Aktualizace a přehled v diagnostice funkčních anorektálních poruch – standardizovaný protokol vyšetření pro high-resolution anorektální manometrii a Londýnská klasifikace

Súhrn

Komplexní anorektální vyšetření zahrnující kvalitní anamnézu, fyzikální proktologické vyšetření a zhodnocení senzorimotorické a strukturální funkce anorekta je nezbytné pro diagnostiku a léčebný management funkční anorektální dysfunkce. Cílem práce je nabídnout přehled v diagnostice funkčních anorektálních poruch dle nové aktualizace a společného konsenzu IAPWG (International Anorectal Physiology Working Group) se zaměřením na indikace, standardizovaný protokol vyšetření a představení nové Londýnské klasifikace anorektální dysfunkce. Indikace k vyšetření jsou: fekální inkontinence, defekační poruchy, funkční pánevní (anorektální) bolest, předoperační vyšetření před intervencí v oblasti anorekta a před plánovaným porodem ke zhodnocení funkce již dříve traumatizovaného análního svěrače. Standardizace v diagnostice a vyhodnocená data jsou základem pro multioborovou spolupráci a stanovení léčebného plánu pro každého pacienta individuálně.

Klíčová slova:

funkční anorektální vyšetření – anorektální manometrie – indikace – standardizovaný protokol – Londýnská klasifikace

ÚVOD

Mezi funkční anorektální dysfunkce dle Římských kritérií (Rome IV) řadíme fekální inkontinenci, funkční defekační poruchy a funkční pánevní (anorektální) bolest [1]. Fekální inkontinence je definována jako opakované nekontrolované úniky tekuté či formované stolice objevující se alespoň jednou měsíčně po dobu 3 měsíců po dosažení 4 let věku. Funkční defekační poruchy jsou charakterizovány paradoxní kontrakcí nebo inadekvátní relaxací svalstva pánevního dna při pokusu o defekaci, klinika je nejčastěji asociována se symptomy nadměrného tlačení při pokusu o defekaci a pocitem nedokonalého vyprázdnění. Pacient musí splnit diagnostická kritéria pro funkční zácpu nebo syndrom dráždivého střeva se zácpou a musejí být identifikovány znaky zhoršené evakuace stolice zjistitelné na dvou ze tří následujících vyšetření: paradoxní rektoanální koordinace při anorektální manometrii, abnormální test vypuzení balonku nebo patologický nález na grafickém zobrazení pánevního dna při dynamické baryové či MR defekografii. Funkční syndromy pánevní (anorektální) bolesti jsou definovány klinickými znaky a jsou rozděleny do tří podtypů. Při proctalgia fugax je bolest typicky prchavá a přetrvává sekundy až minuty. U levator ani syndromu a nespecifikované anorektální bolesti bolest trvá déle než 30 minut, rozdíl je však v citlivosti při palpaci puborektálního svalu u levator ani syndromu [2].

Prevalence funkčních anorektálních poruch je vysoká, v populaci se jedná o běžná onemocnění a společně postihují až 25 % dospělé populace [3]. Tyto poruchy mají závažný dopad na kvalitu života pacientů i lidí v jejich okolí [4,6], mohou vést k chirurgickému řešení, zvyšují morbiditu, čímž prokazatelně stoupají ekonomické náklady na zdravotní péči [4]. Obecně lze poukázat na nedostatečnou znalost problematiky a minimální trénink lékařů v diagnostice a terapii, což vede k nízké úrovni poskytované zdravotní péče [6].

Neexistuje jednotné a jednoduché vyšetření, které identifikuje příčiny anorektální dysfunkce. K přesnému zhodnocení je doporučeno používat komplexní diagnostiku zahrnující podrobnou anamnézu, s identifikací rizikových faktorů, klinického vyšetření perinea včetně kvalitního digitálního vyšetření rekta a vyšetření senzorimotorických funkcí anorekta a anorektální strukturální morfologie [7]. Kvantifikace anorektální funkce a objasnění anatomických parametrů přímo ovlivňuje klinický management léčby [8]. Vyhodnocené parametry mohou předpovídat léčebnou odpověď [9].

V posledním desetiletí se ve světě objevilo několik významných technologických pokroků, což usnadnilo porozumění senzorimotorické anorektální funkce a koordinace včetně strukturální morfologie. Doposud se v klinické praxi používal obecný nestandardizovaný manometrický protokol vyšetření a vyhodnocené parametry byly interpretovány různě z důvodu místních odborných znalostí, zvyklostí jednotlivých pracovišť, rozdílného přístupu k technologiím a dostupnosti zdrojů [10]. Mezinárodní pracovní skupina pro anorektální fyziologii (IAPWG – International Anorectal Physiology Working Group) recentně vydala společný konsenzus, který je zaměřen na protokol vyšetření, terminologii a interpretaci parametrů anorektálních funkcí, zaměřený na anorektální manometrii s vysokým rozlišením (high-resolution), test rektální citlivosti a test vypuzení balonku (BET – balloon expulsion test). Na základě těchto měření je upraven a vylepšen klasifikační systém pro poruchy anorektální funkce, tzv. Londýnská klasifikace (Schéma 1). Její hierarchický přístup vychází z Chicago klasifikace motilitních poruch jícnu. Použití společného jazyka k popisu výsledků diagnostických testů je navrženo tak, aby se do těchto technik přinesla tolik potřebná standardizace, která byla doposud postrádána.

Diagnostika anorektální dysfunkce

Anamnéza

Komplexní anorektální vyšetření (Tab. 1) zahajujeme důkladnou anamnézou se zaměřením se na délku, typ a charakter obtíží pacienta. Tíži a závažnost symptomů lze klasifikovat pomocí používaných dotazníků. V případě inkontinence stolice je často používané Wexner Clevelend Clinic Florida Fecal Incontinence score [11], naopak u defekačních poruch ODS Longo score [12]. Jako užitečný pomocník k objasnění charakteru stolice zejména u pacientů se syndromem dráždivého střeva je používána Bristolská škála stolice. Důležitá je identifikace rizikových faktorů pro nástup symptomů [13]. Mezi nejvýznamnější rizikové faktory (zejména u inkontinence stolice) se dle epidemiologických studií považuje zvyšující se věk, zvýšené BMI (body mass index) a přítomnost průjmu [14]. U žen je porodnické poranění obzvláště důležité z důvodu rizika poškození análních svěračů, pánevního dna a pudendálních nervů [15]. U mužů s inkontinencí stolice je četnost až 59 % případů po iatrogenním poraněním sfinkterového komplexu po análním chirurgickém výkonu [16], dále běžná benigní perianální onemocnění, jako jsou hemoroidy, anální píštěle a radiační proktitida [17]. U pacientů by měla být pozornost zaměřena na všechny příznaky anorektální dysfunkce, protože údaje stále častěji naznačují, že fekální inkontinence a evakuační poruchy spolu obvykle koexistují [18]. V osobní anamnéze se zaměřujeme na komorbidity, jako jsou diabetes mellitus a neurologická onemocnění a s tím související farmakologická anamnéza. V neposlední řadě je vhodné sledovat dietní zvyky a alteraci životního stylu.

Fyzikální vyšetření perinea

Samotné fyzikální anorektální vyšetření začíná vyšetřením perinea. Prvotně aspekcí ke stanovení možné přítomnosti zbytků stolice s kožní iritací, perianální dermatitidou, popřípadě různé jizvy či deformity, rovněž odhalení benigních afekcí, jako jsou hemoroidy, fisury atd. Při zapnutí břišního lisu lze sledovat oslabení svalstva pánevního dna s možným prolapsem rekta nebo poklesem vaginy a uteru. Následuje pečlivě provedené digitální rektální vyšetření, které může odhalit několik abnormalit včetně dyssynergie, slabého análního svěračového komplexu s možnými defekty svěrače a fekální impakce [19].

Endoskopické vyšetření

Primárně je nutné vyloučit organickou patologii, jako je kolorektální malignita, aktivní IBD nebo solitární rektální vřed [20]. Proto je nezbytně nutné provedení alespoň základního rektoskopického vyšetření. V případě změny v defekačním stereotypu, při objevení se alarmujících příznaků nebo u pacientů s chronickými průjmy je indikováno koloskopické vyšetření s případným odběrem cílených či etážových biopsií.

Po vyloučení strukturální patologie a u pacientů s méně závažnými symptomy je poskytnuta takzvaná terapie první linie, jako je důsledná edukace o charakteru obtíží se změnou životního stylu a optimalizace konzistence stolice. Až u pacientů s refrakterními symptomy je odůvodněné pokračovat s hodnocením anorektální struktury, motorické a senzorické funkce [21].

Funkční senzorimotorické vyšetření

Základním funkčním vyšetřením anorekta je anorektální manometrie. Objektivizuje sílu a funkci análního svěračového komplexu v klidu i při sevření, hodnotí rektoanální koordinaci při provádění manévru simulované defekace, zjišťuje přítomnost základních rekto­análních reflexů – rektoanální inhibiční reflex (RAIR) a kašlací reflex, závěrem hodnotí citlivost rekta [22].

K vyšetření jsou indikováni pacienti s příznaky inkontinence stolice k identifikaci a kvantifikaci narušené funkce análního svěrače a posouzení možné abnormální rektální citlivosti (zvýšená i snížená citlivost).

Dále u pacientů s funkčními defekačními poruchami k posouzení abnormality v rektoanální koordinaci ve smyslu dyssynergní defekace, inadekvátní propulze či kombinace obou. Hodnotí se parametry evakuace stolice a případné rektální snížené citlivosti. Rovněž vyšetření základních rektoanálních reflexů je nezbytné, a to zejména v pediatrii při podezření na Mb. Hirschprung, kdy je patognomické vymizení rektoanálního inhibičního reflexu (RAIR), nebo u dospělé populace, například k vyloučení megarekta.

Další indikovaná skupina jsou pacienti s funkční pánevní (anorektální) bolestí k ozřejmění případného hypertonu análního svěrače a možných abnormalit v rektoanální koordinaci.

Funkční anorektální vyšetření lze indikovat i jako předoperační vyšetření, zvláště pokud je intervence asociována s rizikem porušení kontinence (např. fistulotomie, sfinkterotomie) či schopnosti defekace (např. rektopexe). Dále u pacientů se stomiemi, u kterých je zvažována rekonstrukční chirurgie s obnovou střevní kontinuity, může být manometrie užitečná jako prediktor funkčních anorektálních poruch po operaci, čímž poskytuje informace o případné potřebě předoperační fyzioterapie pánevního dna nebo biofeedbacku. Rovněž může být anorektální manometrie indikována ve spolupráci s gynekology. Pacientkám s již proběhlým závažným porodním poraněním je před dalším porodem doporučeno zhodnocení anorektální funkce a tím případné vyhnutí se další traumatizaci svěrače. Opakovaná traumatizace může být spojena s vysokým rizikem rozvoje následné fekální inkontinence, a proto lze v tomto případě zvažovat provedení elektivního císařského řezu [23], (Tab. 2).

Manometrické metody se postupně vyvinuly od konvenčních systémů s nejčastěji vodou perfundovanými katétry se 4 radiálně uspořádanými otvory zaznamenávajícími údaje o tlaku z jednotlivých bodů v análním kanále přes systémy s již dokonalým počítačovým softwarem s vysokým rozlišením (high-resolution) používajícím katétry s vícečetnými cirkulárně uspořádanými tlakovými senzory. Díky tomuto systému lze zaznamenávat tlakové změny v análním kanálu i v rektu současně při minimálních pohybových artefaktech. Aktuálně lze využít flexibilní katétr o průměru 4,2 mm s 12 senzory, případně již vysoce specializovaný rigidní katétr o průměru 10,75 mm s 256 senzory, který umožňuje i 3D tlakové zobrazení análního kanálu [24].

Před samotným vyšetřením je nutná příprava a kalibrace katétru, pacientům je možné nabídnout očistné rektální klyzma či glycerinový čípek. Následuje kvalitní edukace pacienta a podepsání informovaného souhlasu s cílem zajistit dostatečnou motivaci a spolupráci. Během vyšetření pacient leží na levém boku s pokrčenými dolními končetinami. Před samotným zavedením katétru by mělo být opět provedeno fyzikální vyšetření perinea s digitálním rektálním vyšetřením, zejména k vyloučení impakce stolice, striktury, krvácení či bolesti. Je užitečné i požádat pacienta o sevření a tlačení, abychom si byli jisti, že pacient porozuměl instrukcím. Katétr by měl být dostatečně lubrikován bez použití znecitlivujícího gelu. Po správném zavedení katétru postupujeme dle stanoveného protokolu doporučeného IAPWG.

Po 3minutové stabilizační fázi probíhá měření klidového análního tlaku po dobu 60 sekund (Obr. 1), poté 3 manévry krátkého sevření po dobu 5 sekund, vždy s 30sekundovou pauzou k odpočinku. Následuje dlouhé sevření po dobu 30 sekund a odpočinek 60 sekund (Obr. 2). Poté požádáme pacienta o kašel dvakrát po sobě s 30sekundovou pauzou. Během reflexu zakašlání hodnotíme zvýšení rektálního i análního tlaku při náhlém zvýšení intraabdominálního tlaku (Obr. 3). Dalším manévrem je simulovaná defekace čili tlačení, vždy po dobu 15 sekund s 30sekundovými pauzami (Obr. 4). Závěrem doplňujeme rektoanální inhibiční reflex (RAIR). Při náhlém zvýšení tlaku v oblasti rekta (distenzí rektálního balonu) by mělo dojít ke snížení tonu análních svěračů (Obr. 5). Končíme vyšetřením rektální citlivosti na postupnou distenzi balonu od prostého prvního vjemu přes pocit nucení či urgence na stolici k pocitu diskomfortu.

Hodnocené parametry jsou klidový anální tlak, přítomnost takzvaných ultra pomalých vln, což jsou recidivující tlakové oscilace objevující se jeden až dvakrát za minutu, které jsou nejčastěji spojovány s bolestivými afekcemi v oblasti anorekta. Při manévru sevření hodnotíme průměrný maximální tlak análního svěrače, inkrementální tlak, což je vypočtená hodnota (maximální tlak při sevření minus klidový anální tlak) a vytrvalost při dlouhém sevření v sekundách. Při kašli hodnotíme maximální rektální a anální tlak. Během manévru simulované defekace (tlačení) si všímáme změny tlaku v rektu a análním kanálu. Fyziologicky by mělo dojít ke zvýšení tlaku v rektu a následnému snížení tlaku v análním kanálu. Pokud dojde k paradoxnímu zvýšení tlaku v análním kanálu, hovoříme o dyssynergní defekaci, pokud nedojde ke zvýšení tlaku v rektu je namístě mluvit o inadekvátní propulzi, případně lze pozorovat kombinaci obou [23].

Normální hodnoty byly popsány ve třech studiích používajících high-resolution anorektální manometrii a v pěti studiích pracujících s 3D high-resolution anorektální manometrií – tři dospělé populace, jedna dětská populace a jedna u primigravidních žen. V domácí literatuře je k dispozici přehledový článek o využití 3D high-resolution anorektální manometrie s výčtem normálních hodnot [25].

3D zobrazení tlakových parametrů v análním kanálu může funkční diagnostiku ještě upřesnit a pomáhá pochopit další patofyziologické mechanismy. Během 3D rekonstrukce jsme schopni detekovat normální asymetrii tlaků v análním kanálu, s vyššími tlaky v zadní proximální a v distální přední a laterální oblasti sfinkteru. Výhodou je, že lze pozorovat patologickou asymetrii v oblasti svěračového komplexu a tím definovat funkční defekt jak v klidu, tak i při sevření či kašli. Toto zjištění může predikovat možný strukturální defekt ve svěrači (jizva, píštěl, atrofie). Byly zveřejněny různé studie prokazující mírnou až střední shodu s defekty análního svěrače verifikovaných endoanální ultrasonografií [26,27,28]. Navíc při manévru simulované defekace lze hodnotit inadekvátní relaxaci či paradoxní kontrakci musculus puborectalis, popřípadě zjistit paradoxní zvýšení tlaku v oblasti análního kanálu zejména proximálně ventrálně, což může předvídat případnou rektokélu či rektální intususcepci [29]. Tyto nálezy mohou být užitečným ukazatelem existence poruch pánevního dna a mohou pomoci při další diagnostice (jako je dynamická defekografie), zejména u pacientů se symptomy evakuační poruchy.

Při obtížích s defekací je po provedení anorektální manometrie doporučen test expulze balonku (BET). Provádí se zavedením balonku naplněného vodou či vzduchem o objemu 50 ml do rekta v poloze vleže a následně je pacient vyzván k sedu na speciálně upravenou komodu a k aktivnímu vypuzení balonku z rekta. Hodnotí se čas potřebný k vypuzení balonku, hodnota nad 2 minuty je již patologická. Tento funkční test je užitečným screeningovým testem pro funkční defekační poruchy, ale konkrétně nedefinuje příčinu patologické defekace. Obecně se tento test v České republice příliš neprovádí z důvodu omezeného přístrojového vybavení a nižšího zázemí zajišťujícího soukromí a důstojnost pacienta ve funkčních vyšetřovnách. Dle vyjádření expertů IAPWG je tento test součástí diagnostického procesu, proto lze jednoznačně doporučit provádění tohoto testu ve všech zařízeních zabývajících se diagnostikou funkčních anorektálních poruch.

Kombinací nálezu z high-resolution anorektální manometrie, testu citlivosti rekta a případně testu expulze balonku klasifikujeme anorektální dysfunkce dle Londýnské klasifikace (Schéma 1). Dysfunkce dělíme do 4 skupin dle patofyziologie, a to na i) poruchy RAIR, ii) poruchy análního tonu a kontraktility, iii) poruchy anorektální koordinace a iv) poruchy citlivosti rekta. Dle závažnosti je následně řadíme do 3 kategorií, na a) významné nálezy (major findings), což jsou jasné odchylky od fyziologických mechanismů kontinence a defekace, které jsou asociované se symptomy a nevyskytují se u zdravých dobrovolníků, b) méně významné nálezy (minor findings) s porušeným mechanismem správné defekace se symptomy, nicméně se mohou vyskytovat u zdravých dobrovolníků v rámci nefyziologických podmínek během vyšetření (např. poloha vleže při provádění simulované defekace) a c) nespecifické (inconclusive) nálezy [23].

Konkrétně mezi významné (major) nálezy řadíme rektoanální areflexii, hypotenzní svěrač s hypokontraktilitou nebo normální kontraktilitou, normotenzní svěrač s hypokontraktilitou a rektální hyposenzitivitu a hypersenzitivitu. Mezi méně významné (minor) nálezy patří hypertenzní svěrač a abnormální expulze s dyssynergií, slabou propulzí a s dyssynergií se slabou propulzí. Mezi nespecifické nálezy (inconclusive) řadíme abnormální expulzi s normální rektoanální koordinací, normální expulzi s abnormální rektoanální koordinací a hraniční rektální hyposenzitivitu [23].

Vyšetření strukturální morfologie anorekta a pánevního dna

V případě potřeby ke zhodnocení strukturální morfologie anorekta se jako zlatý standard využívá endoanální ultrasonografie [30]. Pomocí radiální rigidní 360° US sondy (5–10 MHz) hodnotíme morfologii vnějšího análního svěrače (EAS) včetně m. puborectalis a vnitřního análního svěrače (IAS) a jejich případné trhliny, jizvy či atrofie. Lze identifikovat i možné perianální píštěle či abscesy. Moderní systémy umožňují nepřetržité snímání struktur během postupného vytahování sondy přes anální kanál s post hoc 3D rekonstrukcí. Komplexní ultrasonografie pánevního dna (kombinace endoanální, transvaginální a transperineální ultrasonografie) umožňuje diagnostiku prolapsu pánevního dna a tím možnost identifikovat rektokélu, enterokélu, cystokélu, rektální intusucepci či prolaps rekta [31].

Ve spolupráci s radiology při poruchách evakuace stolice a typických známkách obstrukčního defekačního syndromu je užitečné provedení dynamické baryové defekografie ke zhodnocení celkového defekačního procesu a posouzení možných anatomických odchylek a funkce v oblasti anorekta [32]. U pacientů se syndromem zácpy je vhodné i doplňující scintigrafické vyšetření kolonického tranzitního času. V neposlední řadě je indikováno urogynekologické vyšetření u vybraných pacientek s přítomnou močovou inkontinencí či prolapsem dělohy [33].

Neurofyziologické vyšetření

Neurofyziologické vyšetření je indikováno k posouzení možné neurogenní etiologie obtíží a k rozlišení neurogenní a myogenní léze svěračového komplexu. Případně lze před zvažovanou stimulací sakrálního nervu jako léčebné metody inkontinence stolice provést EMG análního svěrače.

ZÁVĚR

Anorektální poruchy na podkladě strukturální nebo funkční dysfunkce se mohou manifestovat různými příznaky. Spolu s podrobnou anamnézou, důkladným fyzickým vyšetřením a zvolením vhodného vyšetřovacího postupu lze u většiny pacientů správně identifikovat příčinu a typ anorektální poruchy a léčbu přizpůsobit na míru každému pacientovi. Je na místě zdůraznit multioborovou spolupráci od praktických lékařů počínaje, přes gastroenterology, proktology a případně urogynekology. Správnou diagnostikou a následným adekvátním managementem léčby může mnoho pacientů dosáhnout výrazné úlevy od symptomů a zlepšení kvality života.

Podpořeno granty MO1012 a Progres Q28/LF1.

Konflikt zájmů

Autoři článku prohlašují, že nejsou v souvislosti se vznikem tohoto článku ve střetu zájmů a že tento článek nebyl publikován v žádném jiném časopise, s výjimkou kongresových abstrakt a doporučených postupů.

pplk. MUDr. Kateřina Košťálová

Interní klinika 1. LF UK a ÚVN – Vojenské fakultní nemocnice Praha

U Vojenské nemocnice 1200/1

169 02 Praha 6

e-mail: katerina.kostalova@uvn.cz