Sekundární prevence nedoslýchavosti a hluchoty u dětí

Súhrn

Nedoslýchavost a hluchota patří mezi nejzávažnější smyslové vady. Obvykle se jedná o vrozené poruchy a v případě genetického podkladu se nejčastěji dědí autozomálně recesivně. Jejich časný záchyt je stěžejní, neboť normální sluch je zásadní pro vývoj řeči, kognice a komunikace. Metodou sekundární prevence je screening, který se v České republice provádí dle metodických pokynů u novorozenců a pětiletých dětí. Předkládané sdělení se věnuje jednotlivým užívaným metodám screeningového vyšetření sluchu u dětí.

Korespondující autor:

MUDr. Pavel Hermann
Alfamedica, s.r.o.
Mánesova 1056/41
120 00 Praha 2
info@usni.cz

Klíčová slova:

Česká republika – screening – poruchy sluchu

Úvod

Sluch je jeden z nejdůležitějších lidských smyslů, protože je zdrojem až 60 % všech informací o okolním světě. Je esenqciálním faktorem pro správný vývoj řeči, kognice a osobnostní vývoj lidského jedince.⁽¹⁾ Nedoslýchavost a hluchota patří k nejčastějším smyslovým poruchám. Dle Světové zdravotnické organizace (WHO) trpí nedoslýchavostí či hluchotou celosvětově 34 milionů dětí.⁽²⁾

V České republice (ČR) se každoročně narodí zhruba 600–1200 dětí se středně těžkou a 100 dětí s těžkou vadou sluchu.⁽³⁾ V 60 % případů se jedná o vady vrozené, zbylých 40 % představují sluchové vady získané prenatálně, perinatálně či postnatálně. Etiologicky se až v polovině případů jedná o vady geneticky podmíněné, přičemž převažuje autozomálně recesivní dědičnost.

Klasifikace sluchových poruch

Podle WHO se sluchové poruchy dělí do čtyř kategorií, a to na základě změřené ztráty sluchu v decibelech (dB) pomocí tónové audiometrie. Rozlišujeme tak sluchovou poruchu lehkou, středně těžkou, těžkou a velmi těžkou, resp. hluchotu (tab. 1).⁽²⁾ Poruchy sluchu můžeme dále dělit podle lokalizace poškození sluchové dráhy na centrální a periferní. Periferní poruchy mohou být převodní (patologie zevního a středního ucha), senzineurální/percepční (patologie vnitřního ucha) a smíšené. S ohledem na fázi vývoje řeči lze též poruchy sluchu dělit na prelingvální a postlingvální.⁽⁴⁾

Vrozené poruchy sluchu vznikají z příčin genetických a negenetických. Geneticky podmíněné poruchy sluchu se v 80 % případů přenášejí autozomálně recesivně, méně často autozomálně dominantně a přibližně 1 % je podmíněno gonozomálně. Většina genetických poruch sluchu je způsobena patogenní variantou recesivního genu DFNB1, který kóduje protein connexin 26. Až v jedné třetině případů je porucha sluchu součástí určitého syndromu, například Usherova či Alportova. Mezi negenetické příčiny poruchy sluchu patří intrauterinní infekce, vliv toxinů a medikace. V diagnostice vrozených poruch sluchu hraje zásadní roli screening sluchu probíhající v novorozeneckém období.⁽³⁾

Pravděpodobnost vzniku perinatální poruchy sluchu závisí na přítomnosti rizikových faktorů. Mezi ně patří nízká porodní hmotnost pod 1500 g, nezralost novorozence, komplikovaný porod včetně protrahované hypoxie trvající více než pět minut a Rh inkompatibilita s nekonjugovanou hyperbilirubinemií.⁽³⁾ Ztráta sluchu je v těchto případech mnohem častější než u fyziologických novorozenců.

Do skupiny postnatálních sluchových poruch řadíme jak nezávažné převodní poruchy, např. při obturaci zvukovodu ušním mazem či při nekomplikovaném zánětu středního ucha, tak závažné stavy – senzineurální poruchy vzniklé následkem poruchy mikrocirkulace, autoimunitního onemocnění, purulentní infekce či traumatu.⁽⁴⁾

Screening sluchu u novorozenců

Vzhledem k závažnosti možných následků nerozpoznané vrozené poruchy sluchu je od roku 2007 v ČR zaveden screening sluchu u novorozenců. K dispozici jsou dvě neinvazivní vyšetřovací metody. U fyziologických novorozenců se využívá vyšetření tranzientně evokovaných otoakustických emisí
(TEOAE), které cílí na odpověď vláskových buněk vnitřního ucha.

U rizikových novorozenců, kteří vyžadují intenzivní péči, zejména novorozenců nezralých, s nízkou porodní hmotností nebo s anamnézou komplikovaného porodu s hypoxií, je i přes výbavnost TEOAE doporučeno vzhledem k možnému postižení sluchové dráhy vyšetřit evokované sluchové potenciály mozkového kmene (AABR). Metodika screeningu sluchu novorozenců je určena Metodickým pokynem Ministerstva zdravotnictví ČR.⁽⁵⁾

Screening sluchu u dětí v pěti letech

Po novorozeneckém screeningu sluchu následují pravidelné zvukové zkoušky během preventivních prohlídek u praktického lékaře pro děti a dorost.⁽⁶⁾ Ten pak v rámci preventivní prohlídky dítěte v pěti letech informuje rodiče a doporučuje provedení preventivního vyšetření sluchu u specialisty. V pěti letech je u dítěte předpoklad výrazně lepší spolupráce, proto se screeningové vyšetření sluchu provádí pomocí tónové prahové audiometrie na otorinolaryngologickém nebo foniatrickém pracovišti. Nedílnou součástí je také otoskopické vyšetření obou uší. Cílem audiometrie je zachytit sluchové poruchy u dětí před nástupem školní docházky s cílem předejít omezení vývoje komunikačních a rozmanitých školních dovedností.

Principem metody tónové audiometrie je detekce sluchového prahu pro vzdušné a kostní vedení. Jedná se opět o neinvazivní vyšetření, které se provádí v audiologické komoře či v tiché místnosti. Dítě má na uších nasazená sluchátka, do kterých audiologická sestra postupně pouští tóny definované intenzity na frekvencích 0,5, 1, 2 a 4 kHz a následně zaznamenává hladinu zvuku, na které dítě slyší vyšetřovaný tón. Výsledkem je tzv. audiogram, který specialista zhodnotí, kategorizuje případnou poruchu sluchu (tab. 1) a navrhne další postup. Audiometrie se neprovádí u dětí s již známou permanentní poruchou sluchu či u dětí s fyzickou či mentální limitací.⁽⁷⁾ Metodika screeningu sluchu u pětiletých dětí je podobně jako u novorozenců definována Metodickým pokynem Ministerstva zdravotnictví ČR.⁽⁸⁾

Dle údajů Národního registru hrazených zdravotních služeb za první pololetí roku 2023 se pokrytí screeningovým výkonem nebo audiometrií v ČR pohybovalo v intervalu 18,7 % až 44,4 %. Nejčastěji se screening vykazoval v Královéhradeckém kraji, na Vysočině a v Jihočeském kraji. Naopak nejmenší pokrytí bylo evidováno v kraji Karlovarském. Pozitivita audiometrického screeningu byla 3,3 %.⁽⁹⁾ Obdobně lze uvést data z pracoviště autora, kde v roce 2023 bylo provedeno celkem 824 screeningových vyšetření sluchu u pětiletých dětí. U 805 (98 %) jedinců byl sluch oboustranně fyziologický, naopak pozitivní záchyt byl zhruba dvouprocentní.

Závěr

Screening sluchu, prováděný na základě Metodického pokynu Ministerstva zdravotnictví ČR, je zásadní pro časnou diagnostiku vrozených i získaných sluchových vad u dětí. Precizní provedení screeningového vyšetření a případný záchyt poruchy sluchu dítěti zajistí adekvátní management a šanci na normální vývoj. |