Monoklonální gamapatie – stále aktuální téma

Jedním z textů hodných pozornosti v tomto čísle časopisu je článek „Analýza častějšího výskytu mnohočetného myelomu ve východních Čechách“ autorů Lucie Šolcové a Vladimíra Maisnara. Tím důvodem je nejenom skutečnost, že v posledních letech nabývá na významu včasná diagnostika MGUS vzhledem k stoupající četnosti monoklonálních gamapatií, ale také zpracování dat a souvislostí v desetiletém sledování, z něhož vyplývá, že právě ve východních Čechách je podle těchto zdrojů zaznamenána nejvyšší frekvence výskytu maligních lymfoproliferací. Inspirací pro dlouhodobé sledování pacientů s MGUS byl Registr monoklonálních gamapatií České myelomové skupiny, který se zabývá sběrem dat nemocných s monoklonálními gamapatiemi již od roku 2007. Práce je nepochybně také vzorem příkladné mezioborové spolupráce regionálního pracoviště se specializovaným hemato-onkologickým centrem. Pro laboratorní pracovníky toto zajímavé sdělení může evokovat řadu otázek, např. zda skutečně poskytujeme dostatek informací pro včasný záchyt pacienta na všech laboratorních úrovních či zda dostatečně přemýšlíme nad interpretací každého výsledku.

Téma monoklonálních gamapatií má dlouholetou tradici také na každoročních celostátních konferencích v Hradci Králové, dne 5. 10. 2021 se uskutečnil již XX., jubilejní ročník, jehož kontinuitu nepřerušila v posledních dvou letech ani epidemiologická opatření kovidových období. Slavnostního zahájení konference se zúčastnily významné osobnosti klinické biochemie, které jsou úzce spjaté také s historií této konference a které v letošním roce oslavily významné životní jubileum: prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., dr.h.c. a RNDr. Bedřich Friedecký, Ph.D. Hlavním jubilantem byl při této příležitosti ale zakladatel konferencí prof. RNDr. Miloš Tichý, CSc., který se dlouhá léta věnoval laboratorní diagnostice monoklonálních gamapatií a její odborné propagaci. Své zkušenosti pan profesor rád poskytoval kolegům, a proto se z krátkých pracovních setkání několika kolegů v laboratoři postupně stala konference mezioborového rozsahu. Profesor Tichý je také autorem knihy Laboratorní analýza monoklonálních imunoglobulinů (paraproteinů), která byla a je příručkou snad v každé laboratoři zabývající se touto problematikou, či provádějící jen skríningová elektroforetická vyšetření.

V rámci konference zazněly prezentace zabývající se novými trendy a budoucností laboratorní diagnostiky monoklonálních gamapatií, rolí autoprotilátek v kontextu protinádorové imunity pacientů s lymfoproliferativním onemocněním, myelomovou kostní nemocí, významem cirkulujících plazmatických buněk v diagnostice mnohočetného myelomu a řada dalších.

Laboratorní diagnostika monoklonálních gamapatií, průkaz monoklonálního imunoglobulinu, jeho kvantifikace a následná typizace, poskytuje základní a mnohdy zásadní informaci praktickému lékaři či příslušnému specialistovi o přítomném onemocnění. Nejčastěji se jedná o monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS) a její nejzávažnější formu - mnohočetný myelom. Své postavení zde má nejen elektroforéza sérových proteinů a následná imunofixace, ale také elektroforéza proteinů v moči. V rámci doporučení zabývajícího se diagnostikou monoklonálních gamapatií a mnohočetného myelomu by měla být moč vyšetřena vždy při stanovení diagnózy, remisi či relapsu onemocnění. Za tímto účelem je nutné provedení elektroforetického vyšetření proteinů a následné imunofixace ve sbírané moči za 24 hod., popř. druhém ranním vzorku moči. Řada odborníků nahrazuje vyšetření v moči stanovením koncentrace volných lehkých řetězců v séru (FLC) a jejich poměrem (FLC ratio), nicméně, tato stanovení se stále provádí pouze v jedné třetině laboratoří České republiky. Opomíjení elektroforetického a imunofixačního vyšetření v moči tak může mít za následek pozdní záchyt tohoto onemocnění.

Stanovení volných lehkých řetězců je bezesporu obrovským přínosem v laboratorní diagnostice monoklonálních gamapatií, ale má řadu úskalí. Je zapotřebí myslet na skutečnost, že stanovení různými diagnostickými soupravami na různých analytických platformách může mít za následek různá referenční rozmezí. Důvodem je komplikovaná a nedostatečná standardizace. Současně může docházet ke křížové reaktivitě protilátek s navázanými lehkými řetězci mající za následek výrazné nadhodnocení volných lehkých řetězců v biologickém materiálu. Navíc, některé protilátky použité v těchto diagnostických soupravách detekují lépe dimery než monomery FLC, zatímco stupeň jejich dimerizace se může měnit za patologických podmínek. Nicméně, bez FLC si dnes již laboratorní diagnostiku monoklonálních gamapatií nedovedeme představit.Zmiňovaná vyšetření, ať už elektroforéza proteinů v séru či moči, imunofixace či stanovení volných lehkých řetězců, jsou pro diagnostiku monoklonálních gamapatií klíčová! K jejich provedení a následné interpretaci bychom měli přistupovat svědomitě, aby poskytnuté laboratorní výsledky přinesly klinickému lékaři jasné informace, potřebné jak pro přesnou diagnostiku, tak pro odpovídající léčbu pacienta!

Pavlína Kušnierová a Jaroslava Vávrová