Přetížení železem- nové poznatky o primárníhemochromatóze

Situace, při nichž lidský organismus trpí nedostatkem železa, jsou obecně poměrně známy.Mnohem méně jsou v povědomí širší lékařské veřejnosti zapsány stavy, u kterých je lidské tělopoškozováno nadbytkem železa. Pacienti s přebytkem železa způsobeným inefektivní erytropoe-zou, či iatrogenně opakovanými krevními převody, jsou zpravidla v péči hematologů. Zůstávávšak pravděpodobně velká skupina pacientů s familiární hemochromatózou. U nich je diagnózastanovena s velkou latencí, nebo na ni není většinou pomýšleno vůbec. U včas dia-gnostikovaných a léčených nemocných přitom nedochází k ireverzibilnímu orgánovému poško-zení. Základní orientační vyšetření vedoucí k vyslovení podezření na tuto diagnózu je přitompoměrně nenáročné a dostupné ve většině hematologických a biochemických laboratoří. Autořipředkládají přehled současných poznatků o patogenezi, diagnostice a léčbě primární hemochro-matózy doplněné ilustračním popisem postižené rodiny.

Klíčová slova:
přetížení železem - primární hemochromatóza - diagnostika.

Iron Overload - New Findings onPrimary Haemochromatosis

Situations with iron deficiency in humans are very well known. States with an iron overloadare not so well known by our general practitioners. Patients with iron overload owing toineffective erythropoesis or repeated blood transfusions are in the care of haematologists, butthere are probably large groups of patients with familiar haemochromatosis. In these cases thediagnosis is made late or not at all. In case of a correct diagnosis and treatment in time noirreversible organ damage develops. Screening examinations for familiar haemochromatosisare quite simple and available at most haematological and biochemical laboratories. Theauthors review contemporary findings about the pathogenesis and diagnosis of the familiarhaemochromatosis supplement by description of a haemochromatic family.

Key words:
iron overload - primary haemochromatosis - diagnosis.

Autoři: A. Gaja ¹; E. Žďárský ²; Z. Churý ²; H. Fraňková ¹; N. Hejlová ¹
Působiště autorů: Masarykův onkologický ústav, Brno, oddělení hematologie, vedoucí MUDr. N. Hejlová, CSc. 2Laboratoř molekulární genetiky 3. LF UK, Praha, vedoucí MUDr. E. Žďárský, CSc. ¹
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 1999; (8): 451-454
Kategorie: Články