryho nemoc (FN) je lysosomální střádavé onemocnění s X-vázanou dědičností s prevalencí v ČR 2:100 000 bez rozdílu pohlaví a s prevalencí hemizygotů 1,6:100 000. Deficit α-glukosidázy má za následek akumulaci glykosfingolipidů především v srdci, ledvinách, nervových zakončeních a oku. Včasné zahájení enzymatické substituční terapie (ERT) zlepšuje prognózu onemocnění. První projevy se u chlapců s fenotypem klasické FN mohou objevit již v předškolním věku. Ženy mohou být symptomatickými přenašečkami s mírnějšími, i atypickými projevy a nástupem obvykle v mladé dospělosti.

Cíl: Prezentujeme naše zkušenosti s diagnostikou a léčbou dětských pacientů s FN.

Soubor pacientů: Diagnóza FN byla v letech 2002-2020 stanovena u 6 chlapců (průměrně v 8,5 letech věku ± 3 roky) a u 9 asymptomatických dívek (10,5 ± 4 roky), u 5 chlapců a všech dívek v rámci familiárního výskytu FN. Klinické obtíže u 4 chlapců zahrnovaly zintenzivnění dlouhodobě mírných akroparestezií, incipientní hypertrofickou kardiomyopatii či mírnou proteinurii (0,2–0,3 g/l). ERT byla zahájena u 4 chlapců, kteří jsou léčeni (20–24 měsíců). Klinicky došlo u všech ke zmírnění obtíží, laboratorní markery vymizely, upravily se kardiální a renální funkce.

Závěr: Primomanifestace FN v dětském věku se netýká pouze rozvoje akroparestezií, projevy bývají i orgánově specifické. V souladu s literaturou se iniciální symptomy v našem souboru rozvinuly již u chlapců kolem 3 let. Projevy u dětí jsou často mírné a vedou k prodloužení doby stanovení diagnózy.

SPECIALIZOVANÉ A ASYMETRICKÉ ZPRACOVÁNÍ HLÁSEK U NOVOROZENCŮ

Urbanec J.^1,2, Kremláček J.^1,3, Skálová S.⁴, Chládková K.^5,6

¹Ústav patologické fyziologie, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Univerzita Karlova

²Dětské oddělení, Nemocnice Havlíčkův Brod

³Ústav lékařské biofyziky, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Univerzita Karlova

⁴Dětská klinika Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty v Hradci Králové, Univerzita Karlova

⁵Fonetický ústav, Filozofická fakulta, Univerzita Karlova, Praha

⁶Psychologický ústav, Akademie věd České republiky

Úvod: Plod vnímá od 3. trimestru okolní zvuky, které jsou nezbytné pro správný rozvoj sluchu a rozpoznání rodného jazyka. Přes důkazy o schopnosti rozlišit melodické vlastnosti jazyka není objasněno, jak dokáže po porodu rozpoznat jednotlivé segmenty řeči.

Cíl: Naše studie navazuje na práce zkoumající zpracování souvislé řeči. Na úrovni jednotlivých slabik porovnává rozdíly ve zpracování hlásek a tónů. Cílem bylo ověřit, zda pro plod dostupnější délkový rozdíl, jako např. ve slovech ráda versus rada, je vývojově zvýhodněný oproti spektrálním kontrastům, jako například parník versus perník.

Metodika: Ve studii byl pořízen a vyhodnocen EEG záznam 120 donošených dětí stáří 1–3 dny exponovaných 2 nahrávkám slabik nebo tónů. Měření neurální odpovědi bylo provedeno slabikami a komplexními tóny se vzájemně si odpovídajícími akustickými vlastnostmi pro délku i spektrum. Hodnoceny byly senzorické odpovědi na jednotlivé stimuly (na událost vázené potenciály – ERP) a komponenta rozdílu dvou ERP (Mismatch response – MMR) vyvolaných identickými podněty s různou historií.

Výsledky: Amplitudy a lokalizace ERP i MMR prokázaly vyzrálejší zpracování změny délky i spektra řečových stimulů v porovnání s neřečovými. MMR pro řečové stimuly byla negativní polarity, levostranně lokalizovaná, tedy podobná vnímání řeči dospělými.

Závěr: Naše výsledky prokázaly u novorozenců komplexnější zpracování řečových podnětů, což naznačuje jejich robustní osvojení v porovnání s neřečovými tóny obdobných vlastností. Na základě těchto výsledků se pokusíme navrhnout řečovou stimulaci pro posouzení maturace nervové soustavy či poruchy sluchu a porovnat její diagnostickou efektivitu se současně užívanou stimulací čistými tóny.

Podpořeno projekty Univerzity Karlovy PRIMUS/17/HUM/19 a PROGRES Q40/07.

VARIACE NA TÉMA INFEKCE COVID-19 V DĚTSKÉM VĚKU

Fingerhutová Š.¹, Černá O.², Klocperk A.³, Malcová H.⁴, Pavlíček P.⁵, Šedivá A.³, Doležalová P.¹

¹Centrum dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

²Jednotka intenzivní a resuscitační péče kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

³Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁴Oddělení revmatologie dětí a dospělých FN Motol, Praha

⁵Resuscitační oddělení pro děti FN Motol, Klinika anesteziologie, resuscitace a intenzivní medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Nově zdokumentované infekční onemocnění COVID-19 je rizikové především pro své respirační manifestace. Recentní studie u dětí však dokumentují výrazně větší variabilitu příznaků. Příčiny odlišného průběhu onemocnění v dětském a dospělém věku nebyly dosud plně objasněny. Závažně probíhající infekce jsou u dětí i nadále popisovány velmi vzácně. Sdělení uvádí kazuistiku osmileté dívky s neobvyklou manifestací COVID-19.

Kazuistika: U dívky s anamnézou oligoartikulární juvenilní idiopatické artritidy (v remisi bez terapie) se po kontaktu s příbuzným, u něhož byla po 2 dnech prokázaná pozitivita SARS-CoV-2, objevily horečky se zvracením, bolestmi břicha a průjmem provázené stoupající nespecifickou zánětlivou aktivitou. Vyšetření mozkomíšního moku provedené pro bolest hlavy a příznaky meningeální dráždění potvrdilo přítomnost serózní meningitidy, v laboratorních nálezech se objevila hepatopatie a známky počínající renální insuficience. Výtěr na SARS-CoV-2 byl nejdříve negativní, ale byla zachycena pozitivita protilátek ve třídě IgG. Opakovaný výtěr 6 dnů od začátku horeček byl pozitivní. Objektivní nález na břiše postupně progredoval do obrazu náhlé příhody bříšní, která si vyžádala akutní laparotomii s nálezem serózní peritonitidy. V pooperačním průběhu po extubaci se dívka neprobrala do plného vědomí (GCS 7), vyžadovala oxygenoterapii (bez nutnosti ventilační podpory) a ionotropní podporu. Pro vysoké kardiomarkery bylo vyjádřeno podezření na současně probíhající myokarditidu (EKG v normě, ECHO s mírně sníženou funkcí srdce). Multiorgánové projevy spolu s vysokou hodnotou ferritinu (891 μg/l), d-dimerů a hepatopatií vedly k úvaze o možném rozvoji sekundární hemofagocytující lymfohistiocytózy (sHLH) v rámci hyperinflamatorní odpovědi na virovou infekci. Toto podezření bylo sice podpořeno nálezem ojedinělých aktivovaných hemofagocytujících makrofágů v kostní dřeni, ale dynamika dalších laboratorních parametrů typických pro HLH toto podezření nepodpořila. Dívka po celou dobu neměla významnější respirační projevy s výjimkou přechodných mírných desaturací (RTG plic v normě). Přijatá terapeutická opatření odrážela rozpor mezi postupnou spontánní úpravou laboratoře a klinickým stavem pacientky. Dívka byla léčena metylprednisolonem (2 mg/kg/
/den, celkem 5 dnů) a nízkomolekulárním heparinem pro podezření na orgánové mikrotrombotizace (vysoké d-dimery, nejasné multiorgánové projevy, vysoce aktivný systémový zánět), dostala jednu substituční dávku IVIG. Vzhledem ke rychlému zlepšení klinického stavu nebylo zapotřebí zahájit podávání biologické léčby (zvažován blokátor IL-1 anakinra) a mohla být propuštěna domů 15 dní od začátku projevů.

Závěr: Prezentujeme závažné manifestace COVID-19 v dětském věku, které si vyžádaly imunosupresivní léčbu kortikoidy, která pravděpodobně modifikovala neadekvátní imunitní odpověď na probíhající infekční onemocnění.

ZAJIŠTĚNÍ PÉČE O PACIENTY S DIABETES MELLITUS 1. TYPU V PRŮBĚHU PANDEMIE COVID-19

Vitvarová T., Neumann D., Šubrová H., Jilemnická L.

Dětská klinika FN a Lékařské fakulty UK v Hradci Králové

Úvod: V průběhu pandemie COVID-19 byla omezena ambulantní dispenzační péče, přesto bylo u některých skupin pacientů potřeba nadále udržovat kontakt lékaře, pacienta a jeho rodiny, zejména pro compliance. V rámci diabetologické poradny byly za tímto účelem realizovány videohovory peer-to-peer programem Skype (2006–2018, Microsoft).

Metodika: Pacienti byli předem telefonicky informováni o času konzultace. E-mailem zaslali záznam z glukometru/kontinuálního glukózového senzoru nebo odkaz na cloudové úložiště (Carelink, Medtronic; NightScout, open source project), a antropometrické údaje.

Konzultace probíhala videohovorem (webkamera Logitech Brio, Logitech Int. SA, Švýcarsko) se sdílením obrazovky lékaře a vysvětlováním změn glykémií atd. Sestra prováděla průběžný záznam, lékař vedl konzultaci, hodnotil výsledky a navrhoval úpravy léčby. Po ukončení byly poukazy na léčebné pomůcky, recepty a zpráva odeslány poštou.

Pozitiva telekontroly: Možnost nahlédnutí do prostředí rodiny; minimalizace stresu pacientů a rodičů spojeného s osobní návštěvou, zejména z důvodu očekávaných odběrů krve u menších dětí; úspora času pacientů; finanční úspora přímých a nepřímých nákladů spojených s cestou; spokojenost pacientů i rodičů s tímto způsobem vedení kontroly.

Negativa: Nemožnost laboratorního vyšetření a zjištění přesných aktuálních antropometrických parametrů; orientační zhodnocení stavu oblastí vpichu inzulinu; absence osobního kontaktu pacienta a lékaře.

Závěr: Konzultace dětského diabetika prostřednictvím videohovoru pokryly obsah ambulantní kontroly v diabetologické poradně. Byl zhodnocen stav pacienta, léčba doma i její potřebné úpravy. Zpráva, recepty a poukazy byly následně zaslány poštou. Konzultační a společenský výsledek předčil očekávání pacientů, rodičů i personálu diabetologické poradny. Časová dotace se shoduje s ambulantní kontrolou (30 minut). K posouzení vlivu na dlouhodobou variabilitu glykémií je potřebný časový odstup. Domníváme se, že se během mimořádné situace jednalo o přiměřený a efektivní způsob zajištění dispenzarizace pacientů s T1D. Zdravotní pojišťovny uvedenou péči hradí v plném rozsahu ambulantní kontroly. Úhrada pojišťovnami skončila k 30. 6. 2020.

NOVÁ MUTACE GENU ABCA3 ZPŮSOBUJÍCÍ LETÁLNÍ RESPIRAČNÍ SELHÁNÍ DONOŠENÉHO NOVOROZENCE

Jouza M.^1,2, Jimramovský T.^1,2, Jabandžiev P.^1,2,3

¹Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno

²Lékařská fakulta Masarykovy univerzity v Brně

³Středoevropský technologický institut – CEITEC, Brno

Syndrom dechové tísně je jednou z nejčastějších diagnóz, které vyžadují přijetí novorozence na jednotku intenzivní péče. Většina těchto klinických obtíží se rozvíjí na základě sekundárního deficitu surfaktantu, a to jak u donošených, tak nedonošených novorozenců. U donošených novorozenců je nejčastější příčinou deficitu surfaktantu jeho inaktivace (např. při diabetické fetopatii). Další, avšak velmi vzácnou příčinou, může být mutace jednoho z genů, které hrají roli v tvorbě a transportu surfaktantu. Některé mutace jsou neslučitelné se životem již v novorozeneckém období, jiné mají široké rozpětí klinických projevů v dětství a dospělosti. Geny asociované s deficitem surfaktantu jsou SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC a STFPD (geny kódující proteiny surfaktantu A, B, C, a D). Dále gen ABCA3 (gen klíčový v mechanismu sekrece surfaktantu) a NKX2 (transkripční faktor regulující expresi surfaktantu v plicích).

Kazuistika pojednává o donošeném novorozenci ženského pohlaví bez jakýchkoli prenatálních a peripartálních rizik. Ve čtvrté hodině života po nekomplikovaném porodu došlo u pacientky k výrazným projevům respirační tísně. Dítě bylo transportováno na novorozeneckou jednotku intenzivní péče Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno. Postupně došlo k deterioraci klinického stavu s nutností umělé plicní ventilace, v dalším průběhu pak až k vysokofrekvenční oscilační ventilaci. V diferenciální diagnostice byly vyloučeny nejčastější infekční i neinfekční příčiny stavu a provedena bronchoskopie. Po vyslovení podezření na deficit surfaktantu a jeho podání došlo pouze k přechodnému zlepšení stavu. Po 34 dnech dítě umírá po krátké paliativní péči na těžké respirační selhání. Diagnóza byla geneticky stanovena post-mortem. Sekvenční analýzou DNA byly prokázány mutace genu ABCA3 spojované s vrozeným deficitem surfaktantu, jednou z mutací byla mutace ABCA3 c.737C>T. Tato mutace nebyla v dostupné literatuře dosud popsána.

Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr65269705).

SUBGLOTICKÉ INFANTILNÍ HEMANGIOMY A JEJICH ÚSKALÍ

Mišove A.¹, Zimová S.¹, Stará V.², Fencl F.², Bláhová K.², Katra R.³, Prosová B.⁴, Mališ J.¹

¹Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Klinika ušní, nosní, krční 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁴Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Infantilní hemangiomy (IH) se v naprosté většině objevují na kůži, ale asi v 1,5 % se vyskytují v místech, která mohou způsobit obstrukci dýchacích cest (subglotické hemangiomy). V počáteční fázi mohou klinickým průběhem napodobovat akutní laryngitidu provázenou sípavým nebo štěkavým kašlem, později se typicky rozvíjí bifazický stridor. Většinou nebývá přítomná sekrece z horních cest dýchacích, ani teplota. Příznaky se mohou samovolně mírnit nebo zcela vymizet, ale brzy se vracejí. Při další progresi IH se respirační tíseň zhoršuje a bez adekvátní terapie je popisována až 50% mortalita. IH dýchacích cest bývají jen vzácně spojeny s hemangiomy na kůži.

Cíl: Poskytnout přehled péče o děti s IH dýchacích cest.

Metodika: Hodnocení klinického vývoje a efektu terapie perorálním propranololem (3 mg/kg/den) u pacientů léčených pro subglotický IH.

Výsledky: V letech 2009 do současnosti se ve FN Motol léčilo 7 dětí se subglotickým IH. Obvyklé projevy vedoucí k diagnóze byly popisovány jako „přetrvávající/neustupující laryngitida“, chrápání, respirační distres. Ke stanovení diagnózy a sledování léčebné odpovědi je vhodná bronchoskopie a MRI. Po zahájení systémové terapie propranololem úvodní projevy ustoupily v řádu dnů, celková doba terapie byla 12 až 16 měsíců, u 1 pacienta došlo po vysazení terapie k opětovnému růstu IH. Aktuálně je 1 pacient v léčbě a zbylí pacienti jsou bez známek onemocnění.

Závěr: Léčba neselektivním betablokátorem propranololem se v situacích ohrožení vitálních funkcí ukazuje jako opodstatněná, velmi účinná a bezpečná.

INFANTILNÍ AKRODYNIE – KAZUISTIKA

Kelifová S.¹, Plzáková Z.², Pelclová D.³, Vančíková Z.¹, Magner M.⁴, Zeman J.¹, Honzík T.¹

¹Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

²Dermatovenerologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha

³Klinika pracovního lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

⁴Pediatrická klinika 1. LF UK a TN, Praha

Úvod: Klinický obraz akutní či chronické intoxikace rtutí se liší na základě formy a způsobu expozice. V pediatrii je dále popisována již především historická klinická jednotka infantilní akrodynie – hypersenzitivní reakce vyvolaná expozicí nízké koncentraci anorganické, či elementární rtuti. Klinicky se projevuje triádou – neurologické projevy, oteklé zarudlé deskvamující dlaně a plosky nohou, hypertenze.

Cíl: Prezentujeme kazuistiku 20měsíčního chlapce s diagnostikovanou infantilní akrodynií vyvolanou inhalací par rtuti z vysavače obsahujícího omítku.

Metodika: Byl hodnocen klinický a laboratorní dopad expozice rtutí a efekt zavedení chelatační terapie.

Výsledky: Klinicky byl u chlapce přítomný úbytek hmotnosti, změna chování, únava, odmítání chůze, makulózní exantém na trupu a palmoplantární deskvamující erytém. Dále se onemocnění projevovalo hypertenzí vyžadující terapii, hyperhidrózou a hypersalivací. Laboratorně byl v moči nález zvýšeného vylučování rtuti 48,7 µg/g kreat. (referenční hodnota 3,7 µg/g kreat.), v krvi byla hladina rtuti 3,5 µg/l (referenční hodnota 1,3 µg/l). Byla zahájena terapie chelatačním činidlem (DMSA; 16 mg/kg/den) za monitorace odpadů rtuti do moči, terapie vedla k časné úpravě klinického stavu a možnosti vysazení antihypertenzní terapie.

Závěr: Infantilní akrodynie je sice vzácným onemocněním, ale charakteristická klinická manifestace by měla vést k rychlému stanovení diagnózy. Časné zahájení terapie sníží množství neindikovaných vyšetření a riziko komplikací expozice rtuti.

Podpořeno RVO-VFN 64165.

NEJČASTĚJŠÍ NEFROPATIE V DĚTSKÉM VĚKU

25 LET EXISTENCE ČESKÉHO REGISTRU RENÁLNÍCH BIOPSIÍ (1994–2018)

Kolský A.^1,2, Jančova E.², Dušek J.², Skálová S.², Hladík M.², Štarha J.², Vondrák K.², Zieg J.², Flögelová H.², Šuláková T.², Smrčka V.², Sládková E.², Skibová J.², ^?Stejskal J.², Janda J.², Tesař V.² et al.

¹Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha

²Český registr biopsií ledvin

Úvod: Práce uvádí analýzu dětí, u kterých byla provedena renální biopsie (RB). Jedná se o výsledky Českého registru renálních biopsií (CRRB), který je organizován Českou nefrologickou společnosti od roku 1994, dnešní nefrologickou klinikou 1. LF UK v Praze.

Obsahuje prakticky všechny RB vlastních ledvin u dětí, které byly provedeny v 11 pediatrických centrech v naší vlasti. V letech 1994 až 2018 bylo provedeno v České republice celkem 15 382 RB, z toho 2680 RB u dětí a mladistvých do 18 let (17,4 %). V letech 1994–1998 bylo 29,2 % RB, 1999–2003 24,7 %, 2004–2008 17,3 %, 2009–2013 12,8 % a 2014–2018 16,1 % RB.

Výsledky: V souboru 2680 dětí bylo 56 % chlapců a 44 % dívek, průměrný věk byl 12,2 ± 4,7 roku (2,5 měsíců –18 r.). Dětí <5 let bylo 12 %, dětí 5–10 let bylo 21,5 %, 11–15 let bylo 35 % a 31,5 % bylo 16–18letých. Nejčastější diagnózou CRRB byla IgA-nefropatie (IgAGN) zjistěná v 587 RB (22 %), následoval nefrotický syndrom na podkladě nemoci minimálních změn (MCD) 322 dětí (12,1 %) a syndrom tenkých membrán 249 dětí (9,3 %). V době RB mělo 19 % dětí arteriální hypertenzi. Pod kontrolou USG bylo provedeno 90,3 % RB, USG + biopsy gun byl použit u 48,7 % pacientů. Komplikace po RB se vyskytly u 6,1 % RB (3,1 % krátkodobá makr. hematurie, 1,2 % masivní makrosk. hematurie, 1,1 % hematom s klinickou symptomatologií).

Závěry: IgAGN je nejčastější diagnózou v souboru CRRB. Je patrný klesající trend počtu RB u dětí. CRRB poskytuje důležité informace o epidemiologii, indikacích a možnosti spolupráce týkající se glomerulopatií v naší zemi.

KLINICKÝ PRŮBĚH A MOŽNOSTI LÉČBY IGA NEFROPATIE U DĚTÍ

Skálová S.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové, Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

IgA nefropatie (IgAN) představuje celosvětově nejčastější primární glomerulární onemocnění u dětí a dospělých. Z hlediska četnosti patří Evropa na druhé místo s nálezy IgAN cca ve 20 % renálních biopsií u dětí. Klinická manifestace IgAN zahrnuje ataky makroskopické hematurie s vazbou na respirační infekty, izolovanou mikroskopickou hematurii a hematurii s proteinurií. Dětí i s IgAN vykazují v porovnání s dospělými častěji akutní nástup onemocnění pod obrazem akutního nefritického syndromu nebo těžké proteinurie s projevy akutního poškození ledvin. Za nejvýznamnější faktory progrese IgAN je považována proteinurie, hypertenze a snížení renálních funkcí v době diagnózy i během dalšího sledování. Léčba pacientů s IgAN vychází z doporučení Kidney improvement of Global Disease Outcome (KDIGO) z roku 2012, která však dostatečně nereflektují specifika dětského věku.

V léčbě se na prvním místě používají inhibitory angiotenzin konvertujícího enzymu. K dalším terapeutickým možnostem u dětí s IgAN provázenou proteinurií patří kortikosteroidy, jejichž efekt na snížení rizika progrese do terminálního selhání ledvin byl potvrzen v nedávné studii VALIGA. U ostatních léků jako je azathioprin, cyklosporin, mykofenolát mofetil nebyl prokázán jednoznačný benefit na zpomalení progrese onemocnění. Jako nová možnost léčby se jeví lokálně působící kortikosteroidy s cíleným uvolňováním v distálním ileu s efektem na aktivaci a proliferaci slizničních B-lymfocytů a snížení tvorby galaktóza-deficitního imunoglobulinu A.

RITUXIMAB V LÉČBĚ NEFROTICKÉHO SYNDROMU U DĚTÍ

Zieg J.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Nefrotický syndrom (NS) je chronické onemocnění charakterizované otoky, významnou proteinurií, hypoalbuminemií a smíšenou hyperlipidemií. Odpověď na léčbu kortikoidy je hlavním prognostickým ukazatelem této nemoci. Většina pacientů se podáváním prednisonu dostane do plné remise, významná část z nich ale poté často relabuje, případně je na kortikoidech závislá. Asi 15 % nemocných klasifikujeme jako kortikorezistentní, u 40% z nich lze nalézt monogenní příčinu onemocnění. Kortikosenzitivní často relabující či kortikodepedentní pacienti jsou obvykle indikovani k podání imunosupresiv druhé volby s cílem snížit zatížení nemocných nežádoucími účinky stávající terapie. V poslední době proběhla řada studií zabývajících se účinkem rituximabu, chimerické monoklonální protilátky proti CD20 lymfocytům právě u dětí s NS. Předmětem mého sdělení je seznámit posluchače s možnostmi využití rituximabu u dětí s obtížně léčitelnými formami tohoto onemocnění.

PORUCHY METABOLISMU KOLEM NÁS: OD PŘÍZNAKU K DIAGNÓZE

DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU – JEN NEMOCI OKOLO NÁS?

Zeman J.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Trvalá homeostáza látkové výměny (metabolismus) je nezbytný předpoklad nejen pro správný růst, vývoj a funkce, ale i pro „pokud možno pomalé stárnutí“ všech buněk a tkání. Dědičně podmíněné poruchy metabolismu (DMP) představují heterogenní skupinu již více než 1400 obvykle závažných nemocí, při kterých porucha na úrovni jednoho či více enzymů, přenašečů nebo dalších genových produktů způsobí hromadění „substrátů nad blokem“ a/nebo chybění „produktů za blokem“. Jedna každá DMP sice patří mezi vzácná onemocnění, ale všechny DMP dohromady postihují až 1 % populace.

První příznaky DMP obvykle začínají v dětském věku a tím se děti s příznaky DMP stále častěji dostávají i do všech pracovišť PLDD. Diagnostika DMP je kromě 13 metabolických poruch poznatelných novorozeneckým screeningem odebraném třetí den života závislá na rodinné anamnéze a/nebo klinickém podezření PLDD. Diagnostika DMP prakticky vždy vyžaduje dobře fungující spolupráci mezi PLDD, DL a metabolickým centrem. Léčba dětí s DMP je závislá na včasné diagnostice, a proto je třeba zařadit DMP do široké diferenciálně diagnostické rozvahy nad každým nemocným dítětem, u kterého není jasná etiopatogeneze jeho klinických obtíží.

Práce vznikla s podporou RVO VFN 64165.

HEPATOMEGALIE A SPLENOMEGALIE U DĚDIČNÝCH PORUCH METABOLISMU

Magner M.

Pediatrická klinika 1. LF UK a TN, Praha

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Hepatomegalie a splenomegalie patří k nejčastějším příznakům vedoucím k diagnóze dědičné metabolické poruchy. Jejich přítomnost může s typickou anamnézou a kombinací klinických příznaků vést k podezření na konkrétní vzácné onemocnění, a to ještě před provedením specializovaného metabolického vyšetření. K zvětšení parenchymatózních orgánů dochází při lysosomálním střádání (lysosomální střádavá onemocnění, LSD) nebo ukládáním glykogenu v játrech (skupina jaterních glykogenóz, GSD). Z první skupiny jmenujme Gaucherovou chorobu (GD), Niemannovou-Pickovou chorobu typ A/B a C (NP A/B, NPC), nemoc ze střádání esterů cholesterolu (CESD), mukopolysacharidózy  a oligosacharidózy. Mezi jaterní glykogenózy s hepatomegalií patří typ I, III, IV, VI a IX. GD se vyznačuje únavou, splenomegalií, anémií, trombocytopénií a intenzivními kostními bolestmi. Niemannova-Pickova choroba výraznou splenomegalií a variabilním neurologickým postižením, onemocnění CESD hepatosplenomegalií, hepatopatií a hyperlipidemií. Pro jaterní GSD je kromě hepatomegalie charakteristická hypoglykémie, hyperlipidémie, hyperurikémie, nízký vzrůst, v čase metabolického rozvratu laktátová metabolická acidóza. Nově popsaným onemocněním je pak deficit GPD1 s hepatomegalií, hepatopatií a hyperlipidemií, s rozvojem jaterní fibrózy, který se vyskytuje zejména v romské populaci. Pro výše uvedená LSD existuje léčba schválená (GD, MPS, manosidóza, CESD, NPC) nebo léčba ve fázi klinického zkoušení (NPA/B). Jaterní GSD pak lze ovlivnit dietou, při nejtěžších formách je zvažována transplantace jater.

Podpořeno RVO-VFN64165/2012.

(KRANIOFACIÁLNÍ) DYSMORFIE U DĚDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORUCH

Honzík T.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Nespecifická kraniofaciální dysmorfie může být vyjádřená u celé řady dědičných metabolických poruch (DMP) (např. panenkovitý obličej u jaterních glykogenóz). Pouze některá onemocnění však mají tak typické rysy, že je možné již na jejich základě pomyslet na konkrétní klinickou jednotku.

Cíl: Přehled klíčových dysmorfických projevů u dětí s DMP.

Výsledky: Dysmorfie je typická pro pacienty s lysosomálními onemocněními (obraz chrliče, kostní změny charakteru dysostosis multiplex). Specifický obraz mohou mít onemocnění ze skupiny peroxisomálních onemocnění (široká velká fontanela, tečkovité kalcifikace, rhizomelie) a poruchy biosyntézy cholesterolu (syndaktylie, polydaktylie, mikrognatie, mikropenis, ichtyóza). Invertace prsních bradavek, atypická distribuce tuku, cutis laxa a kostní deformity dominují u některých dědičných poruch glykosylace (CDG). Lipomatóza, hypertrichóza, palmární hyperkeratóza společně s poruchou růstu či maternální poruchou sluchu, kachetizace s ptózou víček mohou být typickým projevem mitochondriálních onemocnění. Kožní adnexa a pojivová tkáň jsou postiženy i u dětí s Menkesovou nemocí. Nadměrný růst, metabolická osteopatie a porucha zrakové ostrosti při ektopii čočky nás musí přivést k diagnóze klasické homocystinurie.

Závěr: Rozpoznání i třeba zprvu diskrétních dysmorfických projevů DMP je zásadní k zahájení včasné terapie anebo přinejmenším k urychlení diagnostiky se snížením diagnostické zátěže pro pacienta a zajištění genetického poradenství a prenatální diagnostiky.

Podpořeno RVO – VFN64165.

NEUROLOGICKÉ PROJEVY DĚDIČNÝCH PORUCH METABOLISMU (DPM)

Kolářová H., Honzík T., Klement P.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

V současnosti je identifikováno >1400 různých DPM, z nichž >85 % má neurologické symptomy. V závislosti na stadiu vývoje se DPM projevují jako neurovývojové nebo neurodegenerativní onemocnění. DPM lze rozdělit do 3 skupin: i) Akumulace toxických malých molekul vede k závažné generalizované encefalopatii se zasažením prakticky všech neurologických funkcí. Tato skupina onemocnění zahrnuje např. poruchy metabolismu aminokyselin a cyklu močoviny či galaktosémii. Obvykle se projevuje až po krátkém, asymptomatickém období v návaznosti na infekt, hladovění nebo konzumaci určité živiny, např. mateřského mléka. ii) Nedostatek malých molekul způsobuje např. GLUT-1 deficit, a glycinovou encefalopatii a další neurotransmiterové poruchy. Většina těchto onemocnění ovlivňuje neurologický vývoj v jeho časných stadiích a obvykle se projevuje již při narození závažnou farmakorezistentní epilepsií a často i vrozenými vadami, např. mikrocefalií, poruchami gyrifikace a hypomyelinizací. iii) Akumulace komplexní molekuly vede po různě dlouhém bezpříznakovém období k regresu psychomotorického vývoje (PMV) či neuropsychiatrickým příznakům, což je typické zejména pro lyzosomální onemocnění.

V diferenciální diagnostice DPM může být velmi nápomocná zejména přítomnost dalších neurologických (mozečkový syndrom, extrapyramidové postižení, poruchy zraku a sluchu) a systémových příznaků. Metabolické vyšetření by mělo být prováděno u všech pacientů s opožděním PMV i s obrazem dětské mozkové obrny bez jednoznačné anamnézy peripartální hypoxie.

Podpořeno programem Progres Q26/LF1, RVO-VFN 64165 a Alzheimer nadačním fondem ČR.

CO MÁM DĚLAT S...

CO MÁM DĚLAT S HRANIČNÍMI NÁLEZY V LIKVORU?

Smíšková D.

Klinika infekčních nemocí 2. LF UK, Nemocnice na Bulovce, Praha

Vyšetření likvoru je zásadní součástí diagnostického postupu při suspekci na neuroinfekci nebo jiný zánětlivý proces probíhající v CNS. Ve většině případů lze již na základě základního likvorového nálezu zhodotit typ zánětu (purulentní, aseptický) a získat orientační představu o možném etiologickém agens. Někdy však mohou být výsledky obtížněji interpretovatelné a staví klinika před složité rozhodnutí stran diagnostiky a následné terapie onemocnění.

Sdělení bude věnováno nejen hraničním nálezům stran počtu buněk a hodnot biochemických parametrů, ale také výsledkům, u kterých není jednoznačné, zda se jedná o purulentní nebo aseptický zánět. Zmíněny budou také indikace a význam vyšetření protilátek v likvoru, s důrazem na upřednostňování přímých diagnostických metod. Konkrétním klinickým situacím bude věnována diskuse.

CO MÁM DĚLAT S AMENOREOU V AMBULANCI PLDD

Teslík L.

NH Hospital a.s. – Nemocnice Hořovice

Primární a sekundární amenorea patří v období adolescence k nejčastějším poruchám menstruačního cyklu. Ošetřující pediatr je zpravidla první, kdo tyto stavy diagnostikuje.

Včasným odesláním pacientky do specializované ambulance dětského gynekologa je odhalena mnohdy závažná porucha/vada reprodukční soustavy, která by v případě opožděné nebo neadekvátní léčby měla negativní vliv na budoucí fertilitu našich pacientek. Z tohoto důvodu klademe důraz na interdisciplinární spolupráci mezi PLDD, gynekologem a endokrinologem.

KRYPTORCHISMUS: CO DĚLAT U NEHMATNÉHO VARLETE

Novák I.

Urologická klinika, Fakultní nemocnice a LF UK, Hradec Králové

Cíl: Prezentace terminologie, vyšetřovacích/léčebných postupů u kryptorchismu pohledem urologa.

Úvod: Kryptorchismus patří k nejčastějším VV u dětí.

Etiologie/Patofyziologie: Rizikové faktory poruchy sestupu: hormonální, mechanické, získané.

Po narození možnost sestupu ještě v minipubertě. Možná porucha spermiogeneze, pokud varle není v šourku do jednoho roku. Nepřítomnost varlete/varlat může být příznakem DSD.

Klasifikace: Jednostranný/oboustranný, vrozený/získaný, hmatné/nehmatné varle.

Diagnostika: Základem je palpační vyšetření šourku, třísla a okolí. U nehmatného varlete doplnění USG, u oboustranné vady vyšetření FSH, stimulační test HCG. U současně jiných VV genetického vyšetření.

Léčba: Léčba hormonální terapií HCG se dnes již nedoporučuje. Jediná efektivní léčba hmatného varlete je klasická orchidopexe dle Petřivalského. U nehmatného je primárně indikace k diagnostické laparoskopii, dle nálezu k orchiopexi dle Fowler-Stephense, nebo orchiektomie s profylaktickou pexi druhostranného varlete. Klinicky je zkoumána předoperační aplikace GnRH stran zlepšení indexu plodnosti.

Výsledky/Komplikace: 87 % léčených s jednostranným kryptorchismem má děti, u oboustranného pouze 33 %. Komplikace po operaci: retrakce až 5 %, atrofie varlete (klasická pexe 3–7 %, Fowler-Stephens 20–40 %), poranění chámovodu (0,5–1,8 %). Zvýšené riziko malignity je v současnosti pouze relativní, po orchiopexi před/po pubertou 2,2/5,2 násobek, významněji u abdominálního kryptorchismu.

Závěr: Operační korekce kolem 1 roku zajistí zlepšení fertility a snížení rizika vzniku nádoru varlete či jeho pozdní detekce.

SEKCE MLADÝCH PEDIATRŮ II.

MĚNÍ BEZLEPKOVÁ DIETA SLOŽENÍ STŘEVNÍHO BAKTERIOMU A STŘEVNÍ PROPUSTNOST U DĚTÍ S DIABETEM 1. TYPU?

Neuman V.¹, Průhová Š.¹, Kulich M.², Koloušková S.¹, Vosáhlo J.³, Romanová M.³, Petruželková L.¹, Funda D.⁴, Henke S.⁵, Cinek O.¹, Šumník Z.¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Oddělení pravděpodobnosti a matematické statistiky MFF UK, Praha

³Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha

⁴Oddělení gnotobiologie, Mikrobiologický Ústav AV ČR, Praha a Nový Hrádek

⁵Ústav sacharidů a cereálií, VŠCHT, Praha

Úvod: Experimentální i klinická data naznačují protektivní vliv bezlepkové diety (GFD) na kapacitu beta buněk u dětí s recentně diagnostikovaným diabetem 1. typu (T1D). Jedním z možných mechanismů by mohla být změna ve složení střevní mikroflóry a ovlivnění střevní propustnosti po zavedení GFD.

Cíl: Naším cílem bylo zjistit, zda a jak ovlivňuje zavedení bezlepkové stravy dětem krátce po manifestaci T1D složení střevního bakteriomu a střevní propustnost.

Metody: Do této 12 měsíců trvající nerandomizované intervenční studie vstoupilo 45 dětí s T1D ve věku 10,2 ± 3,3 let. Dvacet šest zahájilo měsíc po manifestaci T1D přísnou GFD, zatímco devatenáct pokračovalo ve standardní stravě. Studii ukončilo 20 dětí v intervenční a 19 v kontrolní skupině. Vzorky stolice byly účastníkům odebírány před zahájením GFD a poté každé 3 měsíce. Adherence k dietě byla testována měřením imunoreaktivního peptidu lepku ve stolici a analýzou jídelníčků. Složení střevního bakteriomu bylo zjišťováno pomocí masivně paralelního sekvenování fragmentu 16S podjednotky bakteriální ribozomální DNA. Analyzovali jsme jak rozdíly v zastoupení bakteriálních kmenů a rodů mezi oběma skupinami, tak změnu po zahájení GFD v intervenční větvi. Střevní propustnost byla zjišťována měřením sérové koncentrace zonulinu a poměrem laktulózy a mannitolu v moči.

Výsledky: Celkové složení střevního bakteriomu se mezi testovanými skupinami statisticky významně lišilo (p  <0,001). Rovněž v intervenční skupině byla pozorována signifikantní změna po zavedení bezlepkové diety (p = 0,004). Statisticky významný rozdíl mezi skupinami byl pozorován v kmeni Actinobacteria (p = 1,21x10^-7), jenž byl více zastoupen v kontrolní skupině, protože v intervenční skupině po zahájení GFD poklesl (p = 0,029) a zůstal tak po celou dobu intervence. Rozdíl byl zvláště patrný v jeho druhu Bifidobacterium. V intervenční skupině byl naopak více zastoupen rod Roseburia (p = 1,068x10^-8) z třídy Clostridia, kmene Firmicutes. Zastoupení tohoto rodu se zvýšilo rovněž v intervenční skupině po zahájení GFD (p = 0,033). Rozdíly ve střevní propustnosti mezi sledovanými skupinami ve 12 měsících nebyly statisticky signifikantní dle sérového zonulinu (p = 0,321) ani poměru laktulózy a mannitolu v moči (p = 0,197).

Závěr: Bezlepková dieta zavedená v prvním roce po diagnóze T1D může ovlivňovat složení střevního bakteriomu, ale nemá vliv na střevní propustnost. Pozorované rozdíly se týkají zejména bakterií produkujících mastné kyseliny s krátkým řetězcem, jež mají známé protizánětlivé účinky. Nalezené rozdíly mohou přispívat k ochrannému vlivu GFD na funkci beta buněk v časné klinické fázi T1D.

S podporou grantu AZV č. 16-27994A.

ZKOUMÁNÍ PŘÍČIN RŮSTOVÉ RETARDACE U DĚTÍ Z 21 KONSANGUINNÍCH RODIN

Amaratunga S. A.¹, Tayeb T. H.², Kučerová P.¹, Elbová L.¹, Plachý L.¹, Dušátková P.¹, Průhová Š.¹, Lebl J.¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Department of Pediatrics, Sulaymani University, College of Medicine, Sulaymani, Irák

Cíle: Tělesný růst je podmíněn geneticky. Genetická regulace růstu je objasněna jen z části. Nalezení kauzálního genu u dítěte s poruchou růstu pomáhá hledat komorbidity a optimalizovat léčbu. Děti z příbuzenských sňatků mají vyšší riziko autosomálně recesivních poruch. S cílem rozšířit znalosti o regulaci růstu jsme vyšetřili kohortu dětí z konsanguinních rodin ze Sulaymanije v iráckém Kurdistánu.

Metody: Do studie bylo zařazeno 21 dětí z konsanguinních rodin s výškou pod -2,3 SD z endokrinologické ambulance v Sulaymaniji. DNA pacientů jsme analyzovali pomocí sekvenování nové generace. Zjištěné varianty jsme filtrovali bioinformatickým softwarem (Ingenuity a Varaft). Potenciálně patogenní varianty jsme potvrdili Sangerovou sekvenační metodou a vyhodnotili je podle standardů American College of Medical Genetics (ACMG).

Výsledky: U 9/21 (42 %) pacientů jsme potvrdili monogenní příčinu malého vzrůstu. Nalezli jsme 8 homozygotních nebo heterozygotních variant v genech s vlivem na tělesný růst. Některé z nich ovlivňují funkci růstové ploténky a růst kosti (NPR2, CTSK, MMP13, ADAMTS17 a LTBP3), jeden kóduje buněčný transportér (SLC34A3), dalšími geny jsou GALNS a DNACJ21. Sedm z prokázaných variant je nových; mezi nimi je varianta v novém kandidátním genu pro regulaci růstu.

Závěr: Sekvenování nové generace pomohlo objasnit genetickou příčinu u 42 % dětí s poruchou růstu. Tyto výsledky a analýza genotypu a fenotypu přispívají k objasnění patofyziologických mechanismů, k individualizaci terapie a k predikci dlouhodobé prognózy.

Studie je podpořena granty GAUK 340420 a AZV 18-07-00283.

NÍZCE MALIGNÍ GLIOMY DĚTSKÉHO VĚKU

Mišove A.¹, Krsková L.², Sumerauer D.¹, Zámečník J.², Starý J.¹, Perníková I.³, Vícha A.¹, Libý P.⁴, Tichý M.⁴, Kynčl M.⁵, Zápotocký M.¹

¹Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Ústav patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁴Neurochirurgická klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁵Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Dětské gliomy nízkého stupně malignity (PLGG) jsou nejčastějšími primárními nádory centrální nervové soustavy (CNS) v dětském věku, kde představují 30 % až 50 % všech CNS nádorů. Klinickým průběhem lze PLGG řadit mezi chronická onemocnění, pro která jsou typické mnohočetné progrese, přičemž celkové přežití zůstává excelentní.

Cíl: Hledání cílů pro biologickou léčbu u PLGG a sledování léčebné odpovědi.

Metodika: Jednoinstitucionální klinická a molekulárně genetická analýza PLLG léčených na Klinice dětské hematologie a onkologie FN Motol. Užívané laboratorní metody jsou RT-PCR, Sangerovo sekvenování, RNA sekvenování, methylační analýza.

Výsledky: Od roku 2018 jsme byli schopni molekulárně geneticky charakterizovat více 150 PLGG léčených na Klinice dětské hematologie a onkologie od roku 2000 do současnosti. Paralelně také probíhá prospektivní vyšetřování tumorů nově diagnostikovaných pacientů. Mezi biologickou léčbou cílitelné alterace detekované v kohortě jsou majoritně zastoupeny genové fúze onkogenů BRAF a NTRK a bodové mutace genu BRAF. Aktuálně se pomocí BRAF, MEK a TRK inhibitorů léčí 14 pacientů s PLGG.

Závěr: Cílená léčba PLGG poskytuje kontrolu nad nádorovým onemocněním s přijatelnými nežádoucími účinky. Distribuce molekulárně genetických alterací se mezi PLGG liší v závislosti na histologické podskupině tumoru a anatomické lokalizaci. Většina alterací cílitelných biologickou terapií leží v MAPK dráze.

PRVNÍ PŘÍZNAK ONKOLOGICKÉHO ONEMOCNĚNÍ MŮŽE BÝT OŘÍŠEK

Zimová S.¹, Jeřábková V.¹, Mišove A.¹, Drahokoupilová E.¹, Kynčl M.², Rygl M.³, Katra R.⁴, Mališ J.¹

¹Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁴Klinika ušní, nosní, krční 2. LF UK a FN Motol, Praha

Onkologická onemocnění v dětském věku jsou velmi vzácnou diagnózou a nezřídka není jednoduché se takové diagnózy dobrat. Cílem tohoto sdělení je upozornit na některé více či méně typické příznaky, které mohou vést k onkologické diagnóze a zároveň při odlišné interpretaci mohou být zcela opomenuty.

Bolesti DKK jsou často přisouzeny nízké kondici, mohou být však známkou primárních solidních nádorů, metastatických ložisek v DKK i hematologických malignit. Zejména v kombinaci s tzv. raccoon eyes bychom měli myslet na nádor typu neuroblastomu. Tento se ale u naší poslední pacientky manifestoval akutním zvracením vedoucím až k dehydrataci.

Pro chůzi po špičkách byla 5letá dívenka odeslána k dovyšetření na neurologii, kde na MRI zachytili objemný nádor paravertebrálně v Th oblasti. Nádor s podobnou biologií mělo i batole s protrahovaným kašlem a Hornerovým syndromem, s nálezem tumoru v apexu hemithoraxu.

Dospívající slečna několik měsíců pozorovala rezistenci na nártu, po dovyšetření na ortopedii byl útvar resekován, nicméně zakrátko se objevila recidiva. Po onkologickém dovyšetření byl zjištěn objemný primární tumor a neslyšné dýchání v levém hemithoraxu s mnohočetným metastatickým postižením.

Červený nos může být bez velkého významu, nikoli však pokud je zarudnutí unilaterální a pod ním zřetelně týdny progreduje rezistence. U 5letého dítěte bychom takovou zarudlou rezistenci nepovažovali za cévní tumor, ale spíše myslíme na maligní nádor z měkkých tkání.

Onkologická diagnóza jistě není na prvním místě ve chvíli, kdy dítě překročí práh ordinace. Vyšetření pacienta „od hlavy k patě“ může vést k zcela odlišné diagnostické rozvaze, pokud není nález jinak jasně vysvětlitelný.

OSTEOMYELITIDY V DĚTSKÉM VĚKU

Zahornadský A.

Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice, Nemocnice Pardubického kraje a.s.

Hnisavé záněty kostní tkáně jsou vzácnou, ale závažnou fokální infekcí. Maximum výskytu je v mladé populaci (50 % případů do 
20 let věku) s akcentací zejména batolecího věku. Prvotní příznaky jsou často nespecifické (horečka, únava) s takzvaně širokou diferenciální diagnostikou. Naopak typickým příznakem je bodová palpační bolest na kosti. Pečlivá anamnéza a fyzikální vyšetření podpořené laboratorními nálezy a radiodiagnostickými metodami tvoří skládačku, která může i zkušenějšímu klinickému lékaři přidat nejednu vrásku. Febrilní kulhající dítě je indikováno k hospitalizaci! Zánětlivé markery i prostý rentgenový snímek mohou být zpočátku nevypovídající. Magnetická rezonance v potvrzení i dalším sledování onemocnění nabývá na významu.

Etiologickým agens je s absolutní převahou zlatý stafylokok. Jelikož se jedná o infekci, která za sebou zanechává trvalé následky, empirickou ATB terapii nasazujeme neprodleně již při odůvodněné suspekci a pokud se klinický stav nelepší, je chirurgická sanace fokusu nezbytná. Léčba je v těsné spolupráci pediatra, ortopeda, infektologa a mikrobiologa, případně dalších odborníků.

Přednáška uvádí i speciální případy infekcí (novorozenec, specifická infekce, spondylodiscitis) a několik krátkých kazuistik s obrazovou dokumentací.

NESYNDROMICKÉ KOLAGENOPATIE JSOU ČASTOU PŘÍČINOU FAMILIÁRNĚ MALÉHO VZRŮSTU

Plachý L., Dušátková P., Petruželková L., Elblová L., Kučerová P., Šnajderová M., Koloušková S., Maratová K., Zemková D., Šumník Z., Lebl J., Průhová Š.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Kolageny tvoří základní stavební hmotou pojivových tkání. V růstové chrupavce nalézáme kolageny typu II, IX, X a XI. Poruchy v kolagenových genech jsou známou příčinou různých syndromů, často spojených s malým vzrůstem. Informace o kolagenopatiích způsobujících nesyndromologický malý vzrůst nejsou známy.

Cíl: Zjistit četnost nesyndromických kolagenopatií u dětí s familiárně malým vzrůstem (FSS), popsat jejich fenotyp včetně efektu léčby růstovým hormonem (GH).

Metodika: Ze 747 pacientů léčených GH v našem centru bylo do studie bylo zařazeno 87 dětí s FSS (výška před léčbou GH a výška menšího rodiče <-2 SD) a neznámou příčinou růstové poruchy. Pomocí metod sekvenování nové generace byly odhaleny varianty v genech COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL10A1, COL11A1 a COL11A2, patogenicita byla vyhodnocena pomocí ACMG standardů. U dětí s kauzálními variantami byl popsán fenotyp a odpověď na léčbu GH. Ke statistickému vyhodnocení byl použit párový T-test, hodnoty p <0,05 byly považovány za signifikantní.

Výsledky: U 10/87 (11,5 %) dětí byla nalezena (pravděpodobně) patogenní varianta v jednom z kolagenových genů. Jejich výška před léčbou GH byla -3,1 SD (medián, rozptyl -2,4 až -4,3 SD), výška menšího z rodičů -2,8 SD (-2,0 až -3,5 SD), porodní hmotnost -2,1 SD (-1,0 až -2,7 SD) a porodní délka -2,8 SD (-0,7 až -4,1 SD). Většina dětí s prokázanou kolagenopatií měla symetrickou růstovou poruchu bez zjevných známek kostní dysplazie. Po roce léčby GH stoupl medián růstové rychlosti z 5,4 cm/rok na 8,3 cm/rok (p <0,001), tělesná výška se zlepšila z -3,1 SD na -2,6 SD (p <0,001). Dospělá výška (dosažena u 4/10 dětí) se signifikantně nelišila od výšky před zahájením terapie GH (-2,6 SD vs. -2,9 SD, p = 0,41).

Závěr: Nesyndromické kolagenopatie jsou častou příčinou FSS. Efekt léčby GH je v prvním roce léčby dobrý, efekt dlouhodobé léčby na finální výšku je sporný.

VÝZNAM STANOVENÍ ACIDOLABILNÍ PODJEDNOTKY (ALS) V DIAGNOSTICE A SLEDOVÁNÍ LÉČBY U DĚTÍ S MALÝM VZRŮSTEM

Toni L.¹, Pádrová K.², Plachý L.¹, Dušátková P.¹, Elblová L.¹, Koloušková S.¹, Pechová M.², Šnajderová M.¹, Šumník Z.¹, Průhová Š.¹, Lebl J.¹

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Ústav lékařské chemie a klinické biochemie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Acidolabilní podjednotka (ALS) jako glykoproteinová součást ternárního komplexu IGF-1/IGFBP-3/ALS reguluje bioaktivitu a prodlužuje poločas IGF-1 a tím zásadním způsobem ovlivňuje tělesný růst. Proteinovou složku ALS kóduje gen IGFALS.

Cíl: Zkoumali jsme vliv růstového hormonu (GH) na hladiny ALS a dalších složek ternárního komplexu a možnost identifikovat pacienty s patogenními variantami genu IGFALS.

Metody: U 511 dětí s deficitem GH (GHD) a/nebo u dětí s poruchou růstu navazující na malou velikost při narození (SGA-SS) jsme při léčbě GH analyzovali hladiny a vzájemnou korelaci všech tří složek ternárního komplexu. U tří dětí s nízkou hladinou ALS jsme následně sekvenovali gen IGFALS. Vliv podání GH na složky ternárního komplexu jsme studovali u 23 dětí s GHD nebo SGA-SS před a 3–4 měsíce po zahájení léčby.

Výsledky: U 511 dětí s GHD a/nebo SGA-SS na léčbě GH byla hladina ALS 8750 µg/l (medián; Q1-Q3: 6353–10963). Hladiny ALS těsně korelovaly s IGF-1 (r = 0,70; p <0,0001) i s IGFBP-3 (r = 0,61; p <0,0001). Sangerova sekvenace IGFALS u tří dětí s nízkou hladinou ALS neprokázala patogenní variantu genu. U 23 dětí s GHD nebo SGA-SS stoupla po 3–4 měsících podávání GH hladina ALS 4859 (medián; Q1-Q3: 4176–6240) na 6681 (5413–8332) µg/l (p = 0,0004), hladina IGF-1 z 68 (46–114) na 146 (84–178) µg/l (p <0,0001) a hladina IGFBP-3 z 3390 (2820–4030) na 4700 (3940–5300) µg/l (p <0,0001).

Závěry: Měření hladin ALS není efektivní pro detekci mutací IGFALS. GH zvyšuje hladiny ALS, ale biochemické stanovení ALS má jen nevýznamnou přidanou hodnotu pro diagnostiku a sledování dětí s malým vzrůstem.

VÝSLEDKY LÉČBY RŮSTOVÝM HORMONEM U DĚTÍ SE SYNDROMEM PRADERA-WILLIHO: ANALÝZA DAT Z ČESKÉ NÁRODNÍ DATABÁZE REPAR

Kodytková A.¹, Koloušková S.¹, Zemková D. ¹, Lebl J. ¹, Al Lababidi E.², Čermáková I.³, Černá J.⁴, Čížek J.⁵, Dvořáková M.³, Kalvachová B.³,  Magnová O.⁶, Neumann D.⁷, Novotná D.⁶, Obermannová B.¹, Plášilová I.⁷, Pomahačová R.⁸, Průhová Š. ¹, Strnadel J.⁴, Škvor J.⁹,  Šnajderová M.¹, Šumník Z.¹, Zapletalová J.¹⁰

¹Pediatrická klinika 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol, Praha

²Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a Fakultní nemocnice Královské Vinohrady, Praha

³Endokrinologický ústav, Praha

⁴Klinika dětského lékařství LF OU a Fakultní nemocnice s poliklinikou Ostrava

⁵Dětské oddělení nemocnice České Budějovice

⁶Pediatrická klinika LF MU a Fakultní nemocnice Brno

⁷Dětská klinika LF UK a Fakultní nemocnice Hradec Králové

⁸Dětská klinika LF UK a Fakultní nemocnice Plzeň

⁹Dětská klinika Masarykovy nemocnice, Krajská zdravotní a.s., Ústí nad Labem

¹⁰Klinika dětského lékařství LF UP a Fakultní nemocnice Olomouc

Úvod: Děti se syndromem Pradera-Williho (PWS) v prvním roce života neprospívají, obtížně se krmí a jsou hypotonické. Kolem druhého roku se rozvíjí hyperfagie a projevuje se růstová porucha. Příčinou je abnormita 15. chomosomu v oblasti 15q11-q13. Důsledkem této změny je hypotalamická dysfunkce, která mění jídelní chování a hormonální funkce. PWS je od roku 2001 indikací k léčbě růstovým hormonem (GH).

Cíl: Cílem studie bylo zhodnotit růstovou odpověď na léčbu GH u pacientů s PWS zahrnutých v české národní databázi REPAR a porovnat vliv léčby růstovým hormonem na index tělesné hmotnosti (BMI) u jednotlivých skupin pacientů.

Metodika: Do této analýzy bylo zařazeno 98 pacientů s PWS z celostátního registru pacientů léčených GH REPAR, z toho 54 chlapců a 44 dívek (průměrný věk začátku léčby: 5,5 roku). Pacienti byli rozděleni do dvou skupin podle věku při zahájení léčby GH: léčba zahájena do 2 let věku (n = 55), léčba zahájena ve 2 a více letech (n = 43).

Výsledky: Na počátku léčby bylo SDS tělesné výšky v průměru -1,8 (±1,2). Během prvního roku léčby byl růst nejintenzivnější. Statisticky signifikantní (p <0,01) rozdíl tělesné výšky od začátku léčby činil 0,9 SDS. Po pěti letech od zahájení léčby dosáhli tito pacienti v průměru -0,1 (±1,2) SDS tělesné výšky. U pacientů se začátkem léčby ve 2 a více letech byla průměrné SDS BMI na počátku léčby v pásmu obezity 2,9 (±2,1). V prvním roce léčby byl pokles BMI významný (p <0,01) – rozdíl -0,9 SDS. Po pěti letech došlo k poklesu BMI pod hranici obezity 1,7 (±1,8) SDS. U pacientů se začátkem léčby do 2 let věku bylo na počátku patrné neprospívání -1 (±1,2) SDS. Po pěti letech došlo ke statisticky významnému zvýšení BMI až do pásma hraniční obezity 2,1 (±2,6) SDS.

Závěr: GH pozitivně působí na růst pacientů s PWS. Mezi 5. a 7. rokem dosahují tito pacienti 0 SDS tělesné výšky. Přibližně 60 % pacientů udržuje BMI na léčbě GH dlouhodobě pod hranicí obezity. Po 5 letech léčby GH neprokazujeme významný rozdíl v SDS BMI mezi dětmi, které začaly léčbu před druhým rokem věku a později.

DĚTSKÁ KARDIOLOGIE

MÁM ARYTMII, MOHU SPORTOVAT?

Vít P.

Dětská kardiologie, Pediatrická klinika, Fakultní nemocnice Brno

Sport a cvičení mají mimořádný význam z hlediska fyzického vývoje a psychosociálního zařazení. Posuzování poruch srdečního rytmu v kontextu realizace sportovních aktivit vyžaduje spolupráci praktických lékařů pro děti a dorost, tělovýchovných lékařů a dětských kardiologů.

Doporučený postup České kardiologické společnosti a České společnosti tělovýchovného lékařství vypracovaný Pracovní skupinou Pediatrické kardiologie, který se zabývá pohybovou a sportovní aktivitou u dětí a mladistvých s kardiovaskulárním onemocněním, byl publikován v CorVasa v roce 2011.

Po legislativní stránce se problematikou zabývá Vyhláška 391/2013 MZ ze dne 25. 11. 2013 o zdravotní způsobilosti k tělesné výchově a sportu.

Autor se ve svém sdělení rozebírá jednotlivé arytmie ve vztahu ke sportu a fyzickým aktivitám. Zákazy nebo omezení sportu nebo fyzické aktivity u nevýznamných arytmií jsou neoprávněné. 

JE SRDEČNÍ VADA VEDOUCÍM PRENATÁLNÍM ZNAKEM RASOPATIÍ?

Pavlíček J.

Klinika dětského lékařství FN a LF OU, Ostrava

RASopatie je skupina syndromů, které jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech, které kódují složky signální dráhy RAS/
/MAPK. Tato cesta je klíčem k regulaci buněk, jejich proliferaci, diferenciaci a přežití. Srdeční vada je jedním z hlavních postižení u této skupiny chorob. Většina pacientů je diagnostikována až po porodu, prenatální detekce těchto syndromů je ale možná. Mezi hlavní prenatální znaky RASopatií patří patologická hodnota šíjového projasnění, rozšíření lymfatických jugulárních váčků, vývoj cystického hygromu, výpotky nebo fetální hydrops, polyhydramnion, patologie ledvin a srdeční defekty.

Ve sdělení je představena část retrospektivní studie 2000–2019 z Moravskoslezského kraje, kde bylo diagnostikováno 28 plodů a dětí s RASopatií. Nejčastějším postižením byl Noonananové syndrom v 76 % (22/28), nejčastější mutace v genu PTPN11 v 68 % (19/28). Vyjma stigmatizace, srdeční vada dominovala jako postnatální příznak. Prenatálně byla nejčastějším fenotypovým projevem patologická hodnota šíjového projasnění a polyhydramnion.

Přestože srdeční vady jsou u RASopatií nejčastější orgánové postižení, jejich prenatální diagnostika je zatím komplikovaná a méně úspěšná. Fetální echokardiografie může hrát zásadní roli jak při prenatální identifikaci RASopatií, tak i při dalším sledování plodu. Fetální anamnéza může přispět k postnatální diagnostice RASopatie u stigmatizovaného nebo jinak postiženého dítěte.

POSTIŽENÍ KARDIOVASKULÁRNÍHO SYSTÉMU U DĚTÍ S NOONANOVÉ SYNDROMEM

Klásková E.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Univerzity Palackého, Olomouc

Noonanové syndrom (NS) patří mezi zpravidla autosomálně dominantně dědičná onemocnění s prevalencí 1 na 1000–2500 živě narozených. Z pohledu kardiologa je NS zajímavý nápadně častým výskytem kardiovaskulárních onemocnění, zejména stenózy chlopně plicnice, hypertrofické kardiomyopatie, defektu síňového septa a defektu atrioventrikulárního septa. Tyto vady mohou být prvním symptomem, který vede k podezření na NS.

NS patří mezi tzv. RASopatie, což je skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signalizační dráhy RAS/MAPK (mitogen activated protein kinase), a je nejčastěji způsoben mutacemi v genech PTPN11 (39–56 % případů), SOS1 (10–21 %), RAF1 (5 –9 %) a KRAS (5–6 %).

Z kardiologického hlediska je zajímavé, že některé z těchto mutací ovlivňují specificky distribuci srdečních vad u jejich nositelů. Mutace genu PTPN11 jsou charakteristické vyšším výskytem pulmonální stenózy a nižší prevalencí hypertrofické kardiomyopatie (HKMP). Patogenní varianta v genu PTPN11 je z 80 % zodpovědná za případy NS se stenózou chlopně plicnice nebo defektem síňového septa, a naopak nositelé této mutace mají snížené riziko HKMP (6 % versus 26 %) ve srovnání s těmi, kteří tuto mutaci nemají. Podobně pacienti s NS a defektem atrioventrikulárního septa jsou predominantně nosiči této mutace. Patogenní varianty genu RAF1 vykazují silnou pozitivní asociaci s HKMP a negativní s valvární stenózou plicnice. Patogenní varianta v genu RIT1 zvyšuje riziko jak HKMP, tak pulmonální stenózy. Mutace v genu SOS1 vedou častěji k postižení pulmonální chlopně ve srovnání s PTPN11.

VARIA II.

MŮŽE SE VYVINOUT HYPERTENZNÍ POŠKOZENÍ CÍLOVÝCH ORGÁNŮ U NORMOTENZNÍCH DĚTÍ S DIABETEM TYPU 1?

Šuláková T.¹, Strnadel J.¹, Pavlíček J.¹, Poláková R.², Feber J.³

¹Klinika dětského lékařství, Fakultní nemocnice Ostrava a Lékařská Fakulta Ostravská univerzita, Ostrava

²Výzkumný ústav centra excelence IT4 innovations, Ústav pro výzkum a aplikaci fuzzy modelování, Ostravská univerzita, Ostrava

³Children’s Hospital of Eastern Ontario, University of Ottawa, Ottawa, Canada

Úvod: Předběžná data naznačují, že i u dětí s normálním nebo lehce elevovaným krevním TK pod 95. percentilem se může vyvinout hypertenzní poškození cílových orgánů (target organ damage, TOD).

Cíl: Cílem studie bylo porovnat výskyt TOD u normotenzních dětí s diabetem typu 1 (T1D) a zdravých normotenzních kontrol.

Metody: Do prospektivní studie bylo zařazeno 25 normotenzních dětí T1D (věk 13,9 ± 2,6 r., trvání diabetu 5,1 ± 2,9 r.) a 22 normotenzních kontrol (C) (věk 14,0 ± 3,4 r.). V obou skupinách dětí byla změřena karotido-femorální pulzní vlna (PWV), index hmotnosti levé komory (LVMI), albumin kreatininový index (ACR) a vypočtena glomerulární filtrace dle Schwarze (eGFR). Normotenze byla definována jako 24hodinový, denní a noční systolický, diastolický a střední TK na ABPM pod 95. percentilem. Absolutní hodnoty PWV byly vyjádřeny jako SDS k věku i k výšce. Normální hodnoty LVMI byly stanoven pomocí LVMI indexu (poměr naměřené hodnoty LVMI a 95. percentilu pro zdravé děti).

Výsledky: Obě skupiny dětí se nelišily v antropometrických parametrech (váha, výška, BMI) a ACR. Ani medián LVMi indexu se signifikantně nelišil mezi oběma skupinami (T1D 0,52 vs. C 0,50, p = 0,8). Avšak medián PWV SDS byl signifikantně vyšší u T1D (pro věk 1,08 a výšku 0,77) vs. C (0,57 a 0,36), p = 0.007 a 0,02, v tomto pořadí. Současně T1D skupina měla vyšší  eGFR (ml/s/1,73 m²) proti C (1,77 vs. 1,63, p = 0,02).

Závěr: Normotenzní dětí s T1D vykazují známky funkčních alterací (zvýšená arteriální tuhost, zvýšená eGFR) v nepřítomnosti strukturálních změn (normální LVMI, nepřítomnost albuminurie). Výsledky naznačují, že funkční vaskulární změny se vyvíjí i na normotenzní úrovni TK a předcházejí vývoji strukturálních TOD změn.

Práce byla podpořena grantem MZ ČR 15RVO-FNOs/2019.

HYPERSENZITIVNÍ REAKCE NA AMINOPENICILINY A KYSELINU KLAVULANOVOU

Dvořáková L.^1,2, Paukert J.¹, Paukertová M.¹, Dobiášová Š.¹

¹Oblastní nemocnice Kolín, a.s., Dětské oddělení

²Univerzita Karlova, Lékařská fakulta v Hradci Králové

Úvod: Alergie na penicilin limituje možnost výběru antibiotika k léčbě. Pouze menší část pacientů reaguje na společné penicilinové jádro. Častěji je uváděna alergie na amoxicilin způsobená reaktivitou na vedlejší řetězec amoxicilinu. Údaje o reaktivitě na kyselinu klavulanovou se různí – evropské práce uvádějí prevalenci kolem 30 % (Španělsko), údaje z USA kolem 2 %.

Cíl: Literární údaje jsme chtěli ověřit na vlastním souboru pacientů s údajnou reakcí na betalaktamové antibiotikum.

Metodika: Pacienti ve věku 6 měsíců – 16,5 let byli všichni vyšetřeni kožními prick testy, v indikovaném případě intradermálními a epikutánními testy. Laboratorní vyšetření bylo provedeno v případě časných reakcí. Dle výsledků byl doplněn provokační test.

Výsledky: Ze souboru 536 vyšetřených pacientů byla potvrzena reakce na amoxicilin nebo amoxicilin klavulanát u 32 pacientů. Na amoxicilin klavulanát reagovalo 23 (72 %) a na nechráněný amoxicilin 9 (28 %). Na celou penicilinovou řadu reagovalo 6 (19 %) pacientů, 15 pacientů (46 %) izolovaně na amoxicilin, 6 pacientů (19 %) na kyselinu klavulanovou. 5 pacientů (16 %), kteří reagovali na amoxicilin klavulanát, tolerovalo penicilin, ale nebyla u nich ověřena tolerance nechráněného amoxicilinu.

Závěr: V souladu s literárními údaji byl nejčastějším alergenem amoxicilin. Reaktivita na společné penicilinové jádro byla prokázána u pětiny pacientů. U pětiny byla prokázána izolovaná reaktivita na klavulanát. Penicilin byl tolerován 26 pacienty (81 %). Pouze u pětiny vyšetřených bylo nutné kontraindikovat všechny základní peniciliny.

KONGENITÁLNÍ PLICNÍ MALFORMACE – SOUBOR PACIENTŮ

Micherová J.¹, Rejtar P.², Frýbová B.³, Vaníček H.¹

¹Dětská klinika LF a FN Hradec Králové

²Radiologická klinika LF a FN Hradec Králové

³Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Úvod: Kongenitální pulmonální malformace dýchacích cest (congenital pulmonary airway malformations, CPAM) se spolu s plicní sekvestrací (PS) či kongenitálním plicním emfyzémem (congenital lung overinflation, CLO) řadí mezi kongenitální plicní malformace. Ve svém dělení se někdy navzájem překrývají, nazývané lézemi hybridními.

Cíl: Soubor 18 dětských pacientů s CPAM a PS z let 2006 až 2020 vyšetřených na Dětské klinice FNHK, s cílem shrnout základní fakta, jako je věk stanovení diagnózy, metoda zobrazení malformace, symptomy, způsob řešení, věk event. operačního řešení a případné komplikace.

Metodika: Data byla analyzována zpracováním informací z dostupné dokumentace pacientů.

Výsledky:  Z 18 pacientů bylo 7 s diagnózou CPAM, 8 s PS 
a 3 s hybridními lézemi (2x CPAM/PS a 1x CLO/PS). Lokalizace u CPAM byla různorodá, u PS a hybridních lézí dominoval LDL. Prenatálně bylo diagnostikováno 13 z 18 všech případů. Věk nejpozději diagnostikované vady byl 15 let. Zobrazovací metodou volby bylo ve všech případech UZ i RTG hrudníku, před operačním řešením vždy CT hrudníku s kontrastem. Symptomatické byly 4 ze 7 CPAM, 3 z 8 PS, hybridní léze byly asymptomatické. 3 ze 7 CPAM podstoupilo chirurgickou resekci. Věk v době operace byl 3 měsíce, 6 a 7,5 let. 4 z 8 PS a 2 ze 3 hybridních lézí byly chirurgicky řešeny ve věku 7 týdnů až 15 let. Pooperační komplikace byla zaznamenána 1x (pleurální výpotek).

Závěr: Kongenitální plicní malformace se řadí do diferenciálně diagnostických úvah nejasných plicních lézí v každém věku.

PROJEKT CONECT4CHILDREN (C4C) Spolupráce v oblasti klinické farmakologie v neonatologii a pediatrii – dotazníková studie mapující užívání farmak s antikonvulzivním účinkem u dětí do 3 let věku

Pokorná P.^1,2, Černá S.¹, Slanař O.¹

¹Ústav farmakologie 1. LF UK a VFN, Praha

²Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Úvod: Karlova univerzita se dne 23. 12. 2017 zapojila do projektu Conect4Children v rámci iniciativy pro inovativní léčiva FP7 (IMI2) pro plánované období 2018–2024. Farmakologický ústav 1. LF a VFN spolu s Klinikou dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN se staly koordinačním centrem pro Českou a Slovenskou republiku.

Cíl: Vytvořit celoevropskou síť klinických center pro vzdělání a pro provádění neonatologických a pediatrických klinických hodnocení. Karlova univerzita se bude podílet na projektu zapojením do sítě klinických center (WP7), farmakologického výzkumu (WP2) v neonatologii a pediatrii, ale především zapojením do vzdělávacího modulu (WP6), jehož cílem je vytvořit integrovaný vzdělávací systém pro všechny zúčastněné v oblasti klinické farmakologie v pediatrii a v neonatologii a pediatrických klinických hodnocení. Projekt rozvíjí aktivitu propojením s pracovní skupinou CzechPharmNet (2012) a spolupráci s odbornými společnostmi a sdruženími ČLS JEP.

Metodika: V rámci projektu c4c jsme nejprve zahájili dotazníkovou studii, jejímž cílem je zmapování současné situace užívání farmak s antikonvulzivním účinkem v České republice u dětí do 3 let věku.

Výsledky: Dotazník je nyní rozšiřován mezi praktickými lékaři pro děti a dorost za spolupráce s OSPDL ČLS JEP. V dosavadním vzorku 1224 dětí je incidence křečí 0,3 % a v léčbě se používají fenobarbital, levetiracetam a klonazepam.

Závěr: Nadále budeme pokračovat s distribucí dotazníku za spolupráce s OSPDL ČLS JEP. Získaná data budou dále sloužit jako jeden z výchozích materiálů pro následné studie.

NALÉHAVÉ STAVY V ORDINACI PEDIATRA POHLEDEM ENDOKRINOLOGA

Pomahačová R., Fiklík K., Paterová P.

Dětská klinika, Lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice, Plzeň

Úvod: V praxi nejčastěji řešíme akutní komplikace pacientů s diabetes mellitus 1. typu (DM), akutní stavy při onemocnění štítné žlázy, nadledvin a endogenní hypoglykémie.

Akutní stavy v endokrinologii:

Diabetická ketoacidóza (DKA) je život ohrožující, s výskytem při prvomanifestaci DM, při vynechání inzulinu nebo vlivem např. infekce. Ketonémie, ketonurie spolu s hyperglykémií jsou rizikovými ukazateli DKA a vyžadují urgentní hospitalizaci. Hypoglykémie je nejčastější komplikací s vývojem při nadbytku inzulinu, při nedostatku sacharidů nebo při fyzické aktivitě. Mezi autonomní symptomy patří třes rukou, mezi neuroglykopenické např. cefalea, zmatenost, křeče, v nejtěžším případě kóma a smrt. Hypoglykémie je řešena požitím rychle a pomalu vstřebatelného sacharidu, při poruše vědomí aplikací glukagonu nebo i.v. 40% glukózy.

Endogenní hypoglykémie v dětském věku mají příčinu endokrinní nebo metabolickou. Opakované hypoglykémie vedou k ireverzibilnímu poškození mozku, proto je důležitá časná diagnóza a léčba. K určení příčiny je zásadní odběr krve a moči v okamžiku hypoglykémie („kritický vzorek“).

Nekompenzovaná hypotyreóza u chronické lymfocytární tyreoiditidy vyžaduje časné nasazení hormonální terapie. Hyperfunkce štítné žlázy u Gravesovy-Basedowovy choroby může vyústit v tyreotoxickou krizi.

Pozdní diagnóza primární adrenální insuficience nebo neadekvátní zajištění pacienta zvýšením dávek glukokortikoidu při teplotě, zvracení nebo operaci může být fatální.

Závěr: Znalost akutních stavů je zásadní pro časnou diagnózu endokrinopatie a poskytnutí adekvátní léčby.

KOJENEC S INFANTILNÍM HEMANGIOMEM V ORDINACI DĚTSKÉHO LÉKAŘE

Mališ J., Mišove A., Zimová S.

Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Infantilní hemangiomy (IH) představují nejčastější benigní nádory dětského věku, postihují až 10 % kojenců, častější jsou u nedonošených. Naprostá většina postihuje kůži ve formě povrchových, smíšených nebo hlubokých hemangiomů. Velmi malá část postihuje vnitřní orgány – játra nebo dýchací cesty. Téměř 90 % z nich nevyžaduje žádnou léčbu, protože jsou klinicky nevýznamné, většinou spontánně involují a nezanechávají žádné reziduum.

Klinicky závažné formy IH – postižení vitálních funkcí, tzv. airway hemangiomy, IH postihující smyslové orgány – IH víček, orbity, ušního boltce, exulcerované a jinak sekundárně změněné hemangiomy, např. v plenkové oblasti a kosmeticky závažné hemangiomy, především v oblasti obličeje vyžadují neodkladnou péči, a to v době růstu hemangiomů, který je časově omezen na prvních 4–5 měsíců. Léčba zahájena v tomto období má velkou šanci na bezreziduální vyléčení hemangiomu. Lékem první volby je perorální podávání neselektivního betablokátoru – propranololu. Celková doba léčby se pobybuje kolem 6 měsíců. Praktickou orientaci k indikaci systémové terapie usnadňuje nově zavedený IHReS systém, který v několika bodech navede vyšetřujícího k případnému doporučení systémové terapie.

Některé jiné nádorové afekce mohou připomínat infantilní hemangiomy – kožní histiocytózy, nádory měkkých tkání – sarkomy, metastázy neuroblastomu a další. Proto i tyto – biologicky závažnější procesy je třeba zvažovat při vyšetřování dítěte s IH.

Po mnoho let se traduje, že každé dítě s IH musí být vyšetřeno ultrazvukem na event. přítomnost hemangiomů v játrech. Není to nutné, incidence jaterních ložisek stoupá s počtem ložisek IH na kůži. Vyšetření jater je jednoznačně indikováno u hemangiomatóz, tj. přítomnost více než 10 kožních lézí a ke zvážení je u mnohočetných hemangiomů, tj. mezi 5 až 10 lézí.

Léčba propranololem nijak neovlivňuje imunitní systém dítěte, proto v průběhu léčby IH je možné absolvovat plánovanou vakcinaci.

Přerušení podávání propranololu je nezbytné při závažných horečnatých stavech, respiračních onemocněních léčených bronchodilatancii, opakovaných zvraceních a průjmech.

Včasné a správně indikované léčení infantilních hemangiomů propranololem dokáže léze ve více než 70 % zcela vyléčit a pokud u zbývajících 30 % přetrvávají rezidua, tak jsou klinicky přijatelná nebo řešitelná chirurgicky nebo laser-terapií. V současné době existuje v ČR dostatečná síť pracovišť, která disponují potřebnými diagnostickými a léčebnými prostředky pro péči o děti s IH.

HEPATÁLNÍ HEMANGIOMY KOJENECKÉHO VĚKU

Zimová S.¹, Mišove A.¹, Stará V.², Bláhová K.², Prosová B.³, Šnajdauf J.⁴, Mališ J.¹

¹Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha

²Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

³Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha

⁴Klinika dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, Praha

Infantilní hemangiomy (IH) představují nejčastější benigní tumor kojeneckého věku, typicky se vyskytují na kůži, ale nacházíme je i viscerálně uložené. Nejčastěji postiženým vnitřním orgánem jsou játra – infantilní hepatální hemangiomy (IHH). Multifokální a difuzní IHH jsou majoritně provázeny i kožními IH, zatímco unifokální léze, které bývají spíše kongenitální a po porodu spontánně involují, mívají kožní projevy zřídka. Největším rizikem IHH je vznik AV zkratů s následným srdečním selháním na vrub vysokého srdečního výdeje.

Cílem sdělení je poskytnout ucelený pohled na diagnostiku a léčbu u pacientů s IHH.

Použitá data byla získána sledováním pacientů s IHH léčenými a sledovanými ve FN Motol.

Od roku 2008 ve FN Motol vznikl soubor 16 pacientů s hemangiomy jater. Medián věku při diagnóze byl 2,3 měsíce (2 dny – 
11 měsíců věku). U 7 dětí byla na počátku klinicky patrná hepatomegalie. Ke stanovení diagnózy u 8 dětí dostačovala sonografie, u ostatních byla doplněna MRI. Od roku 2009 úspěšně využíváme farmakologickou léčbu propranololem při diagnóze IHH, chirurgický přístup jen výjimečně. Doba léčby vedoucí k involuci IHH (i kožních IH) byla 5–15 měsíců (průměr 9 měsíců), po ukončení léčby pouze u 3 dětí zůstala drobná rezidua či kalcifikace, u ostatních zcela regredovala.

Sonografické vyšetření je často dostačujícím diagnostickým nástrojem IHH. Bez haptomegalie je UZ screening doporučen při přítomnosti alespoň 5 kožních IH. Terapie propranololem má význam u multifokálních a difuzních lézí, které stejně jako IH mají tendenci progredovat během prvního roku života.

Neonatologie

SEPSE NOVOROZENCE

Malý J.

Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové

Autor prezentuje náhled na problematiku novorozenecké sepse, její problematickou diagnostiku, vztah systémové zánětové odpovědi a syndromu multiorgánové dysfunkce k infekci/sepsi. Předkládá doporučení pro úvodní kroky léčby, včetně prezentace aktuálního doporučení České neonatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu infekcí vyvolaných Streptococcus agalactiae.

MANAGEMENT PÉČE O NOVOROZENCE S VELMI NÍZKOU PORODNÍ HMOTNOSTÍ V ORDINACI PLDD

Šaňáková P.

Ústav pro péči o matku a dítě, Praha

V současné době se v ČR 7,5 % novorozenců rodí s nízkou porodní hmotností. Tato skupina novorozenců je specifická svými potřebami jak v nemocniční, tak následné péči. S klesajícím gestačním stářím v době porodu stoupá krátkodobá i dlouhodobá morbidita a její závažnost. Shrneme problematiku závažné morbidity novorozenců s porodní hmotností pod 1500 g (velmi nízká porodní hmotnosti), která klade zvýšené nároky na sledování a management praktického dětského lékaře. Nedílnou součástí péče PLDD je i monitorace výživy, růstu a psychomotorického vývoje. Upozorníme na nutnost komplexní následné péče s multioborovou spoluprací.

HYPERBILIRUBINÉMIE V ORDINACI PLDD

Bodnarová I.

Ústav pro péči o matku a dítě, Praha

Novorozenecká žloutenka patří mezi nejčastěji řešenou problematiku na novorozeneckých odděleních. Většinou se jedná o fyziologickou žloutenku, která pouze v 10–15 % vyžaduje fototerapii. Vrchol žloutenky u donošených novorozenců bývá kolem 72. hod života, což je i doba, kdy jsou většinou novorozenci propouštěni domů. Proto se v ordinaci praktického lékaře mohou objevovat novorozenci ještě s progredující žloutenkou fyziologickou nebo již s nějakou patologií.

Mezi nejčastější důvody prolongovaného ikteru patří lehká nezralost, kdy u dětí z 35.–37. týdne těhotenství bývá vrchol žloutenky až 5.–7. den života. Dále různé formy hemolytických anemií (nejčastěji sférocytoza). U prolongovaného ikteru je nutné pátrat i po zdroji krvácení. V neposlední řadě je nutno vyšetřit i jeho přímou složku a vyloučit VVV žlučových cest. Nesmíme opomenout ani žloutenku kojených dětí.

Za posledních 20 let se významně změnil přístup k terapii hyperbilirubinemie. Ještě v 80. letech 20. století se používal kromě fototerapie barbiturát, aplikace infuzí a albuminu a za velmi nebezpečnou hodnotu se považoval bilirubin kolem 300 μmol/l. V současné době by po propuštění z porodnice měla být hodnota k fototerapii cca 350 μmol/l, samozřejmě v souvislosti se stavem dítěte.

Sesterská sekce

ENDOSKOPICKÉ VYŠETŘOVACÍ METODY U DĚTÍ S ONEMOCNĚNÍM GIT

Trnková E., Melek J.

Dětská klinika FN Hradec Králové

• diagnostika celiakie, IBD, juvenilních polypů střeva
• zavedení, výměna nebo extrakce PEG
• extrakce cizích těles
• detekce zdroje akutního krvácení GIT a jeho případné ošetření
• odstranění polypu

Gastroskopie

• příprava a provedení

Kolonoskopie, rektoskopie

• příprava a provedení

Onemocnění GIT

• Celiakie
  • chronický autoimunitní zánět tenkého střeva vyvolaný konzumací lepku
• Crohnova choroba
  • postihuje segmentárně celý trávicí trakt
• Ulcerózní kolitida
  • postihuje pouze tlusté střevo, někdy vyvolává vznik vředů

Léčba

• bezlepková dieta
• enterální výživa + medikamenty
• biologická léčba

NEPROSPÍVÁNÍ JAKO ZAČÁTEK NĚČEHO NEOČEKÁVANÉHO

Jeřábková V.

Dětská klinika, Oddělení kojenců a batolat, FN Hradec Králové

Tato prezentace se věnuje zvláštnímu případu neprospívání dítěte. Zpočátku zdravý baculatý chlapec začal rapidně klesat na váze a napohled bylo zřejmé, že téměř nemá tukové zásoby ani svalstvo. Původně byl chlapec přijat tzv. na vykrmení, které se nedařilo zejména proto, že jídlo odmítal nebo ho vyzvrátil. Onemocnění, které způsobovalo chlapcovo neprospívání, nakonec odhalila magnetická rezonance. Mimo jiné léčebné metody byla dítěti zavedena perkutánní endoskopická gastrostomie jako pomocník při výživě a nabírání na váze.

PÉČE O PACIENTY S PERKUTÁNNÍ ENDOSKOPICKOU GASTROSTOMIÍ

Brůnová A., Kloučková I.

Dětská klinika, Oddělení kojenců a batolat, FN Hradec Králové

I v dnešní době se setkáváme s nevhodnou péčí o pacienty s PEG, proto se autoři příspěvku snaží jasně a jednoduše formulovat nejvhodnější postupy před a po jeho zavedení. Převazy, aplikace tekutin, edukace rodičů a následná domácí péče, to vše se vám pokusí sdělit v jedné prezentaci. Správnou péčí o pacienty předcházíme komplikacím.

PRADERŮV-WILLIHO SYNDROM U NOVOROZENCE – KAZUISTIKA

Gruberová A.

Dětská klinika, Oddělení IMP, FN Hradec Králové

Tato kazuistika popisuje vyslovenou závažnou diagnózu u novorozence – Praderův-Williho syndrom. Jedná se o raritní genetické onemocnění s poruchou chromosomu (dále jen PWS), které s sebou do života nese mnoho komplikací. Prezentace poukáže na rozmanité klinické příznaky, které se vyvíjejí a nenápadně mění v závislosti na věku. Kauzální léčba zatím neexistuje a děti s tímto syndromem vyžadují celoživotní komplexní péči. Mimo obecné informace bude prezentace zaměřena na konkrétní případ dětské pacientky, která byla na našem oddělení hospitalizována.

KOHO, KUDY, KDE, KAM A JAK PROVÁZÍME?

Kohoutková L.¹, Tomalová P.²

¹Centrum provázení, Dětská klinika FN Hradec Králové

²Metodické vedení Center provázení, Univerzita Palackého Olomouc

Koho?

Rodiny dětských pacientů. Rodiny dětí se vzácným onemocněním, s těžkým zdravotním postižením, rodiny dětí narozených předčasně, narozených s nízkou či extrémně nízkou porodní hmotností.

Kudy?

Obdobím čekání na diagnózu, při sdělování diagnózy, krátce po sdělení diagnózy. Při změně zdravotního stavu dítěte, při hospitalizacích, operačních zákrocích, v průběhu různých vyšetření. Při komunikaci s praktickými lékaři nebo specialisty. Při zajišťování pomůcek, při navázání spolupráce s následnými službami, pa-
cientskými organizacemi.

Kde?

Přímo v pracovně CP, v ambulancích, na odděleních DK i celé FN HK, v areálu nemocnice, v terénu, někdy i v domácím prostředí rodin.

Kam?

Směrem ke stabilizaci, informovanosti a samostatnosti. Směrem k tomu, aby se rodiny snáze vyrovnaly s náročnou situací.

Jak?

Velmi individuálně, podle aktuální situace a konkrétních potřeb rodiny.

JE ZUBNÍ KAZ U DĚTÍ DĚDIČNÝ?

Koberová R.

Stomatologická klinika, LF UK a FN Hradec Králové

Cíl: Podat souhrnný přehled v současné době doporučovaných primárně preventivních opatření v prevenci zubního kazu v časném dětství.

Vlastní sdělení: Zubní kaz je chronické, multifaktoriální, infekční onemocnění s dobře známými základními a podpůrnými vyvolávajícími faktory. Jedná se o významný veřejně zdravotní problém s nemalým ekonomickým, sociálním a psychickým dopadem na dítě a jeho rodiče. V prvé řadě jde o kontinuální zvýšenou přítomnost fluoridů v ústním prostředí, která napomáhá udržet rovnováhu demineralizačních a remineralizačních procesů na povrchu zubní skloviny, na druhém místě omezení frekvence přítomnosti sacharidů z výživy, jakožto substrátu pro metabolismus kariogenních mikroorganismů, a za třetí pravidelná a účinná ústní hygiena sloužící k redukci bakteriální biomasy na povrchu zubů, k odstranění sacharidů přijatých v potravě a nápojích a prevenci transmise kariogenních mikroorganismů z dutiny ústní dospělých do úst dítěte v době, kdy prořezávají první dočasné zuby. V neposlední řadě je důležitá také zdravotně-preventivní edukace a behaviorální intervence v individuálním i komunitním měřítku.

Závěr: Vhodně nastavená a pravidelně prováděná preventivní opatření podmíněná vzájemnou spoluprací rodičů, zubních lékařů a pediatrů jsou základem ochrany dítěte před zubním kazem a jeho komplikacemi, které mohou mít negativní dopad na kvalitu života dítěte.

SEZNÁMENÍ S PREVENTIVNÍM PROGRAMEM „ZDRAVÝ ÚSMĚV“

Prouzová K.

Stomatologická klinika FN Hradec Králové

Preventivní program Zdravý úsměv vznikl v roce 2000 ze společné iniciativy Stomatologické kliniky FN v Hradci Králové a Česko-
-slovensko-švýcarské lékařské společnosti. Finanční podporu projektu zajišťuje firma GABA International, výrobce zubních past a dalších produktů určených k hygieně dutiny ústní. Cílem projektu je zlepšení ústního zdraví dětí předškolního a školního věku v České republice. Jedná se výchovně-preventivní program, který zajišťují žákyně SZŠ, dentální hygienistky.

Studentky středních zdravotnických škol děti připravují jak po stránce teoretické, tak po stránce praktické. Teoretická výuka je připravena pro dvě skupiny dětí. První skupinu tvoří děti mateřských škol a mladší dětí základních škol (1.–4. třída). Zde se děti seznamují s tím, proč a jak si mají čistit zuby, se stavbou zubu, úlohou výživy v prevenci zubního kazu, se škodlivostí cukrů, kdy a jak sladkosti konzumovat a s významem užívání fluoridů.  Druhou skupinou jsou starší děti základních škol (5.–9. třída), kde se již hovoří o stavbě závěsného aparátu zubu, významu odstraňování měkkého zubního povlaku a technice čištění mezizubních prostorů (zubní nit). Praktická část je zaměřena na nácvik správné techniky čištění zubů a pravidelnou péči o chrup.

V první polovině roku 2005 bylo provedeno vyšetření dětí ve věku 10–11 let ve 2 základních školách v Hradci Králové a jedné základní škole v Chlumci nad Cidlinou s cílem zhodnotit jejich stav chrupu. Školy se lišily tím, že v jedné z nich probíhal již pátým rokem preventivní program Zdravý úsměv, ve druhé probíhal stejně dlouho preventivní program Zdravé zuby (organizovaný MŠMT) a třetí škola nebyla zapojena do žádného preventivního programu. V rámci šetření byl hodnocen stav stálého chrupu tzv. indexem KPE zubů (K = kaz, P = plomba, výplň a E = extrakce, vytažení zubu pro kaz), procento dětí s chrupem intaktním (bez kazu a bez výplně), sanovaným (zuby ošetřené výplněmi) a potřebujícím ošetření, a to jak ve stálém chrupu, tak ve smíšeném chrupu a restorativní index (RI), vyjadřující stupeň ošetření.

Celkem bylo vyšetřeno 150 dětí, 50 z každé školy (75 chlapců a 75 dívek). Z výsledků šetření vyplývá, že děti, které byly zapojeny do preventivních programů, ať už se jedná o projekt Zdravý úsměv nebo Zdravé zuby, měly lepší stav ústního zdraví (hodnota KPE zubů, děti s intaktním chrupem) ve srovnání s dětmi, které žádný program neměly. Děti s preventivním programem Zdravý úsměv měly nižší hodnotu indexu KPE zubů ve srovnání s dětmi z programu Zdravé zuby, a to sumárně, u chlapců i u dívek. Děti zapojené do programu Zdravý úsměv měly také v nejvyšším procentu intaktní chrup. Jednoznačně lepší stav ústního zdraví u dětí zapojených do programu Zdravý úsměv potvrzuje, jak důležitý je kromě teoretických znalostí péče o chrup také praktický, opakovaný nácvik správné techniky čištění zubů pod dohledem preventistek.

Na základě dosažených výsledků by bylo vhodné, aby se podobné výchovně-preventivní programy rozšířily na území celé České republiky. Bezesporu by to přispělo ke zlepšení ústního zdraví dětí předškolního a školního věku.

DÍTĚ UŠTKNUTÉ JEDOVATÝM HADEM

Novotná M., Kratěnová L.

Dětská klinika – JIRP větší děti, FN Hradec Králové

S uštknutím jedovatým hadem se nesetkáváme často. Většinou se tato problematika týká chovatelů terarijních plazů, avšak co dělat, když jedovatý had uštkne malé dítě v lese při sběru borůvek? Dovolte nám představit kazuistiku a provést vás hospitalizací uštknutého dítěte.

KOLAPS MLADÉHO SPORTOVCE

Kořínková H., Pavlová J.

Dětská klinika – JIRP větší děti, FN Hradec Králové

Při volejbalovém utkání náhle zkolaboval 17letý chlapec, zůstává ležet cyanotický s gaspingem. KPCR zahájena až záchrannou službou 5 minut po kolapsu, zjištěna fibrilace komor. K obnovení spontánního oběhu dochází během 10 minut po 5 defibrilacích s podáním adrenalinu a amiodaronu. Po zajištění je chlapec transportován na JIRP VD Dětské kliniky FN HK.

Stanovena diagnóza akutní myokarditida.

Na našem oddělení jsme pokračovali v UPV přes OTI, chlapec byl sedovaný, relaxovaný, nadále léčen amiodaronem. Po zavedení vstupů byl pacient uveden do řízené hypotermie.

Z anamnézy: V předchorobí přechodil respirační infekci. Alergie na vosí píchnutí.

Během následujících 48 hodin se postupně zlepšily funkce srdce a bylo možné pacienta odtlumit a extubovat. Chlapec se probudil k plnému vědomí, udával bolest hrudníku a únavu. Na kolaps si nepamatoval, jen velmi těžko se adaptoval na vzniklou situaci a léčbu založenou na přísném klidovém režimu, užívání léků a výhled na dlouhodobé omezení v pohybové aktivitě.

Myokarditida je zánětlivé onemocnění srdeční svaloviny, způsobené nejčastěji viry, jejich toxiny nebo imunitní reakcí proti virovým antigenům.

Příznaky jsou nespecifické – spojené s vyvolávající virovou infekcí a specifické, které se mohou projevit až několik týdnů po proběhlé viróze – bolest na hrudi, palpitace, dušnost, otoky.

Léčba myokarditity spočívá v přísném klidu na lůžku, symptomatické léčbě k posílení a usnadnění srdeční činnosti, preventivně ATB a dále například nesteroidní antiflogistika nebo kortikoidy.

Největším rizikovým faktorem pro vznik myokarditidy je přecházení virových onemocnění, ale po pravdě, kdo i z nás zdravotníků „každou rýmičku“ pěkně vyleží?

ZDRAVOTNÍ KLAUN – HUMOR A HRA JAKO NÁSTROJE ÚČINNÉ KOMUNIKACE

Vrběcký P., Dlabolová L.

Zdravotní klaun o.p.s., Praha

Stručné seznámení s principy, rozsahem a smyslem práce Zdravotních klaunů ve FN Hradec Králové i na dalších pracovištích v celé ČR. Prostor bude věnován stávajícím formám spolupráce se zaměstnanci nemocnice i možnostem jejich dalšího rozšiřování, vše s ohledem na maximální prospěch dětských pacientů.

Rozšířenou prezentaci, která se setkala s pozitivním ohlasem na loňských Pediatrických dnech v sesterské sekci, povedou dva dlouholetí profesionální Zdravotní klauni bez kostýmů a klaunských nosů, ale nepochybně s přesahy do oblastí humoru, hravosti a radosti ze života.

PORODNÍ PLÁNY NEPLÁNY

Cioleková E., Dostálová K., Kantorová B.

Oddělení fyziologických novorozenců, FN Hradec Králové

V porodních plánech budoucí maminky uvádějí, co by si přály ohledně vedení porodu a péče o novorozence. Je to jejich představa o ideálu. Snažíme se jim v rámci našich možností vyhovět, ne vše se ale dá naplánovat.

OŠETŘOVATELSKÁ PÉČE O ILEOSTOMII U NOVOROZENCE

Jelínková J., Mervartová L.

Dětská klinika, Jednotka intenzivní a resuscitační péče pro novorozence, FN Hradec Králové

Ve své přednášce zaměřené na ošetřovatelskou péči o ileostomii u novorozence vám v úvodu vysvětlím pojem ileostomie, uvedu nejčastější známé indikace vedoucí k ní a zmíním, jaké komplikace mohou při ní případně hrozit.

Přednáška se bude zabývat zejména průběhem ošetřovatelské péče o ileostomii a je doplněna mnoha ilustrativními fotografiemi.

Také v ní bude zdokumentován průběh hojení komplikovaný dehiscencí operační rány.

V prezentaci jsou rovněž uvedeny a na fotografiích zachyceny pomůcky používané při ošetřovatelské péči o ileostomii.

Všechny fotografie, které jsou součástí této prezentace, byly pořízeny a zveřejněny se souhlasem rodičů.

NON-COMPLIANCE DĚTSKÝ PACIENT PO TRANSPLANTACI LEDVINY

Viazanko Š., Sobotová B.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

Non-compliance představuje zásadní problém nejen pro pacienta, ale i pro celý systém zdravotní péče, protože vede ke zvýšení nákladů na terapii.

Prezentace je ve své podstatě kazuistikou popisující následnou péči o dětského pacienta po transplantaci ledviny.

V úvodu popíšeme obecně proces samotné transplantace ledviny. Shrneme statistické údaje (úspěšnost transplantací ve FN Motol).

Kazuistika se týká 15letého chlapce po transplantaci ledviny, sledujeme jeho zdravotní stav po dobu asi 1 roku od samotné transplantace.

Zdůrazníme význam multioborového přístupu k pacientovi během hospitalizace i v době jeho dispenzarizace v ambulantním sektoru, význam edukace pacienta a jeho rodiny před jeho propuštěním do domácí péče.

AKUTNÍ SELHÁVÁNÍ LEDVIN U 16LETÉHO CHLAPCE

Novotná R., Hladílková L.

Větší děti II. patro, Dětská klinika FN Hradec Králové

V této prezentaci se zaměříme na chlapce, jenž byl přeložen z Ústeckoorlické nemocnice na JIRP-VD, DK FN HK. Toto převezení bylo uskutečněno za účelem doléčení těžkého stavu pacienta. V rámci přiblížení stavu pacienta je začátek prezentace věnován jeho anamnéze, což zahrnuje jak rodinnou a osobní, tak i farmakologickou a sociální anamnézu. Stěžejní problematikou této prezentace bude léčba pacienta. V kontextu léčby pacienta je nezbytné také zmínit epikrízy, které byly provedeny a detailně je přiblížit. V důsledku zlepšujícího se stavu byl pacient poté přeložen z JIRP na standardní oddělení, kde se jeho stav rovněž blížil k lepšímu. Na závěr prezentace bude uveden seznam použitých medikamentů k léčbě pacienta.

RENÁLNÍ BIOPSIE Z POHLEDU SESTRY

Penjaková L., Koutská R.

Dětská klinika, FN Hradec Králové

Renální biopsie je nepostradatelnou vyšetřovací metodou v nefrologii. Na Dětské klinice ve Fakultní nemocnici v Hradci Králové se provádí již od konce 70. let. Pečlivě zvážená indikace, správné vyšetření a příprava pacienta před výkonem minimalizuje komplikace během výkonu.

Cílem sdělení je popsat celý proces přípravy pacienta před výkonem, samotný průběh biopsie a péči o pacienta po výkonu z pohledu sestry. V průběhu prezentace bude představena moderní technika provedení renální biopsie se zaměřením UZ a s použitím automatické bioptické pistole. Jedná se o metodu rychlou, spolehlivou a bezpečnou.