Význam ultrazvukového 3D-vyšetření pro diagnostiku vrozených vad plodu

The significance of ultrasound 3D examination in diagnosing foetal birth defects

Three-dimensional ultrasound (3D US) enlarges considerably possibilities of prenatal diagnosis of fetal birth defects. This method enables the multiplanar analysis of fetal structures from three orthogonal planes. 3D US is essential for valid assesment of some fetal organs – ultrasound minor-markers respectively – in first trimester of pregnancy – between 11 – 14th week of gestation. There are nuchal translucency (NT), observation and measurement of nasal bone (NB), assesment of frontomaxillar angle above all. The estimation of some dysmorphological parameters is more accurate in second trimester of pregnancy as well. Rendering mode is sovereign diagnostic tool for orofacial clefts, limb anomalies, atypies of external genitalia etc. On the other hand the contrast mode can better describe skeletal dysplasias and neural tube defects – spina bifida, hemivertebra i.e.

Three-dimensional ultrasound provides important complement in algorithm of prenatal detection of chromosomal aberrations and some of severe genetic syndromes.

Key words:
prenatal diagnosis – screening - three-dimensional ultrasound – birth defects

Autori: P. Polák; A. Skřivánek; S. Huspeninová
Pôsobisko autorov: Prenatální diagnostika, genetická poradna, Olomouc ¹; PREDIKO s. r. o., Zlín ^1,3; G-centrum, Olomouc ²
Vyšlo v časopise: Prakt Gyn 2007; 11(5): 212-215

Súhrn

Trojrozměrný ultrazvuk (3D UZ) významně rozšiřuje možnosti prenatální diagnostiky vrozených vývojových vad plodu. Tato metoda umožňuje zobrazení plodu ve 3 na sobě kolmých rovinách, což je podkladem multiplanární analýzy. 3D UZ slouží k validnímu zhodnocení jistých fetálních partií respektive ultrazvukových minor-markerů již v 1. trimestru gravidity – mezi 11.–14. týdnem gestace. Jde především o určení výšky šíjového projasnění - nuchální translucence (NT), sledování a měření nosní kůstky (NB), posouzení frontomaxillárního úhlu. Ve 2. trimestru těhotenství je díky 3D UZ sledování některých fetálních dysmorfologických parametrů přesnější. Zdůraznění povrchových komponent orgánů plodu při 3D UZ vyšetření – tzv. rendering mode – je suverénní diagnostickou metodou orofaciálních rozštěpů, končetinových anomálií, atypií zevního genitálu apod. Kontrastní modus (contrast mode) naopak lépe prokreslí skeletální dysplazie a poruchy uzávěru neurální trubice – např. spinu bifidu, hemivertebru apod.

Trojdimenzionální ultrazvuk tak představuje důležitý doplněk při algoritmu prenatální detekce chromozomálních aberací plodu a některých závažných genetických syndromů.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika – screening– trojrozměrný ultrazvuk – vrozené vývojové vady

Úvod

Počátkem 70. let minulého století bylo dosaženo vizualizace plodu v těhotné děloze pomocí ultrazvuku (UZ). Ultrasonografická diagnostika se posléze rychle rozvíjela. Již začátkem 80. let bylo možné sledovat plod in utero pomocí tzv. real time B-modus. Koncem 80. let se uskutečnily první pokusy s trojrozměrným (3D) USG-zobrazením. Nevýhodou této 1. etapy byla velmi nízká rychlost zpracování údajů ze 3 ortogonálních rovin a zvláště slabá kvalita základního dvojrozměrného (2D) obrazu. Rychlost datové analýzy se ale postupně rapidně zvyšovala. S tím souvisí i vyšší komfort obsluhy USG-přístrojů a následná virtuální manipulace s dosaženým zobrazením – postprocessing. Koncem 90. let minulého století pak dosáhla rychlost zpracování až 25 obrázků za vteřinu, což umožnilo zobrazení pohybů plodu v téměř reálném čase. Tato metoda bývá nazývána čtyřrozměrný ultrazvuk (4D-USG) nebo také live 3D.

Vše nasvědčuje tomu, že dnes může 3D-USG významně rozšířit možnosti prenatální diagnostiky některých závažných vrozených vývojových vad plodu (VVV). Při dnešní úrovni 3D ultrasonografie máme spolehlivou možnost:

detailně popsat dysmorfologický korelát jistých významných defektů, např. orificiálních rozštěpů
pomocí multiplanární analýzy dosáhnout manipulací zobrazených rovin téměř ideálního úhlu pro měření suspektních USG-minor-markerů, např. iliakálního úhlu
rychle vyloučit „podezřelé“ USG-markery
archivovat data ve vhodném formátu pro konziliární analýzu prostřednictvím internetu

3D-USG a prenatální detekce Downova syndromu – screening 1. trimestru

V 1. trimestru těhotenství se opírá prenatální diagnostika trizomie 21. chromozomu (Downův syndrom) především o posouzení níže uvedených USG-markerů, jejichž metodiku vyšetření detailně vypracovala Fetal Medicine Foundation v Londýně (FTS):

měření nuchální translucence (NT)
sledování přítomnosti nosní kůstky (NB)
posouzení frontomaxilárního úhlu
průkaz trikuspidální regurgitace (TR)

Pokud nelze zcela spolehlivě zobrazit profil plodu v sagitální rovině pro detekci prvních 2 parametrů, může 3D-USG zajistit optimální nastavení pro měření NT i zobrazení NB (obr. 1). Multiplanární analýza umožní správnou akvizici roviny pro měření NT a významně zrychlí vyšetření. Podle Hullovy studie [1] je to 2,7 minut s pomocí 3D-USG proti průměru 14,7 minut s použitím 2D-USG. Při posouzení nosní kůstky je 3DUSG důležitým pomocníkem zejména v případě, kdy je úhel USG-sondy a hřbetu nosu odlišný od ideálních 90 °. Podobná je situace při hodnocení frontomaxilárního úhlu. Ten měříme z roviny, ve které je jasně definován ventrální okraj maxily. Tohoto stavu lze dosáhnout právě pomocí 3D-USG (obr. 2).

**Obr. 1. Multiplanární analýza při popisu nuchální translucence (NT) a nosní kůstky (NB) v prvním trimestru gravidity.**

3D-USG a dysmorfologie 2. trimestru

Ve 2. trimestru těhotenství je, mimo jiné USG-markery, jedním z parametrů pro posouzení rizika Downova syndromu určení redukce délky stehenní kosti. 3D-USG je při výpočtu zkrácení femoru podle Jacksona přesnější než 2D-USG [2].

Méně spolehlivým markerem, než je měření nuchální translucence v 1. trimestru gravidity, je znázornění nuchální řasy - nuchal fold – mezi 15.-20. týdnem gestace. Je to dáno především tím, že metodika měření nuchální translucence (NT) podle FMF je podmíněna exaktní sagitální rovinou při zobrazení profilu plodu, optimální velikostí zobrazené partie a zachycením správné polohy hlavičky. Ve 2. trimestru měříme nuchální řasu většinou z transverzální roviny. Je nutno dosáhnout úhlu, ze kterého USG-sonda umožní zobrazení ostré hyperechogenní linie dorzálního okraje mozečkových hemisfér. Teprve tehdy je určení výšky nuchální řasy validní. Mnohdy nelze takové optimální situace při 2D-USG dosáhnout. Teprve multiplanární akvizice umožní zajistit správnou rovinu.

Určité procento plodů postižených Downovým syndromem může vykazovat rozšíření pánevního úhlu – resp. iliakálních linií. 3D-USG umožňuje standardizaci rovin kaudální partie trupu natolik, že měření iliakálního úhlu je podle Leeho dostatečně přesné (obr. 3) [3].

**Obr. 3. Iliakální úhel ve 2. trimestru.**

3D-USG a faciální dysmorfie

Orofaciální rozštěpy se vyskytují s frekvencí 1 : 800 porodů. Jsou častou součástí chromozomálních aberací plodu a genetických syndromů. V 50 % jde o současný rozštěp rtu i patra, ve 25 % o izolovaný rozštěp rtu nebo patrového oblouku. Je mírná predominance levé strany. Rendering modus 3D-USG umožní bezmála fotorealistické zobrazení, pokud je nad obličejem dostatečné množství plodové vody (obr. 4). Tento optimální stav nastane asi u 70 % vyšetřených plodů. Manipulací ve správné rovině a následným zvolením optimálního řezu však můžeme do jisté míry ovlivnit kvalitu požadovaného zobrazení (obr. 5). 3D-USG umožní rychleji rozpoznat, ale i vyloučit cheiloschisis. Přesněji dokáže prokreslit premaxilární protruzi, která bývá charakteristicky přítomna (obr. 6). Multiplanární analýza umožní takovou rotaci při zobrazení ústní dutiny plodu, ze které je dobře patrné, je-li postiženo také patro (obr. 7).

**Obr. 4. „Rendering“ modus zobrazení.**

**Obr. 5. Nastavení roviny pro zobrazení profilu plodu.**

**Obr. 6. Cheiloschisis v 2D- a 3D-USG obraze.**

**Obr. 7. Nastavení optimální roviny zobrazení po posouzení kontinuity rtíků a patrových oblouků.**

Mikromandibulu, která souvisí s mnohými genetickými syndromy, obvykle prokážeme tak, že nelze proložit pomyslnou přímku mezi ventrálním okrajem nosní kůstky, maxily a mandibuly. Přesnou rovinu pro posouzení tohoto fenoménu můžeme definovat z multipalanární analýzy.

Součástí některých genetických syndromů je narušený tvar ušního boltce resp. jeho vztah k orbitám. Fenomén tzv. low set ears je dobře patrný při natočení profilu do požadované roviny. Obr. 8 znázorňuje fyziologický stav.

**Obr. 8. Vztah ušního boltce k orbitě.**

3D-USG zobrazení lebeční partií a páteře

Kraniální sutury lze pomocí 3D-USG zobrazit již v 1. trimestru těhotenství. Na obr. 9 je zřejmá koronární sutura ve 12. týdnu gravidity. V této fázi těhotenství lze dosáhnout optimální transverzální projekce lebky pro znázornění tzv. Sylviovy fisury. Pokud prokážeme její přítomnost, pak lze téměř z jistotou vyloučit poruchu neuronální migrace – lissencefalii.

**Obr. 9. Plod v I. trimestru "ukazuje" na koronární suturu.**

Trojrozměrný ultrazvuk je velmi pohodlnou metodou pro detekci rozštěpů neurální trubice nebo posouzení tvarových anomálií obratlových těl – např. hemivertebry. Obr. 10 ukazuje vztah páteřního kanálu k obloukům žeber stejně jako celistvost obratlových kontur.

**Obr. 10. Kontrastní modus při zobrazení páteře plodu.**

Limity 3D UZ

3D- a 4D-USG-zobrazení plodu v děloze vyžaduje jisté nezbytné okolnosti. Pokud nejsou splněny, je vyšetření nemožné nebo minimálně velmi zavádějící.

Musíme dosáhnout především následujících parametrů:

nad zobrazovanou partií plodu musí být dostatečné množství plodové vody
při rendering modu je ideální, pokud není zobrazovaná partie překryta drobnými částmi
zobrazená partie musí být alespoň zčásti přikloněna k rotující USG-sondě
při 3D-USG musí být jistý krátký okamžik plod v klidu
podobně jako při dvojrozměrném ultrazvuku musí být obecné akustické podmínky minimálně průměrné

Závěr

Podle publikovaných studií o významu 3D-USG pro prenatální detekci vrozených defektů plodu lze očekávat diagnostický přínos asi u 50–62 % případů. U 36–45 % vyšetřených je 3D-USG ekvivalentem podrobného ultrazvukového 2D-vyšetření [4]. Těmto procentům odpovídá i Merzova analýza z roku 2005 (osobní sdělení).

Benacerrafová dosahuje pomocí 3D-USG významně rychlejšího fetálního sonogramu: 9 min s pomocí multiplanární analýzy versus 19 min s použitím klasického 2D-USG [5].

Shora uvedené poznámky k využití 3D-USG pro praxi prenatálně diagnostických center představují pouze malou část potencionálu, kterým tato metoda disponuje. Mnohá pracoviště mají dobrou zkušenost s popisem končetinových defektů, srdečních vad nebo anomálií genitálu.

3D-USG se v průběhu posledních let stal nezbytnou diagnostickou výbavou center, která se zabývají fetální dysmorfologií.

Doručeno do redakce: 21. 5. 2007

Přijato po recenzi: 9. 10. 2007

MUDr. Petr Polák, CSc.¹

MUDr. Aleš Skřivánek²

MUDr. Simona Huspeninová³

¹Prenatální diagnostika, genetická poradna, Olomouc

²G-centrum, Olomouc

^1,3PREDIKO s.r.o., Zlín

Zdroje

1. Hull AD, James G, Salerno C et al. Three-dimensional ultrasound and the assessment of the first trimester fetus. J Ultrasound Med 2001; 20(4): 287-293.

2. Jackson D, Laymon N. Relationship of three-dimensional volume decrease to two-dimensional linear shortening in pathologic fetal femur length. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 337.

3. Lee W, Blanckaert K, Bronsteen RA et al. Fetal ilias angle measurements by three-dimensional ultrasonography. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2001; 18(2): 150-154.

4. Dyson RL, Pretorius DH, Budorick NE et al. Three-dimensional ultrasound in the evaluation of fetal anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16: 321-328.

5. Benacerraf B, Shipp T, Bromley B. 3D is an essential tool in gynecological imaging. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 314.